Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvne slike i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava, čija je glavna značajka prekomjerno stvaranje kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Bolest mramora javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

• gen receptora vitamina D, VDR;
• gen receptora kalcitonina, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosjekom od 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici podijele osteopetrozu u dva glavna oblika, ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, što se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radiologije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece, s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

• kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kašnjenje zuba, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
• vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
• povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
• zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do narušenog vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
• paraliza lica;
• anemija (nedostatak željeza) različite težine;
• blijeda koža;
• patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
• povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
• oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
• eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
• anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Uzroci većine smrtnih slučajeva u bolesti mramora su:

• progresivna anemija i njezine komplikacije;
• osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

• X-zraka (na fotografijama guste kosti su predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
• MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
• kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
• biokemijski test krvi (da se razjasni sadržaj kalcija i iona fosfora; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
• biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
• genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Diferenciranje osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melodiostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifične radiološke simptomatologije, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zbijene strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

• zglob koljena - poprečni;
• humerus - trokutast:
• krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
• u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti se može povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se pojasnila dijagnoza i savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je konzultirati ortopeda i genetike. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, te liječenje popratnih patoloških stanja krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj zadatak rješava se posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugoročnom liječenju imaju dijete - u prehrani bi trebale prevladati sljedeće namirnice:

• Voće ili povrće;
• prirodni sokovi;
• mliječni proizvodi, svježi sir.

mramorne kosti

Liječenje u Izraelu

OSTEOPETROZIS (MASLINA BOLESTI)

Osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolest) je ozbiljan genetski poremećaj u kojem su zahvaćena koštana tkiva tubularnih kostiju, zdjelice, kosti lica i kralježnice. Istodobno kosti postaju neprirodno teške i guste, a naziva se i "mramorna" bolest jer je kost jednolika i glatka, poput mramora. U obdukcijskoj studiji, kosti su teško složene, ali vrlo je lako pucati, otkrivajući glatku, "mramornu" površinu cijepane. Histološkim pregledom dijela koštanog tkiva otkriveno je i kršenje gustoće kosti i povećanje koštane mase. Česti prijelomi u osteopetrozi nastaju zbog nemogućnosti gustih kostiju da zadrže težinu cijelog tijela. Rani oblik osteopetroze karakterizira visoka smrtnost među mladim pacijentima. Infantilna osteopetroza, ako se ne liječi, nakon 2-3 godine od trenutka prve bolesti, završava smrću.

Što uzrokuje osteopetrozu?

Prekomjerno zbijanje kostiju uzrokovano je genetskom abnormalnošću. Pretpostavlja se da su tri gena uključena u razvoj ove najrjeđe bolesti. Ti su geni odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i za neke faze stvaranja krvi.

Koštano tkivo u ljudskom tijelu sastoji se od dvije vrste stanica: osteoblasti (iz njih nastaju koštane stanice) i osteoklasti (odgovorni za uništavanje zastarjelih koštanih stanica, tj. Resorpcija). Kod mramornih bolesti, osteoklastna veza ovog procesa je narušena, vjeruje se da je to zbog nedostatka ugljične anhidraze (specifičnog enzima koji regulira razgradnju koštanog tkiva) u osteoklastima.

Posljedica ove patologije je prekomjerno nakupljanje koštanog tkiva, njegovo zbijanje, budući da ne dolazi do korištenja starih stanica. Istodobno, kosti se deformiraju, štipaju važne žile i živce, što često dovodi do smrti.

Kongenitalna osteopetroza javlja se uglavnom kod srodnika. Rijetko se pojavljuje u obiteljima u kojima nitko ne pati. Širenje bolesti je jednako u svijetu i ne prelazi jedan slučaj na 100-200 tisuća novorođenčadi. Iznimka je Chuvashia, gdje postoji jedan slučaj osteopetroze za 3500-4000 novorođenčadi, i Mari El, gdje je jedno bolesno dijete rođeno za 14 tisuća zdravih.

Vrste osteopetroze

Rani oblik (autosomno recesivan, ARO je maligni oblik osteopetroze. Obično se dijagnosticira i do godinu dana, vrlo je teško, u većini slučajeva ishod je fatalan. Očekivano trajanje života bez transplantacije koštane srži može doseći 2-3 godine.

Kasni oblik (autosomno dominantan, ADO je benigni oblik osteopetroze. Uočen je kod adolescenata ili odraslih, najčešće slučajno, tijekom rendgenskog pregleda. Tijek ovog oblika mramorne bolesti je benigni, u većini slučajeva asimptomatski.

Simptomi osteopetroze

Infaltivni oblik osteopetroze pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta. Bolest jednako često pogađa djecu oba spola. Pedijatri mogu kod djeteta promatrati sljedeće simptome: široko postavljene oči, prevelike jagodične kosti i druge deformacije lubanje, debele usne i nosnice okrenute prema van. Često postoji "prešana" baza nosa.
Djeca s dijagnozom osteopetroze brzo razvijaju hidrocefalus i anemiju. Starija djeca brzo se umaraju, noge slabe i ne drže tijelo. Blijeda koža, rast neprirodno malen, postoji zaostajanje u mentalnom razvoju. Gotovo svi zubi su pod utjecajem karijesa. Zbog stiskanja vidnog živca vid je oštećen (do sljepoće).

Unutarnji organi "smrti mramora" također ne štede, bolest povećava jetru, slezenu i limfne čvorove. Slušni i optički živci su zahvaćeni u mjeri u kojoj se gluhoća i sljepoća razvijaju. Smrt s osteopetrozom nastaje zbog sepse ili anemije.

Kasni oblik osteopetroze obično karakterizira benigni tijek. Kod adolescenata ili odraslih, bolest se u pravilu slučajno otkriva na rendgenskoj snimci s čestim prijelomima. Takvi pacijenti su registrirani kod ortopeda i promatrani tijekom cijelog života.
Ali patološki prijelomi nisu pronađeni kod svih pacijenata, a ne svi odrasli pate od anemije, s dijagnozom osteopetroze. Potrebna je rana dijagnoza, budući da se uništavanje kostiju događa bez vidljivih simptoma, osoba ne može posumnjati da je bolestan.

Dijagnoza osteopetroze

Sljedeće se metode koriste za dijagnosticiranje osteopetroze i predviđanje ishoda liječenja:

- test krvi na anemiju;

- X-ray za otkrivanje promjena u koštanom tkivu (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim točkama);

- MRI i CT za određivanje stupnja oštećenja kostiju;

- biopsija koštanog tkiva;

- genetska analiza za predviđanje uspješnosti liječenja.

Postoji li tretman za osteopetrozu?

Za osteopetrozu ranog razvoja, jedino liječenje je transplantacija koštane srži. Tijekom proteklih nekoliko desetljeća presađivanje koštane srži spasilo je živote više od stotinu prethodno osuđene djece.

Za transplantaciju koštane srži koristi se materijal koji je uzet od bliskog srodnika ili donora, pogodan za sve standardne parametre, inače transplantirana koštana srž ne može se smiriti i neće biti nade za iscjeljenje. Nažalost, transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti, ali ne eliminira oštećenja koja su već učinjena tijelu, pa ih treba provesti što je prije moguće. Najpovoljnija prognoza za liječenje osteopetroze u Izraelu, s transplantacijom koštane srži u dobi od šest mjeseci.

Kao pomoćna terapija za osteopetrozu koriste se lijekovi i vitamini.

Kalcitriol (aktivni oblik vitamina D) - stimulira osteoklasti i sprječava zbijanje kostiju.

Interferon gama - ima nekoliko funkcija u isto vrijeme: stimulira rad bijelih krvnih stanica, čime se povećava imunitet djeteta; smanjuje količinu spužvastih kostiju; poboljšava krvnu sliku (hemoglobin i trombociti). Najbolji učinak postiže se u kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se koristi za liječenje anemije.

Kortikosteroidi su steroidni hormoni koji sprječavaju konsolidaciju kosti i razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon koji u velikim dozama poboljšava stanje djeteta, ali učinak traje tek u vrijeme uzimanja lijeka.

Važno za jačanje neuromuskularnog tkiva i održavanje djetetovog stanja su: fizioterapija i rehabilitacija, uravnotežena prehrana, promatranje ortopeda, redovita rehabilitacija usne šupljine.

Prevencija bolesti mramora

Ako je jednoj od srodnika dano takvo stanje, onda se vjerojatnost osteopetroze u djeteta ne može isključiti.

Moderna ruska medicina ima tehnologije koje nakon 8 tjedana trudnoće otkrivaju bolest u fetusa. To omogućuje roditeljima da donesu odluku o pobačaju. Najnaprednije metode prevencije osteopetroze u nerođenog djeteta su genetski testovi koji omogućuju predviđanje bolesti kod djeteta prije trudnoće.

Mramorna bolest

Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest u kojoj dolazi do zadebljanja kostiju kostura i zatvaranja kanala koštane srži gustim koštanim tkivom. Obično se prvi put manifestira u djetinjstvu. U pratnji umora pri hodanju i bolova u udovima. Mogući patološki prijelomi. Zbog zatvaranja kanala koštane srži razvija se anemija u kombinaciji s povećanom jetrom i slezenom. Mogu se pojaviti deformiteti skeleta, zakašnjele zube, oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca. Dijagnoza se postavlja na temelju objektivnih podataka, rezultata radiografije i drugih studija. Simptomatsko liječenje, u većini slučajeva konzervativno.

Mramorna bolest

Mramorna bolest (Alberts-Schoenbergova bolest, osteopetroza, hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza) rijetka je nasljedna bolest, praćena zbijenošću skeletnih kostiju i smanjenjem prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački liječnik Alberts-Schönberg. Prenosi se autosomno recesivnim tipom. U prosjeku se detektira u 1 djeteta za 200-300 tisuća novorođenčadi, ali u nekim etnogenetskim skupinama broj pacijenata se može povećati. Tako se u Chuvashiji simptomi bolesti nalaze u 1 djetetu od 3,5 tisuća, u Mari-Elu - u 1 djetetu od 14 tisuća, što je posljedica osobitosti etnogeneze starosjedilaca ovih republika. Liječenje mramornih bolesti provode ortopedi.

Uzroci i patogeneza

Etiologija bolesti mramora još nije razjašnjena. Razlog za promjenu strukture kostiju su duboke povrede metabolizma fosfora i kalcija i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i formiranja novog. Kao rezultat, kortikalni sloj kosti se zgusne, prostor koštane srži sužava sve dok potpuno ne nestane. Nastaje progresivna osteoskleroza, kosti postaju vrlo guste i istovremeno krhke. Zbog zatvaranja kanala koštane srži javlja se hipoplastična anemija praćena kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, jetre i slezene.

U postmortalnom pregledu, kosti bolesnika s mramornom bolešću su teške, slabo rezane, ali lako podijeljene. Na rezu se nalazi površina s glatkom strukturom, po izgledu nalik na polirani mramor. Osteosklerotske promjene nastaju uglavnom zbog endosteuma. Istodobno se mogu uočiti izrasline periosta, zbog čega se na površini kostiju formiraju područja nehomozne koštane tvari kao normalna, ali spužvasta koštana supstanca. Kanali koštane srži tubularnih kostiju suženi su ili potpuno zamijenjeni gustim koštanim tkivom. Patološki procesi su izraženiji u zonama rasta. Osobito su svijetle promjene otkrivene u gornjoj trećini kostiju tibije i humeruma, kao iu donjoj trećini femoralne i radijalne kosti - ove sekcije "nabubre" i dobiju oblik tikvice.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju (kralješka, ključna kost, lubanja) zamijenjeno je gustom koštanom tvari. Zbog proliferacije koštanog tkiva, lubanja može rasti i deformirati se. Sužavanje izlaznih otvora lubanjskog živca uzrokuje progresivno pogoršanje vida i povećanje gubitka sluha. Zbog neravnomjerne prilagodbe kortikalnog sloja i stvaranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje, može doći do epiduralnog i, rjeđe, subduralnog krvarenja.

Tijekom histološke studije otkriveno je povećanje mase i kršenje arhitektonske strukture koštane tvari. Koštane stanice nasumce se nagomilavaju i tvore karakteristične zaobljene slojevite strukture koje su neravnomjerno smještene u područjima enhondralnog rasta. Zbog nakupljanja takvih struktura, arhitektonika kosti je slomljena, kost pacijenta s mramornom bolešću postaje manje jaka, ne može podnijeti uobičajena opterećenja.

simptomi

Bolest se može otkriti u žena i muškaraca bilo koje dobi - od dojenčadi do senilne. Međutim, češće se simptomi bolesti mramora pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, proces je asimptomatski, a zbijanje kostiju postaje slučajno otkriće pri provođenju rendgenskog pregleda za drugu bolest ili ozljedu.

Težina kliničkih simptoma u mramornoj bolesti, u pravilu, ovisi o vremenu pojavljivanja prvih znakova. Rani početak podrazumijeva grublje promjene na raznim organima i sustavima. S razvojem mramornih bolesti u prvim godinama života kod djece otkrivena je hidrocefalus, nastala uslijed zbijanja i rasta kosti baze lubanje. Pacijenti su zakržljali, kasno hodaju, često pate od oštećenja sluha i vida. Karakteristična su i kasna denticija i povećana sklonost razvoju karijesa.

S kasnijim razvojem mramorne bolesti, razlog za kontaktiranje ortopeda je umor pri hodanju i bol u udovima. Ponekad se tijekom upućivanja traumatologu otkrije mramorna bolest zbog patološkog prijeloma. Femoralne kosti često pate, prijelomi su obično poprečni, javljaju se s manjim traumatskim utjecajem, rastu zajedno u uobičajeno vrijeme (osim za frakture vrata bedrene kosti, kod kojih se ne događa fuzija). U nekim slučajevima, osteomijelitis se razvija u području prijeloma. U slučaju odontogene infekcije može doći do osteomijelitisa donje čeljusti. Gledano iz fizičkog razvoja pacijenta, u pravilu, normalno. U nekim slučajevima se otkrivaju deformacije ekstremiteta: varusna zakrivljenost gornjih dijelova bedrene kosti, deformacija nogu u obliku galerija itd.

dijagnostika

Da bi se razjasnila dijagnoza, propisuje se rendgensko snimanje plosnatih i tubularnih kostiju: radiografija lubanje, rendgenska snimka kralježnice, rendgensko snimanje bedara, itd. Na svim slikama otkriva se oštro zbijanje koštanog tkiva. Epifizni dijelovi cjevastih kosti su zaobljeni i zadebljani, a gustoće u obliku klupka definirane su u području metafizama. Sve kosti su neprozirne za rendgenske zrake, kortikalni sloj i medularni kanal nisu vidljivi. Ponekad se u metafizarnim područjima nalaze područja poprečnog prosvjetljenja.

Smanjenje ili zatvaranje kanala koštane srži uzrokuje nedostatak krvi. Bolesnici s mramornom bolešću razvijaju hipokromnu anemiju različite težine. Koža je blijeda, mogu biti pritužbe na vrtoglavicu, slabost, umor. Kod pregleda se otkrije kompenzacijsko povećanje limfnih čvorova, hepatomegalije i splenomegalije. U krvi se limfocitoza određuje pojavom nezrelih oblika - normoblasta.

Ako sumnjate kršenje raznih organa bolesnika s mramornom bolesti šalje se na odgovarajuće studije. U slučaju promjena u hematopoetskom sustavu, hematološke konzultacije, kompletna krvna slika i abdominalni ultrazvuk abdominalnih organa propisani su, u slučaju oštećenja vida, oftalmološke konzultacije, orbitalni rendgenski pregled u dvije projekcije, optičke i elektrofiziološke studije. potencijali.

liječenje

Patogenetska terapija ne postoji. Simptomatsko liječenje usmjereno je na jačanje živčanog i mišićno-koštanog sustava. Pacijentima se preporučuje da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, svježi sir, svježe voće i povrće), daju upute za masažu, vježbanje i spa tretman. U slučaju anemije propisuju se pripravci željeza, provodi se terapija vitaminom, u teškim slučajevima dobivaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U slučaju patoloških prijeloma, provode se standardne terapijske mjere: repozicija, nametanje gipsa ili vučenje skeleta, itd. Kod prijeloma vrata butne kosti izvodi se artroplastika zglobova kuka. U slučaju teške deformacije kostiju nogu provodi se korektivna osteotomija. Liječenje osteomielitisa provodi se prema standardnoj shemi, koja uključuje antibiotsku terapiju, imobilizaciju, mjere detoksikacije, stimulaciju imuniteta, disekciju i drenažu čireva.

S pravovremenom prevencijom i adekvatnim liječenjem komplikacija, prognoza za bolest mramora obično je povoljna, osim malignih oblika s ranim početkom i oštećenjem mijelogenog tkiva. Smrtonosni ishod nastaje kao rezultat povećane anemije ili septikopemije u osteomijelitisu, koja je posljedica patološkog prijeloma ili odontogene infekcije.

Što je mramorna bolest i kako je to opasno?

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisao nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi od zdravih roditelja.

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se to naziva Albers-Schoenberg sindrom. U literaturi se također nalaze nazivi smrti mramora i osteopetroze, što u prijevodu znači fosilizacija kostiju.

Mramorna bolest je posljedica mutacije triju gena. Kongenitalni defekt uzrokuje neispravnost genetskog programa za stvaranje osteoklastnih koštanih stanica i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti se nazivaju stanice koje uništavaju kosti. Rastvaraju mineralnu komponentu kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s drugim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti formiraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zastoja u proizvodnji osteoklasta enzima ili klorovodične kiseline. U nekim slučajevima može doći do istodobnog prestanka proizvodnje, te te i druge komponente. Međutim, češće se nalazi nedostatak klorovodične kiseline.

Kada je normalno funkcioniranje osteoklasta narušeno, skeletna osifikacija se događa nepravilno tijekom rasta. Previše soli se zadržava u koštanom tkivu i formira se prekomjerna količina kompaktne tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji se nalaze u blizini. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne tvari kostiju. Stoga se iz ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od manje trajne, ali lakše, spužvaste tvari.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, za bilo koji njihov broj, oni funkcioniraju pogrešno.

Naslijeđene promjene metaboličkih procesa kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Bolesnici s osteopetrozom s vjerojatnošću od 50% rađaju bolesnu djecu.

rasprave

Smrtonosni mramor - osteopetroza.

6 postova

Kuga (prirođena obiteljska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolest) rijetka je nasljedna bolest koja se očituje difuznim zbijanjem kostura kostiju, krhkostima kostiju, nedostatkom koštane srži. Prvi je opisao njemački kirurg Albers-Schoenberg 1904. godine.

uzroci
Točni uzroci ove bolesti još uvijek nisu poznati.
Mramorna se bolest u pravilu manifestira u djetinjstvu, često se javljaju slučajevi obiteljskih lezija

simptomi
- Umor pri hodu
- Bol u udovima
- Razvoj patoloških fraktura kostiju
- Razvoj deformiteta kostiju udova
- Uvećana slezena, jetra i limfni čvorovi
- Povećan intraokularni tlak i gubitak sluha

Novorođenčad s Mramornom bolešću već imaju ili potpunu sljepoću ili značajno smanjenje vida zbog atrofije vida.
Rendgensko ispitivanje bolesnika s mramornom bolešću pokazuje da sve skeletne kosti (zdjelične kosti, baza lubanje, rebra, cjevaste kosti i tijela kralješaka) imaju pretjerano zbijenu strukturu. Sve kosti su vrlo guste i potpuno neprozirne za rendgenske zrake. Također je zabilježeno odsustvo kanala koštane srži. Kosti zdjelice, lubanje i tijela kralješaka su najsklerotičniji. U nekim slučajevima, u metafizičkim dijelovima cjevastih kostiju, vidljive su neobične poprečne svjetlosti, što im daje mramornu nijansu. Kosti postaju vrlo lomljive i neelastične. Patološki prijelomi (osobito femoralne kosti) vrlo su česte komplikacije Mramorne bolesti.

Kod djece s Mramornom bolešću zubi se pojavljuju vrlo kasno. Oni lako ispadaju pod utjecajem karijesnog procesa, koji u nekim slučajevima može biti kompliciran osteomielitisom čeljusti (obično donja čeljust) i nekrozom.

Oftalmološki simptomi Mramorne bolesti uključuju:
- Brtvljenje egzoftalmosa i orbita
- Primarna (sekundarna) atrofija optičkih živaca
- Povreda konvergencije
- Strabizam i nistagmus
Rendgensko ispitivanje je neophodno za najtočniju dijagnozu Mramorne bolesti, jer pokazuje potpunu sliku promjena u svim kostima, uključujući i kralješke.

Presađivanje koštane srži

Transplantacija koštane srži (transplantacija) uključuje transplantaciju (tj. Uvođenje u tijelo bolesne osobe) matičnih stanica koje dovode do novih krvnih stanica. Matične stanice za transplantaciju uzimaju se od davatelja.

Presađivanje koštane srži je složen postupak koji se odvija u nekoliko faza: pripremna faza (kemoterapija i radioterapija), presađivanje koštane srži, stupanj smanjenja imuniteta, stadij usađenosti koštane srži i stadij presatka koštane srži. U svakoj od ovih faza mogu se pojaviti razne komplikacije, tako da se cijeli proces transplantacije odvija pod strogim nadzorom liječnika i uz korištenje suvremenih lijekova.

Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija transplantata protiv domaćina, u kojoj imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice tijela, doživljavajući ih kao strance. Razvoj ove reakcije značajno pogoršava prognozu preživljavanja nakon transplantacije matičnih stanica, međutim, pod uvjetom da je ova reakcija adekvatno liječena, postoje šanse da se potisne borba imunološkog sustava s tijelom.

Prognoza za preživljavanje nakon transplantacije koštane srži ovisi o brojnim čimbenicima: vrsti bolesti i tijeku bolesti, dobi bolesnika, kompatibilnosti s donorom, broju transplantiranih matičnih stanica itd.

Što je donacija koštane srži? Kako se razlikuje od darivanja krvi?

Za liječenje nekih ozbiljnih bolesti primjenjuje se postupak transplantacije koštane srži (TCM). Potreba za takvim zahvatom može se pojaviti u liječenju leukemije, drugih neoplastičnih bolesti, aplastične anemije i nekih genetskih bolesti. Donacija koštane srži je da osoba daje mali dio svoje koštane srži za presađivanje pacijentu.

Koštana srž je polu-tekuća tvar unutar ljudskih kostiju koja igra ključnu ulogu u proizvodnji krvnih stanica. Tijekom uzimanja materijala za transplantaciju, darivatelj se ubrizgava lijekom za anesteziju, a zdjelična kost se probuši posebnom iglom, a desni dio koštane srži uvlači se u štrcaljku.

Koristi se i druga metoda: za transplantaciju, sama koštana srž ne može biti oduzeta od donora, ali određene stanice (takozvane hematopoetske matične stanice) koje cirkuliraju kroz krvne žile mogu se sakupiti. U oba slučaja, tijelo davatelja se vraća u kratkom vremenu nakon uzimanja materijala za transplantaciju. Nema štete za zdravlje darivatelja, komplikacije su izuzetno rijetke.

Donor koštane srži je odabran na temelju takozvane tkivne kompatibilnosti s pacijentom. To znači da se određeni proteini na staničnoj površini (proteini koji su dio takozvanog HLA kompleksa) moraju potpuno ili gotovo potpuno podudarati u davatelju i pacijentu. Inače, teške imunološke komplikacije nakon transplantacije su neizbježne. Nasuprot tome, podudarnost krvne grupe i Rh faktora u darivatelju i pacijentu nije potrebna. Prije svega, pokušavaju izabrati darivatelja koštane srži među rođacima pacijenta - budući da se kompatibilnost određuje genetski, vjerojatnost pronalaženja kompatibilnog donora je najveća među braćom i sestrama pacijenta. Ali ako potraga u obitelji pacijenta ne vodi do uspjeha (nažalost, to se često događa), onda morate tražiti nepovezanog donatora.

Kako se transplantira koštana srž?

Proces transplantacije koštane srži sastoji se od 5 faza:

Pripremna faza
Ova faza, u pravilu, traje 7-10 dana i podrazumijeva pripremu tijela primatelja za transplantaciju matičnih stanica.
U pripremnoj fazi primjenjuju se visoke doze kemoterapije i / ili radioterapije kako bi se uništile stanice raka i smanjio rizik od odbacivanja transplantiranih matičnih stanica.
Pacijenti obično dobro podnose pripremnu fazu, ali ponekad je potrebno podržavajuće liječenje kako bi se smanjile nuspojave kemo i radioterapije. Vidi također Kako se suprotstaviti nuspojavama liječenja raka kemoterapijom?

Faza prerade i transplantacije koštane srži
U ovoj fazi, matične stanice su "transplantirane" kroz kateter umetnut u jednu od velikih vena. Sama procedura se malo razlikuje od uobičajene transfuzije krvi i traje, u pravilu, oko sat vremena. Matične stanice koje se unose u krv zatim ulaze u koštanu srž, gdje se same nasele i ukorijeneju.
Kako bi se smanjio rizik od alergija i anafilaktičkog šoka tijekom transplantacije matičnih stanica, neposredno prije postupka, pacijentu se daje antihistaminsko i protuupalno sredstvo.

Stadij neutropenije (smanjeni imunitet)
Nakon transplantacije, matične stanice ne počinju odmah "raditi" i trebaju još malo vremena da se smire u novom organizmu. Razdoblje kada su vlastite matične stanice već uništene, a nove još nisu ukorijenjene, naziva se stadij neutropenije. Stadij neutropenije traje u prosjeku 2-4 tjedna i prilično je opasan period kada imunološki sustav praktički ne funkcionira.
Izraz "neutropenija" znači da se broj leukocita odgovornih za borbu protiv infekcija smanjuje u krvi. Smanjeni imunitet u ovoj fazi dovodi do činjenice da se tijelo ne može boriti protiv zaraznih bolesti.
Kako bi se smanjio rizik od infektivnih komplikacija, u fazi neutropenije, potrebna je gotovo potpuna izolacija od mogućih infekcija i profilaktičko liječenje antibioticima i antifungalnim lijekovima.
Tijekom tog razdoblja, tjelesna temperatura može značajno porasti. Zbog smanjenja tjelesne obrane, već postojeće infekcije mogu se pogoršati, a često se u ovoj fazi aktivira virus herpes simplexa, uzrokujući osip, šindre i tako dalje.

Faza usađivanja koštane srži
Tijekom tog razdoblja pojavljuju se prvi znakovi poboljšanja općeg stanja: temperatura tijela se postupno normalizira, manifestacije zaraznih bolesti se smanjuju.
U ovoj fazi, sva pozornost liječnika posvećena je prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje).

Faza nakon usađivanja koštane srži
U ovoj fazi, koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, dolazi do daljnjeg poboljšanja općeg blagostanja, kao i obnove imunološkog sustava. Osoba koja je podvrgnuta transplantaciji koštane srži još je uvijek pod stalnim liječničkim nadzorom.
Novi imunološki sustav, dobiven u procesu transplantacije matičnih stanica, može biti nemoćan kod nekih infekcija, tako da će godinu dana nakon transplantacije biti potrebno cijepljenje protiv najopasnijih zaraznih bolesti.

Predviđanje preživljavanja nakon transplantacije koštane srži

Kontinuirano poboljšavanje standarda terapije održavanja, liječenja antibioticima, prevencija bolesti graft-versus-host značajno je povećalo šanse za preživljavanje nakon transplantacije koštane srži i produžilo život mnogih pacijenata.
Na prognozu za osobe koje su prošle transplantaciju matičnih stanica utječu sljedeći čimbenici:
Stupanj podudarnosti između darivatelja koštane srži i primatelja u HLA sustavu.
Stanje pacijenta prije transplantacije koštane srži: ako je prije transplantacije bolest imala stabilan tijek ili je bila u remisiji, onda je prognoza za preživljavanje mnogo bolja.
Godine. Što je mlađi pacijent koji je prošao transplantaciju matičnih stanica, to su veće šanse za preživljavanje.
Izostanak infekcije citomegalovirusom (CMV) kod davatelja i primatelja poboljšava prognozu preživljavanja.
Što je veća doza transplantiranih matičnih stanica, to su veće šanse za uspješno usađivanje. Ali u isto vrijeme, s velikom dozom transplantacije koštane srži, rizik od reakcije grafta protiv domaćina neznatno se povećava.
Transplantacija koštane srži kod ne-onkoloških (ne-malignih) bolesti ima povoljniju prognozu za preživljavanje: 70-90% ako je pacijent ili njegov rođak donor, a 36-65% ako davatelj nije bio relativan.

Transplantacija koštane srži u leukemiji u remisiji predviđa preživljavanje 55-68% ako je davatelj bio sam pacijent ili njegov rođak, i 26-50% ako donor nije bio relativan.

Mramorna bolest: simptomi i liječenje

Mramorna bolest (kongenitalna osteoskleroza, osteopetroza) je vrlo rijetka nasljedna bolest koja pogađa kostur i koštanu srž djeteta ili adolescenta. Pacijenti postaju krhke kosti, sustav hematopoeze prestaje u potpunosti funkcionirati.

Ovisno o vremenu prvih simptoma bolesti i prirodi ovih simptoma, kongenitalna osteoskleroza se dijeli na rane i kasne. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece prve godine života i vrlo je težak, stoga se naziva i malignim. S druge strane, kasni oblik, koji se češće javlja u adolescenciji, popraćen je manje izraženim patološkim promjenama sa strane kostura i sa strane hemopoetskog sustava. Takvi pacijenti imaju različite zdravstvene probleme, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne.

Uzroci Mramorne bolesti

Mramorna bolest je nasljedna patologija. Znanstvenici su uspjeli pronaći tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine ​​koji su potrebni za pravilno funkcioniranje osteoklasta i osteoblasta - stanica na kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako se mutacija dogodi u jednom od ovih gena, mramorna se bolest može razviti u potomcima.

Maligni oblik bolesti koji se razmatra prenosi se autosomno recesivnim tipom. To jest, da bi se dijete razboljelo, mutirani geni trebali bi biti s oba roditelja. Ova značajka nasljeđivanja mramorne bolesti objašnjava činjenicu da je u nekim izoliranim etničkim skupinama, gdje postoji mnogo bliskih brakova, broj slučajeva ove bolesti mnogo veći nego u populaciji.

Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip transmisije, stoga se češće susreće (mutirani gen može biti prisutan samo kod jednog od roditelja).

Ljudi koji imaju slučajeve bolesti mramora u obitelji mogu proći posebnu dijagnozu koja otkriva izmijenjene gene. To će omogućiti predviđanje ima li buduća djeca zdravstvene probleme.

Mehanizmi razvoja mramornih bolesti

Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Do takvog kršenja dolazi uslijed smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kostiju) ili njihovog neispravnog funkcioniranja.

Zbog neravnoteže koštano tkivo se zbija i postaje pretjerano, ali to ne znači da se njegova snaga povećava. Naprotiv, s mramornom bolešću kosti gube svoju elastičnost i postaju krhke. Osim toga, kod osteoskleroze je zabilježena zamjena unutrašnje šupljine cjevastih kostiju i spužvaste tvari ravnih kostiju vezivnim tkivom. To jest, tamo gdje normalno treba biti koštana srž, pojavljuju se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja u funkcioniranju hematopoetskog sustava.

Općenito, sve te patološke promjene uzrokuju da pacijent razvije deformitete skeleta, prijelome, anemiju, hemoragičnu dijatezu i razne neurološke poremećaje.

Simptomi bolesti mramora

Klinička slika bolesti mramora polimorfna je. U bolesnika, u pravilu, postoje simptomi oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.

Glavni simptom bolesti mramora su patološki prijelomi. Patološki se nazivaju jer nastaju s minimalnim ozljedama i na velikim snažnim kostima (najčešće na femoralnoj). Nakon prijeloma može se razviti osteomijelitis (to je jedna od najtežih komplikacija mramorne bolesti).

Osim prijeloma, tijekom pregleda bolesnika, liječnik može otkriti razne deformitete kostura (noge u obliku slova O, nesrazmjerne lubanje, patološke promjene u kralježnici). Zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju u bolesnika s boli pri hodu u nogama i leđima.

Poraz hematopoetskog sustava u bolesti mramora očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na nedostatak hematopoetske funkcije koštane srži, jetre, slezene, limfnih čvorova raste, imunološka obrana tijela slabi, a razvija se hemoragijska dijateza.

Pojava neuroloških poremećaja pri kongenitalnoj osteosklerozi povezana je sa zbijanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih rupa kroz koje prolaze živci (kao rezultat takvih promjena komprimiraju se živci). Stoga pacijenti mogu doživjeti perifernu parezu i paralizu, probleme s vidom. Kada je koštani labirint unutarnjeg uha ispunjen koštanim tkivom, može se razviti gluhoća. Osim toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.

Općenito, za bolesnike s mramornom bolešću beba dolazi do zaostajanja u fizičkom razvoju, raznim problemima sa zubima i masivnim lezijama serija karijesa.

U kasnijim oblicima mramorne bolesti, klinička slika je obično izglađena, nema izraženih neuroloških manifestacija, skeletnih deformiteta. Samo ponovljeni patološki prijelomi mogu potisnuti ideju osteoskleroze.

dijagnostika

Potvrditi dijagnozu liječnici pomažu radiološkim metodama istraživanja. Na rendgenskim snimkama pacijenata sve kosti kostura su zapečaćene (nisu prozirne za rendgenske zrake), kanal koštane srži je odsutan u tubularnim kostima, zabilježen je zadebljanje humeralne i bedrene kosti u obliku kluba.

Ispitivanje krvi pacijenata otkriva znakove anemije i povećanje nekih biokemijskih parametara (aktivnost kiselinske fosfataze itd.). U analizi mokraće obično nema promjene (to razlikuje osteosklerozu od destruktivnih bolesti kostiju, kod kojih koštana resorpcija prevladava nad njenom formacijom).

Za detaljnije proučavanje zdravstvenog stanja bolesnika potrebno je konzultirati neurologa, hematologa, okulista, otorinolaringologa i stomatologa. Također mogu biti potrebne različite genetske studije.

Načela liječenja

Do danas ne postoje metode za potpuno izlječenje mramorne bolesti. To je prije svega zbog činjenice da je ova patologija vrlo rijetka, a liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva u tome. Stoga se za sada transplantacija koštane srži smatra najučinkovitijom za bolesti mramora. Pomoću transplantacije možete pokušati obnoviti proces resorpcije kosti i stvaranja krvi u tijelu pacijenta. Ova se tehnika koristi za maligne recesivne oblike bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze s interferonom i kalcitriolom (vitamin D).

U kasnoj manifestaciji mramorne bolesti, liječnici primjenjuju različite terapijske mjere usmjerene na održavanje kostiju i živčanog sustava, kao i opću promociju zdravlja pacijenata. Pacijenti su prikazani kao terapija lijekovima i terapija vježbanjem, plivanje, masaža, posebna prehrana, spa tretman. Ako je potrebno, ortopedska korekcija deformiteta skeleta.

Vrlo je važno da se bolesnici s mramornom bolešću zaštite od ozljeda, jer je to prepuna razvoja prijeloma i osteomijelitisa. Osim toga, potrebno je dinamično promatranje s ortopedom, stomatologom i drugim stručnjacima.

Olga Zubkova, medicinski recenzent, epidemiolog

5,467 Ukupno pregleda, 18 pogleda danas

Mramorna bolest (osteopetroza)

Mramorna bolest

Osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolest) je ozbiljan genetski poremećaj u kojem su zahvaćena koštana tkiva tubularnih kostiju, zdjelice, kosti lica i kralježnice.

Istodobno kosti postaju neprirodno teške i guste, a naziva se i "mramorna" bolest jer je kost jednolika i glatka, poput mramora. U obdukcijskoj studiji, kosti su teško složene, ali vrlo je lako pucati, otkrivajući glatku, "mramornu" površinu cijepane.

Histološkim pregledom dijela koštanog tkiva otkriveno je i kršenje gustoće kosti i povećanje koštane mase. Česti prijelomi u osteopetrozi nastaju zbog nemogućnosti gustih kostiju da zadrže težinu cijelog tijela. Rani oblik osteopetroze karakterizira visoka smrtnost među mladim pacijentima.

Infantilna osteopetroza, ako se ne liječi, nakon 2-3 godine od trenutka prve bolesti, završava smrću.

Što uzrokuje osteopetrozu?

Prekomjerno zbijanje kostiju uzrokovano je genetskom abnormalnošću. Pretpostavlja se da su tri gena uključena u razvoj ove najrjeđe bolesti. Ti su geni odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i za neke faze stvaranja krvi.

Koštano tkivo u ljudskom tijelu sastoji se od dvije vrste stanica: osteoblasti (iz njih nastaju koštane stanice) i osteoklasti (odgovorni za uništavanje zastarjelih koštanih stanica, tj. Resorpcija). Kod mramornih bolesti, osteoklastna veza ovog procesa je narušena, vjeruje se da je to zbog nedostatka ugljične anhidraze (specifičnog enzima koji regulira razgradnju koštanog tkiva) u osteoklastima.

Posljedica ove patologije je prekomjerno nakupljanje koštanog tkiva, njegovo zbijanje, budući da ne dolazi do korištenja starih stanica. Istodobno, kosti se deformiraju, štipaju važne žile i živce, što često dovodi do smrti.

Kongenitalna osteopetroza javlja se uglavnom kod srodnika. Rijetko se pojavljuje u obiteljima u kojima nitko ne pati.

Širenje bolesti je jednako u svijetu i ne prelazi jedan slučaj na 100-200 tisuća novorođenčadi.

Iznimka je Chuvashia, gdje postoji jedan slučaj osteopetroze za 3500-4000 novorođenčadi, i Mari El, gdje je jedno bolesno dijete rođeno za 14 tisuća zdravih.

Vrste osteopetroze

Rani oblik (autosomno recesivan, ARO je maligni oblik osteopetroze. Obično se dijagnosticira i do godinu dana, vrlo je teško, u većini slučajeva ishod je fatalan. Očekivano trajanje života bez transplantacije koštane srži može doseći 2-3 godine.

Kasni oblik (autosomno dominantan, ADO je benigni oblik osteopetroze. Uočen je kod adolescenata ili odraslih, najčešće slučajno, tijekom rendgenskog pregleda. Tijek ovog oblika mramorne bolesti je benigni, u većini slučajeva asimptomatski.

Simptomi osteopetroze

Infaltivni oblik osteopetroze pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta. Bolest jednako često pogađa djecu oba spola. Pedijatri mogu kod djeteta promatrati sljedeće simptome: široko postavljene oči, prevelike jagodične kosti i druge deformacije lubanje, debele usne i nosnice okrenute prema van. Često postoji "prešana" baza nosa.

Djeca s dijagnozom osteopetroze brzo razvijaju hidrocefalus i anemiju. Starija djeca brzo se umaraju, noge slabe i ne drže tijelo. Blijeda koža, rast neprirodno malen, postoji zaostajanje u mentalnom razvoju. Gotovo svi zubi su pod utjecajem karijesa. Zbog stiskanja vidnog živca vid je oštećen (do sljepoće).

Unutarnji organi "smrti mramora" također ne štede, bolest povećava jetru, slezenu i limfne čvorove. Slušni i optički živci su zahvaćeni u mjeri u kojoj se gluhoća i sljepoća razvijaju. Smrt s osteopetrozom nastaje zbog sepse ili anemije.

Kasni oblik osteopetroze obično karakterizira benigni tijek. Kod adolescenata ili odraslih, bolest se u pravilu slučajno otkriva na rendgenskoj snimci s čestim prijelomima.

Takvi pacijenti su registrirani kod ortopeda i promatrani tijekom cijelog života.
Ali patološki prijelomi nisu pronađeni kod svih pacijenata, a ne svi odrasli pate od anemije, s dijagnozom osteopetroze.

Potrebna je rana dijagnoza, budući da se uništavanje kostiju događa bez vidljivih simptoma, osoba ne može posumnjati da je bolestan.

Dijagnoza osteopetroze

Sljedeće se metode koriste za dijagnosticiranje osteopetroze i predviđanje ishoda liječenja:

- test krvi na anemiju;

- X-ray za otkrivanje promjena u koštanom tkivu (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim točkama);

- MRI i CT za određivanje stupnja oštećenja kostiju;

- biopsija koštanog tkiva;

- genetska analiza za predviđanje uspješnosti liječenja.

Postoji li tretman za osteopetrozu?

Za osteopetrozu ranog razvoja, jedino liječenje je transplantacija koštane srži. Tijekom proteklih nekoliko desetljeća presađivanje koštane srži spasilo je živote više od stotinu prethodno osuđene djece.

Za transplantaciju koštane srži koristi se materijal koji je uzet od bliskog srodnika ili donora, pogodan za sve standardne parametre, inače transplantirana koštana srž ne može se smiriti i neće biti nade za iscjeljenje.

Nažalost, transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti, ali ne eliminira oštećenja koja su već učinjena tijelu, pa ih treba provesti što je prije moguće. Najpovoljnija prognoza za liječenje osteopetroze u Izraelu.

nakon transplantacije koštane srži u dobi od šest mjeseci.

Kao pomoćna terapija za osteopetrozu koriste se lijekovi i vitamini.

Kalcitriol (aktivni oblik vitamina D) - stimulira osteoklasti i sprječava zbijanje kostiju.

Interferon gama - ima nekoliko funkcija u isto vrijeme: stimulira rad bijelih krvnih stanica, čime se povećava imunitet djeteta; smanjuje količinu spužvastih kostiju; poboljšava krvnu sliku (hemoglobin i trombociti). Najbolji učinak postiže se u kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se koristi za liječenje anemije.

Kortikosteroidi su steroidni hormoni koji sprječavaju konsolidaciju kosti i razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon koji u velikim dozama poboljšava stanje djeteta, ali učinak traje tek u vrijeme uzimanja lijeka.

Važno za jačanje neuromuskularnog tkiva i održavanje djetetovog stanja su: fizioterapija i rehabilitacija, uravnotežena prehrana, promatranje ortopeda, redovita rehabilitacija usne šupljine.

Prevencija bolesti mramora

Ako je jednoj od srodnika dano takvo stanje, onda se vjerojatnost osteopetroze u djeteta ne može isključiti.

Moderna ruska medicina ima tehnologije koje nakon 8 tjedana trudnoće otkrivaju bolest u fetusa. To omogućuje roditeljima da donesu odluku o pobačaju. Najnaprednije metode prevencije osteopetroze u nerođenog djeteta su genetski testovi koji omogućuju predviđanje bolesti kod djeteta prije trudnoće.

Što je mramorna bolest i kako je to opasno?

Urođene bolesti kostiju i zglobova

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisao nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi od zdravih roditelja.

• Tko ima probleme s leđima i zglobovima - hitno pročitajte 3 biljke koje obnavljaju zglobove i hrskavicu su 10 puta bolje od lijekova

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se to naziva Albers-Schoenberg sindrom. U literaturi se također nalaze nazivi smrti mramora i osteopetroze, što u prijevodu znači fosilizacija kostiju.

Mramorna bolest je posljedica mutacije triju gena. Kongenitalni defekt uzrokuje neispravnost genetskog programa za stvaranje osteoklastnih koštanih stanica i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti se nazivaju stanice koje uništavaju kosti. Rastvaraju mineralnu komponentu kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s drugim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti formiraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zastoja u proizvodnji osteoklasta enzima ili klorovodične kiseline. U nekim slučajevima može doći do istodobnog prestanka proizvodnje, te te i druge komponente. Međutim, češće se nalazi nedostatak klorovodične kiseline.

Kada je normalno funkcioniranje osteoklasta narušeno, skeletna osifikacija se događa nepravilno tijekom rasta. Previše soli se zadržava u koštanom tkivu i formira se prekomjerna količina kompaktne tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji se nalaze u blizini. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu.

80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne tvari kostiju. Stoga se iz ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj.

Unutarnji dio kosti sastoji se od manje trajne, ali lakše, spužvaste tvari.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, za bilo koji njihov broj, oni funkcioniraju pogrešno.

Naslijeđene promjene metaboličkih procesa kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Višak kompaktne tvari kod oboljelih od mramornih bolesti čini njihove kosti vrlo gustim. Ponekad im u potpunosti nedostaje šupljina koštane srži.

Presjek patološki oblikovane kosti ima jednoličnu bijelo-sivu strukturu. Nedostaju mu normalne razlike između slojeva. Spužvasti slojevi također se sastoje od gustog kompaktnog korteksa kosti.

Rezana površina nalikuje boji mramora. Kosti izgledaju poput stijene, ne samo izvana, već i teško. Rezanje oboljelog tkiva je vrlo teško.

Zbog sličnosti s mramorom, bolest se počela zvati mramor.

Unatoč povećanoj gustoći nepravilno oblikovanih kostiju, one su vrlo krhke. Razdiranje neotopljene kalcificirane hrskavice može se naći u strukturi takvog tkiva.

Razlikuju se autosomno recesivni i autosomno dominantni tipovi bolesti.

Autosomno recesivni tip bolesti vrlo je rijedak (1 slučaj na 250 tisuća ljudi). To je maligni pedijatrijski oblik osteopetroze. Može se manifestirati tijekom prenatalnog razvoja djeteta u obliku progresivne anemije.

Novorođenče ima povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegalija) već pri rođenju. U ventrikularnom sustavu mozga može se nakupiti cerebrospinalna tekućina (hidrocefalus). U drugim slučajevima kasnije se razvijaju hepatosplenomegalija i hidrocefalus.

Kod djeteta s osteopetrozom, pomoćne šupljine lubanje su zapečaćene (najčešće glavno i frontalno). Ovo stanje kostiju u glavi lica i mozga može se vidjeti golim okom. Lice ima izrazit izgled: oči su udaljene jedna od druge, jagodice su široke, usta su velika, usne su velike, korijen nosa potonuo, a nosnice široke i okrenute prema van.

Bolesnici imaju blijedu kožu. Njihovi limfni čvorovi su često povećani. Zubi djece s osteopetrozom često su pod utjecajem karijesa. Oni izbijaju kasno, polako i s velikim teškoćama. Korijeni zuba su nerazvijeni.

Osteopetroza narušava funkciju ne samo osteoklasta, nego i krvnih stanica - monocita. Tijekom vremena može doći do značajnog smanjenja broja svih krvnih komponenti koje tvore njegov sastav.

Često bolesna djeca razvijaju hemoragičnu dijatezu. Bolest se odlikuje višestrukim krvarenjima i krvarenjem.

Stiskanje kranijalnih živaca uzrokuje sljepoću i gubitak sluha kod djeteta. Kontrakcija živčanih završetaka s viškom koštanog tkiva može dovesti do periferne pareze i paralize.

Bolesna djeca počinju kasno šetati, zakržljavaju se, slabije dobivaju na težini. Imaju zakrivljenost nogu zbog varusnih (deformacija u obliku slova O) ili valgusnih (deformacija) oblika. Prsa i kralježnica mogu biti zakrivljeni.

Djeca s mramornom bolešću često razvijaju gnojni proces u koštanom tkivu ili koštanoj srži (osteomijelitis), što dovodi do invalidnosti.

Autosomna recesivna bolest mramora je smrtonosna bolest. Djeca rijetko žive do 10 godina. Najčešći uzrok njihove smrti je anemija ili sepsa.

Autosomno dominantan tip osteopetroze javlja se mnogo češće autosomno recesivno: 1 put na 20 tisuća ljudi. Razvija se postupno, dok pacijent sazrijeva. Anemija u te djece nije izrazito izražena, a neurološki poremećaji su rjeđe dijagnosticirani.

Gotovo polovica pacijenata razvija asimptomatsku bolest. Krhkost kostiju glavna je manifestacija autosomno dominantnog tipa mramorne bolesti u drugom dijelu bolesnika.

Patološki poremećaji javljaju se i nakon najmanjih ozljeda. Najčešće se dijagnosticiraju prijelomi femura. U normalnom stanju periosta, proces akrecije javlja se u uobičajenim terminima.

Ali u nekim slučajevima dolazi do vrlo sporog zarastanja oštećenih kostiju.

Razlog za traženje liječničke pomoći je bol u udovima pri hodanju i visok umor. Tijekom rendgenskog pregleda otkriveno je patološko stanje koštanog tkiva.

Autosomno dominantan tip osteopetroze ima 2 oblika manifestacije. Mogu se odrediti tijekom rendgenskog pregleda:

1. 1. Prvi je češći u mladih odraslih osoba. Karakterizira ga zadebljanje svoda lubanje. Frakture udova vrlo rijetko se javljaju u ovom obliku.
2. 2. Drugi - javlja se u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Ove dječje frakture se događaju vrlo često. Zubi su pod utjecajem karijesa. Vjerojatno razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofična bolest zglobova), osteomijelitis (osobito u donjoj čeljusti), osim toga, skolioza (zakrivljenost kralježnice).

Autosomno dominantna osteopetroza drugog tipa karakterizirana je "prugastom" kralježnicom, zakrivljenim zakrpe patološkog zadebljanja u krilima ilijačnih kostiju i zbijanjem spužvaste tvari kostiju.

U oba oblika autosomno dominantnog tipa opaža se smanjenje šupljina koštane srži. Kod većine bolesnika zahvaćene su duge tubularne kosti.

Njihovo tijelo je jednoliko zatvoreno duž cijele dužine, a na krajevima otkrivaju fokalne brtve. Takvi koštani defekti javljaju se na mjestu neotopljene kalcificirane hrskavice. Nema jasne razlike između kompaktnih i spužvastih tvari.

Progresija bolesti javlja se u valovima tijekom rasta kostura. Razlog tome je poprečna traka dugih tubularnih kostiju i tijela kralješaka. Osim njih, mogu utjecati i zdjelične kosti, lubanje, rebra i druge kosti.

Dijagnoza bolesti mramora provodi se na temelju analize kliničkih manifestacija i prisutnosti specifičnih abnormalnosti tijekom rendgenskih pregleda.

Ako se sumnja na mramornu bolest, pacijentu se propisuju opći testovi krvi i urina, test na troponin i studija kojom se određuje koncentracija enzima u krvi: aspartat aminotransferaza, alanin aminotransferaza, alkalna fosfataza i kreatin fosfonaza kinaza.

Biokemijska analiza će odrediti razinu kalcijevih iona i fosfora u krvi. Ako se koncentracija tih tvari smanji, aktivnost osteoklasta je nedovoljna. Negativni rezultati testa troponina ukazuju na kvar stanica.

Za dijagnozu pacijenta provodite ultrazvuk unutarnjih organa. Ako se otkrije povećanje slezene i jetre, pregledavaju se dijelovi trbušne šupljine i prsnog koša.

X-zrake mogu detektirati sustavno povećanje gustoće kostiju i patologije u strukturi kostiju.

Metode računalne i magnetske rezonancije mogu vrlo pažljivo proučavati strukturu koštanog tkiva. Istraživanje se provodi u slojevima.

Kako bi potvrdili dijagnozu, pacijentu se mogu provesti genetska i histološka istraživanja koštanog tkiva. Pacijenta se savjetuje s traumatologom, ortopedom i pedijatrom.

Najbolji rezultati liječenja autosomno recesivnog tipa mramorne bolesti postignuti su transplantacijom koštane srži od identičnih donora.

Nakon transplantacije tvari, oboljela tkiva pacijenta naseljavaju se s mramornom bolešću od strane donorskih osteoklasta. Ispravno funkcioniranje transplantiranih stanica obnavlja proces uništavanja tkiva, zbog čega pacijentove kosti postupno smanjuju koncentraciju kompaktne tvari.

Nakon uspješne transplantacije koštane srži, u krvi raste hemoglobin. Ekspanzija lumena kranijalnog kanala oslobađa stisnute živce. Potpuni vid i sluh mogu se vratiti pacijentu. Vratiti motoričku funkciju udova pogođenih paralizom.

Pravovremena procedura presađivanja koštane srži omogućuje bolesnom djetetu da u kratkom vremenu sustigne svoje vršnjake u visini i težini.

Najveći problem s transplantacijom je odabir materijala. Uvjet sigurne transplantacije koštane srži je tkivna kompatibilnost davatelja i primatelja. U ovom slučaju, slučajnost krvnih skupina ne smatra se preduvjetom.

Kandidati za ulogu donatora biraju se prvenstveno među bliskim rođacima. Vjerojatnost pronalaženja davatelja s tkivnom kompatibilnošću među braćom i sestrama je 25%. Ako relativnog kandidata nisu pronašli među rođacima, oni ga traže među strancima.

Ako ne možete pronaći prikladnog donora, autosomno recesivna osteopetroza se liječi kalcitriolom ili interferonom. Ova terapija omogućuje tijelu da formira osteoklaste koji proizvode normalne količine enzima i klorovodične kiseline. Nakon primjene lijekova uočava se poboljšanje stanja pacijenta. Vid i sluh se mogu vratiti na njega.

Za liječenje mramornih bolesti koriste se preparati steroidnih hormona, makrofagi (faktor stimulacije kolonija) i eritropoetin.

Hipokalcijska dijeta koristi se za zaustavljanje patološkog procesa. Kronični nedostatak kalcija u tijelu ne dopušta stvaranje koštanog tkiva novim pečatima.

Pacijent mora pažljivo pratiti oralnu higijenu i spriječiti osteomijelitis donje čeljusti. Da biste to učinili, redovito posjetite zubara i slijedite sve njegove preporuke.

Kod dijagnosticiranja autosomno dominantnog tipa osteopetroze provodi se simptomatsko liječenje nesteroidnim protuupalnim lijekovima.

Pacijentu se preporučuje plivanje, masaža i terapijske vježbe. Važno je pridržavati se zdravog načina života i jesti u potpunosti. Značajno poboljšanje stanja pacijenta uočeno je nakon spa tretmana. Prognoza autosomno dominantne vrste mramorne bolesti je povoljna.

Mramorna bolest

A B C D E F G H J K L M N O P R S T U V V X V Z Mramorna bolest je također poznata kao osteoporoza, Albers-Schönbergova bolest. Pojavljuje se kod osoba oba spola.

Bolest mramora je bolest kod koje se u većini kostiju kostura proizvodi veća količina kompaktne tvari, u kombinaciji s razvojem gustog koštanog tkiva u kanalima koštane srži. Bolest je prvi put opisao njemački kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) 1904. godine.

Rijetko se susrećemo. U usporedbi s drugim bolestima s hiperostozom, detaljnije je opisano (više od 300 slučajeva).

Trenutno su pronađena tri gena, mutacije u kojima dovode do razvoja autosomno recesivnog oboljenja mramora kod ljudi.

Svi ti geni kodiraju proteine ​​potrebne za normalno funkcioniranje osteoklasta koji mogu uništiti koštano tkivo.

Većina slučajeva ovog oblika bolesti uzrokovana je mutacijama u genu TCIRG1 (gen imunosnog regulatora T-stanica) koji kodiraju osteoklast-specifičnu a3 izoformu jedne od podjedinica transmembranske vakuolne ATP-ovisne protonske pumpe. Upravo u tom genu mutacija c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) uzrokuje sve slučajeve mramorne bolesti.

Povećanje količine kompaktne koštane tvari povezano je sa sposobnošću mezenhima da zadrži više od normalne količine soli. U zonama endostealne i enhondralne osifikacije razvija se višak skleroziranog tkiva.

Dva su oblika mramorne bolesti koja se u ranoj dobi manifestiraju s izraženim simptomima i javljaju se bez vidljivih kliničkih manifestacija i dijagnosticiraju se samo tijekom rendgenskog pregleda. Bolest karakterizira djelomična ili potpuna skleroza spužvastih kostiju, često u cijelom kosturu. U ranom stadiju bolesti kosti su sklerotične samo u metafizama cjevastih kostiju, u perifernim područjima ravnih kostiju; za ostale kosti očuvana je spužvasta struktura. Otkrivena je neujednačena zbijenost kostiju lubanje. Pomoćne šupljine su obično sklerotične (u većoj mjeri - glavni i frontalni). Poraz kostiju čeljusti popraćen je povredom razvoja i zubi. Učinak bolesti na zube izražava se u usporavanju razvoja, kasnijoj erupciji i promjeni njihove strukture. Zubi imaju nerazvijene korijene, zbrisane zubne šupljine i kanale. Karakterizira ga visoka osjetljivost zubnog karijesa. Mramorna bolest se obično manifestira u djetinjstvu. Česte obiteljske lezije. Simptomi koji uzrokuju da pacijent vidi liječnika su bol u udovima, umor pri hodanju. Možda razvoj deformiteta i pojava patoloških fraktura udova. Na pregledu pacijent ne primjećuje nikakve abnormalnosti u tjelesnom razvoju. Rendgensko ispitivanje otkriva da sve kosti kostura (cjevasti, rebra, zdjelične kosti, baza lubanje, tijela kralješaka) imaju oštro zbijenu strukturu. Epifizni krajevi kosti su pomalo zadebljani i zaobljeni, metafiza je zgusnuta, a vanjski oblik i veličina kostiju nisu promijenjeni. Sve kosti su guste i potpuno neprozirne za rendgenske zrake, nema kanala koštane srži, nema kortikalne kosti. Kosti baze lubanje, zdjelice i kralješaka posebno su sklerozirane. U nekim slučajevima, u metafizičkim dijelovima dugih cjevastih kostiju, vidljive su poprečne luminoznosti, što im daje mramornu nijansu. Kosti postaju manje elastične, lomljive. Patološki prijelomi česta su komplikacija mramorne bolesti. Prijelomi femura su češći. Zbog normalnog stanja periosta, njihovo zacjeljivanje se odvija u uobičajenim terminima, ali u nekim slučajevima, konsolidacija se usporava zbog onemogućavanja endosteusa iz procesa osteogeneze, jer tkiva medularnog kanala su sklerotična. Potonja okolnost u djetinjstvu je uzrok razvoja sekundarne anemije hipokromnog tipa. Nedostatak hematopoetske funkcije koštane srži dovodi do kompenzacijskog povećanja veličine jetre, slezene i limfnih čvorova. Broj leukocita se povećava u krvi, a pojavljuju se i nezreli oblici, normoblasti. Sadržaj fosfora i kalcija u krvi i urinu se ne mijenja. Moguće su promjene kao hipokromna anemija. Posljedica promjena u strukturi kostura su deformacije lubanje lica i mozga, kralježnice, prsnog koša. Deformacija Varusa može se razviti u proksimalnom femuru, u iskrivljenim stražnjicama poput dijafize femura. Kada se hiperostoza kostura pojavljuje u prvim godinama života, hidrocefalus se razvija kao posljedica osteoskleroze baze lubanje; karakterizirani niskim rastom, kasnim početkom hodanja, slabljenjem ili gubitkom vida uslijed stiskanja optičkih živaca u koštanim kanalima, kasnijem pojavljivanju otoka osifikacije epifiza, odgođenim zubima, koji su često zahvaćeni karijesom.

Diferencijalna dijagnoza bolesti mramora provodi se s drugim, rjeđe oboljenjima, popraćenim hiperostozom, osteopoikilijom, melorestozom, Kamurati-Engelmannovom bolesti. Treba imati na umu da je povećana skleroza pojedinih kosti također opažena u limfogranulomatozi, rahitisu, osteomijelitisu.

Najbolji rezultati u liječenju ove bolesti dobiveni su u pokušajima transplantacije koštane srži. Međutim, trenutno za nju ne postoji stvarno učinkovita terapija. Liječenje bolesti mramora provodi se uglavnom ambulantno. Namijenjen je jačanju živčano-mišićnog sustava. Dodijeliti popravnu gimnastiku, plivanje, masažu.

Preporučuje se puna prehrana bogata vitaminima (svježe povrće i voće, svježi sir, prirodni sokovi od voća i povrća). Djeca se povremeno šalju na liječenje u lječilište. U kliničkim uvjetima nije moguće uspostaviti normalne procese formiranja kosti patogenetska terapija mramornih bolesti još nije razvijena.

S razvojem anemije provodi se kompleks patogenetskih mjera usmjerenih na njegovu eliminaciju, a kako bi se spriječilo rađanje bolesne djece u obiteljima, moguće je utvrditi nosioce bolesti i prenatalnu dijagnostiku mermerne bolesti u fetusa od 8 tjedana trudnoće.

Za prevenciju i liječenje patoloških fraktura, deformiteta kostiju potrebno je dinamično ortopedsko promatranje. Uz značajnu povredu funkcije izvršite korektivnu osteotomiju.

Nešto te muči? Želite li znati detaljnije informacije o Mramornoj bolesti, njenim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili vam je potrebna inspekcija? Možete se dogovoriti s liječnikom - klinika Eurolab je uvijek na usluzi! Najbolji liječnici će vas pregledati, proučiti vanjske znakove i pomoći vam u prepoznavanju bolesti simptomima, savjetovati se i pružiti vam potrebnu pomoć i dijagnozu. Također možete nazvati liječnika kod kuće. Klinika Eurolab otvorena je za vas 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnik klinike odabrat će vam prikladan dan i vrijeme posjeta liječniku. Ovdje su prikazane naše koordinate i smjerovi. Više pojedinosti o svim uslugama klinike potražite na njegovoj osobnoj stranici.

Ako ste prethodno proveli bilo kakve studije, svakako uzmite njihove rezultate za konzultaciju s liječnikom. Ako se studije ne izvode, učinit ćemo sve što je potrebno u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

A ti? Morate biti vrlo oprezni prema svom cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pozornosti na simptome bolesti i ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavlja da su, nažalost, već prekasno za liječenje.

Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - takozvane simptome bolesti. Identifikacija simptoma je prvi korak u dijagnostici bolesti općenito.

Da biste to učinili, vi samo trebate biti pregledani od strane liječnika nekoliko puta godišnje kako bi se spriječila ne samo strašna bolest, već i da bi se održao zdrav um u tijelu i tijelu kao cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku - koristite on-line savjetovalište, možda ćete tamo pronaći odgovore na vaša pitanja i pročitati savjete o brizi za sebe.

Ukoliko vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima - pokušajte pronaći potrebne informacije u odjeljku Sva medicina.

Također se registrirajte na Eurolab medicinskom portalu kako biste bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranjima na stranici, koja će vam automatski biti poslana poštom.

Ako ste zainteresirani za bilo koju drugu vrstu bolesti i skupina bolesti, ili imate neka druga pitanja i prijedloge - pišite nam, sigurno ćemo vam pomoći.

Mramorna bolest: Opis i uzroci

Mramorna bolest (inače hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenbergova bolest, osteopetroza) je bolest koju karakterizira difuzno zbijanje skeletnih kostiju, nedovoljna hematopoeza koštane srži i povećana lomljivost kostiju.

Kod ove bolesti dolazi do zadebljanja kortikalnog sloja u kostima i sužavanje prostora koštane srži.

Kako bolest napreduje, osteoskleroza također napreduje, praćena oštrim zbijanjem i krhkostima kostiju. Anemija različite težine također je karakteristična za mramornu bolest.

Kosti postaju vrlo teške. Kao rezultat istraživanja utvrđeno je da je teško rezati kosti oboljele.

U tom slučaju, ako i dalje uspijete rezati, tada će na rezu biti vidljiva jednolika glatka površina. Vanjski podsjeća na mramor. Zbog sličnosti u medicini, bolest se naziva mramorna bolest.

Vrlo često, umjesto da se dijagnosticira "mramorna bolest", dijagnoza je osteoporoza. No, ove se bolesti značajno razlikuju. Kada se osteoporoza zbog poremećaja metaboličkih procesa odvija "resorpcija", razgradnja koštanog tkiva.

Kod Albers-Schönbergove bolesti, naprotiv, uočena je kongenitalna hiperostoza: rastuća područja koštanog tkiva na određenim mjestima blokiraju kanale koštane srži, koje tvore kompaktne tvari.

Uzroci bolesti

Kršenje metabolizma fosfora i kalcija - to je ono što uzrokuje bolest mramora.

Vezivno tkivo nije odgovorno za rad bilo kojeg organa u ljudskom tijelu, već je uključeno u formiranje većine sustava.

U mramornoj bolesti vezivno tkivo počinje obavljati svoju neprikladnu funkciju - zadržava veliku količinu soli. Zbog toga se proces zaleđivanja odvija u zonama okoštavanja.

U ovom trenutku nije razjašnjeno zbog čega se pojavljuju smetnje u funkcioniranju vezivnog tkiva.

Ali identificirana su tri gena koji, u slučaju mutacije, blokiraju proteine ​​odgovorne za normalan razvoj osteoklasta. No, osteoklasti moraju tijelo uništiti višak kostiju. Ako proteini mutiraju, oni više nisu uključeni u proces osteosinteze, javlja se mramorna bolest.

Stručnjaci vjeruju da možemo govoriti o nekim nasljednim predispozicijama za takve nepovoljne promjene.

Ovaj zaključak potvrđuju rezultati istraživanja: u mnogim slučajevima, Albers-Schoenberg bolest se nalazi u srodnika.

simptomi

Mramorna bolest je dvije vrste:

1. Pojavljuje se u djetinjstvu s izraženim simptomima;
2. Asimptomatska i dijagnosticirana isključivo rendgenskim snimanjem.

Zato će se opisani simptomi odnositi na prvu vrstu mramorne bolesti.

U većini slučajeva, pacijent odlazi liječniku s pritužbama na bol u udovima i umoru tijekom hodanja. Rijetko, pacijenti ukazuju na česte prijelome i deformitete kostiju.

Tijekom pregleda, u pravilu, nisu utvrđena odstupanja u fizičkom razvoju. No, kad pregledate dijete, stručnjaci često obraćaju pozornost na:

• kratkog stasa;
• bljedilo;
• zaostajanje u fizičkom, mentalnom razvoju;
• promjene u dijelu lica i mozga lubanje, koje se percipiraju vizualno;
• kašnjenje i neuobičajeno polaganje zuba;
• karijes karijesa;
• oštećenje i gubitak vida (optički živac je komprimiran u sklerotičnom kanalu);
• varusna deformacija femura i (ili) galiforma.

U ranim stadijima bolesti veličina kostiju i njihova vanjska struktura izgledaju kao zdrave osobe. Ali kako bolest napreduje, kosti postaju krhkije, često se javljaju frakture ili deformacije kostiju.

Međutim, periost se ne kolapsira s bolešću, zbog čega se, ako dođe do prijeloma, cjelovitost kosti vraća u uobičajenim terminima.

Mramorna bolest može biti praćena hipokromnom anemijom. Anemija ukazuje na nedostatak željeza u krvi. Potreban je poseban tretman. Zašto se razvija? Prvo, tkivo koštane srži je sklerotično.

Drugo, formiranje endosteuma - tankog plašta vezivnog tkiva koje povezuje šupljinu koštane srži i koje povezuje izvor crvenih krvnih stanica (crvena koštana srž) - je oslabljeno. Prirodno dolazi do hematopoetske disfunkcije.

Na to reagiraju slezena i jetra. Oni povećavaju veličinu, prestaju u potpunosti obavljati svoje inherentne funkcije.

Za utvrđivanje dijagnoze koriste se različite metode:

1. Zbirka obiteljske povijesti - prikupljaju se podaci o najbližoj obitelji, provodi se njihovo ispitivanje. To je važno zato što bolest mramora ima genetsku predispoziciju;
2. Prepoznati bolest može biti pomoću X-zraka. Nije isključeno da će za dijagnozu biti potreban radionuklid. Ako je osoba bolesna od mramorne bolesti, kosti kostura će biti zbijene i gotovo neprozirne za rendgenske zrake. U nekim područjima možete vidjeti poprečno prosvjetljenje. Stvaraju se dojam da je slika na rendgenskom snimku mramorna. Na slikama nema kanala koštane srži;
3. Biokemijska analiza krvi potrebna za određivanje razine kalcijevih iona i fosfora u krvi. Ako je razina smanjena, stručnjak zaključuje da nema dovoljno resorpcije kostiju;
4. CT i MRI, uz pomoć kojih se kost ispituje u slojevima. Ove dijagnostičke metode omogućuju preciznije određivanje stupnja stvrdnjavanja;
5. Potpuna krvna slika koja se koristi za otkrivanje anemije;
6. Prenatalna dijagnoza.

liječenje

Najbolji rezultati u liječenju bolesti mramora dobiveni su transplantacijom koštane srži.

No, nažalost, ova metoda liječenja je u fazi znanstvenog razvoja i trenutno je nemoguće procijeniti njezine prednosti i nedostatke.

Potrebno je vrijeme. Ne postoji druga učinkovita opcija liječenja.

Liječenje se odvija ambulantno. Njegov glavni cilj je ojačati živčani i koštano-mišićni sustav ljudskog tijela.

Da bi se to postiglo, koriste se masaže, plivanje, terapijske vježbe. Jednako je važna potpuna i uravnotežena prehrana, u prehranu treba uključiti svježe voće i povrće, svježi sir, povrće i voćne sokove. Djeca moraju biti poslana u sanatorij na rehabilitaciju.

Primijećeno je da bolest mramora često prati anemija. Potonji se mogu eliminirati uz pomoć kompleksa patogenetskih mjera.

Te su mjere usmjerene na sprječavanje pogoršanja bolesti, ali je uz njihovu pomoć nemoguće vratiti normalne procese formiranja kostiju. Patogenetsko liječenje bolesti Albers-Schoenberg ne postoji.

Prevencija bolesti

S obzirom na prevenciju bolesti mramora ima svoje specifičnosti. Dakle, u prisustvu rođaka koji pate od ove bolesti, vrlo je vjerojatno da će dijete naslijediti bolest. Također se koristi prenatalna dijagnostika, pomoću koje se može zaključiti da postoji bolest ili odsutnost bolesti za vrijeme trudnoće od 8 tjedana.

Te radnje nisu profilaktičke prirode, već omogućuju informirani izbor supružnika koji planiraju imati dijete.

Spriječiti lomove i deformitete kostiju. Da biste to učinili, dovoljno je stalno pratiti ortopeda. Ako nema značajnih funkcionalnih oštećenja, može biti potrebna korektivna osteotomija.

Osteotomija je kirurška operacija koja je usmjerena na poboljšanje rada mišićno-koštanog sustava i uklanjanje koštanih deformiteta umjetnom frakturom kostiju. Kao rezultat ovog umjetnog djelovanja, kostima se daje funkcionalno povoljan položaj.

Stoga, nakon što se razmatra bolest mramora, mogu se donijeti sljedeći zaključci:

• bolest nastaje zbog poremećaja u metabolizmu fosfora i kalcija;
• izraženi simptomi bolesti mramora uočeni su u djetinjstvu;
• tijekom dijagnostike koriste se različite metode;
• Najučinkovitiji način liječenja ove bolesti je transplantacija koštane srži koja se trenutno razvija u sklopu znanstvenih istraživanja.

Mramorna bolest u djece: uzroci i liječenje

Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest. Razlozi za njegovo pojavljivanje još nisu precizno utvrđeni. Uz pravovremenu dijagnozu, liječenje mramornih bolesti ima povoljnu prognozu.

Bolest mramora (Albers - Schoenbergova bolest, osteopetroza) odnosi se na nasljednu bolest koja se manifestira zbijanjem i povećanom krhkosti kostiju kostura, kao i znakovi nedovoljne hematopoetske funkcije koštane srži. Djeca često pate od mramorne bolesti.

Bolest mramora je po imenu nazvana anatomskim pregledom koštanog tkiva - kost na pili je glatka, ravna i nalik je na polirani mramor.

Uzroci i mehanizmi razvoja mramornih bolesti

Zbog nasljednih genetskih oštećenja narušen je normalan razvoj djetetovog kostura. Kalcijev hidroksiapatit se nakuplja u kostima, što dovodi do viška mineralne komponente kosti na štetu organske komponente i sadržaja koštane srži.

Unatoč činjenici da ljudske kosti postaju guste nego inače, gube svoju elastičnost, što uzrokuje povećanu krhkost kostiju s tendencijom patoloških fraktura.

Patološki prijelomi nazvani su zbog mjesta na kojem je fraktura neuobičajena za normalan kostur, ali i zbog nekompatibilnosti napora i posljedica ozljede. Na primjer, ljudi koji pate od mramornih bolesti, često lome jednu od najjačih kostiju tijela - femoralnu.

Mramorna bolest u djece

Zamjena koštane srži s vezivnim tkivom uzrok je razvoja hipokromne anemije u djece s karakterističnim manifestacijama u obliku bljedila i letargije djeteta, povećanja jetre, slezene, nekih skupina limfnih čvorova.

Kršenje sinteze kosti može značajno utjecati na formiranje kostura i općenito na proces razvoja djeteta, što dovodi do deformiteta kralježnice, prsnog koša, lubanje, a također i zbog kompresije koštanog tkiva živaca, sljepoće, pareze i paralize.

Klinička slika bolesti mramora

Obično su prvi simptomi bolesti bolovi u udovima i umor.

Prilikom pregleda dijete može skrenuti pozornost na sebe:

• bljedilo;
• kratkog stasa;
• zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju;
• vidljive promjene u lubanji lica i mozga;
• deformitet varusa i / ili galliformes femura (noge poprimaju oblik "()";
• kašnjenje zuba;
• oštećenje i gubitak vida.

Ipak, izostanak takvih simptoma još uvijek ne ukazuje na odsutnost mramorne bolesti, budući da nema vidljive deformacije u kasnom početku bolesti.

Pomoć u uspostavljanju ispravne dijagnoze mogu biti instrumentalni i laboratorijski testovi.

Dijagnoza bolesti mramora

Rendgenski pregled je sasvim indikativan za metodu ispitivanja: kosti udova, zdjelice, lubanje i kralježnice potpuno su neprozirne za rendgenske zrake, što ukazuje na značajno zbijanje strukture koštanog tkiva.

Za mramornu bolest karakteristična su klupčasta zgušnjavanja gornje trećine humerusnih kostiju i donje trećine femoralnih kostiju, koja nastaju zbog rasta kostiju tih dijelova. Ponekad se na krajevima dugih cjevastih kostiju otkriju poprečna prosvjetljenja koja kosti daju "mramorni" izgled.

Potpuna krvna slika pokazuje povećanje broja leukocita, kao i pojavu njihovih nezrelih prethodnika, normoblasta.

Za razliku od destruktivnih metaboličkih bolesti, osteopetroza ne mijenja sadržaj fosfora i kalcija u krvi i mokraći.

Liječenje bolesti mramora u djece

Iako ne postoji djelotvorno liječenje s ciljem uklanjanja uzroka bolesti, ispravno liječenje djeteta u ambulantnim uvjetima i stalna prevencija može postići povoljnu prognozu za djecu s mramornom bolešću.

Osnova liječenja je jačanje neuromuskularnog aparata kako bi se preraspodijelila prekomjerno opterećenje kostiju.

Posuđivanjem za masažu, fizikalnu terapiju i gimnastiku, plivanje se dobro pokazalo.

Svakako dovršite ishranu uz prevlast prirodnih proizvoda, voća i povrća.

Ako je potrebno, propisano je liječenje anemičnog sindroma i ortopedske korekcije u početnom stadiju deformiteta kosti.

SAVJETIMO! Za liječenje i prevenciju bolesti zglobova naši čitatelji uspješno koriste sve popularniju metodu brzog i nekirurškog liječenja koju preporučuju vodeći njemački specijalisti za bolesti mišićno-koštanog sustava. Nakon što smo ga pažljivo pregledali, odlučili smo je ponuditi vašoj pozornosti.