Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest u kojoj dolazi do zadebljanja kostiju kostura i zatvaranja kanala koštane srži gustim koštanim tkivom. Obično se prvi put manifestira u djetinjstvu. U pratnji umora pri hodanju i bolova u udovima. Mogući patološki prijelomi. Zbog zatvaranja kanala koštane srži razvija se anemija u kombinaciji s povećanom jetrom i slezenom. Mogu se pojaviti deformiteti skeleta, zakašnjele zube, oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca. Dijagnoza se postavlja na temelju objektivnih podataka, rezultata radiografije i drugih studija. Simptomatsko liječenje, u većini slučajeva konzervativno.

Mramorna bolest

Mramorna bolest (Alberts-Schoenbergova bolest, osteopetroza, hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza) rijetka je nasljedna bolest, praćena zbijenošću skeletnih kostiju i smanjenjem prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački liječnik Alberts-Schönberg. Prenosi se autosomno recesivnim tipom. U prosjeku se detektira u 1 djeteta za 200-300 tisuća novorođenčadi, ali u nekim etnogenetskim skupinama broj pacijenata se može povećati. Tako se u Chuvashiji simptomi bolesti nalaze u 1 djetetu od 3,5 tisuća, u Mari-Elu - u 1 djetetu od 14 tisuća, što je posljedica osobitosti etnogeneze starosjedilaca ovih republika. Liječenje mramornih bolesti provode ortopedi.

Uzroci i patogeneza

Etiologija bolesti mramora još nije razjašnjena. Razlog za promjenu strukture kostiju su duboke povrede metabolizma fosfora i kalcija i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i formiranja novog. Kao rezultat, kortikalni sloj kosti se zgusne, prostor koštane srži sužava sve dok potpuno ne nestane. Nastaje progresivna osteoskleroza, kosti postaju vrlo guste i istovremeno krhke. Zbog zatvaranja kanala koštane srži javlja se hipoplastična anemija praćena kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, jetre i slezene.

U postmortalnom pregledu, kosti bolesnika s mramornom bolešću su teške, slabo rezane, ali lako podijeljene. Na rezu se nalazi površina s glatkom strukturom, po izgledu nalik na polirani mramor. Osteosklerotske promjene nastaju uglavnom zbog endosteuma. Istodobno se mogu uočiti izrasline periosta, zbog čega se na površini kostiju formiraju područja nehomozne koštane tvari kao normalna, ali spužvasta koštana supstanca. Kanali koštane srži tubularnih kostiju suženi su ili potpuno zamijenjeni gustim koštanim tkivom. Patološki procesi su izraženiji u zonama rasta. Osobito su svijetle promjene otkrivene u gornjoj trećini kostiju tibije i humeruma, kao iu donjoj trećini femoralne i radijalne kosti - ove sekcije "nabubre" i dobiju oblik tikvice.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju (kralješka, ključna kost, lubanja) zamijenjeno je gustom koštanom tvari. Zbog proliferacije koštanog tkiva, lubanja može rasti i deformirati se. Sužavanje izlaznih otvora lubanjskog živca uzrokuje progresivno pogoršanje vida i povećanje gubitka sluha. Zbog neravnomjerne prilagodbe kortikalnog sloja i stvaranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje, može doći do epiduralnog i, rjeđe, subduralnog krvarenja.

Tijekom histološke studije otkriveno je povećanje mase i kršenje arhitektonske strukture koštane tvari. Koštane stanice nasumce se nagomilavaju i tvore karakteristične zaobljene slojevite strukture koje su neravnomjerno smještene u područjima enhondralnog rasta. Zbog nakupljanja takvih struktura, arhitektonika kosti je slomljena, kost pacijenta s mramornom bolešću postaje manje jaka, ne može podnijeti uobičajena opterećenja.

simptomi

Bolest se može otkriti u žena i muškaraca bilo koje dobi - od dojenčadi do senilne. Međutim, češće se simptomi bolesti mramora pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, proces je asimptomatski, a zbijanje kostiju postaje slučajno otkriće pri provođenju rendgenskog pregleda za drugu bolest ili ozljedu.

Težina kliničkih simptoma u mramornoj bolesti, u pravilu, ovisi o vremenu pojavljivanja prvih znakova. Rani početak podrazumijeva grublje promjene na raznim organima i sustavima. S razvojem mramornih bolesti u prvim godinama života kod djece otkrivena je hidrocefalus, nastala uslijed zbijanja i rasta kosti baze lubanje. Pacijenti su zakržljali, kasno hodaju, često pate od oštećenja sluha i vida. Karakteristična su i kasna denticija i povećana sklonost razvoju karijesa.

S kasnijim razvojem mramorne bolesti, razlog za kontaktiranje ortopeda je umor pri hodanju i bol u udovima. Ponekad se tijekom upućivanja traumatologu otkrije mramorna bolest zbog patološkog prijeloma. Femoralne kosti često pate, prijelomi su obično poprečni, javljaju se s manjim traumatskim utjecajem, rastu zajedno u uobičajeno vrijeme (osim za frakture vrata bedrene kosti, kod kojih se ne događa fuzija). U nekim slučajevima, osteomijelitis se razvija u području prijeloma. U slučaju odontogene infekcije može doći do osteomijelitisa donje čeljusti. Gledano iz fizičkog razvoja pacijenta, u pravilu, normalno. U nekim slučajevima se otkrivaju deformacije ekstremiteta: varusna zakrivljenost gornjih dijelova bedrene kosti, deformacija nogu u obliku galerija itd.

dijagnostika

Da bi se razjasnila dijagnoza, propisuje se rendgensko snimanje plosnatih i tubularnih kostiju: radiografija lubanje, rendgenska snimka kralježnice, rendgensko snimanje bedara, itd. Na svim slikama otkriva se oštro zbijanje koštanog tkiva. Epifizni dijelovi cjevastih kosti su zaobljeni i zadebljani, a gustoće u obliku klupka definirane su u području metafizama. Sve kosti su neprozirne za rendgenske zrake, kortikalni sloj i medularni kanal nisu vidljivi. Ponekad se u metafizarnim područjima nalaze područja poprečnog prosvjetljenja.

Smanjenje ili zatvaranje kanala koštane srži uzrokuje nedostatak krvi. Bolesnici s mramornom bolešću razvijaju hipokromnu anemiju različite težine. Koža je blijeda, mogu biti pritužbe na vrtoglavicu, slabost, umor. Kod pregleda se otkrije kompenzacijsko povećanje limfnih čvorova, hepatomegalije i splenomegalije. U krvi se limfocitoza određuje pojavom nezrelih oblika - normoblasta.

Ako sumnjate kršenje raznih organa bolesnika s mramornom bolesti šalje se na odgovarajuće studije. U slučaju promjena u hematopoetskom sustavu, hematološke konzultacije, kompletna krvna slika i abdominalni ultrazvuk abdominalnih organa propisani su, u slučaju oštećenja vida, oftalmološke konzultacije, orbitalni rendgenski pregled u dvije projekcije, optičke i elektrofiziološke studije. potencijali.

liječenje

Patogenetska terapija ne postoji. Simptomatsko liječenje usmjereno je na jačanje živčanog i mišićno-koštanog sustava. Pacijentima se preporučuje da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, svježi sir, svježe voće i povrće), daju upute za masažu, vježbanje i spa tretman. U slučaju anemije propisuju se pripravci željeza, provodi se terapija vitaminom, u teškim slučajevima dobivaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U slučaju patoloških prijeloma, provode se standardne terapijske mjere: repozicija, nametanje gipsa ili vučenje skeleta, itd. Kod prijeloma vrata butne kosti izvodi se artroplastika zglobova kuka. U slučaju teške deformacije kostiju nogu provodi se korektivna osteotomija. Liječenje osteomielitisa provodi se prema standardnoj shemi, koja uključuje antibiotsku terapiju, imobilizaciju, mjere detoksikacije, stimulaciju imuniteta, disekciju i drenažu čireva.

S pravovremenom prevencijom i adekvatnim liječenjem komplikacija, prognoza za bolest mramora obično je povoljna, osim malignih oblika s ranim početkom i oštećenjem mijelogenog tkiva. Smrtonosni ishod nastaje kao rezultat povećane anemije ili septikopemije u osteomijelitisu, koja je posljedica patološkog prijeloma ili odontogene infekcije.

Što je to osteopetroza i kako je liječiti?

Osteopetroza je rijetka, nedovoljno proučena bolest koju karakterizira disfunkcija osteoklasta, prekomjerni rast koštanog tkiva i istovremeno njihova krhkost. Valja napomenuti da su u tijelu zdrave osobe procesi sinteze i razaranja koštanog tkiva skladni i uravnoteženi. Neravnoteža između osteoblasta i osteoklasta znak je bolesti mramora.

Uzroci i čimbenici rizika

Vanjski negativni čimbenici koji mogu utjecati na pojavu znakova bolesti, ne. Uzroci osteopetroze se još uvijek proučavaju, ali jedno je jasno da se bolest manifestira zbog mutacije roditeljskih gena. U nekoj fazi postoji neuspjeh u proizvodnji proteina, zbog disfunkcije nekih gena odgovornih za proces. Kada prenosi na potomstvo genetsku predispoziciju za bolest, roditelji možda nisu svjesni da su oni nositelji. Gen ima autosomno recesivnu etiologiju - dijete je, bez obzira na spol, rođeno s "defektnim" genom izvedenim od oba roditelja.

Kostur ima jaku strukturu zbog kalcija, dok sol daje čvrstoću i elastičnost. Osteoblasti su odgovorni za sintezu soli, a uz višak kalcija, osteoklasti su odgovorni za ispravan omjer i izlučivanje viška u krv. Budući da dolazi do supresije osteoklasta zbog mutantnog gena, dolazi do preopterećenja kalcija i prekomjernog rasta lumena, što objašnjava što je to mramorna bolest.

Simptomi osteopetroze

Kada je bolest smrtonosni mramor, zahvaćen je skeletni okvir. Cjevaste kosti, lubanja, zdjelica, kralježak, rebra su osjetljiviji na promjene. Liječnik pronalazi prve znakove na licu:

• Lice je široko.
• Orbite se nalaze udaljeno.
• Korijen nosa se produbljuje i pritiska.
• Ispostavilo se da su nosnice.
• Punašne usne.

Simptomi bolesti su prilično dvosmisleni i razlikuju se ovisno o vrsti, složenosti slučaja. Izraženiji znakovi bolesti uočeni su u autosomnom recesivnom načinu nasljeđivanja osteoperoze.

Glavne manifestacije mramorne bolesti povezane su s visokom gustoćom i istovremeno krhkostima tkiva:

• Destruktivne promjene u strukturi kostiju lubanje, njihova deformacija, kao i čitav mišićno-koštani sustav (noge, ruke, kralježnica).
• Krhkost kostiju. Često se u bedru javlja fraktura.
• Pojavljuju se znakovi osteomijelitisa.
• Bljedilo kože.
• Povećan rast kose.
• Hemoragijska dijateza.
• Značajno potisnuta funkcija koštane srži.
• Zubanje se javlja s patološkim abnormalnostima, a gotovo odmah ga prati karijes.
• Oblici lica dobivaju karakteristične znakove nevolje.
• Postoji kašnjenje u fizičkom i mentalnom razvoju.
• Formula krvi se mijenja, jer su glikokalcemija i anemija karakteristične za bolest.
• Postoji disfunkcija organa vida s mogućom sljepoćom.
• Patologija lišava slušanja djelomično ili potpuno. To se objašnjava kompresijom živčanih procesa cervikalnih kralješaka zbog patologije.
• Nedostatak barijernih funkcija tijela (imunodeficijencija).
• Konvulzije.
• Povećanje unutarnjih organa (jetra, slezena, limfni čvorovi).
• Hipokromna anemija.
• Hidrocefalus.

Kada se bolest mramora dijagnosticira u djece s autosomno recesivnim oblicima, simptomi se intenzivno razvijaju i doprinose ranoj smrti.

Ako razmotrimo kako se osteopetroza razvija ovisno o fazi, onda je bolest:

1. Rani oblik - koji utječe na novorođenčad i karakterizira ga maligni tijek sa smrtnim ishodom.
2. Kasni oblik - bez simptoma u odrasloj dobi. Najčešće se patologija otkriva rendgenskim snimanjem.

U početnim stadijima lezije, kosti imaju anatomski standardni izgled, a tek s intenzivnim tijekom patologije počinju prvi znakovi deformiteta i bolest se pogoršava.

Proučavajući strukturu koštanog tkiva, uočavaju da se ne mijenjaju u konturi, samo u kostima bedrene kosti postoji ekspanzija donjih dijelova u obliku tikvice. Oni sami po sebi postaju teži, a pri rezanju stvaraju se poteškoće. U rezu je koštano tkivo ispunjeno koštanim tkivom. Spužvasta supstanca zamijenjena je homogenim koštanim tkivom, glatkim, tipom obrađenog mramora. Procesi nekontrolirane proizvodnje koštanog tkiva dovode do kompresije i smrti živčanih procesa, što ovaj simptom objašnjava kao gubitak vida.

Vrste mramornih bolesti

Bolest se naziva i smrtonosni mramor i klasificirana je prema vrsti:

1. Autosomno recesivno. S takvom bolešću, prema statistikama, rađa se 1 od 200.000 beba. Patološke promjene u obliku velike glave, široko razmaknutih očiju, kratkog stasa, strabizma, prekomjerne bljedilo kože manifestiraju se od rane dobi i obično završavaju smrću.
2. Autosomno dominantan. Razlikuje se stealth simptomima i nastavlja više u blagom obliku. Patologija praktički nema učinka na pojavu i nalazi se samo slučajno s čestim slučajevima prijeloma.

dijagnostika

U autosomno recesivnom obliku, liječnik dijagnosticira patologiju na temelju kliničkih znakova, a slijedeće studije se također provode:

• Proučava se anamneza obitelji, bliskih srodnika kako bi se utvrdio patološki genotip ili slična bolest.
• Pregledajte opće krvne pretrage, urin. Rezultati su zabilježili anemiju.
• U biokemijskoj analizi krvi skrećemo pozornost na fosfatne ione i kalcij. U patologiji će nedostajati elemenata.
• Propisati X-zrake. Slike otkrivaju sklerotične šupljine u neprozirnoj kosti.
• Počevši od prvog tromjesečja, prenatalna dijagnoza omogućuje vam da utvrdite osjetljivost fetusa na patologiju. Može otkriti znakove osteoporoze.
• Kompjutorizirana tomografija i magnetska rezonancija omogućuju ispitivanje koštanih promjena na staničnoj razini u različitim projekcijama i točno određuju stupanj otvrdnjavanja.
• Biopsija koštanog tkiva i tumora. Mikroskopija jasno pokazuje abnormalni rast kostiju na cijeloj površini. Istodobno se unutar nje nakuplja gusta koštana tvar i ima izrazito veliku težinu. Praznine koštane srži ispunjene su neuređenim slojevitim konglomeratima kostiju. Ponekad se mogu vidjeti i zrake embrionalne grubo-vlaknaste kosti, nakupine osteoblasta i pojedinačni osteoklasti. Krhkost je posljedica gubitka arhitekture koštane srži zbog kaotičnog formiranja struktura koštanog tkiva. Resorpcija hrskavice u područjima enhondralne osifikacije nije prisutna. Fragmenti koštanih greda formiraju se na vrhovima tkiva hrskavice. Kasnije će kostni otoci rasti.

Samo nakon što ste temeljito proveli sve studije, možete točno utvrditi dijagnozu.

Liječenje osteopetrozom

Jedini način liječenja bolesti je transplantacija, ali vrijedi napomenuti da postoje načini za zaustavljanje razvoja patologije u koštanim strukturama. Pod uvjetom da je pacijent fokusiran i marljiv, moguće je usporiti degenerativne procese i pozitivno utjecati na kvalitetu života:

• Za bolesnike s osteopetrozom razvijen je niz vježbi, čija provedba zahtijeva sistematizaciju. Tako je stanje kostura i zglobova znatno poboljšano.
• Za veću učinkovitost prikazana je masaža.
• Tretmani vodom, plivanje će ojačati kosti.
• Pravilna, uravnotežena prehrana. U prehranu treba uključiti dovoljno proteina (sir, sir). Košarica s namirnicama bogata je voćem, povrćem, začinskim biljem.
• Važno je redovito posjećivati ​​lječilišta medicinskim postupcima za održavanje mišićno-koštanog sustava.
• Moramo nastojati ojačati mišićni korzet.
• Slijedite psiho-emocionalno stanje.
• Koristite lijekove s željezom (kako je propisao liječnik).

Maligni oblik zahtijeva kiruršku intervenciju, ali rizik od smrti je previsok i nijedan liječnik ne može točno predvidjeti ishod operacije.

Da bi transplantacija bila uspješna, odabrani materijal mora biti što je više moguće kompatibilan za HLA gene. Donatori mogu biti samo bliski rođaci. Kompatibilnost materijala određuje se testom krvi, pri čemu mora postojati identitet genoma davatelja i primatelja. Kompatibilnost daje velike šanse za uspjeh, ali postoji opasnost od odbacivanja stanica, što dovodi do komplikacija i smrti.

Za odrasle bolesnike, kalcitrol ili Y-interferon se koriste za obnavljanje proizvodnje osteoklasta u normalnom načinu rada. Time se smanjuje rizik od prijeloma i omogućuje vam da živite pun život.

Ako se tijekom bolesti kod djeteta javljaju povećanja u organima (slezena, jetra), vrijedi pregledati prehranu. Količina konzumirane masti je jako ograničena i dodaje se više prirodnih (svježe iscijeđenih) sokova.

Savjeti

Bolesnici s tako složenom dijagnozom trebaju dodatnu pozornost i brigu. Kako bi se poboljšala kvaliteta života, potrebno je ne samo mijenjati prehranu, nego i okolinu kako bi se izbjegle dodatne ozljede i prijelomi:

• Kade bi trebale biti udobne, s niskim rubovima i gumenom podloškom.
• Stolica ili stolica je odabrana s visokim naslonom za udoban položaj kralježnice.
• Vozila moraju biti opremljena podesivim sjedalom.
• U stambenom području morate ukloniti sve pragovi, uklapa se.
• Pacijent mora odabrati udobne, ortopedske cipele.
• Zimi treba izbjegavati skliske površine i pri odabiru cipela dati prednost onome koji je opremljen dobrim potplatom.

komplikacije

Bolest je opasna zbog svoje nepredvidljivosti i može biti prisutna bez da bude poznata dugi niz godina. Tijek bolesti ovisi o dobi u kojoj je dijagnosticiran.

Najčešće kod osteoperoze postoje slučajevi frakture kuka, koja je opasna u bilo kojoj dobi, osobito u starijih osoba. Gnojna formacija uzrokuje sepsu. Staphylococcus aureus nosi krv u tkiva i organe, uzrokujući razvoj upale pluća i drugih lezija. Rezultat liječenja možda neće biti predvidljiv u djece, pretežno fatalne.

Među opasnim manifestacijama u djetinjstvu promatraju se:

• Odstupanja u razvoju čeljusti. Kašnjenje u zubima, karijes u složenim oblicima, poraz usta od beskrajnih infekcija.
• Cerebrospinalna tekućina se nakuplja u lubanji, što dovodi do kompresije moždanog tkiva, oštećenja vizualnih i slušnih funkcija, paralize facijalnih živaca.
• Trajne zarazne bolesti (upala pluća, sepsa, patologija mokraćnog sustava).
• Psihomotorni problemi, razvojno kašnjenje.
• Znakovi anemije, anemije.
• Sklonost stvaranju hematoma, krvarenja.
• Nenormalan razvoj kostura, destruktivne promjene u bedrenim kostima, kralješcima, u lubanji.
• Povećana jetra, limfni čvorovi, slezena.

prevencija

Ako obitelj ima dijagnozu osteopetroze, tada je vjerojatnost razvoja bolesti kod djeteta visoka. Suvremene metode dijagnoze mogu identificirati patologiju u maternici u prvom tromjesečju trudnoće.

U razdoblju fetalnog razvoja, u dobi od 21 do 22 tjedna trudnoće i 28–29 tjedana, mjere se tubularne kosti. Svrha manipulacije je odrediti širinu metafize kuka do dijafize uskog fragmenta. Između dvije uklonjene suprotne točke u uzdužnom dijelu bedrene kosti, nacrtana je crta, nakon čega je odstupanje napravljeno za 1 cm u 21 tjednu i na 1,5 cm na 28 tjedana. Oni se povlače iz linije kroz udaljene točke na rubovima metafize sa stražnje strane - povlače drugu liniju. Izvršite mjerenje udaljenosti između sjecišta druge linije i površine kosti.

Rezultirajuća veličina je širina metafize. Utvrđen je uski dio osovine, a treći je nacrtan pod kutom od 90 stupnjeva. Izmjerite između suprotnih točaka sjecišta trećeg reda s rubovima - širinu dijafize u uskom dijelu kosti. Ako je dobiveni broj veći od 1,34, dijagnoza fetusa je očita.

Napredak omogućuje utvrđivanje vjerojatnosti razvoja genetske bolesti čak i prije začeća.

rasprave

Smrtonosni mramor - osteopetroza.

6 postova

Kuga (prirođena obiteljska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolest) rijetka je nasljedna bolest koja se očituje difuznim zbijanjem kostura kostiju, krhkostima kostiju, nedostatkom koštane srži. Prvi je opisao njemački kirurg Albers-Schoenberg 1904. godine.

uzroci
Točni uzroci ove bolesti još uvijek nisu poznati.
Mramorna se bolest u pravilu manifestira u djetinjstvu, često se javljaju slučajevi obiteljskih lezija

simptomi
- Umor pri hodu
- Bol u udovima
- Razvoj patoloških fraktura kostiju
- Razvoj deformiteta kostiju udova
- Uvećana slezena, jetra i limfni čvorovi
- Povećan intraokularni tlak i gubitak sluha

Novorođenčad s Mramornom bolešću već imaju ili potpunu sljepoću ili značajno smanjenje vida zbog atrofije vida.
Rendgensko ispitivanje bolesnika s mramornom bolešću pokazuje da sve skeletne kosti (zdjelične kosti, baza lubanje, rebra, cjevaste kosti i tijela kralješaka) imaju pretjerano zbijenu strukturu. Sve kosti su vrlo guste i potpuno neprozirne za rendgenske zrake. Također je zabilježeno odsustvo kanala koštane srži. Kosti zdjelice, lubanje i tijela kralješaka su najsklerotičniji. U nekim slučajevima, u metafizičkim dijelovima cjevastih kostiju, vidljive su neobične poprečne svjetlosti, što im daje mramornu nijansu. Kosti postaju vrlo lomljive i neelastične. Patološki prijelomi (osobito femoralne kosti) vrlo su česte komplikacije Mramorne bolesti.

Kod djece s Mramornom bolešću zubi se pojavljuju vrlo kasno. Oni lako ispadaju pod utjecajem karijesnog procesa, koji u nekim slučajevima može biti kompliciran osteomielitisom čeljusti (obično donja čeljust) i nekrozom.

Oftalmološki simptomi Mramorne bolesti uključuju:
- Brtvljenje egzoftalmosa i orbita
- Primarna (sekundarna) atrofija optičkih živaca
- Povreda konvergencije
- Strabizam i nistagmus
Rendgensko ispitivanje je neophodno za najtočniju dijagnozu Mramorne bolesti, jer pokazuje potpunu sliku promjena u svim kostima, uključujući i kralješke.

Presađivanje koštane srži

Transplantacija koštane srži (transplantacija) uključuje transplantaciju (tj. Uvođenje u tijelo bolesne osobe) matičnih stanica koje dovode do novih krvnih stanica. Matične stanice za transplantaciju uzimaju se od davatelja.

Presađivanje koštane srži je složen postupak koji se odvija u nekoliko faza: pripremna faza (kemoterapija i radioterapija), presađivanje koštane srži, stupanj smanjenja imuniteta, stadij usađenosti koštane srži i stadij presatka koštane srži. U svakoj od ovih faza mogu se pojaviti razne komplikacije, tako da se cijeli proces transplantacije odvija pod strogim nadzorom liječnika i uz korištenje suvremenih lijekova.

Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija transplantata protiv domaćina, u kojoj imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice tijela, doživljavajući ih kao strance. Razvoj ove reakcije značajno pogoršava prognozu preživljavanja nakon transplantacije matičnih stanica, međutim, pod uvjetom da je ova reakcija adekvatno liječena, postoje šanse da se potisne borba imunološkog sustava s tijelom.

Prognoza za preživljavanje nakon transplantacije koštane srži ovisi o brojnim čimbenicima: vrsti bolesti i tijeku bolesti, dobi bolesnika, kompatibilnosti s donorom, broju transplantiranih matičnih stanica itd.

Što je donacija koštane srži? Kako se razlikuje od darivanja krvi?

Za liječenje nekih ozbiljnih bolesti primjenjuje se postupak transplantacije koštane srži (TCM). Potreba za takvim zahvatom može se pojaviti u liječenju leukemije, drugih neoplastičnih bolesti, aplastične anemije i nekih genetskih bolesti. Donacija koštane srži je da osoba daje mali dio svoje koštane srži za presađivanje pacijentu.

Koštana srž je polu-tekuća tvar unutar ljudskih kostiju koja igra ključnu ulogu u proizvodnji krvnih stanica. Tijekom uzimanja materijala za transplantaciju, darivatelj se ubrizgava lijekom za anesteziju, a zdjelična kost se probuši posebnom iglom, a desni dio koštane srži uvlači se u štrcaljku.

Koristi se i druga metoda: za transplantaciju, sama koštana srž ne može biti oduzeta od donora, ali određene stanice (takozvane hematopoetske matične stanice) koje cirkuliraju kroz krvne žile mogu se sakupiti. U oba slučaja, tijelo davatelja se vraća u kratkom vremenu nakon uzimanja materijala za transplantaciju. Nema štete za zdravlje darivatelja, komplikacije su izuzetno rijetke.

Donor koštane srži je odabran na temelju takozvane tkivne kompatibilnosti s pacijentom. To znači da se određeni proteini na staničnoj površini (proteini koji su dio takozvanog HLA kompleksa) moraju potpuno ili gotovo potpuno podudarati u davatelju i pacijentu. Inače, teške imunološke komplikacije nakon transplantacije su neizbježne. Nasuprot tome, podudarnost krvne grupe i Rh faktora u darivatelju i pacijentu nije potrebna. Prije svega, pokušavaju izabrati darivatelja koštane srži među rođacima pacijenta - budući da se kompatibilnost određuje genetski, vjerojatnost pronalaženja kompatibilnog donora je najveća među braćom i sestrama pacijenta. Ali ako potraga u obitelji pacijenta ne vodi do uspjeha (nažalost, to se često događa), onda morate tražiti nepovezanog donatora.

Kako se transplantira koštana srž?

Proces transplantacije koštane srži sastoji se od 5 faza:

Pripremna faza
Ova faza, u pravilu, traje 7-10 dana i podrazumijeva pripremu tijela primatelja za transplantaciju matičnih stanica.
U pripremnoj fazi primjenjuju se visoke doze kemoterapije i / ili radioterapije kako bi se uništile stanice raka i smanjio rizik od odbacivanja transplantiranih matičnih stanica.
Pacijenti obično dobro podnose pripremnu fazu, ali ponekad je potrebno podržavajuće liječenje kako bi se smanjile nuspojave kemo i radioterapije. Vidi također Kako se suprotstaviti nuspojavama liječenja raka kemoterapijom?

Faza prerade i transplantacije koštane srži
U ovoj fazi, matične stanice su "transplantirane" kroz kateter umetnut u jednu od velikih vena. Sama procedura se malo razlikuje od uobičajene transfuzije krvi i traje, u pravilu, oko sat vremena. Matične stanice koje se unose u krv zatim ulaze u koštanu srž, gdje se same nasele i ukorijeneju.
Kako bi se smanjio rizik od alergija i anafilaktičkog šoka tijekom transplantacije matičnih stanica, neposredno prije postupka, pacijentu se daje antihistaminsko i protuupalno sredstvo.

Stadij neutropenije (smanjeni imunitet)
Nakon transplantacije, matične stanice ne počinju odmah "raditi" i trebaju još malo vremena da se smire u novom organizmu. Razdoblje kada su vlastite matične stanice već uništene, a nove još nisu ukorijenjene, naziva se stadij neutropenije. Stadij neutropenije traje u prosjeku 2-4 tjedna i prilično je opasan period kada imunološki sustav praktički ne funkcionira.
Izraz "neutropenija" znači da se broj leukocita odgovornih za borbu protiv infekcija smanjuje u krvi. Smanjeni imunitet u ovoj fazi dovodi do činjenice da se tijelo ne može boriti protiv zaraznih bolesti.
Kako bi se smanjio rizik od infektivnih komplikacija, u fazi neutropenije, potrebna je gotovo potpuna izolacija od mogućih infekcija i profilaktičko liječenje antibioticima i antifungalnim lijekovima.
Tijekom tog razdoblja, tjelesna temperatura može značajno porasti. Zbog smanjenja tjelesne obrane, već postojeće infekcije mogu se pogoršati, a često se u ovoj fazi aktivira virus herpes simplexa, uzrokujući osip, šindre i tako dalje.

Faza usađivanja koštane srži
Tijekom tog razdoblja pojavljuju se prvi znakovi poboljšanja općeg stanja: temperatura tijela se postupno normalizira, manifestacije zaraznih bolesti se smanjuju.
U ovoj fazi, sva pozornost liječnika posvećena je prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje).

Faza nakon usađivanja koštane srži
U ovoj fazi, koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, dolazi do daljnjeg poboljšanja općeg blagostanja, kao i obnove imunološkog sustava. Osoba koja je podvrgnuta transplantaciji koštane srži još je uvijek pod stalnim liječničkim nadzorom.
Novi imunološki sustav, dobiven u procesu transplantacije matičnih stanica, može biti nemoćan kod nekih infekcija, tako da će godinu dana nakon transplantacije biti potrebno cijepljenje protiv najopasnijih zaraznih bolesti.

Predviđanje preživljavanja nakon transplantacije koštane srži

Kontinuirano poboljšavanje standarda terapije održavanja, liječenja antibioticima, prevencija bolesti graft-versus-host značajno je povećalo šanse za preživljavanje nakon transplantacije koštane srži i produžilo život mnogih pacijenata.
Na prognozu za osobe koje su prošle transplantaciju matičnih stanica utječu sljedeći čimbenici:
Stupanj podudarnosti između darivatelja koštane srži i primatelja u HLA sustavu.
Stanje pacijenta prije transplantacije koštane srži: ako je prije transplantacije bolest imala stabilan tijek ili je bila u remisiji, onda je prognoza za preživljavanje mnogo bolja.
Godine. Što je mlađi pacijent koji je prošao transplantaciju matičnih stanica, to su veće šanse za preživljavanje.
Izostanak infekcije citomegalovirusom (CMV) kod davatelja i primatelja poboljšava prognozu preživljavanja.
Što je veća doza transplantiranih matičnih stanica, to su veće šanse za uspješno usađivanje. Ali u isto vrijeme, s velikom dozom transplantacije koštane srži, rizik od reakcije grafta protiv domaćina neznatno se povećava.
Transplantacija koštane srži kod ne-onkoloških (ne-malignih) bolesti ima povoljniju prognozu za preživljavanje: 70-90% ako je pacijent ili njegov rođak donor, a 36-65% ako davatelj nije bio relativan.

Transplantacija koštane srži u leukemiji u remisiji predviđa preživljavanje 55-68% ako je davatelj bio sam pacijent ili njegov rođak, i 26-50% ako donor nije bio relativan.

Mramorna bolest - što je to?

Osteoporoza nije jedina bolest uzrokovana nepravilnim formiranjem kosti. Ali ako se osteoporoza temelji na nedovoljnoj gustoći kostiju, temelj druge patologije, osteoskleroza, je u osnovi suprotan:

Kosti postaju pretjerano guste i tvrde, poput mramora.

Bolest mramora, Albers-Schlenberg sindrom, osteopetroza su druga imena za osteosklerozu.

Mramorna bolest: uzroci i liječenje

Bolest zaslužuje svoje ime iz razloga:

Na anatomskom dijelu kost nije labava, već ravna, glatka, polirana, poput mramora

Baš kao u mramoru, superdenzitet i tvrdoća kosti, nažalost, ne dovode do jačine. Nasuprot tome, kosti kostura postaju krhke i ranjive te su pod velikim rizikom od oštećenja i loma pri padu.

Mramorna bolest - nasljedna difuzna bolest, na sreću, ne tako česta:
oko 200.000 ljudi je bolesno

Molekularna teorija bolesti je kako slijedi:

1. Zbog nedostatka ugljične anhidraze u stanicama osteoklasta razvija se funkcionalni nedostatak, dok sami osteoklasti mogu biti u dovoljnoj količini
2. Resorpcija kosti je narušena: višak kalcija prestaje se uklanjati i akumulira u kosti.
3. To dovodi do viška koštane mase - osteoskleroze.

Znakovi osteoskleroze

Kosti su deformirane i zadebljane:

• kičma
• grudni koš
• lubanju
• kuka i ostali zglobovi

Značajka prijeloma u bolesti mramora:

Sama periost se relativno brzo obnavlja, ali općenito se zacjeljivanje i zacjeljivanje odvija polako zbog nedovoljne ostegeneze i otvrdnjavanja kanala koštane srži.

Prekomjerno koštano tkivo može dovesti do stiskanja živčanih trupaca zbog onoga što se može dogoditi:

• Periferna pareza ili paraliza
• slijepilo

Znakovi bolesti mramora u djece

Nedostatak koštane cirkulacije dovodi do slabog rasta kostiju i slabijeg stvaranja krvi.

Stoga se bolest mramora u teškim oblicima kod djece vrlo lako otkriva:

• Kratki su
• Lubanja je velika, nevjerojatnih obrva
• Mogu postojati znakovi hidrocefalusa (cerebralni edem)
• U djece, neurološki simptomi
• Oni imaju tendenciju da pate od anemije (anemija), tako da su uvijek blijedi.
• Neke bebe imaju gluhoću ili sljepoću
• Zubi se režu vrlo kasno i podložni su karijesu.
• Više uznemirujućih simptoma - frakture tijekom normalnog pada

Kako dijagnosticirati bolest

U blagim stupnjevima patologija se može dijagnosticirati samo uz pomoć rendgenskog snimka ili CT-a, gdje možete vidjeti:

• Lokalna osteosklerotična mjesta ili potpuno uništenje kostiju kostura
  • Na rendgenskim zrakama izgledaju sjajne bijele pruge
  • Nedostaje transparentnost u cijelosti pogođenoj kosti
    to je zbog nedostatka mekog tkiva - koštane srži i prekomjernog rasta koštanog kanala
• Kosti ramena i bedrene kosti su u obliku kluba
• Oblate kralježaka
• Zadebljanje baze lubanje i lubanje
• Mali ili zarasli sinusi kostiju

Na slici - mramorna bolest kostiju kuka:

Posljedice osteoskleroze

Posljedice za djecu mogu biti vrlo ozbiljne:

• Osim vanjskih nedostataka, može doći do usporavanja mentalnog razvoja.
• Razvijaju se popratne patologije:
  • tubularni hepatitis
  • hepatomegalija i splenomegalija (povećanje jetre i slezene)
  • kalcifikaciju mozga i kičmene moždine i drugih unutarnjih organa
  • limfadenopatija
• No, najgora stvar koja donosi mramorne bolesti - kršenje hematopoetske funkcije, što u konačnici može dovesti do kritične anemije, smanjene tjelesne obrane i prerane smrti djeteta

Liječenje osteopetroze u odraslih i djece

Ako se u odrasloj dobi razvije mramorna bolest, ona ne predstavlja takvu prijetnju kao maloj rastućoj osobi. Stoga se liječenje osteoskleroze kod odrasle osobe odvija u obliku:

• Periodično praćenje gustoće kostiju (denzitometrija)
• Promatrajte normalnu hormonsku pozadinu:
  Uzrok bolesti mramora može biti nedostatak paratiroidnog hormona.
• Manje uporabe kalcijevih proizvoda

S prvim simptomima osteoskleroze u djece, potrebno je pribjeći ozbiljnijem liječenju.

Na fotografiji desno možete vidjeti dijete s mramornom bolešću:

Mjere se uzimaju i konzervativne i radikalne

• Prvi je zaustaviti progresivnu anemiju i vratiti krvnu sliku.
  U te svrhe propisani su hematopoetski lijekovi i imunomodulatori:
  • Eritroproetin
  • Gama Interferon

  Ovaj tretman omogućuje povećanje broja crvenih krvnih stanica i stimuliranje bijelih krvnih stanica u borbi protiv mogućih infekcija.

• Može se propisati tijek liječenja kortikosteroidima kako bi se povećala resorpcija, ali se oni ne mogu koristiti dugo vremena.
• U početnoj fazi bolesti može se provesti:
  • Ortopedska korekcija
  • Podupirući tretman:
    • masaža
    • Nastava plivanja
    • Fizikalna terapija

    Vježbe su odabrane tako da preraspodjele višak opterećenja na kosti, uklanjajući ga iz oboljelih područja

• U teškim oblicima osteoskleroze, liječnici mogu pribjeći kirurškom liječenju:
  • transplantacija koštane srži
  • zamjena najteže kosti implantatom
  • reljef prijeloma

Dijagnoza osteopetroze. Zašto se pojavljuje smrtni mramor?

Osteopetroza je složena koštana bolest u kojoj se promatra njezino zadebljanje. Bolest se manifestira od rođenja i vrlo je teška. Bolest je prvi opisao dr. Schoenberg 1904. godine. Koštano tkivo dok se razvija abnormalno, postaje vrlo teško. Na rezu možete vidjeti karakterističan uzorak od mramora, tako da bolest ima isto ime.

Bolest je vrlo rijetka. Iako je mramorna bolest karakterizirana povećanom gustoćom kostiju, one su vrlo krhke. To je zbog destruktivnih procesa zbog prekida stvaranja krvi u koštanoj srži.

Što je bolest

Ako je u zdravom tijelu, stanice odgovorne za formiranje koštanih struktura su u ravnoteži s osteoklastima, koji, naprotiv, imaju destruktivni učinak, onda je kod osteopetroze sve potpuno drugačije. Mramornu bolest potiče mutacija triju gena.

Kada se to dogodi, nedostaje enzim odgovoran za proizvodnju stanica osteoklasta. Albers-Schoenbergova bolest je opasna jer guste strukture istiskuju koštanu srž. To dovodi do brojnih teških posljedica. Glavni su:

• trombocitopenije;
• povećana slezena i jetra;
• anemija;
• lezije limfnog sustava.

Smrtonosni mramor ima karakteristične simptome. Bolest se često manifestira prijelomima, tako da ima i to ime. Kada se stisne koštane strukture vidnog aparata, može se pojaviti sljepoća.

Rani oblik bolesti, nažalost, je fatalan. U tom slučaju razvija se maligni proces koji se ne može izliječiti.

Kasni oblik pojavljuje se već u starijoj dobi. Dijagnoza se postavlja na temelju x-zraka. U prisutnosti ranog oblika bolesti pojavljuje se bol. Osobito izražena nelagoda tijekom hodanja. Kosti se mogu deformirati. Prognoza je izrazito nepovoljna. Osoba se osjeća nezadovoljavajućom i brzo se umara.

Osoba s Albers-Schoenbergovom bolesti može se razlikovati po blijedoj koži i kratkom stasu. Djeca često zaostaju za svojim vršnjacima u mentalnom i fizičkom razvoju. Dijagnoza često otkriva prisutnost opsežnih karijesnih lezija zuba. Juvenilna osteopetroza očituje se i deformacijom lubanje i drugih kostiju.

Dijagnoza patologije

Bolest često dovodi do činjenice da se kosti razbijaju čak i pod vlastitom težinom. Dijagnoza se postavlja na temelju opsežne studije koja uključuje:

1. Test krvi Uz to, možete otkriti smanjenje hemoglobina, što vam omogućuje da postavite dijagnozu anemije. Ova bolest je uvijek popraćena mramornom patologijom.
2. Određivanje fosfora i kalcija u krvi. Ako se broj takvih elemenata smanji, to ukazuje na prisutnost procesa razaranja u koštanom tkivu. U djetinjstvu ovaj proces ukazuje na bolest mramora.
3. Rendgensko ispitivanje. To je jedan od najpouzdanijih načina u ovom slučaju. U isto vrijeme na slikama možete vidjeti promjene u strukturi. Kanal u kojem se nalazi koštana srž nije vizualiziran.
4. MRI i CT. Dopustite detaljno ispitati stanje kosti. Magnetska rezonancija pruža detaljne informacije o svakom sloju. Time se određuje stupanj oštećenja.

Recesivni osteopetroza i drugi oblici bolesti su vrlo teški, simptomi se pojavljuju tijekom vremena. Uzroci patologije trenutno nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, postoji mišljenje o utjecaju nasljednog faktora. Uzroci bolesti u djece često su povezani s ozbiljnim patologijama koje roditelji mogu patiti. To uključuje i prirođene bolesti. Odnos između etiologije bolesti i tih čimbenika trenutno nije dokazan.

Liječenje i način života

Potpuno olakšanje od bolesti moguće je samo transplantacijom. Danas nema drugih učinkovitih tretmana. Međutim, pomoćne metode terapije usmjerene na zaustavljanje patološkog procesa u koštanim strukturama mogu usporiti razvoj bolesti i poboljšati kvalitetu života.

Za bolesnike s osteopetrozom važno je redovito izvoditi poseban skup vježbi koje će poboljšati cjelokupno stanje mišićno-koštanog sustava. Dodatni terapijski učinak je masaža. Plivanje i pravilna prehrana također će vam pomoći.

Važno je da dijete pojede što je više moguće proteina. Da biste to učinili, dijeta treba uključivati ​​svježi sir, sir i druge proizvode. Adekvatan unos svježeg voća i povrća.

Posjet sanatorijima također daje dobar rezultat. Nažalost, nemoguće je spriječiti dijete da razvije takvu opasnu patologiju. Ako je najbliži rođak imao takvu patologiju, onda je važno da trudnica prođe posebnu dijagnostičku studiju već u osmom tjednu nakon začeća.

Spasiti djecu s malignim oblikom bolesti moguće je samo uz kiruršku intervenciju. Međutim, rizik od smrti je vrlo visok. Prognoza transplantacije koštane srži je kontroverzna, budući da se ova metoda još uvijek proučava i nema jasan algoritam.

Djeca s tako složenom bolešću trebala bi se odmoriti. Nemojte dopustiti fizički i psihički stres. Preporučljivo je češće biti s djetetom na svježem zraku. Kod odraslih, patologija često ima benigni tijek. Ponekad se ne manifestira, stoga je otkrivaju slučajno. Bol može biti potpuno odsutna.

Ako dijete ima povećanje jetre i slezene zbog bolesti, preporuča se slijediti dodatnu prehranu. Količina masti mora biti smanjena. To bi trebao biti uključen u prehrani bolesnog djeteta svježe sokove. Odrasli se također moraju pridržavati pravilne prehrane, pratiti svoju težinu, kako ne bi izazvali pojavu simptoma. U teškim slučajevima liječenje se provodi u bolnici.

Dijagnoza mramorne bolesti u djece i odraslih i njezino liječenje

Osteopetroza je bolest kostiju, poznata kao mramorna bolest. Osteopetroza je rijetka pojava. Uzroci ove bolesti nisu ispravno proučavani. Količina istraživanja o njoj također je nedovoljna za danas. No, prepoznati i zaustaviti razvoj bolesti, na temelju postojećih podataka, je stvarna.

Uzroci razvoja

Osteopetroza se razvija od rane dobi, uzrokovana je genetskom mutacijom. Ovo je urođena patologija. Roditelji ne mogu patiti od ove bolesti, ali prenose svoj gen prema nasljedstvu, a dijete će biti bolesno od rane dobi. Geni odgovorni za sintezu proteina i osiguravanje funkcioniranja osteoklasta mutirani su tijekom tijeka bolesti. Takvi su podaci dobiveni iz anketa ljudi koji su bolesni od bolesti mramora. Utvrđeno je da geni koji su podvrgnuti mutacijama uopće ne proizvode potreban protein ili u nedovoljnim količinama. Patologija dovodi do nakupljanja kalcijevog hidroksiapatita. Zbog toga se povećava mineralna komponenta kostiju, dok se udio organske i koštane srži smanjuje.

Glavne manifestacije i simptomi

Zbog prekomjernog zbijanja kosti značajno gube elastičnost i često počinju lomiti. Za osobe oboljele od mramora, karakterizirane povećanom krhkostima kostiju i patološkim frakturama. Takvi su prijelomi različiti od uobičajenih fraktura zdravih kostiju. Prijelomi mramornih bolesti obično se javljaju u nekarakterističnim dijelovima kostura. Omjer mehaničkog učinka na kost i posljedica ozljede je neprirodan. Česti su slučajevi prijeloma bedrene kosti, iako su u tijelu zdrave osobe među najtrajnijim i otpornijim na ozljede.

U procesu osteopetroze koštano tkivo konstantno raste, tako da se razmaci između malih kostiju rastu. Ta neprirodna pojava izaziva poremećaje u kosturu i utječe na povećanje krhkosti.

Prvi simptomi, koji ukazuju na prisutnost mramorne bolesti kod odrasle osobe ili djece, različito se manifestiraju. Već u ranom djetinjstvu dijete ima neka odstupanja u fizičkom razvoju. Izvana, možete primijetiti bljedilo i letargiju. Povećani su unutarnji organi (jetra, slezena) i limfni čvorovi.

Postoji povreda normalnog razvoja kostura. To podrazumijeva brojna odstupanja u obliku deformacija:

Proces neprirodnog rasta kostura izaziva neke druge pojave. Među njima su paraliza, pa čak i sljepoća. To je zbog činjenice da su živčani trupovi komprimirani koštanim tkivom.

Na početku razvoja osteopetroze, dijete se može žaliti na bolove u ekstremitetima, brzo se umara dok hoda. Vanjske promjene postaju vidljive - promjena u licu i cerebralnoj lubanji, spor rast (niska u usporedbi s vršnjacima). Bedrene kosti su također deformirane, zbog čega noge mogu iznutra zauzeti zaobljeni oblik. U najmanjoj djeci zubi izbijaju s odgodom. Prije mogućeg potpunog gubitka vida, obratite pozornost na njegov pad. Oštećenje vida je jedan od simptoma bolesti mramora. U pozadini takvih fizičkih odstupanja postoje i nedostaci u mentalnom razvoju.

Svi gore navedeni simptomi su izraženi izvana. Ali ako ih nema, to još uvijek ne znači da je razvoj osteopetroze nemoguć. Mogući drugi oblik - skriven, koji se razvija bez vidljivih znakova. Bolest je sklona ljudima oba spola i svih dobi. Identificirati osteopetrozu u ovoj situaciji može biti sasvim slučajno. Na primjer, tijekom liječničkog pregleda na rendgenskim zrakama. Ako se sumnja na bolest mramora, provode se laboratorijski testovi i drugi temeljiti pregledi bolesnika.

Dijagnoza bolesti mramora

Najinformativniji alat u određivanju prisutnosti bolesti mramora je rendgenska snimka.

Naposljetku, kad je lumen neproziran, lubanja, kralježnica i kosti udova će se pokazati. To znači da je koštano tkivo značajno zbijeno. Mramorna bolest se zove iz dva razloga:

• kod prijeloma kost je tako ujednačena i glatka u strukturi da izgleda kao polirani mramor;
• poprečna luminiscencija na krajevima cjevastih kostiju nalikuje mramoru.

Test krvi također može potvrditi dijagnozu. Pokazatelj je povećana razina leukocita i pojavljivanje normoblasta.

Liječenje patologije

Ne postoje lijekovi ili programi liječenja koji mogu u potpunosti eliminirati osteopetrozu. No rano otkrivanje bolesti kod djece, pravilna tjelesna aktivnost i prehrana mogu kontrolirati tijek bolesti.

Proces liječenja uključuje sustavne masaže, fizikalnu terapiju, gimnastiku i plivanje. Ako je potrebno, propisati ortopedsku korekciju.

Dijeta pacijenta treba biti bogata prirodnim proizvodima, povrće i voće bi trebali postati prevladavajući u prehrani.

Radikalno invazivno liječenje bolesti mramora je transplantacija koštane srži. Ovaj tretman smatra se vrlo djelotvornim.

- Dijagnoza reumatskih bolesti. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologija. Kliničke smjernice. Nasonov E.L. 2008;

Mramorna bolest osteopetroza smrtnog mramora

Već dugi niz godina pokušavate izliječiti zglobove?

Voditelj Instituta za liječenje zglobova: “Začudit ​​ćete se kako je lako izliječiti zglobove uzimajući 147 rubalja dnevno svaki dan.

Bolest mramora (drugo ime "osteopetroza") je bolest koja spada u skupinu genetskih lezija kostiju. Ime te patologije proizašlo je iz činjenice da u rezanim i rendgenskim slikama kost oštećena osteopetrozom po gurmanima podsjeća na mramor. Smrtni mramor (ICD 10) može se manifestirati u bolesnika svih dobi, ali najčešće se dijagnosticira kod djece.

Uzroci bolesti

Glavni uzroci osteopetroznih gurama su smanjeni metabolizam kalcija i fosfora u tijelu. Vezivno tkivo je uključeno u stvaranje mnogih sustava i organa u ljudskom tijelu, ali oni nisu odgovorni za funkcioniranje tih organa. Kada se pojave mramorni gurmani, pojavljuje se neobična funkcija u tkivima - zadržavanje soli, što uzrokuje sklerozu u zahvaćenim područjima.

Za liječenje zglobova naši čitatelji uspješno koriste Artrade. Vidjevši popularnost ovog alata, odlučili smo ga ponuditi vašoj pozornosti.
Pročitajte više ovdje...

Danas ne postoji točno objašnjenje zašto dolazi do takvog kvara vezivnog tkiva. Također, uzroci bolesti nisu utvrđeni. Međutim, pronađena su tri gena koji mogu blokirati protein tijekom mutacija, ali su također odgovorni za osteoklasti, jer su osteoklasti odgovorni za aseptičnu nekrozu (razaranje) kostiju. Nakon mutacije, proteini prestaju sudjelovati u osteosintezi, zbog čega se pojavljuje mramorna bolest (ICD 10).

Stručnjaci sugeriraju da gurami mramornih bolesti mogu imati genetsku predispoziciju. Rezultati istraživanja potvrđuju da se ova bolest najčešće javlja kod srodnika.

Manifestacije i simptomi

Pojavljuju se pečati u kostima, postupno zamjenjujući koštanu srž. Kao rezultat toga, trombocitopenija, anemija, aseptička nekroza, hematopoetski proces izvan koštane srži, u jetri, slezeni, čvorovi limfnog sustava, počinju kod odraslih i djece, uzrokujući povećanje tih sustava i organa.

Osobe oboljele od mramora (ICD 10) imaju povećanu gustoću i istovremeno krhkost kostiju, kao i nekrozu, što dovodi do prijeloma (najčešće prijeloma kostiju kuka).

Simptomi bolesti

• Kod djece, zbog činjenice da su čeljusti sklerotične, dolazi do kršenja razvoja i zubi.
• Kod bolesnika osteopetroza izaziva pojavu karijesa.
• Bol u udovima.
• Umor tijekom šetnje.
• Patološke frakture kostiju i aseptička nekroza.
• Hipokromna anemija, kao posljedica otvrdnjavanja šupljina, u kojoj postoji crvena koštana supstanca odgovorna za hematopoetski proces.
• Povećana jetra, slezena i čvorovi limfnog sustava.
• Deformacija kostiju čeljusti, lubanje i prsne kosti.
• Jednogodišnja djeca mogu doživjeti hidrocefalus. Takvo odstupanje dovodi do činjenice da se dijete sporo razvija.
• Vjerojatno oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca u zahvaćenom kanalu.

Znakovi bolesti

Mramorna bolest (gurami mramornih bolesti) prema stupnju razvoja patoloških devijacija podijeljena je u dva oblika.

Rana osteopetroza češća je u djece. Bolest se odlikuje sporim razvojem kostiju i čeljusti, kao i drugim patologijama, kao što je, na primjer, nekroza, koja može biti smrtonosna.

Kasni oblik bolesti, u pravilu, očituje se u prilično zreloj dobi. Bolest kao što je mramorni gourami, bez očitih simptoma. Može se odrediti samo radiologijom.

Treba napomenuti da se u kostima koji su pogodili mramornu bolest u ranoj fazi, izgled ne mijenja. No kako se bolest razvija i patologija se pogoršava, deformacijski procesi i nekroza se javljaju.

dijagnostika

Kako bi saznali uzroke bolesti kao što su mramorni gourami, koristi se nekoliko metoda dijagnostike:

• Prikupljanje srodne povijesti (prikupljanje informacija i ispitivanje najbližih rođaka).
• Rendgenski pregled i, ako je potrebno, radionuklid. Ako osoba ima mramornu bolest, kosti imaju pečate koji nisu prozirni za rendgenske zrake.
• Biokemija krvi, koja je potrebna kako bi se utvrdila razina kalcija i fosfora, kao i kompletna krvna slika.
• MRI i CT, omogućujući proučavanje zahvaćenih kostiju po slojevima kako bi se odredio stupanj otvrdnjavanja.
• Prenatalna dijagnoza.

Metode liječenja

Do danas nema patogenetske terapije koja može u potpunosti izliječiti osteopetrozu. U isto vrijeme, stručnjaci provode simptomatsku terapiju, koja omogućuje jačanje živčanog i mišićnog tkiva, kao i kosti čeljusti, udova, prsne kosti i tako dalje.

Ljudi kojima je dijagnosticirana mramorna bolest, stručnjaci savjetuju jesti hranu koja sadrži velike količine vitamina (svježi sokovi, povrće, voće, mliječni proizvodi). Osim toga, šalju se na fizikalnu terapiju i masažu, kao i na spa tretmane. Ako se uoči aseptična nekroza, propisuju se pripravci koji sadrže željezo. U kritičnim slučajevima, operacije se izvode na transfuziji crvenih krvnih stanica.

Ako dođe do prijeloma kostiju, provode se klasične aktivnosti i operacije:

• promjenu;
• nametanje gipsa;
• skeletna vuča;
• artroplastika zgloba kuka pri lomu vrata butne kosti;
• s lezijama kosti noge, vrši se osteotomija.

Ako preventivne mjere i potrebno liječenje komplikacija na odgovarajućoj razini, bolest ima pozitivan ishod. Iznimke su maligni oblici koji rezultiraju nekrozom mijelogenog tkiva.

Anemija, aseptička nekroza ili septikomemija, koje su uzrokovane ozbiljnim prijelomom čeljustnih kostiju, udova, prsne kosti ili upale jednog gena, mogu dovesti do smrti.

Najučinkovitiji način liječenja bolesti kao što su mramorni gourami je operacija transplantacije koštane srži.

Preventivne mjere

Prevencija mramornih gurama ima određenu specifičnost. Potrebno je zapamtiti: ako ima rođaka koji imaju takvu bolest, onda je vjerojatnost da će dijete naslijediti vrlo visoka. Postoje posebne dijagnostičke metode koje vam omogućuju da utvrdite prisutnost bolesti u maternici. Oni nisu preventivne mjere, već pružaju mogućnost odabira parova koji planiraju imati djecu.

Profilaktičke mjere uključuju stalno praćenje od strane ortopeda, koji kontrolira prisutnost abnormalnosti i usmjerava ga na operaciju radi korektivne osteotomije. Osteotomija je postupak koji poboljšava funkcioniranje mišićno-koštanog sustava umjetnim prijelomima, što omogućuje da kosti zauzmu optimalan položaj.

Prvi put ovu rijetku bolest opisao je i analizirao njemački liječnik Albers-Schönberg davne 1904. godine. U literaturi se također naziva osteoporoza. Mramorna bolest utječe na dio kosti, uništavajući ravnotežu između resorpcije i formiranja kostiju. To se događa vrlo rijetko, ali liječnici se ne žure da ga odbijaju.

razlozi

Radi se o patologiji koju uzrokuje genetski. Kod pacijenata se prate mutacije određenih gena odgovornih za sintezu proteina. Bez tih gena, normalno funkcioniranje osteoklasta postaje nemoguće. Geni prestaju proizvoditi taj protein ili ga rade u nedovoljnim količinama.

Važno je napomenuti da se patologija prenosi uglavnom od roditelja prema djeci. Štoviše, simptomi se ne mogu pratiti kod majke i oca, budući da razmatrani gen ima autosomno recesivnu prirodu.

Kosti u našem tijelu (poput guramske ribe) se ne razgrađuju zbog prisutnosti kalcija u njima. Sol je odgovorna za elastičnost i tvrdoću kosti, a osteoblasti ga proizvode. Osteoklasti izlučuju višak kalcija u krvotok. Mramorna bolest ima negativan učinak na osteoklasti. Rezultat - prerastanje koštanih praznina.

simptomi

Osteoporoza je podijeljena u dva oblika, u kliničkom tijeku kojih se uočavaju značajne razlike. Kod djece su simptomi izraženi. Drugi tip se javlja u latentnom obliku, njegove kliničke manifestacije su male. Simptomi bolesti uključuju:

• loše rezanje zuba u djetinjstvu;
• bol u udovima;
• visok stupanj karijesa;
• umor u procesu hodanja;
• patološki prijelomi;
• deformitet ekstremiteta;
• anemija koja je posljedica stvrdnjavanja koštanih šupljina;
• deformacija prsnog koša i lubanje;
• uvećani limfni čvorovi, jetra i slezena;
• hidrocefalus (opažen u djece prve godine života);
• spor razvoj djeteta;
• gubitak vida (pritisak na optički živac javlja se unutar sklerotičnog kanala).

Na nekim fotografijama učinci mramorne bolesti izgledaju zastrašujuće.

dijagnostika

• Rendgensko ispitivanje. Gledajući slike, vidjet ćete neprozirnu kost s sklerotičnim šupljinama.

• Obiteljska povijest. Ispitivanje bliskih srodnika radi utvrđivanja slične bolesti ili patološkog genotipa.
• Krvni test (biokemijski). Fosforni i kalcijevi ioni neće biti dovoljni.
• Prenatalna dijagnoza. Sklonost fetusa prema određenoj patologiji može se identificirati već u osmom tjednu trudnoće. Tijekom tog razdoblja dijagnosticira se i osteoporoza.
• Diferencijalna dijagnoza. Ne zaboravite da se kod drugih bolesti javlja prekomjerna skleroterapija: osteomijelitis, rahitis, limfogranulomatoza.
• Opći test krvi. Indeks boje je nizak, može se pratiti anemija.
• CT i MRI. Liječnik može sigurno pregledati kost i odrediti stupanj otvrdnjavanja.

liječenje

Znanstvenici još nisu uspjeli razviti jedinstvenu metodologiju koja bi spasila pacijenta od mramorne bolesti. Stoga se liječenje ove bolesti smatra iznimno teško. Činjenica je da zbog rijetkosti osteoporoze, klinički materijali za promatranje nisu dovoljni.

Istaknut ćemo neke ključne točke u terapijskom procesu:

• Do sada stručnjaci smatraju da je transplantacija koštane srži optimalno učinkovit tretman. Nažalost, ova metoda ne daje željene rezultate.
• Nemojte oštetiti pravilnu prehranu i terapijske vježbe.
• Tijek liječenja je izvan bolnice. Terapija je usmjerena na jačanje živčanog i mišićnog sustava.
• Spa tretman također usporava tijek bolesti.
• Anemija se liječi dodatkom željeza.

Stručnjaci preporučuju da pacijenti s dijagnozom osteoporoze budu izuzetno oprezni. Manja, na prvi pogled, ozljeda ponekad postaje uzrok složenog prijeloma. U budućnosti postoji mogućnost invaliditeta, jer su takve frakture vrlo teško rastati zajedno.

Savjet

Bolesnici trebaju visokokvalitetnu, pomno izbalansiranu prehranu. Kod kuće ima smisla urediti zonu udobnosti. Trebat će vam:

• posebna kupka s niskim rubovima;
• stolice i stolice opremljene visokim naslonom (kralježnica ne smije biti preopterećena);
• stroj opremljen s podesivim sjedalom.

Pokušajte se riješiti svih vrsta napada i pragova u kući. Nemojte nositi težinu. Budite udobni u nošenju ortopedskih cipela.

Radikalno, ti mali trikovi neće riješiti problem, ali će uvelike olakšati život i dati vam glavnu stvar - nadu. Uostalom, možda će biti i boljih dana kada će farmaceuti razviti lijekove koji promiču brz oporavak čak i najbezbolnijih pacijenata.

Osteopetroza je smrtni mramor koji razbija živote

Rijetka kongenitalna anomalija koštanog tkiva, koju karakterizira naglašena zbijenost kostiju, prvi je put opisao 1904. godine njemački kirurg Albers-Schönberg.

Kosti u ovoj bolesti postaju guste, teške. Rez na zahvaćenu kost je jednolika glatka površina koja izgleda kao mramor.

Odatle drugo ime patologije - mramorna bolest.

Uzroci patologije?

Mramorna bolest ili osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolest, kongenitalna osteoskleroza) rijetka je prirođena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira prekomjerno stvaranje koštanog tkiva.

Kod kongenitalne osteoskleroze, uočena je pečat i istodobna krhkost kostiju, funkcionalna insuficijencija stvaranja krvi koja se javlja u koštanoj srži.

Kod zdrave osobe, procesi formiranja koštanog tkiva osteoblastima (stanice koje proizvode koštano tkivo) i njegova resorpcija osteoklastima (stanice koje uništavaju koštano tkivo) su u ravnoteži.

Mramorna bolest je praćena disfunkcijom osteoklasta. U isto vrijeme, broj stanica osteoklasta može biti normalan, povećan ili smanjen.

Točan mehanizam razvoja patologije još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Dokazano je samo da razvoj bolesti uključuje 3 gena odgovorna za formiranje kosti i hematopoetskog tkiva.

Rezultat poremećaja gena u osteopetrozi je smanjenje resorpcije kostiju zbog nedostatka enzima ugljične anhidraze u osteoklastima.

Istovremeno, intenzitet formiranja kosti osteoblastima se ne smanjuje, što dovodi do zbijanja koštanog tkiva, njegovog viška.

Za liječenje zglobova naši čitatelji uspješno koriste Artrade. Vidjevši popularnost ovog alata, odlučili smo ga ponuditi vašoj pozornosti.
Pročitajte više ovdje...

Iz bilo kojeg razloga, poremećaji gena nisu poznati. No, upravo je utvrđeno da postoji nasljedna predispozicija za patologiju: u većini slučajeva hiperostotična displazija se javlja kod srodnika.

Karakteristične manifestacije bolesti

Postepena zamjena koštane srži (tvar koja se nalazi u kosti i koja sudjeluje u stvaranju krvi) dovodi do razvoja trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesa izvan koštane srži - u jetri, limfnim čvorovima, slezeni, što rezultira njihovim povećanjem.

Glavni simptomi bolesti mramora su povećana gustoća i istodobna krhkost kostiju, sklonost lomovima (osobito su često zabilježeni prijelomi femura).

Najčešći znakovi bolesti su:

• povećana jetra, slezena, limfni čvorovi;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• narušavanje vidne funkcije, do sljepoće (uzrokovane kompresijom vidnog živca).

Simptomi bolesti po stupnju razvoja

Prema vremenu razvoja patologije, osteopetroza se klasificira u dva oblika:

1. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece, karakterizira ga maligni tijek i često završava smrću.
2. Kasni oblik zabilježen je u odrasloj dobi, lakše je, najčešće asimptomatski, dijagnosticiran rezultatima radioloških istraživanja.

U ranom obliku osteopetroze bilježi se bol u nogama, dok hodanje i fizički napor - umor. Rijetko se deformiraju kosti.

Dijete tijekom početnog pregleda može imati sljedeće poremećaje:

• bljedilo kože;
• kratkog stasa (ispod normale za određenu dob);
• zaostajanje u fizičkom ili mentalnom razvoju;
• stomatološki problemi - spora erupcija i rast, opsežne karijesne lezije;
• deformitet kostiju: bedreni, lica / mozak dijelovi lubanje.

Pojava zahvaćene kosti u ranim stadijima kongenitalne osteoskleroze ostaje nepromijenjena. Kako patološki proces napreduje i pogoršava se pojavljuju deformiteti.

Kosti postaju krhke, često se javljaju frakture (kosti se mogu slomiti čak i iz vlastite težine).

Međutim, periost nije uništen bolešću, pa adhezija kostiju nastavlja normalno.

Za više informacija o tome što je osteopetroza ili smrtni mramor, pogledajte videozapis:

Dijagnostičke mjere

Za izjavu i specifikaciju dijagnoze primjenjuju se sljedeće metode:

• kompletna krvna slika - omogućuje utvrđivanje prisutnosti anemije, često prateće bolesti mramora;
• biokemijski test krvi - provodi se kako bi se odredio sadržaj fosfora i iona kalcija u krvi (njihova smanjena koncentracija ukazuje na kršenje procesa resorpcije kostiju);
• Rendgen - kod osteopetroze, guste kosti za rendgenske zrake su gotovo neprozirne, na slici su prikazane tamnim mrljama, u nekim područjima kostiju može se vidjeti poprečna luminiscencija, kanal koštane srži nije prisutan na slici;
• magnetska rezonancija i kompjutorska tomografija - omogućuje pregled kosti u slojevima i točno određivanje stupnja oštećenja kostiju.

Zajedno s dijagnostičkim metodama prikupljaju se i pacijenti i njegovi bliski srodnici. Može biti potreban liječnički pregled člana obitelji.

Jedina šansa za spas je transplantacija.

Transplantacija koštane srži je kirurška metoda koja daje najbolje rezultate u liječenju osteopetroze. Druge učinkovite metode liječenja kongenitalnih abnormalnosti danas ne postoje.

Pomoćna terapija provodi se ambulantno, s ciljem jačanja neuromuskularnog tkiva, koje u ovom slučaju služi za zaštitu kostiju.

Pacijentu je propisana medicinska gimnastika, masaža, plivanje. Od velike je važnosti pravilna prehrana s dominacijom u prehrani svježeg sira, svježeg povrća i voća, hrane bogate proteinima.

Od pića je poželjno koristiti svježe povrće i voćne sokove. Preporučuje se povremeni oporavak u odmaralištu i spa.

Kompleks terapijskih mjera omogućuje zaustavljanje progresije bolesti, ali ne obnavlja normalne procese formiranja kostiju.

Preventivne mjere

Postoji velika opasnost od osteopetroze u djeteta s rođacima s ovom patologijom.

Da bi se utvrdila bolest u fetusu, koriste se metode perinatalne dijagnostike koje omogućuju otkrivanje smrtonosnog mramora u gestacijskoj dobi od 8 tjedana. Umjesto toga, to nije mjera prevencije, već radnja koja supružnicima omogućuje donošenje utemeljene odluke.

Spriječiti patološke promjene u koštanom tkivu je nemoguće. Moguće je samo djelomično spriječiti frakture i deformacije kosti kroz rekreativne postupke (plivanje, gimnastika) i pravilnu prehranu.

Postoji li šansa?

Rani oblik bolesti karakterizira visok postotak smrtnosti dojenčadi.

Jedina metoda koja daje pozitivne rezultate terapije je transplantacija koštane srži.

Međutim, nije moguće u potpunosti razumjeti prednosti, nedostatke i posljedice kirurškog liječenja, budući da je metoda još uvijek u fazi znanstvenog razvoja.

Ukratko, možemo istaknuti sljedeće točke:

• nasljednost utječe na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni čimbenik rizika;
• bolest je popraćena kršenjem metabolizma kalcija, fosfora, proteina, što dovodi do patoloških poremećaja procesa resorpcije kostiju;
• svijetli, snažno izraženi simptomi osteopetroze javljaju se u djece s ranim oblikom patologije;
• u razvoju Albers-Schoenbergove bolesti u odrasloj dobi simptomi su obično odsutni, a patološki proces se otkriva rendgenskim pregledom;
• Jedina učinkovita, ali ne u potpunosti istražena metoda liječenja je transplantacija koštane srži.