Postoji mnogo različitih bolesti koje se nasljeđuju. Jedna od njih je osteopetroza (mramorna bolest). Ova patologija nije česta pojava. Osobe bilo koje dobi i spola podliježu tome.

Bolest je vrlo teška i često smrtonosna, pa se zbog toga naziva i juvenilna maligna osteopetroza ili smrtonosni mramor. U ovom članku ćemo reći što je osteopetroza, kakva je bolest i je li izlječiva.

Što je osteopetroza

Što je to, osteopetroza smrtnog mramora? To je bolest u kojoj dolazi do povećanja koštane mase, povećanja gustoće kostiju i narušavanja njegovog razvoja.

Na osnovi zbijanja koštanog tkiva javlja se skeletna krhkost i sužavanje prostora koštane srži zbog rasta koštanog tkiva u unutrašnjoj šupljini kosti. Osim toga, rast kosti podrazumijeva sužavanje kanala optičkog živca.

razlozi

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) događa se tijekom cijelog života. Patologija se može pojaviti iu fazi razvoja embrija i nakon rođenja, uključujući u odrasloj dobi.

Uzrok ovih patoloških promjena je narušena funkcionalna ravnoteža između osteoblasta (proizvođača vlakana, glavne tvari koštanog tkiva) i osteoklasta (razarači koštanog tkiva).

Tijekom razvoja bolesti, kvantitativni pokazatelj osteoblasta je normalan, ili neznatno povećan, a osteoklasti su smanjeni ili jednaki nuli. Kao rezultat, koštano tkivo akumulira prekomjernu količinu mineralnih soli. Glavna supstanca vezivnog tkiva koju proizvode osteoblasti ne zamjenjuje staro koštano tkivo, već ga preklapa, što dovodi do sužavanja šupljine koštane srži, zbijanja koštane strukture.

Sada razmotrite dijagnozu, simptome i liječenje osteopetroze (smrtonosni mramor).

simptomi

U ranom obliku bolesti, simptomi osteopetroze u djece mogu se promatrati već nakon rođenja. U pravilu postoje sljedeće manifestacije:

• široko pristajanje očiju;
• velika širina jagodica i raznih deformiteta lubanje;
• pretjerana punina usana;
• otvaranje nosnica prema van ili depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Kod starije djece, osim gore navedenih znakova, možete primijetiti:

• umor;
• slabost u nogama;
• bljedilo kože;
• prekratak;
• mentalna retardacija;
• ozbiljan karijes karijesa;
• kršenje ili gubitak vida;
• oštećenje ili gubitak sluha;
• povećana slezena, jetra, limfni čvorovi.

U nastavku je fotografija djeteta koje pati od osteopetroze:

U kasnom obliku osteopetroze javlja se benigni tijek bolesti. Patologija u adolescenata i odraslih obično se nalazi slučajno, u vrijeme rendgenskog pregleda iz drugog razloga.

Takvi se pacijenti nalaze na ortopedskim zapisima radi daljnjeg doživotnog praćenja. Znakovi ovog oblika bolesti su:

• iznenadni prijelomi (glavni simptom);
• razvoj dentalnih patologija;
• deformacija kralježnice, ruku, nogu.

Dakle, uzroci i znakovi smrtonosnog mramora su jasno definirani. Vrijeme je za razgovor o ispravnoj dijagnozi bolesti.

dijagnostika

Glavna metoda dijagnostike osteopetroze je radiografija. U pravilu, na rendgenskim snimkama se navodi:

• izravnavanje kralješaka;
• snažno smanjenje ili odsutnost paranazalnih sinusa;
• naglašeno zadebljanje, zbijanje kostiju lubanje;
• zbijanje koštanog tkiva (osteoskleroza).

Pročitajte više o tome što je opasna fraktura lubanje ovdje.

Težak oblik bolesti je lako dijagnosticirati, lako - teže. U slučaju sumnje, razjasniti dijagnozu, provesti dodatna istraživanja:

• test krvi (za otkrivanje anemije);
• CT i MRI (za određivanje ozbiljnosti oštećenja kostiju);
• biopsija kostiju;
• genetska analiza (za određivanje vjerojatnosti uspješnog izlječenja).

liječenje

Što je osteopetroza i kakva je bolest više ili manje jasna. Shvatit ćemo je li izlječiva.

U ranom obliku bolesti, liječenje se provodi transplantacijom organa za stvaranje krvi. Za takvu operaciju materijal osigurava jedan od bliskih srodnika ili donator, prikladan za sve pokazatelje.

Transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti. Njime je nemoguće eliminirati oštećenja koja su prethodno prouzročena tijelu. Dakle, što se operacija obavlja ranije, prognoza je povoljnija.

• Vitamin D, koji stimulira osteoklaste i sprječava konsolidaciju kostiju;
• gama-interferon koji stimulira aktivnost leukocita i povećava imunitet kod djece; smanjuje količinu spužvastih kostiju i poboljšava broj hemoglobina i trombocita u krvi;
• Eritropoetin, koji ima pozitivan učinak u liječenju anemije;
• kortikosteroidi koji sprječavaju zbijanje kostiju i nižu koncentraciju hemoglobina u krvi;
• Calcetonin, koji poboljšava opće stanje djeteta tijekom uzimanja ovog lijeka.

Osim toga, fizioterapeutski postupci, masaža, vježbanje, uravnotežena prehrana, redoviti posjeti ortopedu i sustavno liječenje usne šupljine daju pozitivan učinak u liječenju osteopetroze.

Što je sakroiliitis detaljno je opisano ovdje

U kasnijem obliku bolesti, u pravilu se provodi simptomatsko liječenje, koje ima za cilj eliminaciju glavnih manifestacija bolesti. Na primjer, ako bolesnik s osteopetrozom ima prijelom vrata butne kosti, tada se izvodi osteosinteza (kirurška usporedba fragmenata kosti s elementima za fiksiranje).

Kod raznih naglašenih deformiteta kosti izvodi se i kirurška intervencija. Ako dođe do komplikacije bolesti u obliku osteomijelitisa (infektivne upalne bolesti kostiju), tada se izvodi operacija uklanjanja mrtvog tkiva s potpunim izrezivanjem fistuloznog kanala, nakon čega se uvode antibiotici i tijelo se detoksificira.

Bez liječenja, rana osteopetroza je fatalna tijekom prvih deset godina života djeteta.

Kasna osteopetroza ima bolju prognozu, jer je bolest gotovo asimptomatska i obično ne uzrokuje smrt osobe.

zaključak

Ljudima koji boluju od mramornih bolesti daje se doživotno liječenje. Tako možete usporiti napredovanje bolesti, eliminirati razvoj raznih komplikacija i učiniti život boljim.

Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je ozbiljna nasljedna bolest koju karakteriziraju lezije kostura i koštane srži. Povećava se gustoća kostiju, ali istodobno postaju krhkije, ometa se rad krvotvornog sustava.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rano i kasno. Rana osteopetroza očituje se kod dojenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek i često završava smrću. Kasni oblik opažen je u adolescenata, manifestira manje teške simptome, ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i komplicirano, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Osnove smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je osteopetroza. To je genetska patologija u kojoj su zahvaćene tubularne kosti, zdjelica, lubanja, kralježnica. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali gubi svoju elastičnost. Tijekom post mortem pregleda, specijalistu je teško rezati kosti, ali u isto vrijeme lako se lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju vrlo glatka, a njezin uzorak nalikuje mramoru. Ovu patologiju karakteriziraju česte frakture, zbog činjenice da previše guste i krhke kosti ne mogu držati tijelo.

Kod mramornih bolesti kosti rastu iznutra i postupno popunjavaju unutarnje šupljine. Time se ugrožavaju kanali koštane srži, koji se na kraju potpuno zamijene. Tada se javlja anemija, javlja se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostiju, zubi izbijaju sporije, a vid je oštećen zbog kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Važno je napomenuti da je patologiju prvi put opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schönberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

• Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija je otkrivena u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek, često završava smrću. Bolest se manifestira velikom glavom, raširenim očima, škiljavima, blijedom kožom, kratkim stasom. U ovom slučaju, ne možete bez transplantacije koštane srži, koji bi trebao biti proveden za 2 do 3 godine.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se otkriva u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. To je lakši, benigni oblik patologije. U početku ima izbrisani smjer, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, komplikacije se mogu pojaviti u obliku gluhoće ili paraliza facijalnog živca.

Kao što možete vidjeti, rana mramorna bolest je najopasnija, što zahtijeva brze radikalne akcije.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti su nepoznati. Liječnici sugeriraju da se razvija zbog mutacije triju gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze stvaranja krvi. Kosti se sastoje od osteoblasta, koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasti, koji doprinose uništenju zastarjelih komponenti koštanog tkiva. Kada mutacija jednog od gena narušava proizvodnju osteoklasta, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonat dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

Naime, patologija proizlazi iz činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništavanja kostiju. Razlog za to - nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat, koštano tkivo raste i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju krhkije, intraosozne šupljine zamjenjuju se vezivnim tkivom. Zatim se krvne žile, živci komprimiraju, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, otečeni limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrt.

Maligni oblik mramorne bolesti kod djece ima mehanizam autosomnog recesivnog nasljeđivanja. To jest, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi iz jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

manifestacije

"Smrtonosni mramor" ima sljedeće simptome:

• Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
• Poraz hematopoetskog sustava.
• Neurološki poremećaji.
• Slabljenje imuniteta.
• Povećana jetra i slezena.
• Oslabljen sluh, vid.
• Kašnjenje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom.

Zbog hiperprodukcije koštanog tkiva koštana srž se pomiče, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Zatim postoji manjak svih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita). Zbog toga se povećava vjerojatnost anemije (nedostatak eritrocita, hemoglobin). Bolest se manifestira bljedilom kože, sluznicama, povećanim umorom, otežanim disanjem, vrtoglavicom, učestalim prehladama, predispozicijom za nesvjesticu.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s premještanjem koštane srži, koja proizvodi bijele krvne stanice (imunološke stanice). Stoga bolesnik s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronhija, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkciju koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja, povećavaju se, ponekad zauzimaju najveći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Pojavljuju se uz minimalan fizički učinak. Istodobno su oštećene i snažne kosti (često femoralne kosti). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu deformirati lubanju, udove (noge u obliku slova O) i kralježnicu. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom pokreta. Kod djece zubi kasne, zahvaća ih karijes.

Zbog kompresije optičkog nerva oštećenog vida koštanog tkiva. To se manifestira zgušnjavanjem orbita (koštanih šupljina koje štite oko), nistagmusom (nenamjerni oscilatorni pokreti očiju), poremećajem konvergencije (smanjenom sposobnošću očiju da se okreću jedna prema drugoj), zrikavostima, egzoftalmusom (patološka izbočina očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također komprimirani, što uzrokuje gubitak sluha, uključujući gluhoću.

Kod djece s Albers-Schoenbergovim sindromom dolazi do zaostajanja u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, zbog deformiteta lubanje, razvija se "vodena glava" koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor i psiho-emocionalni razvoj.

Uz benignu mramornu bolest, gore navedeni simptomi su odsutni. Sumnja na patologiju moguća je samo kod čestih prijeloma.

Dijagnostičke mjere

Pravodobna dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze kod bliskih srodnika.

Opsežna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

• Pomoću kliničkog ispitivanja krvi može se otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
• Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
• Radiografija će pomoći u uočavanju patoloških promjena u kostima, sužavanju ili odsutnosti koštanog kanala.
• CT i MRI skenovi koriste se za ispitivanje koštanog tkiva i pomažu u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnoza može se obaviti već 8 tjedana trudnoće, kako bi se utvrdilo je li buduće dijete sklono osteopetrozi ili ne.

Pomoć. Prekomjerno otvrdnjavanje također je opaženo kod osteomijelitisa, rahitisa, Hojikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosclerotskih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramorne bolesti od navedenih patologija.

Metode liječenja

Tretiranje "smrtonosnog mramora" je izuzetno složen proces. Prije su se liječnici borili samo s simptomima koji su se odnosili na lijekove na bazi željeza, transfuziju krvi (transfuziju krvi), vitamine, glukokortikoide. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt.

Moderna medicina omogućuje uklanjanje čak i malignog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2 do 3 godine. Da biste to učinili, trebate presađivanje koštane srži. To je složen postupak koji je već pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Postupak će zahtijevati biološki materijal bliskog srodnika ili prikladnog donora. To je važno jer postoji rizik da će dijete tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je operacija uspješna, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija ne pomaže u eliminiranju komplikacija koje su se već razvile.

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

• Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kosti (uništavanje kosti s osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
• Y-interferon aktivira rad bijelih krvnih stanica, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spužvastih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninom.
• Eritropoetin se propisuje za anemiju.
• Glukokortikosteroidi sprječavaju zbijanje kostiju, anemiju.
• Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva, poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se dopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i spa tretmanom.

Patološki prijelomi liječe se premještanjem (uspoređivanje koštanih fragmenata), gipsom, vučom skeleta (postupno nadopunjavanje fragmenata pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju frakture kuka u području vrata maternice, vrši se zamjena endoproteze (zamjena kuka zglobom protezom). Kod izražene zakrivljenosti nogu propisana je osteotomija, koja omogućuje uklanjanje deformiteta. Ako pacijent ima osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava te otvoreni i odliti čir.

Život s osteopetrozom

Kada se mramorna bolest preporučuje redovito izvođenje terapijskih vježbi. Kompleks se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija tjelovježbom pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, smanjiti stres iz zahvaćenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao terapija održavanja.

Pacijent mora slijediti dijetu. Prehrana se preporuča uz svježe povrće, voće, mliječne proizvode (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvore proteina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. Kod hepatosplenomegalije treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke frakture.

Osim toga, preporuča se provesti spa tretman, koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja.

Pacijenti bi se trebali češće odmoriti, pretjerano vježbanje je kontraindicirano. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće bi trebala postojati mala kupka s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne pretjeruje, preporučljivo je u automobil ugraditi posebno podesivo sjedalo. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima prijelome s minimalnim učinkom. Najčešće su oštećene jake kosti bedra.

Liječnici ističu i druge posljedice "smrtonosnog mramora":

• Spori razvoj čeljusti, produljena denticija, oštećenje denticije karijesom, infekcije usne šupljine.
• Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza facijalnog živca, nistagmus.
• Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa.
• Anemija.
• Predispozicija za krvarenje.
• Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
• Hepatosplenoraegalija.
• Otekle limfne čvorove.
• Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invalidnosti i smrti.

Najvažnije

Kao što možete vidjeti, “mramor smrti” je rijetka i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek ima rani oblik patologije koji se otkriva kod novorođenčadi. S pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se spasilo dijete, koštani graft bi se poželjno izvodio do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku kompetentne terapije, djeca umiru od komplikacija u 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima izbrisani tijek i slučajno se otkriva u odraslih bolesnika tijekom radiografije.

mramorne kosti

Liječenje u Izraelu

OSTEOPETROZIS (MASLINA BOLESTI)

Osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolest) je ozbiljan genetski poremećaj u kojem su zahvaćena koštana tkiva tubularnih kostiju, zdjelice, kosti lica i kralježnice. Istodobno kosti postaju neprirodno teške i guste, a naziva se i "mramorna" bolest jer je kost jednolika i glatka, poput mramora. U obdukcijskoj studiji, kosti su teško složene, ali vrlo je lako pucati, otkrivajući glatku, "mramornu" površinu cijepane. Histološkim pregledom dijela koštanog tkiva otkriveno je i kršenje gustoće kosti i povećanje koštane mase. Česti prijelomi u osteopetrozi nastaju zbog nemogućnosti gustih kostiju da zadrže težinu cijelog tijela. Rani oblik osteopetroze karakterizira visoka smrtnost među mladim pacijentima. Infantilna osteopetroza, ako se ne liječi, nakon 2-3 godine od trenutka prve bolesti, završava smrću.

Što uzrokuje osteopetrozu?

Prekomjerno zbijanje kostiju uzrokovano je genetskom abnormalnošću. Pretpostavlja se da su tri gena uključena u razvoj ove najrjeđe bolesti. Ti su geni odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i za neke faze stvaranja krvi.

Koštano tkivo u ljudskom tijelu sastoji se od dvije vrste stanica: osteoblasti (iz njih nastaju koštane stanice) i osteoklasti (odgovorni za uništavanje zastarjelih koštanih stanica, tj. Resorpcija). Kod mramornih bolesti, osteoklastna veza ovog procesa je narušena, vjeruje se da je to zbog nedostatka ugljične anhidraze (specifičnog enzima koji regulira razgradnju koštanog tkiva) u osteoklastima.

Posljedica ove patologije je prekomjerno nakupljanje koštanog tkiva, njegovo zbijanje, budući da ne dolazi do korištenja starih stanica. Istodobno, kosti se deformiraju, štipaju važne žile i živce, što često dovodi do smrti.

Kongenitalna osteopetroza javlja se uglavnom kod srodnika. Rijetko se pojavljuje u obiteljima u kojima nitko ne pati. Širenje bolesti je jednako u svijetu i ne prelazi jedan slučaj na 100-200 tisuća novorođenčadi. Iznimka je Chuvashia, gdje postoji jedan slučaj osteopetroze za 3500-4000 novorođenčadi, i Mari El, gdje je jedno bolesno dijete rođeno za 14 tisuća zdravih.

Vrste osteopetroze

Rani oblik (autosomno recesivan, ARO je maligni oblik osteopetroze. Obično se dijagnosticira i do godinu dana, vrlo je teško, u većini slučajeva ishod je fatalan. Očekivano trajanje života bez transplantacije koštane srži može doseći 2-3 godine.

Kasni oblik (autosomno dominantan, ADO je benigni oblik osteopetroze. Uočen je kod adolescenata ili odraslih, najčešće slučajno, tijekom rendgenskog pregleda. Tijek ovog oblika mramorne bolesti je benigni, u većini slučajeva asimptomatski.

Simptomi osteopetroze

Infaltivni oblik osteopetroze pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta. Bolest jednako često pogađa djecu oba spola. Pedijatri mogu kod djeteta promatrati sljedeće simptome: široko postavljene oči, prevelike jagodične kosti i druge deformacije lubanje, debele usne i nosnice okrenute prema van. Često postoji "prešana" baza nosa.
Djeca s dijagnozom osteopetroze brzo razvijaju hidrocefalus i anemiju. Starija djeca brzo se umaraju, noge slabe i ne drže tijelo. Blijeda koža, rast neprirodno malen, postoji zaostajanje u mentalnom razvoju. Gotovo svi zubi su pod utjecajem karijesa. Zbog stiskanja vidnog živca vid je oštećen (do sljepoće).

Unutarnji organi "smrti mramora" također ne štede, bolest povećava jetru, slezenu i limfne čvorove. Slušni i optički živci su zahvaćeni u mjeri u kojoj se gluhoća i sljepoća razvijaju. Smrt s osteopetrozom nastaje zbog sepse ili anemije.

Kasni oblik osteopetroze obično karakterizira benigni tijek. Kod adolescenata ili odraslih, bolest se u pravilu slučajno otkriva na rendgenskoj snimci s čestim prijelomima. Takvi pacijenti su registrirani kod ortopeda i promatrani tijekom cijelog života.
Ali patološki prijelomi nisu pronađeni kod svih pacijenata, a ne svi odrasli pate od anemije, s dijagnozom osteopetroze. Potrebna je rana dijagnoza, budući da se uništavanje kostiju događa bez vidljivih simptoma, osoba ne može posumnjati da je bolestan.

Dijagnoza osteopetroze

Sljedeće se metode koriste za dijagnosticiranje osteopetroze i predviđanje ishoda liječenja:

- test krvi na anemiju;

- X-ray za otkrivanje promjena u koštanom tkivu (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim točkama);

- MRI i CT za određivanje stupnja oštećenja kostiju;

- biopsija koštanog tkiva;

- genetska analiza za predviđanje uspješnosti liječenja.

Postoji li tretman za osteopetrozu?

Za osteopetrozu ranog razvoja, jedino liječenje je transplantacija koštane srži. Tijekom proteklih nekoliko desetljeća presađivanje koštane srži spasilo je živote više od stotinu prethodno osuđene djece.

Za transplantaciju koštane srži koristi se materijal koji je uzet od bliskog srodnika ili donora, pogodan za sve standardne parametre, inače transplantirana koštana srž ne može se smiriti i neće biti nade za iscjeljenje. Nažalost, transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti, ali ne eliminira oštećenja koja su već učinjena tijelu, pa ih treba provesti što je prije moguće. Najpovoljnija prognoza za liječenje osteopetroze u Izraelu, s transplantacijom koštane srži u dobi od šest mjeseci.

Kao pomoćna terapija za osteopetrozu koriste se lijekovi i vitamini.

Kalcitriol (aktivni oblik vitamina D) - stimulira osteoklasti i sprječava zbijanje kostiju.

Interferon gama - ima nekoliko funkcija u isto vrijeme: stimulira rad bijelih krvnih stanica, čime se povećava imunitet djeteta; smanjuje količinu spužvastih kostiju; poboljšava krvnu sliku (hemoglobin i trombociti). Najbolji učinak postiže se u kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se koristi za liječenje anemije.

Kortikosteroidi su steroidni hormoni koji sprječavaju konsolidaciju kosti i razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon koji u velikim dozama poboljšava stanje djeteta, ali učinak traje tek u vrijeme uzimanja lijeka.

Važno za jačanje neuromuskularnog tkiva i održavanje djetetovog stanja su: fizioterapija i rehabilitacija, uravnotežena prehrana, promatranje ortopeda, redovita rehabilitacija usne šupljine.

Prevencija bolesti mramora

Ako je jednoj od srodnika dano takvo stanje, onda se vjerojatnost osteopetroze u djeteta ne može isključiti.

Moderna ruska medicina ima tehnologije koje nakon 8 tjedana trudnoće otkrivaju bolest u fetusa. To omogućuje roditeljima da donesu odluku o pobačaju. Najnaprednije metode prevencije osteopetroze u nerođenog djeteta su genetski testovi koji omogućuju predviđanje bolesti kod djeteta prije trudnoće.

Osteopetroza - što je ova bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvne slike i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava, čija je glavna značajka prekomjerno stvaranje kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Bolest mramora javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

• gen receptora vitamina D, VDR;
• gen receptora kalcitonina, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosjekom od 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici podijele osteopetrozu u dva glavna oblika, ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, što se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radiologije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece, s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

• kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kašnjenje zuba, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
• vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
• povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
• zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do narušenog vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
• paraliza lica;
• anemija (nedostatak željeza) različite težine;
• blijeda koža;
• patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
• povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
• oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
• eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
• anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Uzroci većine smrtnih slučajeva u bolesti mramora su:

• progresivna anemija i njezine komplikacije;
• osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

• X-zraka (na fotografijama guste kosti su predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
• MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
• kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
• biokemijski test krvi (da se razjasni sadržaj kalcija i iona fosfora; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
• biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
• genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Diferenciranje osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melodiostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifične radiološke simptomatologije, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zbijene strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

• zglob koljena - poprečni;
• humerus - trokutast:
• krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
• u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti se može povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se pojasnila dijagnoza i savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je konzultirati ortopeda i genetike. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, te liječenje popratnih patoloških stanja krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj zadatak rješava se posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugoročnom liječenju imaju dijete - u prehrani bi trebale prevladati sljedeće namirnice:

• Voće ili povrće;
• prirodni sokovi;
• mliječni proizvodi, svježi sir.

Mramorna bolest

Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest u kojoj dolazi do zadebljanja kostiju kostura i zatvaranja kanala koštane srži gustim koštanim tkivom. Obično se prvi put manifestira u djetinjstvu. U pratnji umora pri hodanju i bolova u udovima. Mogući patološki prijelomi. Zbog zatvaranja kanala koštane srži razvija se anemija u kombinaciji s povećanom jetrom i slezenom. Mogu se pojaviti deformiteti skeleta, zakašnjele zube, oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca. Dijagnoza se postavlja na temelju objektivnih podataka, rezultata radiografije i drugih studija. Simptomatsko liječenje, u većini slučajeva konzervativno.

Mramorna bolest

Mramorna bolest (Alberts-Schoenbergova bolest, osteopetroza, hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza) rijetka je nasljedna bolest, praćena zbijenošću skeletnih kostiju i smanjenjem prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački liječnik Alberts-Schönberg. Prenosi se autosomno recesivnim tipom. U prosjeku se detektira u 1 djeteta za 200-300 tisuća novorođenčadi, ali u nekim etnogenetskim skupinama broj pacijenata se može povećati. Tako se u Chuvashiji simptomi bolesti nalaze u 1 djetetu od 3,5 tisuća, u Mari-Elu - u 1 djetetu od 14 tisuća, što je posljedica osobitosti etnogeneze starosjedilaca ovih republika. Liječenje mramornih bolesti provode ortopedi.

Uzroci i patogeneza

Etiologija bolesti mramora još nije razjašnjena. Razlog za promjenu strukture kostiju su duboke povrede metabolizma fosfora i kalcija i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i formiranja novog. Kao rezultat, kortikalni sloj kosti se zgusne, prostor koštane srži sužava sve dok potpuno ne nestane. Nastaje progresivna osteoskleroza, kosti postaju vrlo guste i istovremeno krhke. Zbog zatvaranja kanala koštane srži javlja se hipoplastična anemija praćena kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, jetre i slezene.

U postmortalnom pregledu, kosti bolesnika s mramornom bolešću su teške, slabo rezane, ali lako podijeljene. Na rezu se nalazi površina s glatkom strukturom, po izgledu nalik na polirani mramor. Osteosklerotske promjene nastaju uglavnom zbog endosteuma. Istodobno se mogu uočiti izrasline periosta, zbog čega se na površini kostiju formiraju područja nehomozne koštane tvari kao normalna, ali spužvasta koštana supstanca. Kanali koštane srži tubularnih kostiju suženi su ili potpuno zamijenjeni gustim koštanim tkivom. Patološki procesi su izraženiji u zonama rasta. Osobito su svijetle promjene otkrivene u gornjoj trećini kostiju tibije i humeruma, kao iu donjoj trećini femoralne i radijalne kosti - ove sekcije "nabubre" i dobiju oblik tikvice.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju (kralješka, ključna kost, lubanja) zamijenjeno je gustom koštanom tvari. Zbog proliferacije koštanog tkiva, lubanja može rasti i deformirati se. Sužavanje izlaznih otvora lubanjskog živca uzrokuje progresivno pogoršanje vida i povećanje gubitka sluha. Zbog neravnomjerne prilagodbe kortikalnog sloja i stvaranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje, može doći do epiduralnog i, rjeđe, subduralnog krvarenja.

Tijekom histološke studije otkriveno je povećanje mase i kršenje arhitektonske strukture koštane tvari. Koštane stanice nasumce se nagomilavaju i tvore karakteristične zaobljene slojevite strukture koje su neravnomjerno smještene u područjima enhondralnog rasta. Zbog nakupljanja takvih struktura, arhitektonika kosti je slomljena, kost pacijenta s mramornom bolešću postaje manje jaka, ne može podnijeti uobičajena opterećenja.

simptomi

Bolest se može otkriti u žena i muškaraca bilo koje dobi - od dojenčadi do senilne. Međutim, češće se simptomi bolesti mramora pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, proces je asimptomatski, a zbijanje kostiju postaje slučajno otkriće pri provođenju rendgenskog pregleda za drugu bolest ili ozljedu.

Težina kliničkih simptoma u mramornoj bolesti, u pravilu, ovisi o vremenu pojavljivanja prvih znakova. Rani početak podrazumijeva grublje promjene na raznim organima i sustavima. S razvojem mramornih bolesti u prvim godinama života kod djece otkrivena je hidrocefalus, nastala uslijed zbijanja i rasta kosti baze lubanje. Pacijenti su zakržljali, kasno hodaju, često pate od oštećenja sluha i vida. Karakteristična su i kasna denticija i povećana sklonost razvoju karijesa.

S kasnijim razvojem mramorne bolesti, razlog za kontaktiranje ortopeda je umor pri hodanju i bol u udovima. Ponekad se tijekom upućivanja traumatologu otkrije mramorna bolest zbog patološkog prijeloma. Femoralne kosti često pate, prijelomi su obično poprečni, javljaju se s manjim traumatskim utjecajem, rastu zajedno u uobičajeno vrijeme (osim za frakture vrata bedrene kosti, kod kojih se ne događa fuzija). U nekim slučajevima, osteomijelitis se razvija u području prijeloma. U slučaju odontogene infekcije može doći do osteomijelitisa donje čeljusti. Gledano iz fizičkog razvoja pacijenta, u pravilu, normalno. U nekim slučajevima se otkrivaju deformacije ekstremiteta: varusna zakrivljenost gornjih dijelova bedrene kosti, deformacija nogu u obliku galerija itd.

dijagnostika

Da bi se razjasnila dijagnoza, propisuje se rendgensko snimanje plosnatih i tubularnih kostiju: radiografija lubanje, rendgenska snimka kralježnice, rendgensko snimanje bedara, itd. Na svim slikama otkriva se oštro zbijanje koštanog tkiva. Epifizni dijelovi cjevastih kosti su zaobljeni i zadebljani, a gustoće u obliku klupka definirane su u području metafizama. Sve kosti su neprozirne za rendgenske zrake, kortikalni sloj i medularni kanal nisu vidljivi. Ponekad se u metafizarnim područjima nalaze područja poprečnog prosvjetljenja.

Smanjenje ili zatvaranje kanala koštane srži uzrokuje nedostatak krvi. Bolesnici s mramornom bolešću razvijaju hipokromnu anemiju različite težine. Koža je blijeda, mogu biti pritužbe na vrtoglavicu, slabost, umor. Kod pregleda se otkrije kompenzacijsko povećanje limfnih čvorova, hepatomegalije i splenomegalije. U krvi se limfocitoza određuje pojavom nezrelih oblika - normoblasta.

Ako sumnjate kršenje raznih organa bolesnika s mramornom bolesti šalje se na odgovarajuće studije. U slučaju promjena u hematopoetskom sustavu, hematološke konzultacije, kompletna krvna slika i abdominalni ultrazvuk abdominalnih organa propisani su, u slučaju oštećenja vida, oftalmološke konzultacije, orbitalni rendgenski pregled u dvije projekcije, optičke i elektrofiziološke studije. potencijali.

liječenje

Patogenetska terapija ne postoji. Simptomatsko liječenje usmjereno je na jačanje živčanog i mišićno-koštanog sustava. Pacijentima se preporučuje da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, svježi sir, svježe voće i povrće), daju upute za masažu, vježbanje i spa tretman. U slučaju anemije propisuju se pripravci željeza, provodi se terapija vitaminom, u teškim slučajevima dobivaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U slučaju patoloških prijeloma, provode se standardne terapijske mjere: repozicija, nametanje gipsa ili vučenje skeleta, itd. Kod prijeloma vrata butne kosti izvodi se artroplastika zglobova kuka. U slučaju teške deformacije kostiju nogu provodi se korektivna osteotomija. Liječenje osteomielitisa provodi se prema standardnoj shemi, koja uključuje antibiotsku terapiju, imobilizaciju, mjere detoksikacije, stimulaciju imuniteta, disekciju i drenažu čireva.

S pravovremenom prevencijom i adekvatnim liječenjem komplikacija, prognoza za bolest mramora obično je povoljna, osim malignih oblika s ranim početkom i oštećenjem mijelogenog tkiva. Smrtonosni ishod nastaje kao rezultat povećane anemije ili septikopemije u osteomijelitisu, koja je posljedica patološkog prijeloma ili odontogene infekcije.

Osteopetroza je smrtni mramor koji razbija živote

Rijetka kongenitalna anomalija koštanog tkiva, koju karakterizira naglašena zbijenost kostiju, prvi je put opisao 1904. godine njemački kirurg Albers-Schönberg.

Kosti u ovoj bolesti postaju guste, teške. Rez na zahvaćenu kost je jednolika glatka površina koja izgleda kao mramor.

Odatle drugo ime patologije - mramorna bolest.

Uzroci patologije?

Mramorna bolest ili osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolest, kongenitalna osteoskleroza) rijetka je prirođena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira prekomjerno stvaranje koštanog tkiva.

Kod kongenitalne osteoskleroze, uočena je pečat i istodobna krhkost kostiju, funkcionalna insuficijencija stvaranja krvi koja se javlja u koštanoj srži.

Kod zdrave osobe, procesi formiranja koštanog tkiva osteoblastima (stanice koje proizvode koštano tkivo) i njegova resorpcija osteoklastima (stanice koje uništavaju koštano tkivo) su u ravnoteži.

Mramorna bolest je praćena disfunkcijom osteoklasta. U isto vrijeme, broj stanica osteoklasta može biti normalan, povećan ili smanjen.

Točan mehanizam razvoja patologije još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Dokazano je samo da razvoj bolesti uključuje 3 gena odgovorna za formiranje kosti i hematopoetskog tkiva.

Rezultat poremećaja gena u osteopetrozi je smanjenje resorpcije kostiju zbog nedostatka enzima ugljične anhidraze u osteoklastima.

Istovremeno, intenzitet formiranja kosti osteoblastima se ne smanjuje, što dovodi do zbijanja koštanog tkiva, njegovog viška.

Iz bilo kojeg razloga, poremećaji gena nisu poznati. No, upravo je utvrđeno da postoji nasljedna predispozicija za patologiju: u većini slučajeva hiperostotična displazija se javlja kod srodnika.

Karakteristične manifestacije bolesti

Postepena zamjena koštane srži (tvar koja se nalazi u kosti i koja sudjeluje u stvaranju krvi) dovodi do razvoja trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesa izvan koštane srži - u jetri, limfnim čvorovima, slezeni, što rezultira njihovim povećanjem.

Glavni simptomi bolesti mramora su povećana gustoća i istodobna krhkost kostiju, sklonost lomovima (osobito su često zabilježeni prijelomi femura).

Najčešći znakovi bolesti su:

• povećana jetra, slezena, limfni čvorovi;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• narušavanje vidne funkcije, do sljepoće (uzrokovane kompresijom vidnog živca).

Simptomi bolesti po stupnju razvoja

Prema vremenu razvoja patologije, osteopetroza se klasificira u dva oblika:

1. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece, karakterizira ga maligni tijek i često završava smrću.
2. Kasni oblik zabilježen je u odrasloj dobi, lakše je, najčešće asimptomatski, dijagnosticiran rezultatima radioloških istraživanja.

U ranom obliku osteopetroze bilježi se bol u nogama, dok hodanje i fizički napor - umor. Rijetko se deformiraju kosti.

Dijete tijekom početnog pregleda može imati sljedeće poremećaje:

• bljedilo kože;
• kratkog stasa (ispod normale za određenu dob);
• zaostajanje u fizičkom ili mentalnom razvoju;
• stomatološki problemi - spora erupcija i rast, opsežne karijesne lezije;
• deformitet kostiju: bedreni, lica / mozak dijelovi lubanje.

Slika je zdrava kost i mramorna bolest.

Pojava zahvaćene kosti u ranim stadijima kongenitalne osteoskleroze ostaje nepromijenjena. Kako patološki proces napreduje i pogoršava se pojavljuju deformiteti.

Kosti postaju krhke, često se javljaju frakture (kosti se mogu slomiti čak i iz vlastite težine).

Međutim, periost nije uništen bolešću, pa adhezija kostiju nastavlja normalno.

Za više informacija o tome što je osteopetroza ili smrtni mramor, pogledajte videozapis:

Dijagnostičke mjere

Za izjavu i specifikaciju dijagnoze primjenjuju se sljedeće metode:

• kompletna krvna slika - omogućuje utvrđivanje prisutnosti anemije, često prateće bolesti mramora;
• biokemijski test krvi - provodi se kako bi se odredio sadržaj fosfora i iona kalcija u krvi (njihova smanjena koncentracija ukazuje na kršenje procesa resorpcije kostiju);
• Rendgen - kod osteopetroze, guste kosti za rendgenske zrake su gotovo neprozirne, na slici su prikazane tamnim mrljama, u nekim područjima kostiju može se vidjeti poprečna luminiscencija, kanal koštane srži nije prisutan na slici;
• magnetska rezonancija i kompjutorska tomografija - omogućuje pregled kosti u slojevima i točno određivanje stupnja oštećenja kostiju.

Zajedno s dijagnostičkim metodama prikupljaju se i pacijenti i njegovi bliski srodnici. Može biti potreban liječnički pregled člana obitelji.

Jedina šansa za spas je transplantacija.

Transplantacija koštane srži je kirurška metoda koja daje najbolje rezultate u liječenju osteopetroze. Druge učinkovite metode liječenja kongenitalnih abnormalnosti danas ne postoje.

Pomoćna terapija provodi se ambulantno, s ciljem jačanja neuromuskularnog tkiva, koje u ovom slučaju služi za zaštitu kostiju.

Pacijentu je propisana medicinska gimnastika, masaža, plivanje. Od velike je važnosti pravilna prehrana s dominacijom u prehrani svježeg sira, svježeg povrća i voća, hrane bogate proteinima.

Od pića je poželjno koristiti svježe povrće i voćne sokove. Preporučuje se povremeni oporavak u odmaralištu i spa.

Kompleks terapijskih mjera omogućuje zaustavljanje progresije bolesti, ali ne obnavlja normalne procese formiranja kostiju.

Preventivne mjere

Postoji velika opasnost od osteopetroze u djeteta s rođacima s ovom patologijom.

Da bi se utvrdila bolest u fetusu, koriste se metode perinatalne dijagnostike koje omogućuju otkrivanje smrtonosnog mramora u gestacijskoj dobi od 8 tjedana. Umjesto toga, to nije mjera prevencije, već radnja koja supružnicima omogućuje donošenje utemeljene odluke.

Spriječiti patološke promjene u koštanom tkivu je nemoguće. Moguće je samo djelomično spriječiti frakture i deformacije kosti kroz rekreativne postupke (plivanje, gimnastika) i pravilnu prehranu.

Postoji li šansa?

Rani oblik bolesti karakterizira visok postotak smrtnosti dojenčadi.

Jedina metoda koja daje pozitivne rezultate terapije je transplantacija koštane srži.

Međutim, nije moguće u potpunosti razumjeti prednosti, nedostatke i posljedice kirurškog liječenja, budući da je metoda još uvijek u fazi znanstvenog razvoja.

Ukratko, možemo istaknuti sljedeće točke:

• nasljednost utječe na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni čimbenik rizika;
• bolest je popraćena kršenjem metabolizma kalcija, fosfora, proteina, što dovodi do patoloških poremećaja procesa resorpcije kostiju;
• svijetli, snažno izraženi simptomi osteopetroze javljaju se u djece s ranim oblikom patologije;
• u razvoju Albers-Schoenbergove bolesti u odrasloj dobi simptomi su obično odsutni, a patološki proces se otkriva rendgenskim pregledom;
• Jedina učinkovita, ali ne u potpunosti istražena metoda liječenja je transplantacija koštane srži.