Malformacije kičmene moždine i kralježnice su velika skupina malformacija koje nastaju kao posljedica kongenitalnog ne-rasta kralježnice (Spina bifida; Sb) i prikazane su u nekoliko oblika.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, točnije, odsutnost dorzalnih krajeva lukova kralješaka s nastankom defekta meninge i mekih tkiva. Kičmena moždina u području defekta leži otvoreno, tj. Bez kože i pokrova ljuske. Taj je defekt često u kombinaciji s anencefalijom ili inencefealijom.

II. Spina bifida aperta je otvorena spinalna kila koju karakterizira defekt u procesima kralješaka i mekih tkiva. U većini slučajeva, to je cistična formacija -spina bifida cystica, u kojoj, kao rezultat nenormalnosti kralježnice, dolazi do izbočivanja moždanih moždina (meningokele), školjki i korijena kralježnice (meningoradikulitis), školjki zajedno sa supstancom leđne moždine (meningomijelocela). Najčešće je defekt lokaliziran u lumbosakralnoj kralježnici, ali se može formirati u lumbalnom i torakularnom području.

III. Spina bifida occulta je rascjep kičme bez stvaranja hernijskog izbočenja.

Deformacija kostiju je obično mala i zatvorena za kožu.
Unatoč raznolikosti etioloških čimbenika, poznate su samo dvije varijante patogeneze cerebrospinalne kile. Prvi se temelji na narušavanju procesa zatvaranja kaudalnog neuropora, a drugi se temelji na sekundarnom cijepanju već formirane neuronske cijevi kao rezultat neravnoteže između proizvodnje i reapsorpcije cerebrospinalne tekućine u embrionalnom razdoblju.

Učestalost pojave različitih oblika Spina Bifide, prema različitim autorima, značajno varira. Na primjer, u studijama R. Romero et al., Sb okulta je bila 15%, a prema A.M. Stygara - 38%. Učestalost Sb ovisi o rasnim i populacijskim karakteristikama. Primjetna je i fluktuacija frekvencije Sb u različitim regijama Rusije, što se može objasniti ne samo karakteristikama populacije, već i potpunošću prikupljanja podataka, kao i korištenjem različitih metoda obrade rezultata. Na primjer, u RNO-Alaniji, svi oblici Sb ubrajaju se među novorođenčad i fetuse, što ne odgovara frekvenciji populacije.

Udio Spina Bifide među svim oštećenjima neuralne cijevi doseže 50%. U istraživanjima provedenim 1998-2000. U CPD-u br. 27 u Moskvi iu Državnom centru za specijalističke troškove i distribuciju Vladikavkaz, udio Sb među defektima živčane cijevi bio je 44,8%, a među svim dijagnosticiranim defektima CNS-a 23,6%. Omjer spolova za spinalnu kilo je 1: 1,8 (g: m).

Izolirana spina Bifida je multifaktorijska bolest, o čemu svjedoči jedna od najvećih serija defekata neuralne cijevi koju su proveli znanstvenici iz Kanade. Analiza strukture etioloških čimbenika defekata neuralne cijevi, uključujući Sb, među 212 fetusa pokazala je da je glavni čimbenik multifaktorski način nasljeđivanja.

U posljednjem desetljeću, u mnogim zemljama svijeta, identificirani su genetski faktori rizika za razvoj defekata u neuronskoj cijevi općenito, a posebno u spinalnoj herniji. Utvrđeno je da je genetski polimorfizam metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR), metionin sintetaze, mutacije FRa gena, razina folata u crvenim krvnim stanicama povezan s rizikom od razvoja ovih defekata. Identifikacija odnosa između moguće vrste mutacije i razine lezija kralježnice provedena je u SAD-u. Provedene su studije među pacijentima s pojedincima i njihovim roditeljima. Bolesnici s lokalizacijom defekta u gornjoj kralježnici i njihovim majkama bili su homozigotni za C677T MTHFR alel, što ukazuje na malu ulogu genetskih faktora rizika. Osim toga, ova studija potvrđuje prethodno objavljene pretpostavke o mogućoj ulozi otiska u Sb.

Spina Bifida može biti izolirana patologija, ali u tim slučajevima sekundarni hidrocefalus se često razvija zbog narušenog protoka spinalne tekućine. U našem istraživanju plodovi sa sekundarnim hidrocefalusom u prisutnosti Sb iznosili su 44,2%.

Spina Bifida može biti popraćena i drugim malformacijama središnjeg živčanog sustava: anencefalijom, kraniocerebralnim hernijama, iniencephalia, diastematomyelia, scoliosis, polymicrogyria. Kao što je već spomenuto, Sb se najčešće kombinira s abnormalnim razvojem medulla oblongata, odnosno s Arnold-Chiarijevim sindromom.

S druge strane, s anencefalijom, Spina Bifida se nalazi u 17-40,5% slučajeva, s hidrocefalusom - u 61,3% slučajeva, s Arnold-Chiarijevim sindromom - do 95%, s amelijom - 7,5%, s preuranjenom i postaksilarni defekti ekstremiteta - za 3,2%.

Među ostalim defektima u kombinaciji sa Spina Bifidom, treba navesti analnu atreziju, omfalocele, dodatne deformitete bubrega, stopala, anomalije rebara i srčane mane. Sb je kombiniran s više od 40 sindroma višestrukih malformacija i uključen je u asocijacije malformacija kao što su KaKSHISIS, OEIS, sindrom kaudalne regresije.

Spina Bifida može biti sastojak različitih HA. Općenito, abnormalnost kariotipa opažena je kod svakog desetog fetusa s meningomijelocelom, varirajući od 5,9 do 17%. Glavni CA, koji uključuje Sb, je trisomija 18.

R. Nickel i K. Magenis objavili su dokaze da defekti neuralne cijevi mogu biti dio kliničke slike 22q11 delecije. Kod kombinacije cista koroidnog pleksusa sa Sb u 2%, detektira se trisomija 18, a kombinacijom Sb s jednom umbilikalnom arterijom, u 23% slučajeva zabilježen je abnormalni kariotip. Kod trisomije 18 u 10,7% zabilježena je meningomijelocela.

Fetusu se dijagnosticira deformacija kralježnice - koliko je ta patologija ozbiljna?

Galina pita:

Pozdrav, imam 13 tjedana trudnoće i fetus ima dijagnozu deformacije kralježnice pod kutom od 27 stupnjeva, savjetuje liječnik da prekine trudnoću. Je li doista tako ozbiljna, neizlječiva patologija? Ako odbijem pobačaj, koje su posljedice za dijete?

Odgovor liječnika:

Zdravo, Catherine. Patologija kralježnice fetusa je vrlo ozbiljna. Morate shvatiti da deformirana kralježnica može izazvati promjene i formiranje kralježnice, što dovodi do ozbiljnih kongenitalnih abnormalnosti. Mi vas ni na koji način ne želimo uplašiti, proći dodatno ispitivanje, MRI skeniranje fetusa i posteljice, te se ponovno posavjetovati s liječnicima. U odsutnosti, nijedan liječnik vam neće ništa savjetovati, jer morate pažljivo razumjeti situaciju. Uspjeh vama.

Patologija u fetusa

Trudnoća je radosno i istovremeno alarmantno očekivanje otajstva prirode koje će se dogoditi. Sve do prenatalnog razvoja djeteta, majka snažno sluša svaki njegov pokret, čekajući sa strahopoštovanjem rezultate svih testova i rezultate bilo kojeg dovršenog istraživanja. Svatko od liječnika želi čuti istu frazu: "Vaše je dijete zdravo." Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje različite patologije fetusa koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i prisiljavaju roditelje da ozbiljno odluče hoće li se dijete roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog procesa razvoja mogu biti prirođena i stečena.

vrsta

Budući da uzroci patologija u fetusa mogu biti posljedica genetike ili vanjskih čimbenika, kongenitalne i stečene abnormalnosti se razlikuju. Prvi su prisutni od trenutka začeća i najčešće se rano dijagnosticiraju, dok se drugi mogu pojaviti kod djeteta i liječnici ih mogu otkriti u bilo kojoj fazi trudnoće.

urođen

Urođena, genetska patologija fetusa u medicini naziva se trisomija. To je odstupanje od norme kromosoma djeteta, koje se pojavljuje u vrlo ranim fazama njezine prenatalne formacije.

Patologije zbog abnormalnog broja kromosoma:

• Downov sindrom - problemi s kromosomom 21 znakovi - demencija, specifičan izgled, zaostajanje u rastu;
• Patau sindrom - poremećaji s 13. kromosomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, višestruke oči, problemi s spolnim organima, gluhoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
• Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - mala mandibula i usta, uske i kratke palače, deformirane uši; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% je manje od 1 godine.

Bolesti koje diktira pogrešan broj spolnih kromosoma:

• Shereshevsky-Turner-ov sindrom - nedostatak X-kromosoma kod djevojčice; znakovi - kratki rast, sterilitet, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
• Polisomija X-kromosoma manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihoze i shizofrenije;
• polisomije na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
• Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znakove slabog rasta kose, neplodnost, seksualni infantilizam na tijelu; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj kromosoma u jezgri):

• triploidije;
• tetraploidy;
• uzrok su mutacije fetalnog gena;
• su smrtonosne prije rođenja.

Ako su uzroci fetalne patologije tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve su bolesti neizlječive. Dijete će morati živjeti s njima cijelog života, a roditelji će morati mnogo žrtvovati kako bi ga uzgojili. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, postoje talentirani, čak i daroviti ljudi koji su postali poznati širom svijeta, ali morate razumjeti da su to jedinice, sretne iznimke od pravila.

stečena

Također se događa da zametak može biti potpuno zdrav genetski, ali dobiva abnormalnosti u procesu razvoja maternice pod utjecajem najrazličitijih nepovoljnih čimbenika. To bi mogle biti bolesti majke koje je pretrpjela tijekom trudnoće, loših uvjeta okoliša, lošeg načina života itd.

Stečena fetalna patologija tijekom trudnoće može utjecati na različite organe i sustave. Među najčešćim su sljedeće:

• deformacija ili odsutnost (potpuna, djelomična) unutarnjih organa (najčešće mozak pati) ili dijelova tijela (npr. udovi);
• anatomski defekti skeleta lica;
• oštećenja srca;
• nefuzija spinalnog kanala;
• cerebralna hipo-ekscitabilnost (perinatalna) očituje se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti da se siše dojke, bez plača, ali se ova patologija može liječiti;
• uspješno se liječi cerebralna hipereksibitabilnost (perinatalna), simptomi - jaka napetost, tremor brade, dugi krik, plakanje;
• hipertenzijsko-hidrocefalički sindrom karakterizira povećani volumen glave, izbočenje proljeća, nesrazmjer između lica i mozga lobanje, razvojna kašnjenja.

U posebnoj skupini mogu se također razlikovati odstupanja od normalnog fetalnog razvoja, čiji su uzroci vrlo teško odrediti. Tako je priroda naručila i ništa se ne može učiniti. To uključuje:

• patologija pupčane vrpce fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti predugačka ili vrlo kratka, gubitak petlji, čvorova, abnormalna vezanost, tromboza i ciste - sve to može dovesti do hipoksije i smrti djeteta;
• mnogostrukost (uključujući sijamske blizance);
• niska i niska voda;
• patologija placente: hiperplazija (prevelika težina) i hipoplazija (ako je masa manja od 400 grama), srčani udar, korioangioma, trofoblastna bolest, placentna insuficijencija;
• nepravilan prikaz fetusa, neki liječnici nazivaju i patologijom.

Svaka od ovih abnormalnosti zahtijeva od liječnika i roditelja da imaju poseban odnos prema djetetu koje se rađa, da bude iznimno pažljivo, i što je najvažnije - da održi mir. Da ne bi čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, treba pokušati iz svog života isključiti sve čimbenike koji mogu uzrokovati stečene abnormalnosti fetusa. To je u moći svake žene koja očekuje dijete.

Zvijezde sa sindromom dolje. Osobe s Down sindromom mogu biti nadarene. Slavne osobe s takvom urođenom patologijom su umjetnik Raymond Hu, prvak u plivanju Maria Langovaya, odvjetnica Paula Sage, glumci Pascal Dukenn i Max Lewis, glazbenik i skladatelj Ronald Jenkins.

razlozi

Prevencija fetalnih abnormalnosti uključuje isključivanje iz života mlade majke onih čimbenika koji mogu potaknuti razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovih bolesti uključuju sljedeće.

Ako znate za prisutnost genetskih abnormalnosti u vašoj obitelji, čak i prije nego što začnete potrebno je proći niz pregleda i analiza.

Nepovoljni uvjeti okoliša

Rad mame u kemijskoj tvornici, u laboratoriju s toksičnim tvarima, život u blizini velikih industrijskih poduzeća ili zona zračenja može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjske malformacije novorođenčadi često su uzrokovane pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedostatkom ili nedostatkom prehrane majke tijekom trudnoće.

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za dijete:

• gripa prije 12 tjedana završava ili pobačajom, ili će dijete biti potpuno zdravo;
• gripa nakon 12 tjedana može dovesti do hidrocefalusa i patologije posteljice;
• rubela je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja koštanog sustava fetusa;
• Toksoplazmoza, koja se prenosi kroz mačke, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodenice mozga, oštećenja očiju i središnjeg živčanog sustava;
• hepatitis B: opasna intrauterina infekcija fetusa s ovim virusom, rezultirajući da se 40% djece može izliječiti, ali 40% umire prije dobi od 2 godine;
• Citomegalija se može prenijeti na dijete u maternici, a on riskira da se rodi slijep, gluh, sa cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega i encefalopatijom.

Spolne bolesti nisu ništa manje opasne za razvoj fetusa:

• herpes se može prenijeti djetetu i uzrokovati patologije poput mikrocefalije, pothranjenosti, sljepoće;
• fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje koštanog sustava, jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava;
• gonoreja uzrokuje bolest oka, konjunktivitis, generaliziranu infekciju (sepsu), amnionitis ili horioamnionitis.

Da bi izbjegli takve opasne posljedice za život i zdravlje nerođene bebe, roditelji bi trebali učiniti sve što je moguće kako bi se uklonili gore navedeni razlozi. Udaljite se od štetnog rada, odmaknite se od industrijske zone, prestanite pušiti i pijte, zdravo jesti, izbjegavajte bolesti i liječite ih pri prvim simptomima. O patologiji fetusa možete saznati već 12 tjedana, kada se provodi prvi pregled njegove prisutnosti.

Statistike s više riječi. Kod majčinog alkoholizma, toksikoze se otkrivaju u 26%, fetalna smrt djeteta - u 12%, pobačaj - u 22%, teška rođenja - u 10%, nedonoščad - u 34%, porodne ozljede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - 19%.

Dijagnostika i mjerenje vremena

Prenatalna dijagnostika abnormalnosti u razvoju fetusa je složen i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je probiranje fetalne patologije, koja je kompleks pregleda propisanih za trudnice u 12, 20 i 30 tjedana. To je u pravilu test krvi na prisutnost biokemijskih serumskih markera kromosomskih abnormalnosti. Tipično, probira fetalne patologije uključuje sljedeće mjere.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

• slobodni β-podjedinica (njegova koncentracija) hCG;
• PAPP-A: protein iz plazme A.

II trimestar (trostruki test za fetalnu patologiju):

• ili se detektira ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna P-podjedinica hCG;
• a-fetoprotein (AFP protein);
• slobodni estriol (nekonjugirani).

Obvezan dodatak testovima krvi je ultrazvuk. Evaluacija rezultata je uvijek složena. Međutim, krvni testovi na fetalne abnormalnosti, zajedno s ultrazvučnim pregledom, ne mogu dati 100% jamstvo, stoga, ako sumnjate na bilo kakve abnormalnosti, provode se invazivne dijagnostičke metode: korionska biopsija i kordocenteza.

Biopsija korionija

To je primanje korionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju kromosomskih bolesti, prijenos kromosomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Proizvodi se u obliku punkcije maternice koja se može izvesti kroz trbušnu stijenku, vaginu ili cerviks pomoću specijalnih pinceta ili aspiracijskog katetera.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranom stadiju, mogu iskoristiti ovu analizu, jer je njena glavna prednost obavljanje dijagnostike već u 9-12 tjedana, kao i brzo dobivanje rezultata (2-3 dana). Indikacije za:

• dobi preko 35 godina;
• prisutnost djeteta s CDF (kongenitalna malformacija), monogena, kromosomska bolest;
• nasljednost kromosomske abnormalnosti, genska mutacija;
• u 10-14 tjedana trudnoće, prema ehografiji, debljina ovratnika veća je od 3 mm.

Ova analiza patologije fetusa je prilično bolna i može uzrokovati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

cordocentesis

To je metoda za dobivanje krvi pupkovine djeteta za istraživanje. Obično se izvodi paralelno s amniocentezom (analiza amnionske tekućine). Moguće ne ranije od 18 tjedana.

Pod infiltracijskom anestezijom, igla se probije kroz prednji zid trbušne šupljine, a potrebna količina krvi se ispumpava iz žile pupkovine. Takvo ispitivanje fetusa na patologiji može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, rezus sukob, hemolitičku bolest.

Pročitajte više o metodi ovdje.

Jedna od najpouzdanijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi roditelji su zabrinuti zbog toga što se patološki fetus može otkriti tijekom trudnoće na ultrazvučnom pregledu, a koji mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12. tjednu otkriva:

• Defekti CNS-a (anencefalija);
• nedostatak peritonealnog prednjeg zida (gastroschisis);
• patologija kralježnice fetusa;
• umbilikalna hernija (omfalokele);
• nedostatak udova;
• Downov sindrom

U 20. tjednu mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To se objašnjava činjenicom da je većina unutarnjih organa i sustava djeteta već dobro formirana.

U 30. tjednu, ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (pomoću testova krvi, kordocenteze, horioniopsije).

Sada - o tome koje patologije fetusa ne otkrivaju ultrazvuk:

• sljepila;
• mentalna retardacija;
• gluhoća;
• manji defekti organa u fetusu - opstrukcija jetrenih kanala, defekti stijenki srca;
• genetske bolesti: Duchenne miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• kromosomske abnormalnosti fetusa - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Međutim, posljednja skupina ovih abnormalnosti ne može izbjeći liječnicima, jer se pomaže identificirati krvnu analizu trudnice za patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Sama mlada majka ne osjeća nikakve simptome nečega što nije u redu sa svojom bebom. Samo niz dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti abnormalnosti. Dakle, rani znakovi fetalne patologije otkriveni ultrazvukom trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, osobine kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rađa s patologijama koje nisu identificirane prenaturalno. To se događa ili zbog neiskustva i nedostatka profesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvara ili propadanja ultrazvučne opreme.

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% urođenih abnormalnosti fetusa se otkriva na vrijeme, 40% od njih prekida trudnoću zbog teških, invalidnih ili životno nespojivih defekata.

Rizične skupine

Postoji skupina žena koje su pod najvećom pažnjom genetičara, budući da je rizik od odstupanja vrlo visok. Od njih se zahtijeva da uzimaju krv na patologiju fetusa, a preostale dijagnostičke mjere provode se u različitim fazama trudnoće. Ovo su sljedeći slučajevi:

• dobi preko 35 godina;
• ako obitelj već ima dijete s patologijom;
• prethodni pobačaj, mrtvorođenje, smrznute trudnoće;
• nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
• dugotrajna uporaba jakih lijekova tijekom trudnoće;
• izlaganje zračenju na tijelu majke.

Ako žena padne u rizičnu skupinu, ona se detaljno savjetuje o tome kako saznati postoji li patologija u fetusa i za to su određene sve potrebne mjere. Glavna svrha takvih projekcija je utvrditi je li moguće pomoći djetetu i hoće li takvu trudnoću napustiti do porođaja.

Pažnja: zračenje! Ako je mlada majka bila ozračena zračenjem, mora o tome obavijestiti liječnika, jer se zbog toga najčešće rađaju bebe s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

prognoze

Daljnji razvoj u velikoj mjeri ovisi o razdoblju u kojem se pojavljuju fetalne abnormalnosti (što prije to bolje) i kakva je abnormalnost dijagnosticirana. Liječnik može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i podrazumijeva neizbježnu smrt djeteta (intrauterino ili u prvoj godini života), predlaže se pobačaj. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderna plastična kirurgija čini čuda, a dijete može izgledati isto u budućnosti kao i ostala djeca. Svaki je slučaj suviše individualan i jedinstven te stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako se identificiraju patologije fetalnog razvoja, roditelji najprije moraju poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja pretjerana ozbiljna i čine život djeteta nepodnošljivim u budućnosti i istovremeno mladi par imaju sve šanse da sljedeći put osmisle zdravo dijete, liječnici predlažu pobačaj. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Ispravna odluka može biti donesena mjerenjem svih prednosti i mana. Ne možete paničariti ili očajavati: to će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda, au ovom slučaju morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog i obrazovanog liječnika.

Mi smo u društvenim mrežama

Sasvim ozbiljan test za buduću majku su patološki testovi. Obično se provode od 10 do 16 tjedana, tj. U prvom tromjesečju. U nekim slučajevima, liječnici su prisiljeni navesti urođene ili genetske abnormalnosti, zbog čega se preporučuje pobačaj. Koja je najopasnija patologija trudnoće u ranim fazama, kako može utjecati na dijete i postoji li ikakva šansa da se to izbjegne?

Razlozi za provedbu istraživanja u ranim fazama

Analizu u fazi fetalnog razvoja, nažalost, moraju učiniti mnogi parovi. Stvar je u tome da se pod utjecajem određenih čimbenika kod djeteta počinju razvijati nepovratne genetske abnormalnosti. Razlozi za nastanak defekata mogu biti:

• loša ekologija;
• izloženost toksičnim, kemijskim, radijacijskim, lijekovima;
• prijenos odstupanja od roditelja na fetus (nasljedne obiteljske bolesti) ili stjecanje nakon sparivanja kvalitativne genetske informacije o paru;
• rodbinski brakovi;
• žene koje imaju tužno iskustvo prethodnih trudnoća, uključujući ponavljajuće pobačaje, rađanje mrtve djece, neplodnost neobjašnjive etiologije;
• žene mlađe od 18 godina i starije osobe u dobi od 35 godina;
• infektivne bolesti majke, poremećaji u endokrinim i imunološkim sustavima.

S tim faktorima, šanse za razvoj mutacija gena u fetusu su mnogo veće. Identifikacija patoloških stanja u ranoj trudnoći može otkriti neživotne embrije. U osnovi, to dovodi do propuštenog pobačaja ili rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Vrste genetskih abnormalnosti u djece

Genetski defekti dijele se na stečene i prirođene (trisomije). Potonji su češći, a najpoznatiji od njih je Downov sindrom. Oni se također mogu jednostavno prenijeti s koljena na koljeno. Na primjer, ako je baka bila pod utjecajem otrovnih tvari duže vrijeme, nije činjenica da će to utjecati na njezino dijete. Rezultat djelovanja toksina može se već pojaviti u njezinim unucima. Patologija trudnoće može u potpunosti promijeniti strukturu buduće osobe, njegove fiziološke sposobnosti i samo neznatno oštetiti određene organe.

Downov sindrom

Pojavljuje se u prisutnosti trećeg kromosoma, unatoč činjenici da obično postoje dva. Osim vanjskih razlika, najvažnija opasnost djece s takvim abnormalnostima su defekti srca, koji se javljaju u 40% slučajeva. Znanstvenici su također davno otkrili uzorak između dobi majke i rođenja djeteta s Downovim sindromom: nakon 45 godina, svaki par od 14 začete djece ima dijete Sunca, tj. Dijete s trisomijom 21. kromosomom. Što se tiče dobi očeva, ona utječe na fetus u manjoj mjeri.

Kao što se pokazuje Downovim sindromom

Edwardov sindrom i Patauov sindrom

Ako genetičar utvrdi takve vrste abnormalnosti u fetusa, roditelji neće imati što potaknuti: u 90% slučajeva bebe umiru u prvoj godini života, a srčane mane javljaju se u 80% njih.

Treacher Collinsov sindrom

Pojavljuje se u ranim fazama fetalnog razvoja kao rezultat mutacije gena. Prilično rijetko odstupanje, koje se očituje u grubim deformacijama na predjelu lica lubanje, odsutnosti ili zakrivljenosti ušnih školjki, oštećenjima sluha, problemima s prehranom i gutanjem općenito, respiratornim traktom. Ipak, dijete se razvija jednako kao i vršnjaci.

Angelmanov sindrom

Odstupanje je iznimno rijetko, međutim, također ga je nemoguće isključiti. Pojavljuju se u razvojnim kašnjenjima, epileptičkim napadajima. Najpoznatije dijete s takvim genetskim poremećajem rođeno je od glumca Colina Farrella.

Budući da se rađanje sunčane djece počelo događati vrlo često, preporučujemo čitanje članka

znakovi Down sindroma u fetusu i metode za određivanje patologije

. Iz nje ćete naučiti kako se patologija manifestira, koji će testovi pomoći u otkrivanju odstupanja, kao i naučiti savjete za roditelje koji su naišli na takvu dijagnozu i ne znaju što učiniti.

Rezultati utjecaja nepovoljnog okruženja na fetus

Patologija ploda u ranoj trudnoći može se pojaviti pod utjecajem vanjskog okruženja. Naime, savršeno zdravi embrij dobiva patološke abnormalnosti pod utjecajem određenih čimbenika. Uglavnom su ugrožene žene koje žive u blizini industrijskih područja s tvornicama, kemijskim postrojenjima, radeći s kemikalijama i teškim metalima u laboratoriju.

Pod utjecajem svih tih čimbenika, fetus može početi usporavati razvoj, deformitete, poremećaje u radu vitalnih organa. No, ono što je najstrašnije, s dugoročnim utjecajem štetnih tvari, fetus može umrijeti u maternici. Zato bi žena trebala biti izuzetno oprezna u ovih ne tako jednostavnih devet mjeseci čekanja. Posebnu pozornost treba posvetiti prvom tromjesečju, budući da je tijekom tog razdoblja embrij najranjiviji.

Fetalne patologije koje se razvijaju zbog nepravilnog načina života

Pušenje, droga, alkohol nisu najbolji drugovi buduće majke. Čak iu fazi planiranja trudnoće, oni moraju biti napušteni tako da tijelo ima vremena za čišćenje i dobivanje snage za nošenje zdrave bebe.

Učinak nikotina na fetus

Pod djelovanjem nikotina u fetusu počinje razvijati hipoksiju (kisikovo gladovanje), što rezultira porazom važnih vitalnih organa, meninge i pluća. Kao što statistika pokazuje, dijete-pušač se rađa i slabi od svoje dobi u majci koja puši, češće je bolesna i zaostaje u fizičkom razvoju. Osim toga, nikotin značajno povećava rizik od mrtvog djeteta, pobačaja, krvarenja itd.

Učinak alkohola na fetus

Ali najveća opasnost za fetus je alkohol. Kod takvih roditelja je vjerojatnost da će dijete imati abnormalnosti i genetske patologije značajno veća. Glavna stvar koja utječe na alkohol - mozak. S tim u vezi, dijete se može naći u daljnjoj mentalnoj retardaciji, au nekim slučajevima iu teškim mentalnim poremećajima.

Statistika je tvrdoglava stvar. Prema najnovijim podacima, majke koje redovito piju alkoholna pića u 29% navode spontane pobačaje, u 22% slučajeva - pobačaj i prijevremeni porod, u 34% slučajeva djeca su rođena prerano, a 26% trudnica je imalo toksikozu. Općenito, patologija u nošenju djeteta nađena je u 46,5% slučajeva, a problemi u porođaju u 56% slučajeva.

Važno je napomenuti da se djeca od majki alkoholičara često rađaju s alkoholnim sindromom. To je, zapravo, dijete već ovisi o alkoholima, a njegovo tijelo je pod utjecajem toksina.

Učinak lijekova na fetus

Djeca ovisnici su među najrizičnijim skupinama. Rođenje djeteta s genetskim abnormalnostima kod majke koja je koristila barbiturate i druge lijekove koji truju tijelo je vrlo visoko. No, vrijedno je napomenuti da ako roditelji redovito "sjednu na iglu", to jest, uglavnom su uzimali heroin i kokain, onda najvjerojatnije neće vidjeti svoje dijete živo, jer će vjerojatno umrijeti u maternici. Ako fetus padne u taj mali postotak preživjelih, u ovom slučaju on može razviti mentalne abnormalnosti, ozbiljne bolesti, zbog kojih će ostati invalidi do kraja života. Najvjerojatnije, djeca ovisnika o drogama nikada neće nadoknaditi razvoj svojih vršnjaka.

Mame! Razmislite o tome! Je li moguće da vas zamišljeno zadovoljstvo trajno liši radosti majčinstva, a vaše bebe - sretne i zdrave budućnosti?

Patologije koje se razvijaju pod utjecajem opijenosti

Dijete često postaje „spontani dar“, ispred kojeg roditelji ne prolaze potrebne pretrage za infekcije. Međutim, genitalne i ekstragenitalne (virusne i bakterijske, ne-genitalne) infekcije utječu na fetus. Svaki od njih nosi ozbiljnu prijetnju embriju.

No, koliko god to zvučalo paradoksalno, znakovi patologije trudnoće mogu se dostaviti i apsolutno zdravim majkama koje su imale FLU. Ovisno o težini tijeka bolesti u ranim stadijima (do 12 tjedana), embrij preživljava i normalno se razvija, ili umire u maternici. U drugom i trećem tromjesečju učinci prenesenog FLU-a mogu biti sve vrste patologija s posteljicom, što u konačnici dovodi do hipoksije i pothranjenosti fetusa.

Sljedeće se bolesti također smatraju opasnima:

• rubeole;
• boginje
• listerioze;
• toksoplazmoza;
• sifilis;
• tuberkuloze;
• gonoreja;
• citomegalija i herpes;
• hepatitis (A, B, C, D);
• HIV infekcija.

Svaka od ovih bolesti predstavlja ozbiljnu prijetnju. Na primjer, s tako beznačajnim problemom za majku kao rubeole, u prvih 90 dana nakon začeća, liječnici će ponuditi umjetni pobačaj. Ako je dijete spašeno, postoji visoki rizik od razvoja gluhoće, glaukoma i oštećenja kostiju.

Jedna od najopasnijih bolesti je toksoplazmoza. Razvija se kod trudnica koje redovito dolaze u kontakt s mačkama. Rezultat će biti vodena bolest mozga, meningoencefalitis, mikrocefalija, oštećenje očiju i središnjeg živčanog sustava. Zato je bolje dati ljubimcu neko vrijeme drugoj obitelji. Važno je napomenuti da su mala djeca također nepoželjna za redovite kontakte s mačkom.

Ako roditelji imaju hepatitis, onda su šanse gotovo 50 * 50: u 40% slučajeva dijete će biti izliječeno, au 40% bebe umiru prije svoje dvije godine. Čak i naizgled bezopasan herpes koji preko 30% ljudi na planeti, kada je zaraženo, može dovesti do razvoja ciroze, skraćenih ruku i nogu, sljepoće i drugih nepovoljnih odstupanja.

Zato je kod planiranja trudnoće potrebno proći genetsku analizu kako bi se povećao rizik od kongenitalnih anomalija i gubitka djeteta.

Dijagnoza razvoja fetalne patologije

Utvrđivanje kongenitalnih i stečenih fetalnih abnormalnosti je složen proces. Prvi pregled krvi trudnice bit će zakazan za 12. tjedan, a zatim će se ponovno pregledati u 20 i 30 tjedana. Mama će polagati testove za malformacije. U ovom slučaju, anketu će provoditi apsolutno svi, bez obzira na to je li žena ugrožena ili ne. Preporučuje se najpopularniji test probira alfa-fetoproteina koji se preporučuje provesti do 12. tjedna trudnoće, optimalno razdoblje je 10-11 tjedana. Pouzdanost rezultata doseže 95%. Obvezni dodatak je ultrazvuk o patologiji fetusa i maternice.

Biopsija horiona

Ovaj krvni test za patologiju s visokom točnošću omogućuje vam određivanje genetskih abnormalnosti. A on je taj koji najviše plaši buduću mamu. Uostalom, morat ću uzeti malu količinu tkiva (korionske resice) iz placente fetusa, a za to trebate ili probušiti trbušnu šupljinu tankom iglom ili dobiti materijal kroz cerviks.

Važno je napomenuti da je za trudnicu postupak neugodan, ali praktički bezbolan. Vjerojatnost ozljeđivanja fetusa ili izazivanje pobačaja dok je minimalna, ne više od 1%! Nakon zahvata može doći do laganog bola i slabog krvarenja. Anksioznost vrijedi udariti samo ako ima puno krvarenja,

, postoje kontrakcije ili ozbiljne bolesti.

amniocenteza

Analog haryon biopsije, samo u ovom slučaju se uzima amnionska tekućina. Smatra se da je sigurnije, iako su rizici otprilike isti: s amniocentezom vjerojatnost nuspojava nakon zahvata je 0,5% -1%. No, iz nedostataka može se primijetiti da se provodi samo od 15 tjedana nakon začeća.

Rezultati prve i druge analize dobiveni su za dva do tri tjedna. Napuštanje je potencijalno spremno za rađanje djeteta s genetskim abnormalnostima.

Fetalni ultrazvuk

Ako prethodna analiza patologije fetusa vam omogućuje da identificirate abnormalnosti gena, onda ultrazvuk vam omogućuje da isključite kongenitalne abnormalnosti. Međutim, to se može učiniti samo pod uvjetom da je specijalist iskusan upravo u pitanjima prenatalne dijagnostike CDF-a, ali i od 20. tjedna nakon začeća. Nije preporučljivo štedjeti, pretvarajući se u jeftinije dijagnostičke centre. Vrlo je vjerojatno da koriste zastarjelu opremu s kojom je nemoguće identificirati patologiju.

Nažalost, medicinske indikacije za pobačaj (kongenitalne i stečene u razvoju patologije) obično se mogu osporiti. Ako majka odluči roditi čak i unatoč upozorenjima liječnika o mogućim anomalijama i prijetnjama životu djeteta, njezina će trudnoća biti pod budnim nadzorom tijekom cijelog razdoblja. Kod ponovnog začeća, žena će automatski biti izložena riziku i mora proći sve testove i utvrditi patologije.

U svako doba, ove ili druge intrauterine malformacije djeteta. Naizgled manji postotak razvojnih anomalija djece u vrijeme naših baka posljedica je činjenice da je sada, zahvaljujući kvalitativno novoj razini pregleda i liječenja trudnica, moguće izdržati trudnoću koja bi bez vanjske intervencije bila prekinuta čak iu kratkom roku u ranijim vremenima. Glavni razlog za spontane pobačaje u kratkim razdobljima su različite genetski određene anomalije deformiteta. Stoga se može reći da je u ovoj fazi napravljena prva prirodna selekcija u životu pojedinca.

Uzroci malformacija fetusa

Razlozi za nastanak anomalija u djece tijekom fetalnog razvoja su brojni. Na prvom mjestu su, naravno, sve vrste genetskih defekata, i nasljednih i stečenih kao posljedica različitih povreda embriogeneze. Promjene na genetskoj razini javljaju se pod utjecajem nepovoljnih okolišnih čimbenika: ionizirajućeg zračenja, izloženosti otrovnim kemikalijama, uključujući i neke lijekove. Genetski defekt može se prenijeti djetetu od jednog od roditelja, ili može biti "osobna akvizicija" - mutacija nastaje nakon kombiniranja kvalitativne genetske informacije muškarca i žene. Nažalost, metode učinkovite prevencije takvih situacija još nisu izumljene. Većina zametaka koji nose genetsku mutaciju nisu održivi i njihov razvoj prestaje gotovo odmah nakon oplodnje, na samom početku stvaranja embrija. Ova situacija se naziva zaustavljanje razvoja fetusa i zahtijeva temeljito razjašnjenje razloga za njegov razvoj. Osim gore opisanih genetskih defekata, bolesti majki mogu dovesti do slabljenja trudnoće: infektivne (uključujući spolno prenosive infekcije), endokrine poremećaje, poremećaje imunološkog sustava.

Što su prirođene malformacije fetusa?

Stupanj izražavanja patologije fetalnog razvoja može biti različit. To ovisi o mjestu genetske razgradnje, te o snazi ​​i trajanju toksičnog učinka, ako postoji. Valja napomenuti da ne postoji jasna korelacija između intenziteta vanjskih utjecaja i stupnja manifestacije pojedinih malformacija. Žena koja je bila izložena toksičnosti tijekom trudnoće može imati zdravo dijete. Međutim, ostaje rizik da će se malformacije u razvoju fetusa pojaviti kod unučadi ili čak praunuci ove žene, kao posljedica genetskih poremećaja koji su se dogodili njezinom djetetu tijekom prenatalnog perioda, ali koji nisu imali kliničke manifestacije.
Najčešći kongenitalne malformacije fetusa:
- potpuna ili djelomična odsutnost, deformacija određenog organa ili dijela tijela (udovi, mozak, unutarnji organi);
- anatomske mane lica i vrata (pukotine gornje usne i nepca, ostale anomalije skeleta lica);
- spina bifida - izražena nesukladnost spinalnog kanala;
- prirođene srčane mane;
Najčešći kromosomski poremećaji: Downov sindrom i Edwardsov sindrom popraćeni su višestrukim intrauterinim malformacijama fetusa.

Dijagnoza fetalnih malformacija

Prenatalna dijagnostika fetalnih malformacija i kromosomske patologije vrlo je složen proces. Jedna od faza takve dijagnoze su tzv. Probirne studije - skup pregleda koji se dodjeljuju ženi u 12, 20 i 30 tjedana trudnoće. Takav kompleks uključuje testove krvi za biokemijske serumske markere kromosomske patologije (testovi za fetalne malformacije).

U prvom tromjesečju (dvostruki test):

- slobodna β-podjedinica humanog korionskog gonadotropina;
- PAPP-A (protein u plazmi povezan s trudnoćom): protein u plazmi povezan s trudnoćom
U drugom tromjesečju (trostruki test):
- ukupni hCG ili slobodna P-podjedinica hCG;
- a-fetoprotein (AFP);
- slobodni (nekonjugirani) estriol.
Ovisno o sposobnostima laboratorija, potonja se analiza ponekad ne provodi. Obvezni dodatak ovoj studiji je ultrazvuk maternice i fetusa.

Rezultat svake studije ne može se procijeniti u pauzi s drugim podacima - tj. Procjena rezultata treba biti sveobuhvatna i provodi se samo od strane stručnjaka.

Takva anketa ne daje 100% -tno jamstvo, već dopušta odabir visoko rizične skupine među trudnicama kojima su potrebne invazivne dijagnostičke metode - horioniopsija, kordocentezu kako bi se odredio fetalni kariotip i isključila kromosomska patologija.
Chorionbiopsija u prvom tromjesečju i placentocentezu ili cordocentesis drugog tromjesečja dopuštaju sa 100% točnosti isključiti ili potvrditi samo kromosomsku patologiju fetusa, ali ne i nedostatke! Kongenitalne malformacije fetusa (CDF) mogu se isključiti samo ultrazvukom fetusa i, najčešće, 20-22 tjedna trudnoće. Štoviše, liječnici ultrazvučne dijagnostike, provodeći ultrazvuk fetusa, trebali bi imati veliko iskustvo s ultrazvukom fetusa i imati specijalizaciju u prenatalnoj dijagnostici CDF-a. Nažalost, nisu svi liječnici ultrazvučne dijagnostike dobro svjesni anatomskih značajki fetusa, stoga im nedostaje CPR. Iz istog razloga ponekad se mogu vidjeti znakovi karakteristični za genetske bolesti (oblik lubanje, značajke kožnih nabora, karakteristični omjeri veličina lica / cerebralne lubanje, veličine duljine glave / tijela, itd.). Drugi uzrok pogrešaka u prenatalnoj dijagnostici urođenih malformacija je niska kvaliteta opreme na kojoj se provodi istraživanje. Uz nisku rezoluciju ultrazvučnog stroja, čak i vrhunski dijagnostičar može ostaviti iza kulisa nešto što je očito studentu medicinskog instituta, pod uvjetom da je uređaj visoke kvalitete. U pravilu, u regionalnim središtima, u velikim gradovima postoje medicinsko-genetski centri, gdje je to obvezno, barem jednom tijekom trudnoće, provodi se istraživanje i savjetovanje žena.

Obavezno pošaljite trudnice na medicinsko genetsko savjetovanje:

- stariji od 35 godina;
- imati dijete s Downovim sindromom ili nekom drugom genetski određenom patologijom;
- kod slučajeva pobačaja, mrtvorođenosti, trudnoća koje se ne razvijaju;
- ako obitelj jednog roditelja ima bolesnike s Downovim sindromom i drugu kromosomsku patologiju;
- pretrpjeli virusne bolesti u kratkom razdoblju trudnoće;
- tijekom uzimanja određenih lijekova;
- ako je došlo do izlaganja radijaciji.

Dakle, da bismo identificirali genetske defekte u fetusa, potrebno je, prije svega, provesti skrining testove krvi. To će dati vjerojatan odgovor o prisutnosti ili odsutnosti kromosomskih abnormalnosti u djeteta. Nakon što je ultrazvuk jasan: postoje fizički nedostaci ili ne. Ako je stručnjacima teško riješiti problem genetskih defekata, propisan je horioniopsija ili cordocentezis (ovisno o gestacijskoj dobi).

Svaki slučaj otkrivanja CDF-a postaje razlog za predlaganje ženi da prekine trudnoću iz medicinskih razloga. Ako se žena odluči napustiti dijete, treba je posebno pozorno pratiti, po mogućnosti od strane specijalista u medicinskom genetskom centru.
Malformacije djeteta u većini slučajeva značajno ograničavaju njegovu sposobnost življenja. Treba utvrditi uzroke fetalnih malformacija kako bi se odredio stupanj rizika u kasnijim trudnoćama.

Patologija kralježnice fetusa

Patologije kralježnice fetusa - dijagnostičke značajke i prognoza

Abnormalnosti kralježnice u fetusa, među svim poremećajima u razvoju, otkrivene su u studiji skrininga u velikoj većini slučajeva. Najčešće su spinalne patologije lokalizirane u lumbalnoj regiji, nešto rjeđe u vratu, nerijetko u torakalnoj i sakralnoj regiji.

Populacijska učestalost oštećenja kralježnice i leđne moždine fetusa - 1 slučaj na 1000.

Kongenitalni defekti kralježnice i leđne moždine

Dijagnoza defekata kralježnice i kralježnične moždine fetusa - vrijeme i vrste istraživanja

Budući da se paralelno s poremećajima u razvoju kralježnice najčešće otkrivaju promjene u kičmenoj moždini, što dovodi do vrlo ozbiljnih posljedica - smrt fetusa u maternici u kasnim razdobljima, smrt djeteta odmah nakon rođenja ili u ranoj dobi ili duboka invalidnost tijekom preživljavanja, teško je precijeniti važnost pravodobnog i kvalitetnog pregleda trudnica.

Studija probira omogućuje dijagnosticiranje razvojnih abnormalnosti u maternici i donošenje odluke o prikladnosti daljnjeg liječenja trudnoće, razmatranje mogućnosti ispravljanja otkrivenih nedostataka i predviđanje ishoda bolesti prema objektivnim dijagnostičkim pokazateljima.

Patologija vratne kralježnice, nedostatak vrata i potpuna nerazvijenost prednjeg mozga. Uzdužno skeniranje

Provjera kontrole trudnoće temelji se na ultrazvuku, kao najpristupačnijoj i najučinkovitijoj metodi.

Najčešće, dijagnoza je ograničena na ultrazvuk istraživanja, kao najpouzdaniji u bilo kojem tromjesečju trudnoće.

Prvo ispitivanje ultrazvukom provodi se nakon 11. tjedna trudnoće. Već u to vrijeme moguće je identificirati deformacije formirajuće kralježnice uzduž konture mekih tkiva iznad nje, i vrlo je vjerojatno da će dijagnosticirati njezino cijepanje, kao i mielocele, meningokele ili meningomijelocele. Ako je ultrazvuk označen povredom mekih tkiva i kože fetusa u zoni kičmene deformacije, onda je dijagnoza neupitna.

Spinalni defekt na 3D ultrazvuku - spinalna kila

Druga skrining studija provodi se u tjednu 16-18, što može potvrditi gore navedene dijagnoze, jer se kralježnica u ovom trenutku jasnije razlikuje u ultrazvučnim slikama. Drugi probir također otkriva defekte u fetalnoj neuralnoj cijevi, koja se izražava u anencefaliji i ameliji (odsutnost mozga i leđne moždine) - te patologije često prate račiće (spina bifida). U prvom i drugom pregledu također je moguće otkriti dodatne lezije u zoni kralježnice ili prisutnost dodatnih kralješaka.

Ako se sumnja na oštećenja kralježnice ili druge fetalne abnormalnosti, nakon prvog pregleda probne trudnice, imenuje se individualni dijagnostički program s dodatnim istraživanjem i stručnim savjetom.

Defekti kičmene moždine i kičmene moždine mogu se otkriti u maternici

Disrafiya - spina bifida, ili spina bifida

Koštane strukture kičmene moždine fetusa dobro se vizualiziraju od 15. tjedna trudnoće - od tog je razdoblja moguće dijagnosticirati vertebralne defekte s ultrazvukom.

Tkiva kralježnice fetusa iz 15. tjedna imaju središta okoštavanja, koja su normalno vidljiva na poprečnom presjeku paralelnim linearnim strukturama. U slučaju oštećenja kralježnice na ultrazvuku, njihova razlika će biti vidljiva.

Uzdužni dijelovi studije mogu otkriti prisutnost i veličinu hernijalne formacije.

Valja napomenuti da spina bifida može biti različite težine, a svi defekti neće biti vidljivi na ultrazvuku.

Mielomeningocele - spinalna kila

Ultrazvučno snimanje pokazuje formiranje s tekućinom na stražnjoj površini fetalne kralježnice.

Treba imati na umu da otvoreni prorez kralježnice nema nikakvu edukaciju s tekućinom preko defekta. Ako se leđna moždina s membranama ne nabrekne u zjapeći lumen, tada je vrlo teško odrediti patologiju na ultrazvuku, au mnogim slučajevima ostaje nedijagnosticiran do rođenja.

Klippel-Feilov sindrom

Riječ je o genetski određenoj patologiji koja se očituje značajnim skraćivanjem vrata zbog kongenitalne fuzije vratnih i gornjih prsnih kralježaka. Patologija u fetusa može se vidjeti već u prvom tromjesečju trudnoće nakon pažljivog pregleda vizualizacije cervikalne regije - čini se da je to jedna cjelina, bez odvojenih segmenata.

Ako se sumnja na ovu patologiju, postavljaju se dodatni dijagnostički testovi.

Djeca s ovom bolešću su prilično održiva, mentalni razvoj ne pati. No, bolest je neizlječiva, a nedostaci se kasnije ne mogu ispraviti.

Prilikom snimanja MRI skeniranja fetusa tijekom posljednjih stadija trudnoće, ponekad je moguće uočiti sljedeće patologije razvoja kralježnice i leđne moždine:

Syringomyelia i Hydromyelia

Praznine u strukturi leđne moždine (pojedinačne ili višestruke) ili šupljine s tekućinom.

Utero ili rano djetinjstvo vrlo rijetko se dijagnosticira.

Spondiloliza (jednostrana ili bilateralna)

Ovu patologiju karakterizira nerazvijenost vertebralnih lukova na jednoj ili na obje strane. Kao posljedica defekta, susjedni kralješci postaju pokretljiviji u odnosu jedan na drugi, a jedan od njih klizi naprijed. Spinalni kanal na mjestu defekta sužava se, postoji opasnost od kompresije leđne moždine i korijena.

U maternici je ova patologija vrlo rijetko dijagnosticirana, iako u prvoj polovici intrauterinog razvoja postoji defekt u fazi formiranja spinalnih struktura.

Nepravilno formiranje pojedinih kralješaka ili dodatnih kralježaka

Ti defekti formiraju abnormalnu strukturu kralježnice čak i u maternici, što se očituje kongenitalnom skoliozom kod djeteta odmah nakon rođenja.

Nedostaci u strukturi kralješaka i dodatnih kralješaka i polu-kralježaka ponekad se mogu vidjeti na vizualizaciji ultrazvuka ili MRI fetusa.

Vratno rebro

Greška se javlja kod 0,5% novorođenčadi.

Patologiju karakterizira prisutnost fibroznih procesa na vratnim kralješcima (češće - 7., rjeđe 6.). To može biti jednostrano i dvostrano, ova rebra mogu biti potpuna i nepotpuna, istinita, podsjeća na prava rebra i povezana s rebrom, ili lažno.

U maternici se cervikalna rebra mogu vidjeti na ultrazvučnoj ili magnetnoj rezonanciji, ako su dovoljno razvijena i oblikovana, poput koštanog tkiva ovih rebara.

Vrlo mali početni ostaci mogu proći nezapaženo pri rođenju iu kasnijoj dobi.

30. prosinca 2016

• vrsta
• razlozi
• Dijagnostika i mjerenje vremena
• Rizične skupine
• prognoze

Trudnoća je radosno i istovremeno alarmantno očekivanje otajstva prirode koje će se dogoditi. Sve do prenatalnog razvoja djeteta, majka snažno sluša svaki njegov pokret, čekajući sa strahopoštovanjem rezultate svih testova i rezultate bilo kojeg dovršenog istraživanja. Svatko od liječnika želi čuti istu frazu: "Vaše je dijete zdravo." Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje različite patologije fetusa koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i prisiljavaju roditelje da ozbiljno odluče hoće li se dijete roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog procesa razvoja mogu biti prirođena i stečena.

vrsta

Budući da uzroci patologija u fetusa mogu biti posljedica genetike ili vanjskih čimbenika, kongenitalne i stečene abnormalnosti se razlikuju. Prvi su prisutni od trenutka začeća i najčešće se rano dijagnosticiraju, dok se drugi mogu pojaviti kod djeteta i liječnici ih mogu otkriti u bilo kojoj fazi trudnoće.

urođen

Urođena, genetska patologija fetusa u medicini naziva se trisomija. To je odstupanje od norme kromosoma djeteta, koje se pojavljuje u vrlo ranim fazama njezine prenatalne formacije.

Patologije zbog abnormalnog broja kromosoma:

• Downov sindrom - problemi s kromosomom 21 znakovi - demencija, specifičan izgled, zaostajanje u rastu;
• Patau sindrom - poremećaji s 13. kromosomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, višestruke oči, problemi s spolnim organima, gluhoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
• Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - mala mandibula i usta, uske i kratke palače, deformirane uši; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% je manje od 1 godine.

Bolesti koje diktira pogrešan broj spolnih kromosoma:

• Shereshevsky-Turner-ov sindrom - nedostatak X-kromosoma kod djevojčice; znakovi - kratki rast, sterilitet, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
• Polisomija X-kromosoma manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihoze i shizofrenije;
• polisomije na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
• Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znakove slabog rasta kose, neplodnost, seksualni infantilizam na tijelu; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj kromosoma u jezgri):

• triploidije;
• tetraploidy;
• uzrok su mutacije fetalnog gena;
• su smrtonosne prije rođenja.

Ako su uzroci fetalne patologije tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve su bolesti neizlječive. Dijete će morati živjeti s njima cijelog života, a roditelji će morati mnogo žrtvovati kako bi ga uzgojili. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, postoje talentirani, čak i daroviti ljudi koji su postali poznati širom svijeta, ali morate razumjeti da su to jedinice, sretne iznimke od pravila.

stečena

Također se događa da zametak može biti potpuno zdrav genetski, ali dobiva abnormalnosti u procesu razvoja maternice pod utjecajem najrazličitijih nepovoljnih čimbenika. To bi mogle biti bolesti majke koje je pretrpjela tijekom trudnoće, loših uvjeta okoliša, lošeg načina života itd.

Stečena fetalna patologija tijekom trudnoće može utjecati na različite organe i sustave. Među najčešćim su sljedeće:

• deformacija ili odsutnost (potpuna, djelomična) unutarnjih organa (najčešće mozak pati) ili dijelova tijela (npr. udovi);
• anatomski defekti skeleta lica;
• oštećenja srca;
• nefuzija spinalnog kanala;
• cerebralna hipo-ekscitabilnost (perinatalna) očituje se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti da se siše dojke, bez plača, ali se ova patologija može liječiti;
• uspješno se liječi cerebralna hipereksibitabilnost (perinatalna), simptomi - jaka napetost, tremor brade, dugi krik, plakanje;
• hipertenzijsko-hidrocefalički sindrom karakterizira povećani volumen glave, izbočenje proljeća, nesrazmjer između lica i mozga lobanje, razvojna kašnjenja.

U posebnoj skupini mogu se također razlikovati odstupanja od normalnog fetalnog razvoja, čiji su uzroci vrlo teško odrediti. Tako je priroda naručila i ništa se ne može učiniti. To uključuje:

• patologija pupčane vrpce fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti predugačka ili vrlo kratka, gubitak petlji, čvorova, abnormalna vezanost, tromboza i ciste - sve to može dovesti do hipoksije i smrti djeteta;
• mnogostrukost (uključujući sijamske blizance);
• niska i niska voda;
• patologija placente: hiperplazija (prevelika težina) i hipoplazija (ako je masa manja od 400 grama), srčani udar, korioangioma, trofoblastna bolest, placentna insuficijencija;
• nepravilan prikaz fetusa, neki liječnici nazivaju i patologijom.

Svaka od ovih abnormalnosti zahtijeva od liječnika i roditelja da imaju poseban odnos prema djetetu koje se rađa, da bude iznimno pažljivo, i što je najvažnije - da održi mir. Da ne bi čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, treba pokušati iz svog života isključiti sve čimbenike koji mogu uzrokovati stečene abnormalnosti fetusa. To je u moći svake žene koja očekuje dijete.

Zvijezde sa sindromom dolje. Osobe s Down sindromom mogu biti nadarene. Slavne osobe s takvom urođenom patologijom su umjetnik Raymond Hu, prvak u plivanju Maria Langovaya, odvjetnica Paula Sage, glumci Pascal Dukenn i Max Lewis, glazbenik i skladatelj Ronald Jenkins.

razlozi

Prevencija fetalnih abnormalnosti uključuje isključivanje iz života mlade majke onih čimbenika koji mogu potaknuti razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovih bolesti uključuju sljedeće.

nasljedstvo

Ako znate za prisutnost genetskih abnormalnosti u vašoj obitelji, čak i prije nego što začnete potrebno je proći niz pregleda i analiza.

Nepovoljni uvjeti okoliša

Rad mame u kemijskoj tvornici, u laboratoriju s toksičnim tvarima, život u blizini velikih industrijskih poduzeća ili zona zračenja može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjske malformacije novorođenčadi često su uzrokovane pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedostatkom ili nedostatkom prehrane majke tijekom trudnoće.

bolest

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za dijete:

• gripa prije 12 tjedana završava ili pobačajom, ili će dijete biti potpuno zdravo;
• gripa nakon 12 tjedana može dovesti do hidrocefalusa i patologije posteljice;
• rubela je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja koštanog sustava fetusa;
• Toksoplazmoza, koja se prenosi kroz mačke, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodenice mozga, oštećenja očiju i središnjeg živčanog sustava;
• hepatitis B: opasna intrauterina infekcija fetusa s ovim virusom, rezultirajući da se 40% djece može izliječiti, ali 40% umire prije dobi od 2 godine;
• Citomegalija se može prenijeti na dijete u maternici, a on riskira da se rodi slijep, gluh, sa cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega i encefalopatijom.

Spolne bolesti nisu ništa manje opasne za razvoj fetusa:

• herpes se može prenijeti djetetu i uzrokovati patologije poput mikrocefalije, pothranjenosti, sljepoće;
• fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje koštanog sustava, jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava;
• gonoreja uzrokuje bolest oka, konjunktivitis, generaliziranu infekciju (sepsu), amnionitis ili horioamnionitis.

Da bi izbjegli takve opasne posljedice za život i zdravlje nerođene bebe, roditelji bi trebali učiniti sve što je moguće kako bi se uklonili gore navedeni razlozi. Udaljite se od štetnog rada, odmaknite se od industrijske zone, prestanite pušiti i pijte, zdravo jesti, izbjegavajte bolesti i liječite ih pri prvim simptomima. O patologiji fetusa možete saznati već 12 tjedana, kada se provodi prvi pregled njegove prisutnosti.

Statistike s više riječi. Kod majčinog alkoholizma, toksikoze se otkrivaju u 26%, fetalna smrt djeteta - u 12%, pobačaj - u 22%, teška rođenja - u 10%, nedonoščad - u 34%, porodne ozljede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - 19%.

Dijagnostika i mjerenje vremena

Prenatalna dijagnostika abnormalnosti u razvoju fetusa je složen i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je probiranje fetalne patologije, koja je kompleks pregleda propisanih za trudnice u 12, 20 i 30 tjedana. To je u pravilu test krvi na prisutnost biokemijskih serumskih markera kromosomskih abnormalnosti. Tipično, probira fetalne patologije uključuje sljedeće mjere.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

• slobodni β-podjedinica (njegova koncentracija) hCG;
• PAPP-A: protein iz plazme A.

II trimestar (trostruki test za fetalnu patologiju):

• ili se detektira ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna P-podjedinica hCG;
• a-fetoprotein (AFP protein);
• slobodni estriol (nekonjugirani).

Obvezan dodatak testovima krvi je ultrazvuk. Evaluacija rezultata je uvijek složena. Međutim, krvni testovi na fetalne abnormalnosti, zajedno s ultrazvučnim pregledom, ne mogu dati 100% jamstvo, stoga, ako sumnjate na bilo kakve abnormalnosti, provode se invazivne dijagnostičke metode: korionska biopsija i kordocenteza.

Biopsija korionija

To je primanje korionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju kromosomskih bolesti, prijenos kromosomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Proizvodi se u obliku punkcije maternice koja se može izvesti kroz trbušnu stijenku, vaginu ili cerviks pomoću specijalnih pinceta ili aspiracijskog katetera.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranom stadiju, mogu iskoristiti ovu analizu, jer je njena glavna prednost obavljanje dijagnostike već u 9-12 tjedana, kao i brzo dobivanje rezultata (2-3 dana). Indikacije za:

• dobi preko 35 godina;
• prisutnost djeteta s CDF (kongenitalna malformacija), monogena, kromosomska bolest;
• nasljednost kromosomske abnormalnosti, genska mutacija;
• u 10-14 tjedana trudnoće, prema ehografiji, debljina ovratnika veća je od 3 mm.

Ova analiza patologije fetusa je prilično bolna i može uzrokovati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

cordocentesis

To je metoda za dobivanje krvi pupkovine djeteta za istraživanje. Obično se izvodi paralelno s amniocentezom (analiza amnionske tekućine). Moguće ne ranije od 18 tjedana.

Pod infiltracijskom anestezijom, igla se probije kroz prednji zid trbušne šupljine, a potrebna količina krvi se ispumpava iz žile pupkovine. Takvo ispitivanje fetusa na patologiji može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, rezus sukob, hemolitičku bolest.

Pročitajte više o metodi ovdje.

Jedna od najpouzdanijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi roditelji su zabrinuti zbog toga što se patološki fetus može otkriti tijekom trudnoće na ultrazvučnom pregledu, a koji mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12. tjednu otkriva:

• Defekti CNS-a (anencefalija);
• nedostatak peritonealnog prednjeg zida (gastroschisis);
• patologija kralježnice fetusa;
• umbilikalna hernija (omfalokele);
• nedostatak udova;
• Downov sindrom

U 20. tjednu mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To se objašnjava činjenicom da je većina unutarnjih organa i sustava djeteta već dobro formirana.

U 30. tjednu, ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (pomoću testova krvi, kordocenteze, horioniopsije).

Sada - o tome koje patologije fetusa ne otkrivaju ultrazvuk:

• sljepila;
• mentalna retardacija;
• gluhoća;
• manji defekti organa u fetusu - opstrukcija jetrenih kanala, defekti stijenki srca;
• genetske bolesti: Duchenne miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• kromosomske abnormalnosti fetusa - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Međutim, posljednja skupina ovih abnormalnosti ne može izbjeći liječnicima, jer se pomaže identificirati krvnu analizu trudnice za patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Sama mlada majka ne osjeća nikakve simptome nečega što nije u redu sa svojom bebom. Samo niz dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti abnormalnosti. Dakle, rani znakovi fetalne patologije otkriveni ultrazvukom trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, osobine kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rađa s patologijama koje nisu identificirane prenaturalno. To se događa ili zbog neiskustva i nedostatka profesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvara ili propadanja ultrazvučne opreme.

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% urođenih abnormalnosti fetusa se otkriva na vrijeme, 40% od njih prekida trudnoću zbog teških, invalidnih ili životno nespojivih defekata.

Rizične skupine

Postoji skupina žena koje su pod najvećom pažnjom genetičara, budući da je rizik od odstupanja vrlo visok. Od njih se zahtijeva da uzimaju krv na patologiju fetusa, a preostale dijagnostičke mjere provode se u različitim fazama trudnoće. Ovo su sljedeći slučajevi:

• dobi preko 35 godina;
• ako obitelj već ima dijete s patologijom;
• prethodni pobačaj, mrtvorođenje, smrznute trudnoće;
• nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
• dugotrajna uporaba jakih lijekova tijekom trudnoće;
• izlaganje zračenju na tijelu majke.

Ako žena padne u rizičnu skupinu, ona se detaljno savjetuje o tome kako saznati postoji li patologija u fetusa i za to su određene sve potrebne mjere. Glavna svrha takvih projekcija je utvrditi je li moguće pomoći djetetu i hoće li takvu trudnoću napustiti do porođaja.

Pažnja: zračenje! Ako je mlada majka bila ozračena zračenjem, mora o tome obavijestiti liječnika, jer se zbog toga najčešće rađaju bebe s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

prognoze

Daljnji razvoj u velikoj mjeri ovisi o razdoblju u kojem se pojavljuju fetalne abnormalnosti (što prije to bolje) i kakva je abnormalnost dijagnosticirana. Liječnik može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i podrazumijeva neizbježnu smrt djeteta (intrauterino ili u prvoj godini života), predlaže se pobačaj. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderna plastična kirurgija čini čuda, a dijete može izgledati isto u budućnosti kao i ostala djeca. Svaki je slučaj suviše individualan i jedinstven te stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako se identificiraju patologije fetalnog razvoja, roditelji najprije moraju poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja pretjerana ozbiljna i čine život djeteta nepodnošljivim u budućnosti i istovremeno mladi par imaju sve šanse da sljedeći put osmisle zdravo dijete, liječnici predlažu pobačaj. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Ispravna odluka može biti donesena mjerenjem svih prednosti i mana. Ne možete paničariti ili očajavati: to će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda, au ovom slučaju morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog i obrazovanog liječnika.

Mi smo u društvenim mrežama

Spina bifida je defekt u razvoju neuralne cijevi, a to je cijepanje spinalnog kanala (spinalni dysraphism), često uz nastanak kila kralježnice.

Središnji živčani sustav formira se iz ektoderme 3. tjedna embrionalnog razvoja. Duljina embrija u tom razdoblju je samo 15 mm. Ektodermi ostavljaju blizu i formiraju živčani žlijeb, a zatim se približe neuralnoj cijevi (Slika 1). Oko njega se formira kostni prsten. Normalno, živčana se cijev zatvara do 28. dana trudnoće. Međutim, kada se zatvori zatvarač, nastaju njegovi defekti kao što su anencefalija, encefalokela i spina bifida (slika 2).

Sl. 1. Faze embriogeneze neuralne cijevi: poprečni shematski presjek.
a) medularna ploča.
b, c) Medularni utori.
d, e) Neuralna cijev: 1 - list rožnate (epidermis); 2 - neuralni grbovi.

Sl. 2. Stvaranje defekta neuralne cijevi.

Tipično za sve vrste i oblike disipacije kralježnice je njihov stražnji položaj s defektom u stražnjem polukružnom dijelu kralježničnog kanala. Izuzetno rijetko (manje od 1% slučajeva), na anterolateralnoj površini kanala formira se rascjep, a pojavljuje se prednja spinalna kila.

Prednje i stražnje pukotine kralješaka mogu prolaziti duž središnje linije i također biti asimetrično locirane. U nekim slučajevima, razmak se nalazi koso. Ako se cijepanje kralješaka događa po središnjoj liniji, deformacija kralježnice može biti neznatna ili uopće nije izražena. Međutim, s asimetričnim i kosim položajem proreza u kombinaciji s drugim anomalijama razvoja kralješaka (na primjer, jednostrana mikrodialghum polovice kralješka, anomalija zglobnih procesa) razvija se izražena deformacija kralježnice.

Najčešće (do 70% slučajeva) spina bifida je lokalizirana u lumbosakralnoj regiji, u 21% u torakalnoj regiji iu 9% druge lokalizacije.

Postoje tri opcije spina bifida

1. Spina bifida occulta. Ova se opcija također naziva "skrivena", jer nema vidljivih vanjskih defekata. Skrivene kičmene dislokacije obično su lokalizirane u lumbosakralnom području i, u pravilu, nisu klinički manifestirane. Često su slučajno "pronašli" tijekom rendgenskog pregleda kralježnice ili MRI. Anatomska suština skrivene spine bifide sastoji se u nepotpunoj fuziji vertebralnog luka. To je najpovoljnija opcija spina bifida. Ponekad u području defekta postoje “markeri” ili kožne stigme u obliku lipoma, cistične i / ili čvrste mase, područja abnormalne dlake na tijelu i hiperpigmentacije. U slučaju zatvorenih defekata, također se susreću i vertebralne anomalije, deformacije stopala i anomalno niski stožac. Zatvorena spina bifida nije popraćena Arnoldovim sindromom Chiari II, ventrikulomegalijom i drugim intrakranijalnim promjenama.
2. Meningocele. Meningocele je cijepanje kralježnice s protruzijom u defekt dure materije, ali bez uključivanja živčanih struktura u proces (sl. 3). Sadržaj hernijalne vrećice jesu meninge i cerebrospinalna tekućina, a njen oblik se najčešće prati suženom nogom. Deformacija kosti obično uključuje dva ili tri kralješka. Kliničke manifestacije bolesti su promjenjive i kreću se od asimptomatskih do disfunkcija zdjeličnih organa, motoričkih i senzornih poremećaja. Ova varijanta spina bifide je rijetka.
3. Myelomeningocele. To je najteži oblik spine bifide, koji uključuje membrane, kičmenu moždinu i njezine korijene u hernijalnoj vreći. Deformacija kosti je obično široka i duga, zahvaćajući od 3 do 6-8 kralježaka. Stupanj neurološkog defekta je uvijek teška paraplegija donjih udova, osjetljivi poremećaji, neurogena mjehura i pareza crijeva. Upravo se ovaj oblik kičmene kile najčešće javlja - oko 75% svih oblika. U gotovo svim slučajevima, mijelomeningokele se kombinira s Arnold-Chiari II sindromom. Dakle, otkrivanje znakova nenormalnosti Arnold-Chiari II u fetusu je marker prisutnosti spina bifide. Osim toga, u 70-80% slučajeva fetus razvija hidrocefalus.

Sl. 3. Dijagram oštećenja kralješnice fetusa.
a) Meningomijelska stanica.
b) Meningocele.

Prikazana su klinička opažanja koja pokazuju mogućnosti ehografije u dijagnostici defekata fetalne kralježnice.

Kliničko promatranje 1

Bolesnica K., 26 godina, otišla je u kliniku s 23 tjedna trudnoće. Prvo trudnoća. Istraživanje je provedeno na uređaju Accuvix-XQ (Samsung Medison) pomoću načina površinske 3D / 4D volumetrijske rekonstrukcije. Pokazatelji fetometrije u potpunosti su u skladu s trajanjem trudnoće. U procesu skeniranja kralježnice u frontalnoj i sagitalnoj ravnini otkrivena je kutna deformacija kralježnice u torakalnom području, duljine oko tri kralješka. U transverzalnoj ravnini skeniranja, nisu pronađene povrede struktura i integritet tkiva. U 3D / 4D načinu rekonstrukcije otkrivena je asimetrična divergencija rubova desne i lijeve strane prsnog koša (sl. 4).

Sl. 4. Ehografska slika asimetrije rebara u 3D načinu rekonstrukcije.

Rebra lijeve strane su spojena, interkostalni prostori su smanjeni u usporedbi s suprotnom stranom (sl. 5, 6). Nije otkrivena druga patologija fetusa. Postoji sumnja na kongenitalnu skoliozu, čija je osnova prisutnost lateralnih polu-pršljenova (hemivertebrae) ili lateralnih sfenoidnih kralježaka. Nakon 26 tjedana održana je ultrazvučna slika. Tijekom trodimenzionalne ehografije dobivena je jasna slika o asimetriji priobalnog luka i skoliotičkoj deformaciji kralježnice.

Sl. 5. Asimetrija interkostalnih prostora u 3D načinu rekonstrukcije.

Sl. 6. Asimetrija interkostalnih prostora u 3D modu rekonstrukcije.

Nakon 30 tjedana fetalni parametri fetusa odgovarali su trajanju trudnoće. Scoliotic deformacija kralježnice je postojala. Nadalje, otkrivena je hernija kornjača iz torakalne kralježnice u području deformiranih kralješaka. Kila je bila stabljika sa suženom nogom (sl. 7, 8). Njegov krajnji dio proširen je u obliku petlje i ispunjen anehoičkim sadržajem (CSF), koji se jasno razlikovao od pozadine “mutne” amnionske tekućine (sl. 9). Stoga je dijagnoza razjašnjena: spina bifida - meningokela.

Sl. 7. Trudnoća 30 tjedana. Stabilizirani oblik meningokele.

Sl. 8. Mjesto izlaska dura mater.

Sl. 9. Trudnoća 30 tjedana. Ehogenost tekućine niža je od ehogenosti amnionske tekućine.

Daljnje promatranje nije otkrilo značajne promjene u otkrivenim promjenama.

Nakon rođenja potvrđena je dijagnoza spina bifida - meningokele. Dijete je uspješno operirano, nema neuroloških poremećaja.

U ovom slučaju, lokalna kutna deformacija kralježnice u torakalnoj regiji i asimetrija rebara bili su početni ultrazvučni znakovi otvorenog oblika spine bifide - meningokele u drugom tromjesečju trudnoće. Pojava kile nastupila je samo u III. Tromjesečju.

Kliničko promatranje 2

Trudna M., 21 godina. Najprije je otišla na kliniku u vrijeme 20. tjedna trudnoće. Istraživanje je provedeno na uređaju SonoAce-R7 (Samsung Medison) pomoću 3D / 4D modaliteta volumetrijske rekonstrukcije površine. Pri proučavanju kralježnice fetusa u tri ravnine koštane deformitete nisu otkrivene. U torakalnoj kralježnici nađena je tankoslojna cistična formacija s anehoičkim sadržajem u obliku stabljike (Sl. 10-12). Stupanj "transparentnosti" sadržaja bio je viši od amnionske tekućine, što ga je omogućilo identificirati kao liker. U projekciji hernijske protruzije smještena je petlja pupkovine, čija se diferencijalna dijagnostika lako izvršila uz pomoć DDC-a (Sl. 13).

Sl. 10. Trudnoća 20 tjedana. Meningocele: tipična cistična formacija stabljike.

Sl. 11. Trudnoća 20 tjedana. Meningocele.

Sl. Meningocele. U sagitalnom dijelu vidljiva je neravnost kože u projekciji rascjepa.

Sl. 13. Petlja pupkovine u modu TsDK.

Fetus je uočen teški hidrocefalus, zbog Aronoldovog sindroma - Chiari II (sl. 14, 15).

Sl. 14. Trudnoća 20 tjedana. Hidrocefalus.

Sl. 15. Trudnoća 20 tjedana. Produženje nogu u mozgu i umetanje cerebeluma u okcipitalni foramen u Arnold-Chiari II sindromu.

S obzirom na tipični oblik hernijskog izbočenja i odsustvo elemenata živčanog tkiva, pretpostavljeno je da fetus ima meningokele (sl. 16). Žena je odlučila prekinuti trudnoću.

Sl. 16. Trudnoća 20 tjedana. Meningocele veličine 37x21 mm.

Kliničko promatranje 3

Trudna, 27 godina, otišla je u kliniku 18 tjedana. Kada je ehografija otkrila Arnoldov sindrom - Chiari II, umjereno teška hidrocefalus (sl. 17).

Sl. 17. Trudnoća 18 tjedana. Hidrocefalus.

Spina bifida cystica otkrivena je u sakralnom kralježnici (sl. 18).

Sl. 18. Trudnoća 18 tjedana. Spina bifida u sakralnom području.

Žena je odlučila prekinuti trudnoću.

Kliničko promatranje 4

Trudna 25 godina, otišla je na kliniku u razdoblju od 18 tjedana. Kada je ehografija otkrila grubu kifotičku deformaciju kralježnice u lumbalnoj regiji (sl. 19).

Sl. 19. Deformitet kralježnice.

U projekciji deformacije određuje se mijelomeningocela (sl. 20).

Sl. 20. Myelomeningocele.

Otkrivanje tipičnih ehografskih znakova omogućilo je postavljanje dijagnoze mijelomeningocele.

Žena je odlučila prekinuti trudnoću.

zaključak

Dijagnostika otvorenih oblika spine bifide nije težak zadatak u drugom tromjesečju trudnoće. Otkrivanje takvih promjena kao što je Arnold-Chiari II sindrom i spinalni defekt s formiranjem hernijske protruzije ne ostavljaju nikakvu sumnju u dijagnozu. Jedini izuzeci su slučajevi u kojima je ultrazvučna manifestacija defekta zastupljena samo deformacijom kralježnice. Trenutno je najveće zanimanje identifikacija ovog defekta u prvom tromjesečju trudnoće. Proučavaju se ultrazvučni kriteriji kao što su odsustvo intrakranijalne "transparentnosti" (intrakranijalna translucencija), glatkoća kuta moždanog debla, smanjenje biparietalne veličine ispod 5. percentila itd. Stoga dijagnoza spine bifide ostaje važan zadatak prenatalne dijagnoze.

književnost

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. i sur. Fetalna spina bifida - prenatalni tijek i ishod u 103 slučaja // J. Ultrazvuk u akušerstvu Ginekologija. 2009. N 34. str.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatalna dijagnostika // J ultrazvuk u akušerstvu Ginekologija. 2006. N 28. P. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinalni dis-rafizam: pregled neuroradioloških značajki s embriološkom korelacijom i prijedlog nove klasifikacije // Neuroradiologija. 2000. N 42. P. 471-491.
4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gvnecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Usporedba šest sonografija // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Jednostavnost i praktičnost u novom volumenu.
Na pacijentovom krevetu, u operacijskoj sali ili na sportskom igralištu - uvijek spremni za uporabu.

izvor: www.medison.ru
Spina Bifida. Ultrazvučna dijagnostika patologije kralježnice u fetusu.

Malformacije kičmene moždine i kralježnice su velika skupina malformacija koje nastaju kao posljedica kongenitalnog ne-rasta kralježnice (Spina bifida; Sb) i prikazane su u nekoliko oblika.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, točnije, odsutnost dorzalnih krajeva lukova kralješaka s nastankom defekta meninge i mekih tkiva. Kičmena moždina u području defekta leži otvoreno, tj. Bez kože i pokrova ljuske. Taj je defekt često u kombinaciji s anencefalijom ili inencefealijom.

II. Spina bifida aperta je otvorena spinalna kila koju karakterizira defekt u procesima kralješaka i mekih tkiva. U većini slučajeva, to je cistična formacija -spina bifida cystica, u kojoj, kao rezultat nenormalnosti kralježnice, dolazi do izbočivanja moždanih moždina (meningokele), školjki i korijena kralježnice (meningoradikulitis), školjki zajedno sa supstancom leđne moždine (meningomijelocela). Najčešće je defekt lokaliziran u lumbosakralnoj kralježnici, ali se može formirati u lumbalnom i torakularnom području.

III. Spina bifida occulta je rascjep kičme bez stvaranja hernijskog izbočenja.

Deformacija kostiju je obično mala i zatvorena za kožu.
Unatoč raznolikosti etioloških čimbenika, poznate su samo dvije varijante patogeneze cerebrospinalne kile. Prvi se temelji na narušavanju procesa zatvaranja kaudalnog neuropora, a drugi se temelji na sekundarnom cijepanju već formirane neuronske cijevi kao rezultat neravnoteže između proizvodnje i reapsorpcije cerebrospinalne tekućine u embrionalnom razdoblju.

Učestalost pojave različitih oblika Spina Bifide, prema različitim autorima, značajno varira. Na primjer, u studijama R. Romero et al., Sb okulta je bila 15%, a prema A.M. Stygara - 38%. Učestalost Sb ovisi o rasnim i populacijskim karakteristikama. Primjetna je i fluktuacija frekvencije Sb u različitim regijama Rusije, što se može objasniti ne samo karakteristikama populacije, već i potpunošću prikupljanja podataka, kao i korištenjem različitih metoda obrade rezultata. Na primjer, u RNO-Alaniji, svi oblici Sb ubrajaju se među novorođenčad i fetuse, što ne odgovara frekvenciji populacije.

Udio Spina Bifide među svim oštećenjima neuralne cijevi doseže 50%. U istraživanjima provedenim 1998-2000. U CPD-u br. 27 u Moskvi iu Državnom centru za specijalističke troškove i distribuciju Vladikavkaz, udio Sb među defektima živčane cijevi bio je 44,8%, a među svim dijagnosticiranim defektima CNS-a 23,6%. Omjer spolova za spinalnu kilo je 1: 1,8 (g: m).

Izolirana spina Bifida je multifaktorijska bolest, o čemu svjedoči jedna od najvećih serija defekata neuralne cijevi koju su proveli znanstvenici iz Kanade. Analiza strukture etioloških čimbenika defekata neuralne cijevi, uključujući Sb, među 212 fetusa pokazala je da je glavni čimbenik multifaktorski način nasljeđivanja.

U posljednjem desetljeću, u mnogim zemljama svijeta, identificirani su genetski faktori rizika za razvoj defekata u neuronskoj cijevi općenito, a posebno u spinalnoj herniji. Utvrđeno je da je genetski polimorfizam metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR), metionin sintetaze, mutacije FRa gena, razina folata u crvenim krvnim stanicama povezan s rizikom od razvoja ovih defekata. Identifikacija odnosa između moguće vrste mutacije i razine lezija kralježnice provedena je u SAD-u. Provedene su studije među pacijentima s pojedincima i njihovim roditeljima. Bolesnici s lokalizacijom defekta u gornjoj kralježnici i njihovim majkama bili su homozigotni za C677T MTHFR alel, što ukazuje na malu ulogu genetskih faktora rizika. Osim toga, ova studija potvrđuje prethodno objavljene pretpostavke o mogućoj ulozi otiska u Sb.

Spina Bifida može biti izolirana patologija, ali u tim slučajevima sekundarni hidrocefalus se često razvija zbog narušenog protoka spinalne tekućine. U našem istraživanju plodovi sa sekundarnim hidrocefalusom u prisutnosti Sb iznosili su 44,2%.

Spina Bifida može biti popraćena i drugim malformacijama središnjeg živčanog sustava: anencefalijom, kraniocerebralnim hernijama, iniencephalia, diastematomyelia, scoliosis, polymicrogyria. Kao što je već spomenuto, Sb se najčešće kombinira s abnormalnim razvojem medulla oblongata, odnosno s Arnold-Chiarijevim sindromom.

S druge strane, s anencefalijom, Spina Bifida se nalazi u 17-40,5% slučajeva, s hidrocefalusom - u 61,3% slučajeva, s Arnold-Chiarijevim sindromom - do 95%, s amelijom - 7,5%, s preranim i postaksilarni defekti ekstremiteta - za 3,2%.

Među ostalim defektima u kombinaciji sa Spina Bifidom, treba navesti analnu atreziju, omfalocele, dodatne deformitete bubrega, stopala, anomalije rebara i srčane mane. Sb je kombiniran s više od 40 sindroma višestrukih malformacija i uključen je u asocijacije malformacija kao što su KaKSHISIS, OEIS, sindrom kaudalne regresije.

Spina Bifida može biti sastojak različitih HA. Općenito, abnormalnost kariotipa opažena je kod svakog desetog fetusa s meningomijelocelom, varirajući od 5,9 do 17%. Glavni CA, koji uključuje Sb, je trisomija 18.

R. Nickel i K. Magenis objavili su dokaze da defekti neuralne cijevi mogu biti dio kliničke slike 22q11 delecije. Kod kombinacije cista koroidnog pleksusa sa Sb u 2%, detektira se trisomija 18, a kombinacijom Sb s jednom umbilikalnom arterijom, u 23% slučajeva zabilježen je abnormalni kariotip. Kod trisomije 18 u 10,7% zabilježena je meningomijelocela.

Obrazovni video ultrazvuk fetalnog mozga je normalan

- Kila kralježnice fetusa. Ultrazvučna dijagnostika kila kralježnice. "

Sadržaj teme "Patologija fetalnog živčanog sustava - rana dijagnoza":

1. Sindrom Dandy - Walker. Ultrazvučna dijagnoza sindroma dandy-walker u fetusu.
2. Klasifikacija Dandy-Walker sindroma. Vrste Dandy-Walker sindroma.
3. Beč Galen. Aneurizma vene Galena. Dijagnoza aneurizme vene galen.
4. Aristeidne ciste. Rana dijagnoza arahnoidne ciste u fetusu.
5. Nestanak arahnoidnih cista. Načini nestanka arahnoidnih cista kod novorođenčeta.
6. Intrakranijsko krvarenje. Ultrazvučna dijagnoza intrakranijalnog krvarenja u fetusu.
7. Kongenitalni intrakranijalni tumori. Ultrazvučna dijagnostika intrakranijalnih tumora fetusa.
8. Ciste vaskularnog pleksusa. Ultrazvučna dijagnostika cista vaskularnog pleksusa u fetusu.
9. Spina Bifida. Ultrazvučna dijagnostika patologije kralježnice u fetusu.
10. Kila kralježnice fetusa. Ultrazvučna dijagnostika kila kralježnice.