Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je ozbiljna nasljedna bolest koju karakteriziraju lezije kostura i koštane srži. Povećava se gustoća kostiju, ali istodobno postaju krhkije, ometa se rad krvotvornog sustava.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rano i kasno. Rana osteopetroza očituje se kod dojenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek i često završava smrću. Kasni oblik opažen je u adolescenata, manifestira manje teške simptome, ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i komplicirano, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Osnove smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je osteopetroza. To je genetska patologija u kojoj su zahvaćene tubularne kosti, zdjelica, lubanja, kralježnica. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali gubi svoju elastičnost. Tijekom post mortem pregleda, specijalistu je teško rezati kosti, ali u isto vrijeme lako se lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju vrlo glatka, a njezin uzorak nalikuje mramoru. Ovu patologiju karakteriziraju česte frakture, zbog činjenice da previše guste i krhke kosti ne mogu držati tijelo.

Kod mramornih bolesti kosti rastu iznutra i postupno popunjavaju unutarnje šupljine. Time se ugrožavaju kanali koštane srži, koji se na kraju potpuno zamijene. Tada se javlja anemija, javlja se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostiju, zubi izbijaju sporije, a vid je oštećen zbog kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Važno je napomenuti da je patologiju prvi put opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schönberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

• Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija je otkrivena u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek, često završava smrću. Bolest se manifestira velikom glavom, raširenim očima, škiljavima, blijedom kožom, kratkim stasom. U ovom slučaju, ne možete bez transplantacije koštane srži, koji bi trebao biti proveden za 2 do 3 godine.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se otkriva u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. To je lakši, benigni oblik patologije. U početku ima izbrisani smjer, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, komplikacije se mogu pojaviti u obliku gluhoće ili paraliza facijalnog živca.

Kao što možete vidjeti, rana mramorna bolest je najopasnija, što zahtijeva brze radikalne akcije.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti su nepoznati. Liječnici sugeriraju da se razvija zbog mutacije triju gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze stvaranja krvi. Kosti se sastoje od osteoblasta, koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasti, koji doprinose uništenju zastarjelih komponenti koštanog tkiva. Kada mutacija jednog od gena narušava proizvodnju osteoklasta, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonat dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

Naime, patologija proizlazi iz činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništavanja kostiju. Razlog za to - nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat, koštano tkivo raste i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju krhkije, intraosozne šupljine zamjenjuju se vezivnim tkivom. Zatim se krvne žile, živci komprimiraju, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, otečeni limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrt.

Maligni oblik mramorne bolesti kod djece ima mehanizam autosomnog recesivnog nasljeđivanja. To jest, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi iz jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

manifestacije

"Smrtonosni mramor" ima sljedeće simptome:

• Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
• Poraz hematopoetskog sustava.
• Neurološki poremećaji.
• Slabljenje imuniteta.
• Povećana jetra i slezena.
• Oslabljen sluh, vid.
• Kašnjenje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom.

Zbog hiperprodukcije koštanog tkiva koštana srž se pomiče, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Zatim postoji manjak svih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita). Zbog toga se povećava vjerojatnost anemije (nedostatak eritrocita, hemoglobin). Bolest se manifestira bljedilom kože, sluznicama, povećanim umorom, otežanim disanjem, vrtoglavicom, učestalim prehladama, predispozicijom za nesvjesticu.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s premještanjem koštane srži, koja proizvodi bijele krvne stanice (imunološke stanice). Stoga bolesnik s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronhija, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkciju koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja, povećavaju se, ponekad zauzimaju najveći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Pojavljuju se uz minimalan fizički učinak. Istodobno su oštećene i snažne kosti (često femoralne kosti). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu deformirati lubanju, udove (noge u obliku slova O) i kralježnicu. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom pokreta. Kod djece zubi kasne, zahvaća ih karijes.

Zbog kompresije optičkog nerva oštećenog vida koštanog tkiva. To se manifestira zgušnjavanjem orbita (koštanih šupljina koje štite oko), nistagmusom (nenamjerni oscilatorni pokreti očiju), poremećajem konvergencije (smanjenom sposobnošću očiju da se okreću jedna prema drugoj), zrikavostima, egzoftalmusom (patološka izbočina očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također komprimirani, što uzrokuje gubitak sluha, uključujući gluhoću.

Kod djece s Albers-Schoenbergovim sindromom dolazi do zaostajanja u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, zbog deformiteta lubanje, razvija se "vodena glava" koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor i psiho-emocionalni razvoj.

Uz benignu mramornu bolest, gore navedeni simptomi su odsutni. Sumnja na patologiju moguća je samo kod čestih prijeloma.

Dijagnostičke mjere

Pravodobna dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze kod bliskih srodnika.

Opsežna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

• Pomoću kliničkog ispitivanja krvi može se otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
• Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
• Radiografija će pomoći u uočavanju patoloških promjena u kostima, sužavanju ili odsutnosti koštanog kanala.
• CT i MRI skenovi koriste se za ispitivanje koštanog tkiva i pomažu u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnoza može se obaviti već 8 tjedana trudnoće, kako bi se utvrdilo je li buduće dijete sklono osteopetrozi ili ne.

Pomoć. Prekomjerno otvrdnjavanje također je opaženo kod osteomijelitisa, rahitisa, Hojikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosclerotskih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramorne bolesti od navedenih patologija.

Metode liječenja

Tretiranje "smrtonosnog mramora" je izuzetno složen proces. Prije su se liječnici borili samo s simptomima koji su se odnosili na lijekove na bazi željeza, transfuziju krvi (transfuziju krvi), vitamine, glukokortikoide. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt.

Moderna medicina omogućuje uklanjanje čak i malignog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2 do 3 godine. Da biste to učinili, trebate presađivanje koštane srži. To je složen postupak koji je već pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Postupak će zahtijevati biološki materijal bliskog srodnika ili prikladnog donora. To je važno jer postoji rizik da će dijete tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je operacija uspješna, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija ne pomaže u eliminiranju komplikacija koje su se već razvile.

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

• Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kosti (uništavanje kosti s osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
• Y-interferon aktivira rad bijelih krvnih stanica, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spužvastih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninom.
• Eritropoetin se propisuje za anemiju.
• Glukokortikosteroidi sprječavaju zbijanje kostiju, anemiju.
• Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva, poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se dopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i spa tretmanom.

Patološki prijelomi liječe se premještanjem (uspoređivanje koštanih fragmenata), gipsom, vučom skeleta (postupno nadopunjavanje fragmenata pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju frakture kuka u području vrata maternice, vrši se zamjena endoproteze (zamjena kuka zglobom protezom). Kod izražene zakrivljenosti nogu propisana je osteotomija, koja omogućuje uklanjanje deformiteta. Ako pacijent ima osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava te otvoreni i odliti čir.

Život s osteopetrozom

Kada se mramorna bolest preporučuje redovito izvođenje terapijskih vježbi. Kompleks se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija tjelovježbom pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, smanjiti stres iz zahvaćenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao terapija održavanja.

Pacijent mora slijediti dijetu. Prehrana se preporuča uz svježe povrće, voće, mliječne proizvode (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvore proteina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. Kod hepatosplenomegalije treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke frakture.

Osim toga, preporuča se provesti spa tretman, koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja.

Pacijenti bi se trebali češće odmoriti, pretjerano vježbanje je kontraindicirano. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće bi trebala postojati mala kupka s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne pretjeruje, preporučljivo je u automobil ugraditi posebno podesivo sjedalo. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima prijelome s minimalnim učinkom. Najčešće su oštećene jake kosti bedra.

Liječnici ističu i druge posljedice "smrtonosnog mramora":

• Spori razvoj čeljusti, produljena denticija, oštećenje denticije karijesom, infekcije usne šupljine.
• Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza facijalnog živca, nistagmus.
• Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa.
• Anemija.
• Predispozicija za krvarenje.
• Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
• Hepatosplenoraegalija.
• Otekle limfne čvorove.
• Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invalidnosti i smrti.

Najvažnije

Kao što možete vidjeti, “mramor smrti” je rijetka i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek ima rani oblik patologije koji se otkriva kod novorođenčadi. S pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se spasilo dijete, koštani graft bi se poželjno izvodio do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku kompetentne terapije, djeca umiru od komplikacija u 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima izbrisani tijek i slučajno se otkriva u odraslih bolesnika tijekom radiografije.

Osteopetroza je smrtni mramor koji razbija živote

Rijetka kongenitalna anomalija koštanog tkiva, koju karakterizira naglašena zbijenost kostiju, prvi je put opisao 1904. godine njemački kirurg Albers-Schönberg.

Kosti u ovoj bolesti postaju guste, teške. Rez na zahvaćenu kost je jednolika glatka površina koja izgleda kao mramor.

Odatle drugo ime patologije - mramorna bolest.

Uzroci patologije?

Mramorna bolest ili osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolest, kongenitalna osteoskleroza) rijetka je prirođena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira prekomjerno stvaranje koštanog tkiva.

Kod kongenitalne osteoskleroze, uočena je pečat i istodobna krhkost kostiju, funkcionalna insuficijencija stvaranja krvi koja se javlja u koštanoj srži.

Kod zdrave osobe, procesi formiranja koštanog tkiva osteoblastima (stanice koje proizvode koštano tkivo) i njegova resorpcija osteoklastima (stanice koje uništavaju koštano tkivo) su u ravnoteži.

Mramorna bolest je praćena disfunkcijom osteoklasta. U isto vrijeme, broj stanica osteoklasta može biti normalan, povećan ili smanjen.

Točan mehanizam razvoja patologije još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Dokazano je samo da razvoj bolesti uključuje 3 gena odgovorna za formiranje kosti i hematopoetskog tkiva.

Rezultat poremećaja gena u osteopetrozi je smanjenje resorpcije kostiju zbog nedostatka enzima ugljične anhidraze u osteoklastima.

Istovremeno, intenzitet formiranja kosti osteoblastima se ne smanjuje, što dovodi do zbijanja koštanog tkiva, njegovog viška.

Iz bilo kojeg razloga, poremećaji gena nisu poznati. No, upravo je utvrđeno da postoji nasljedna predispozicija za patologiju: u većini slučajeva hiperostotična displazija se javlja kod srodnika.

Karakteristične manifestacije bolesti

Postepena zamjena koštane srži (tvar koja se nalazi u kosti i koja sudjeluje u stvaranju krvi) dovodi do razvoja trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesa izvan koštane srži - u jetri, limfnim čvorovima, slezeni, što rezultira njihovim povećanjem.

Glavni simptomi bolesti mramora su povećana gustoća i istodobna krhkost kostiju, sklonost lomovima (osobito su često zabilježeni prijelomi femura).

Najčešći znakovi bolesti su:

• povećana jetra, slezena, limfni čvorovi;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• narušavanje vidne funkcije, do sljepoće (uzrokovane kompresijom vidnog živca).

Simptomi bolesti po stupnju razvoja

Prema vremenu razvoja patologije, osteopetroza se klasificira u dva oblika:

1. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece, karakterizira ga maligni tijek i često završava smrću.
2. Kasni oblik zabilježen je u odrasloj dobi, lakše je, najčešće asimptomatski, dijagnosticiran rezultatima radioloških istraživanja.

U ranom obliku osteopetroze bilježi se bol u nogama, dok hodanje i fizički napor - umor. Rijetko se deformiraju kosti.

Dijete tijekom početnog pregleda može imati sljedeće poremećaje:

• bljedilo kože;
• kratkog stasa (ispod normale za određenu dob);
• zaostajanje u fizičkom ili mentalnom razvoju;
• stomatološki problemi - spora erupcija i rast, opsežne karijesne lezije;
• deformitet kostiju: bedreni, lica / mozak dijelovi lubanje.

Slika je zdrava kost i mramorna bolest.

Pojava zahvaćene kosti u ranim stadijima kongenitalne osteoskleroze ostaje nepromijenjena. Kako patološki proces napreduje i pogoršava se pojavljuju deformiteti.

Kosti postaju krhke, često se javljaju frakture (kosti se mogu slomiti čak i iz vlastite težine).

Međutim, periost nije uništen bolešću, pa adhezija kostiju nastavlja normalno.

Za više informacija o tome što je osteopetroza ili smrtni mramor, pogledajte videozapis:

Dijagnostičke mjere

Za izjavu i specifikaciju dijagnoze primjenjuju se sljedeće metode:

• kompletna krvna slika - omogućuje utvrđivanje prisutnosti anemije, često prateće bolesti mramora;
• biokemijski test krvi - provodi se kako bi se odredio sadržaj fosfora i iona kalcija u krvi (njihova smanjena koncentracija ukazuje na kršenje procesa resorpcije kostiju);
• Rendgen - kod osteopetroze, guste kosti za rendgenske zrake su gotovo neprozirne, na slici su prikazane tamnim mrljama, u nekim područjima kostiju može se vidjeti poprečna luminiscencija, kanal koštane srži nije prisutan na slici;
• magnetska rezonancija i kompjutorska tomografija - omogućuje pregled kosti u slojevima i točno određivanje stupnja oštećenja kostiju.

Zajedno s dijagnostičkim metodama prikupljaju se i pacijenti i njegovi bliski srodnici. Može biti potreban liječnički pregled člana obitelji.

Jedina šansa za spas je transplantacija.

Transplantacija koštane srži je kirurška metoda koja daje najbolje rezultate u liječenju osteopetroze. Druge učinkovite metode liječenja kongenitalnih abnormalnosti danas ne postoje.

Pomoćna terapija provodi se ambulantno, s ciljem jačanja neuromuskularnog tkiva, koje u ovom slučaju služi za zaštitu kostiju.

Pacijentu je propisana medicinska gimnastika, masaža, plivanje. Od velike je važnosti pravilna prehrana s dominacijom u prehrani svježeg sira, svježeg povrća i voća, hrane bogate proteinima.

Od pića je poželjno koristiti svježe povrće i voćne sokove. Preporučuje se povremeni oporavak u odmaralištu i spa.

Kompleks terapijskih mjera omogućuje zaustavljanje progresije bolesti, ali ne obnavlja normalne procese formiranja kostiju.

Preventivne mjere

Postoji velika opasnost od osteopetroze u djeteta s rođacima s ovom patologijom.

Da bi se utvrdila bolest u fetusu, koriste se metode perinatalne dijagnostike koje omogućuju otkrivanje smrtonosnog mramora u gestacijskoj dobi od 8 tjedana. Umjesto toga, to nije mjera prevencije, već radnja koja supružnicima omogućuje donošenje utemeljene odluke.

Spriječiti patološke promjene u koštanom tkivu je nemoguće. Moguće je samo djelomično spriječiti frakture i deformacije kosti kroz rekreativne postupke (plivanje, gimnastika) i pravilnu prehranu.

Postoji li šansa?

Rani oblik bolesti karakterizira visok postotak smrtnosti dojenčadi.

Jedina metoda koja daje pozitivne rezultate terapije je transplantacija koštane srži.

Međutim, nije moguće u potpunosti razumjeti prednosti, nedostatke i posljedice kirurškog liječenja, budući da je metoda još uvijek u fazi znanstvenog razvoja.

Ukratko, možemo istaknuti sljedeće točke:

• nasljednost utječe na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni čimbenik rizika;
• bolest je popraćena kršenjem metabolizma kalcija, fosfora, proteina, što dovodi do patoloških poremećaja procesa resorpcije kostiju;
• svijetli, snažno izraženi simptomi osteopetroze javljaju se u djece s ranim oblikom patologije;
• u razvoju Albers-Schoenbergove bolesti u odrasloj dobi simptomi su obično odsutni, a patološki proces se otkriva rendgenskim pregledom;
• Jedina učinkovita, ali ne u potpunosti istražena metoda liječenja je transplantacija koštane srži.

Osteopetroza ili mramorna bolest: 4 oblika opasne bolesti i 3 načela njezina liječenja

Neke bolesti su vrlo rijetke u djece. O takvoj bolesti kao što je osteopetroza malo ih je čulo. Ali ponekad strašna bolest dolazi do obitelji, a mladi roditelji ne znaju kako se ponašati u ovom slučaju, kako pomoći djetetu. Da biste shvatili koliko je ova bolest opasna i u kojim slučajevima bolest opravdava svoje drugo ime "smrtni mramor", morate saznati uzroke bolesti, njezine oblike i suvremene metode liječenja.

Razumjeti pojmove

Osteopetroza je teška genetska bolest koja se manifestira specifičnom lezijom tubularnih kostiju (uglavnom zdjelice, lica, kralježnice). Koštano tkivo postaje gusto, a masa mu se značajno povećava, ali se istovremeno lomi i postaje krhka. Osim toga, kada se bolest razvije u patologiji funkcija koštane srži, narušavaju se živčana vlakna, što je praćeno zaostajanjem u razvoju djeteta.

Izraz osteopetroza izveden je iz grčkih riječi “osteo”, što se prevodi kao kost, a “petros” je kamen. Također, bolest se naziva "mramorna bolest" zbog neobičnih svojstava i strukture koštanog tkiva (rendgenska slika promjena koštanog tkiva u ovoj bolesti nalikuje mramoru).

Ponekad se bolest naziva kongenitalna obiteljska osteoskleroza, hiperostonična displazija ili Albers-Schönbergova bolest, u čast njemačkog liječnika koji je prvi opisao bolest (a liječnikovo ime je autosomno dominantna bolest).

Prevalencija bolesti varira ovisno o vrsti bolesti. Dakle, osteopetroza s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja smatra se iznimno rijetkom bolešću i javlja se kod jedne bebe za 200-300 tisuća novorođenčadi. Slučajevi Albers-Schoenbergove bolesti s autosomno dominantnim nasljeđivanjem javljaju se s frekvencijom od 1: 20000.

Rizik od rođenja bolesnog djeteta ovisi o mehanizmima nasljeđivanja bolesti. U slučaju autosomono-recesivne osteopetroze, bolest se manifestira ako oba roditelja imaju mutirani gen, a mame i tate u većini slučajeva su zdravi nositelji defekta.

S dominantnim nasljeđivanjem bolesti može se pratiti u obitelji, a rizici od rođenja bolesne bebe su vrlo visoki ako jedan od roditelja ima osteopetrozu. Ako je mutacija spolno povezana, polovica dječaka rođenih majci nositelja bolesti imat će znakove bolesti.

Zašto se bolest razvija?

Svi oblici osteopetroze imaju slične patološke procese koji se odvijaju u koštanom tkivu. Zbog defekta gena dolazi do povrede funkcije osteoklasta - stanica potrebnih za uništenje koštanog tkiva i održavanje ravnoteže između formiranja i uništenja koštanih elemenata. U provedenim istraživanjima utvrđen je nedostatak specifičnih enzima i klorovodične kiseline koja proizvodi osteoklaste.

Bolne kosti pokazuju znakove osteoskleroze, povećanje gustoće kompaktne tvari, deformaciju metafize i kalcifikaciju hrskavice.

Klasifikacija bolesti i kliničke manifestacije osteopetroze

Težina promjena u koštanom tkivu ovisi o obliku bolesti. Ta ovisnost usko je povezana s mehanizmom nasljeđivanja bolesti, koji je osnova za klasifikaciju bolesti.

Autosomno recesivno osteopetroza

Nije ni čudo da se ova bolest naziva i "maligna osteopetroza", jer se odvija vrlo teško i često dovodi do smrti. Obično se bolest osjeća u prvim mjesecima djetetova života, ali ponekad se manifestacije bolesti javljaju čak i u maternici, u kasnoj trudnoći. U ovom slučaju, beba se rađa s znakovima oštećenja koštane srži, anemijom, povećanom jetrom i slezenom.

Ovaj organ obavlja mnoge važne funkcije, od kojih je glavni hematopoetski. U koštanoj srži nastaju i uništavaju krvne stanice imunopoesis. Uz značajnu povredu funkcije, u jetri i slezeni pojavljuju se dodatni žarišta nastajanja krvi, što dovodi do promjene u njihovoj strukturi.

Kršenja u koštanoj strukturi dovode do kašnjenja u njihovom rastu, specifičnog deformiteta, razvoja osteomijelitisa. Obično takve bebe imaju povećane veličine glave, izbočene frontalne kosti, promjene u zigomatičnim kostima s razvojem stenoze Joana. Sužavanje koštanog tkiva na izlaznim točkama živaca dovodi do njihove patologije, pojavljuju se simptomi kao što su gubitak vida i sluha, oštećenje lica.

Teething s ovom bolešću se javlja s odgodom, beba se pojavljuje karijes zahvaćen, deformirani zubi. Često bolesna djeca pokazuju znakove hidrocefalusa. Smanjena koncentracija kalcija u krvi može dovesti do razvoja napadaja i patologija paratiroidnih žlijezda.

Srednja autosomno recesivna osteopetroza.

Ova vrsta bolesti je više benigni tijek. Beba se rađa bez znakova bolesti, a prve manifestacije javljaju se u djetinjstvu, obično oko 10 godina. Manifestacije bolesti slične su klasičnom obliku autosomno recesivne osteopetroze, ali su manje izražene, bolje se liječe.

Patologije povezane s kompresijom živčanog tkiva ne razvijaju se u svih bolesnika. Bolest obično ima blagi ili umjereni tijek iu većini slučajeva ima povoljniju prognozu.

Autosomno dominantna osteopetroza (Albers-Schoenbergova bolest).

Ovaj oblik bolesti je benigni, a učestalost bolesti izrazito je veća od one maligne forme. Prve manifestacije bolesti obično se javljaju u adolescenciji, u 15 - 18 godina, ali je također moguć razvoj znakova bolesti kod odraslih.

Simptomi bolesti obično su ograničeni na poraz skeletnog sustava, kralježnice. Na radiografiji se određuje karakteristična značajka - "kralježak u obliku sendviča" (trake skleroze u području krajnjih ploča kralješaka). Bolest je karakterizirana raznim lezijama kostura - mnogim patološkim frakturama, mandibularnim osteomijelitisom, skoliozom i patologijama kukova.

Neurološki poremećaji povezani s kompresijom živaca u koštanim kanalima rijetko se razvijaju, a učestalost sljepoće i gluhoće ne prelazi 5%. Promjene u krvi su također umjerene, često se javlja anemija, ali su njezine manifestacije podložne korekciji.

Stručnjaci razlikuju dvije vrste autosomno dominantne osteopetroze, koje se razlikuju ovisno o lokalizaciji patološkog procesa. Kod prvog tipa bolesti kod pacijenta uglavnom su zahvaćene kosti svoda lubanje, dok je drugi tip karakteriziran zahvaćanjem zdjelice i kosti kralježnice.

Osteopetroza povezana s spolom

Ovaj oblik mramorne bolesti prenosi se s kromosoma genitalnog X i obično se manifestira kod dječaka. Osim karakterističnih znakova oštećenja kostiju, u ovom slučaju dijete ima edem donjih ekstremiteta koji je povezan sa stagnacijom limfnih žila, oštećenjem kože, žlijezda, kose i zuba. Kod djece s ovim oblikom bolesti postoje problemi s imunološkim sustavom, dečki su vrlo osjetljivi na infekcije.

dijagnostika

Prve manifestacije osteopetroze mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, vrijeme njihovog pojavljivanja i težina ovisi o obliku bolesti. Općenito, dijagnoza nasljedne bolesti sastoji se od nekoliko faza.

Povijest bolesti, fizički pregled

Ako dijete ima bilo kakve znakove bolesti, liječnik skreće pozornost na prisutnost nasljedne patologije u obitelji, prikuplja pritužbe i temeljito pregledava dijete. Liječnik bilježi pojavu mrvica, stanje koštanog sustava, određuje veličinu jetre i slezene, uči o prisutnosti patoloških fraktura u prošlosti.

Laboratorijska dijagnoza

Da bi se pojasnila prisutnost bolesti, djetetu se preporučuje sveobuhvatno ispitivanje, uključujući laboratorijske metode istraživanja, od kojih su najznačajnije:

• klinički test krvi.

Teški oblici osteopetroze javljaju se kod teške anemije, smanjenja broja eritrocita i hemoglobina, što ukazuje na inhibiciju funkcije koštane srži. Za odrasle, ovaj simptom je manje karakterističan, možda neće biti promjene u kliničkom testu krvi;

• biokemijske studije.

Povećanje kreatin kinaze i alkalne fosfataze otporne na tartarat mogu ukazivati ​​na prisutnost autosomno dominantnog tipa bolesti. Od posebne važnosti je studija u slučaju nedovoljne ozbiljnosti promjena u sastavu koštanog tkiva, odsustvo očitih znakova osteopetora na rendgenskom snimanju. Smanjenje razine kalcija u krvi potvrđuje neugodnu dijagnozu;

• molekularno genetička studija.

Direktnija potvrda prisutnosti bolesti i određivanje njezine vrste pomoći će u metodi izravnog sekvencioniranja DNA. Ovom metodom moguće je utvrditi u kojem se genu pojavila mutacija, te predložiti daljnji tijek i prognozu bolesti.

Instrumentalne metode

• radiografija.

Najjednostavnija, najlakša za obavljanje, jeftina i razumno informativna metoda ostaje rendgensko ispitivanje. Ovom metodom moguće je detektirati karakteristične znakove osteopetroze: značajnu konsolidaciju kostiju, osobito u bolesnika s teškim bolestima, sužavanje kanala koštane srži, oštećenje metafize dugih kostiju. Često se uočavaju simptomi specifični za bolest - ragbi kralježnica, lokalna konsolidacija tkiva tipa “kost do kosti”, ljevkaste promjene kostiju “Erlenmeyerova tikvica”;

• biopsija kosti.

Ovom metodom uzima se područje kosti, procjenjuje se broj osteoklasta, njihova struktura i svojstva. Ova metoda je posebno učinkovita za identificiranje tipova autosomno recesivne osteopetroze;

• kompjutorska i magnetska rezonancija.

Moderne dijagnostičke metode, kao što je CT, MRI, pomoći će preciznije odrediti strukturu svakog koštanog sloja, identificirati sklerotične promjene, otkriti znakove hidrocefalusa, lezije koštane srži.

liječenje

Specifično liječenje koje bi moglo utjecati na uzrok bolesti i brzo riješiti problem, još nije razvijeno. Cilj svih terapija je pomno praćenje zdravlja djeteta, borba protiv simptoma bolesti i njenih komplikacija.

Transplantacija koštane srži

Ova metoda liječenja ostaje najučinkovitija u slučaju teške verzije bolesti s znakovima smanjene formacije krvi. Pomoću transplantacije koštane srži javlja se neka vrsta “zamjene” vlastitih osteoklasta s donorom. Osim toga, nakon transplantacije, klinički pokazatelji krvi se poboljšavaju, normalizira se rast i razvoj djeteta, smanjuju se znakovi neuroloških patologija, poboljšava vid i sluh, ali nema potpunog oporavka.

Simptomatska terapija

Provodi se korekcija manifestacija oštećenja kostiju. Dijete promatraju mnogi specijalisti: stomatolog, neuropatolog, traumatolog, oftalmolog, hematolog i drugi. Kako bi se održala normalna koncentracija kalcija u krvi, koriste se posebni vitaminsko-mineralni kompleksi, pripravci kalcija i vitamina D.

Ponekad beba treba transfuziju krvi ili masu trombocita, upotrebu lijekova za liječenje anemije. Primjena interferona pokazala je dobre rezultate u vraćanju funkcije imunološkog sustava, povećanju resorpcije kosti, širenju prostora koštane srži.

Dijete života

Djeci s nasljednom bolešću potrebna je veća pažnja od roditelja i organizacija uvjeta pogodnih za život bolesnog djeteta. Roditelji bi trebali pažljivo pratiti dijetu djeteta, pokušati navesti dijete da dobije visokokaloričnu hranu bogatu proteinima, vitaminima i kalcijem.

Prognoza i prevencija

Tijek bolesti uvelike varira ovisno o obliku bolesti. Teške varijante mramornih bolesti dovode do povećanja hematoloških simptoma, poremećaja živčanog sustava i unutarnjih organa. U takvim slučajevima prognoza je nepovoljna, a bez transplantacije koštane srži, bolest ubrzo dovodi do smrti pacijenta.

Prevencija bolesti sastoji se od medicinskog i genetskog savjetovanja za obitelji s slučajevima nasljednih bolesti. Ako je rizik od djeteta s patologijom visok, provodi se prenatalna dijagnoza i rješava se pitanje potrebe za prekidom trudnoće.

nalazi

Osteopetroza je ozbiljna nasljedna bolest koja može dovesti do smrti djeteta. U isto vrijeme postoje i vrste bolesti s benignim tijekom i povoljnom prognozom.

Život djece oboljele od mramora značajno se razlikuje od njihovih vršnjaka, zahtijevaju povećanu pažnju, redovite preglede i liječenje mnogih stručnjaka. Mame i tate posebne djece trebaju to razumjeti i pokušati stvoriti uvjete za ublažavanje simptoma bolesti i poboljšanje kvalitete života mrvica.

Osteopetroza u djece: uzroci, simptomi i liječenje mramorne bolesti s fotografijom

Osteopetroza je genetska bolest koja pogađa kostur i koštanu srž. Kompleksna patologija razvoja izražena je u težini i zbijanju kostiju. Na rezu su glatke i ujednačene, pa se bolest naziva mramornom bolešću. Njemački liječnik Albers-Schönberg opisao je patologiju na početku 20. stoljeća, stoga postoji i druga verzija imena - po imenu ovog kirurga. Osteopetrozu također nazivaju priroda lezije prirođene osteoskleroze ili hiperostotične displazije. Sva ta imena odnose se na istu bolest.

Osteopetroza u djece

Mramorna bolest je rijetka. Prema statistikama, otkriveno je kod jednog novorođenčeta za 200-300 tisuća gotovo odmah nakon rođenja. Blagi oblik može se otkriti kasnije, slučajno, kada se pregleda rendgenski snimak prijeloma. Bolest je ozbiljna, ima mnogo smrtnih slučajeva. Tretman uključen u specijaliste za ortopediju.

Pojava bolesnika s osteopetrozom značajno se razlikuje od zdravog. Koža je blijeda, zaostaje rast, lubanja se razvija nepravilno, zbog čega je lice izobličeno. Noge su deformirane, oblik je zakrivljen. Odstupanja se promatraju ne samo u kosturu, već iu mentalnom razvoju. Ako se takvi znakovi pojave kod djeteta, roditelji se trebaju odmah obratiti liječniku.

Patologija je povezana s oštećenjem metabolizma minerala. Višak kalcija i drugih minerala zateže i uteže tkivo skeleta, dok kosti gube elastičnost, često se lome. Prijelomi se javljaju u atipičnim mjestima, u okolnostima u kojima ih ne bi trebalo biti. Najčešći prijelomi femura. Uz ovu patologiju kostiju, osteopetroza ima sljedeće simptome:

• hipokromna anemija - niska razina hemoglobina u krvi, koja se očituje u bljedilu, slabosti, umoru;
• hidrocefalus - koji se također naziva vodena moždina, mala djeca imaju abnormalno veliki volumen glave;
• povećana jetra, limfni čvorovi, slezena;
• suženje vidnog živca, zamagljen vid, moguća sljepoća.

Uzroci bolesti

Mramorna bolest ima genetsku prirodu i nasljeđuje se. Neravnoteža između stvaranja novih i resorpcije starih stanica koštanog tkiva glavni je uzrok bolesti. Osoba ima dvije vrste koštanih stanica:

• osteoblasti - odgovorni su za stvaranje novih stanica;
• osteoklasti - provode resorpciju (razaranje) potrošenih stanica.

Osteoporoza je poremećaj u radu osteoklasta. Starije stanice nisu uništene, što rezultira zbijanjem tkiva. Kosti su deformirane, istiskuju najvažnije žile i živce, ometaju funkcioniranje organizma u cjelini, što u konačnici dovodi do smrti. Osteoklastni kvar uzrokovan je nedostatkom karboanhidraze, enzima odgovornog za iskorištavanje kostiju.

Klinička slika

Patogeneza bolesti trenutno je slabo shvaćena. Standardni razvoj koštanog tkiva poremećen je čak iu prenatalnom razdoblju. Bolest se može pojaviti odmah nakon rođenja ili mnogo kasnije. Ozbiljnost bolesti također može biti različita. U skladu s kliničkom slikom razlikovati takve oblike mramorne bolesti:

• lako - odstupanja su blago izražena, liječenje je osjetljivo, prognoza pozitivna;
• teška - obično se otkriva kod novorođenčadi, teška, bez složenog kompleksnog liječenja, ishod je smrtonosan;
• rani (autosomno recesivni) - maligni oblik, dijagnosticiran u dobi do jedne godine, djetetu je potrebna transplantacija koštane srži;
• kasna (autosomno dominantna) - benigna forma, otkrivena u adolescenata i odraslih, obično s povećanom lomnošću kostiju i atipičnim frakturama, je asimptomatska.

Deformitet kostura nije jedini poremećaj koji se javlja s osteopetrozom. Kao posljedica narušenog razvoja koštanih stanica, koštana srž se zamjenjuje vezivnim tkivom i kao rezultat toga razvija se patologija hematopoetskog sustava. Pacijent ima anemiju, bljedilo, apatiju, poremećen je rad slezene i jetre. Bolest inhibira mentalni razvoj djeteta.

dijagnostika

Kod novorođenčadi je rani oblik jasno izražen. Pojava djeteta uznemiruje pedijatra. Ako se sumnja na mramornu bolest, postavlja se diferencijalna dijagnoza. Koriste se sljedeće metode:

• Rendgensko ispitivanje. Kod bolesnika s mramornom bolešću zahvaćene kosti nisu vidljive na rendgenskom snimku. Umjesto njihove slike postoje samo tamne mrlje.
• Za određivanje razine hemoglobina potrebna je potpuna krvna slika. Određuje prisutnost anemije.
• Provedena je biokemijska analiza krvi kako bi se utvrdile povrede u metabolizmu fosfora i kalcija. Smanjena koncentracija ukazuje na kršenje koštane resorpcije.
• MRI i CT skenovi omogućuju određivanje slojevite strukture kostiju i određivanje opsega lezije.

Liječenje mramornih bolesti

Glavne metode liječenja osteopetroze:

• jačanje mišićno-koštanog i živčanog sustava;
• transplantacija koštane srži;
• presađivanje matičnih stanica koštane srži;
• adjuvantna terapija.

Jačanje terapije nudi sljedeće mjere:

• prehrana, pojačana vitaminima, mineralima, svježim voćem, svježim sirom, prirodnim sokovima;
• masaža;
• Terapija tjelovježbom;
• spa tretman;
• pripravci željeza;
• transfuzije crvenih krvnih stanica.

Posljednjih godina, transplantacija koštane srži postala je lijek za bolesti mramora u djece. Ova operacija vam omogućuje da spasite život djeteta, čak iu teškim bolestima. Najvažniji faktor uspjeha je vrijeme: što prije se vrši transplantacija, to su veće šanse za ozdravljenje.

Za transplantaciju, materijal se uzima od najbližih rođaka pacijenta. Izvršena su ispitivanja kompatibilnosti krvi. Da bi se transplantirana koštana srž ukorijenila, potrebna je maksimalna sličnost HLA gena. S uspješnim ishodom, struktura koštanog tkiva i njegov biokemijski sastav postupno se obnavljaju, dijete se oporavlja, njegove šanse za potpuni, zdravi život su visoke. Nažalost, transplantacija ni na koji način ne utječe na već zahvaćena tkiva, ali normalizira kasniji razvoj koštanih stanica, pa se smatra da je najbolje vrijeme za njegovu provedbu staro 6 mjeseci.

Obećavajući novi tretman je transplantacija matičnih stanica koštane srži. Odvojene matične stanice usađuju se u koštanu srž pacijenta. Nakon presađivanja, počinju reproducirati stvaranje krvi. Operacija ne zahtijeva intravensku anesteziju i djeca je bolje tolerira od transplantacije koštane srži.

Pomoćna terapija rješava problem složenog održavanja svih tjelesnih funkcija i osigurava sljedeće:

• Vitamin D - stimulira osteoklaste i doprinosi inhibiciji bolesti;
• kalcitonini u kombinaciji s ograničenjem kalcija u hrani - ti peptidni hormoni značajno poboljšavaju zdravlje djeteta, ali učinak nestaje nakon prestanka uzimanja;
• gama-interferon - ima složen učinak, posebno u kombinaciji s kalcitoninom, povećava vitalnu aktivnost leukocita, povećava sadržaj hemoglobina i trombocita, povećava volumen koštane srži;
• Eritropoetin - pomaže u liječenju anemije;
• kortikosteroidi - suzbijaju zbijanje kostiju i razvoj anemije, ali se moraju koristiti kontinuirano dugi niz godina, tako da liječnici, ako je moguće, ne prepisuju ovu skupinu lijekova.

U slučaju frakture vrata bedrene kosti izvodi se operacija osteosinteze (spajanje fragmenata kostiju). Kada deformacije zahtijevaju kiruršku korekciju kostura. Kirurška intervencija je također potrebna u slučaju komplikacija mramorne bolesti s osteomijelitisom. U ovom slučaju, uklanjanje nekrotičnih masa i fistulnog tijeka, uporaba antibiotika.

Osteopetroza u djece: uzroci, simptomi i liječenje mramornih bolesti u djetinjstvu

Prirođena bolest koštanog tkiva - osteopetroza - je vrlo rijetka. Ovo stanje karakterizira povećana krhkost kostiju i gotovo uvijek se nasljeđuje. Postoje dva stupnja bolesti - prva se dijagnosticira kod djece mlađe od godinu dana i najteža je. Drugi se može otkriti u adolescenciji ili čak kod odraslog pacijenta i ima povoljniju prognozu.

Što je mramorna bolest?

Osteopetrozu (ili osteosklerozu) često nazivamo bolest mramora. To ime je zbog činjenice da na x-ray od pacijenta kosti izgledaju kao mramor. Njihova površina nije glatka, već blago neravna. To je zbog prekomjernog povećanja koštanog tkiva i poremećaja hematopoeze koštane srži. S tim u vezi, kostur postaje krhak, sklon lomovima. Ovisno o vrsti bolesti, oštećenje kosti može brzo rasti zajedno, a može biti i sporiji nego kod zdrave osobe. Vrste osteopetroze:

• Teški oblik. Kada se bolest javlja čak iu perinatalnom razdoblju, javlja se s komplikacijama, koje često dovode do smrti. Znanstveni naziv je autosomno recesivan oblik.
• Srednje autosomno dominantan oblik. Pronađeno u adolescenciji ili odrasloj dobi, ima povoljnu prognozu.

Simptomi osteopetroze

Simptomi osteopetroze mogu biti potpuno odsutni, ali se mogu manifestirati kao umor i ponavljajući bolovi u rukama i nogama. Nakon pregleda djeteta, stručnjak bilježi:

• usporavanje rasta kostura;
• blijeda koža;
• rast ispod prosječne dobi;
• deformacija lubanje, vrlo izražene obrve;
• deformitet bedrene kosti;
• usporavanje rasta zuba i rasta zuba;
• oštećenje vida;
• kada su u pitanju školska djeca, to pokazuje nizak akademski uspjeh i razvojno zaostajanje za vršnjacima.

Loša uspješnost učenika, zajedno s drugim simptomima, može biti jedan od znakova "bolesti mramora"

Međutim, mramorna bolest se često nalazi zbog pojave fraktura. Dijete može slomiti ruku ili nogu u atipičnom mjestu, a zatim, nakon provođenja istraživanja, liječnik postavi dijagnozu. Ostali simptomi mogu biti odsutni ili se čine zamagljeni i ne izazivaju sumnju roditeljima.

dijagnostika

Jedan od načina dijagnosticiranja osteoskleroze su x-zrake. Specijalist proučava sliku kosti zdjelice, kralježnice, lubanje, udova. Ako kosti kostura ne mogu osvijetliti radiološke zrake, one ostaju potpuno neprozirne. Ovaj simptom je vrlo karakterističan za ovu bolest, jer ukazuje na prekomjernu gustoću kostiju.

Osim toga, na kostima se stvaraju posebni humci, od kojih je većina u humeralnoj regiji i također u području kuka. Struktura cjevastih kostiju značajno se mijenja - kad su prozirne, postaju slične mramoru, zahvaljujući kaotičnom uzorku svjetlijih žila - to se jasno vidi na fotografiji. Ima još znakova bolesti mramora koji se mogu vidjeti na slici:

• kralješci su suženi;
• baza lubanje je zgusnuta;
• koštani sinusi su odsutni ili imaju male veličine.

liječenje

Liječenje bolesti ovisi o dobi pacijenta. Što je starija osoba kojoj je dijagnosticirana osteopetroza, to će manje pomoći liječnici. Naime, kada se u odrasloj dobi javi mramorna bolest (što je rijetkost), liječnik će mu savjetovati da redovito provjerava hormone u tijelu, nadzire gustoću kosti (prolazi denzitometriju), te prati količinu kalcija koja ulazi u tijelo. Što se tiče djeteta, liječnik mora odmah poduzeti akciju, inače opasna bolest može biti smrtonosna.

Imajte na umu da ne postoji tretman usmjeren na korijen problema. To je zbog činjenice da je osteoskleroza rijetka bolest, a liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva.

lijekovi

Prije svega, djeci s takvom dijagnozom propisuju se lijekovi koji normaliziraju razinu hemoglobina u krvi. Također propisane lijekove koji stimuliraju imunološki sustav. Osim toga, liječnik propisuje unos kalcija i vitamina D. Ovi lijekovi pokazali su se izvrsnim u liječenju i prevenciji osteoskleroze. Specijalist može propisati druge lijekove, ali je navedeni sustav liječenja glavni.

Terapija vježbanjem i prehrana

Važno je da pacijent izvodi posebne terapeutske vježbe koje su propisane prema dobi. Zanimanja u bazenu - jedan od najučinkovitijih načina da se utječe na formiranje kostura. Također, djetetu su potrebne duge šetnje i puni san.

Ključ održavanja je prehrana. Pacijent bi trebao dobiti potrebne elemente u tragovima, vitamine, zajedno s proizvodima. Međutim, dijeta je napravljena prema dobi djeteta. Izbornik treba sadržavati mliječne proizvode, svježe voće, sokove.

Kako se bolest ne bi deformirala kosti kostura, preporučuje se ortopedska korekcija u ranoj fazi. Posavjetujte se s ortopedom kako biste dobili recept za specijalne medicinske proizvode.

Kirurška intervencija

U teškim slučajevima liječnici preporučuju operaciju. Moguće mogućnosti kirurškog liječenja uključuju zamjenu kosti s implantatima, transplantaciju koštane srži, transplantaciju matičnih stanica i kirurško liječenje prijeloma. Transplantacija koštane srži je najučinkovitija i najdjelotvornija metoda rješavanja bolesti. Međutim, koristi se samo za malignu osteosklerozu. Činjenica je da je za ovu operaciju vrlo teško pronaći donatora.

efekti

Opasnost od osteoskleroze nije samo u vjerojatnosti prijeloma udova, nego iu karličnim kostima, rebrima. Ova bolest može uzrokovati vrlo ozbiljne abnormalnosti, osobito u djece:

• mentalna retardacija;
• sljepoća zbog uništenja živčanih vlakana koja povezuju organe vida s mozgom;
• gubitak sluha;
• razni poremećaji jetre;
• kalcifikaciju unutarnjih organa, među njima i kičmenu moždinu i mozak;
• limfonenopatiyu;
• anemija.

Gubitak sluha jedna je od čestih posljedica "bolesti mramora"

Međutim, takve komplikacije moguće su samo ako se bolest ne liječi. Tada može napredovati i dovesti do nepovratnih posljedica. U slučaju malignog oblika bolesti (autorecesno-recesivni), kako bi se izbjegle komplikacije, samo presađivanje koštane srži može pomoći.

prevencija

Prevencija ove bolesti trebala bi uključivati ​​maksimalnu svijest o budućim roditeljima. Ako je nekome od rodbine dijagnosticirana ova bolest, postoji šansa da će se naći u djetetu. Ako postoji sličan rizik, važno je proći perinatalnu dijagnozu, koja će s velikom vjerojatnošću pokazati ima li fetus abnormalnosti u razvoju skeletnog sustava. Dijagnostika se može obaviti u razdoblju od 8 tjedana. Naravno, teško je nazvati otkrivanje bolesti u tako ranoj fazi prevencije, ali to će pomoći budućim roditeljima da donesu odgovoran izbor.

preporuke

Bez obzira na oblik bolesti, kao i izabrani način liječenja, roditelji mogu sami olakšati život djetetu. Vrijedi se pobrinuti da se pacijent zaštiti od mogućih ozljeda i prijeloma. Poželjno je opremiti kuću tako da vrata nemaju pragova, kupaonica je opremljena ručkama i protukliznim premazom.

Bolest mramora je ozbiljna, a ne uvijek liječiva bolest. Ako se nađe u djetetu, roditelji ne smiju odustati, bolje je početi liječenje. Mnogo ovisi o kompetentnoj terapiji i stvaranju povoljnih uvjeta za razvoj djeteta. Osim toga, postoje slučajevi kada je strašna bolest naglo prestala napredovati i dugi niz godina nije podsjećala na one koji su bili dijagnosticirani. U svakom slučaju, kompetentna terapija, pažljiva briga o bolesniku i prevencija prijeloma pomoći će u izbjegavanju razvoja komplikacija i održavanju prirodnog načina života.