Postoji mnogo različitih bolesti koje se nasljeđuju. Jedna od njih je osteopetroza (mramorna bolest). Ova patologija nije česta pojava. Osobe bilo koje dobi i spola podliježu tome.

Bolest je vrlo teška i često smrtonosna, pa se zbog toga naziva i juvenilna maligna osteopetroza ili smrtonosni mramor. U ovom članku ćemo reći što je osteopetroza, kakva je bolest i je li izlječiva.

Što je osteopetroza

Što je to, osteopetroza smrtnog mramora? To je bolest u kojoj dolazi do povećanja koštane mase, povećanja gustoće kostiju i narušavanja njegovog razvoja.

Na osnovi zbijanja koštanog tkiva javlja se skeletna krhkost i sužavanje prostora koštane srži zbog rasta koštanog tkiva u unutrašnjoj šupljini kosti. Osim toga, rast kosti podrazumijeva sužavanje kanala optičkog živca.

razlozi

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) događa se tijekom cijelog života. Patologija se može pojaviti iu fazi razvoja embrija i nakon rođenja, uključujući u odrasloj dobi.

Uzrok ovih patoloških promjena je narušena funkcionalna ravnoteža između osteoblasta (proizvođača vlakana, glavne tvari koštanog tkiva) i osteoklasta (razarači koštanog tkiva).

Tijekom razvoja bolesti, kvantitativni pokazatelj osteoblasta je normalan, ili neznatno povećan, a osteoklasti su smanjeni ili jednaki nuli. Kao rezultat, koštano tkivo akumulira prekomjernu količinu mineralnih soli. Glavna supstanca vezivnog tkiva koju proizvode osteoblasti ne zamjenjuje staro koštano tkivo, već ga preklapa, što dovodi do sužavanja šupljine koštane srži, zbijanja koštane strukture.

Sada razmotrite dijagnozu, simptome i liječenje osteopetroze (smrtonosni mramor).

simptomi

U ranom obliku bolesti, simptomi osteopetroze u djece mogu se promatrati već nakon rođenja. U pravilu postoje sljedeće manifestacije:

• široko pristajanje očiju;
• velika širina jagodica i raznih deformiteta lubanje;
• pretjerana punina usana;
• otvaranje nosnica prema van ili depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Kod starije djece, osim gore navedenih znakova, možete primijetiti:

• umor;
• slabost u nogama;
• bljedilo kože;
• prekratak;
• mentalna retardacija;
• ozbiljan karijes karijesa;
• kršenje ili gubitak vida;
• oštećenje ili gubitak sluha;
• povećana slezena, jetra, limfni čvorovi.

U nastavku je fotografija djeteta koje pati od osteopetroze:

U kasnom obliku osteopetroze javlja se benigni tijek bolesti. Patologija u adolescenata i odraslih obično se nalazi slučajno, u vrijeme rendgenskog pregleda iz drugog razloga.

Takvi se pacijenti nalaze na ortopedskim zapisima radi daljnjeg doživotnog praćenja. Znakovi ovog oblika bolesti su:

• iznenadni prijelomi (glavni simptom);
• razvoj dentalnih patologija;
• deformacija kralježnice, ruku, nogu.

Dakle, uzroci i znakovi smrtonosnog mramora su jasno definirani. Vrijeme je za razgovor o ispravnoj dijagnozi bolesti.

dijagnostika

Glavna metoda dijagnostike osteopetroze je radiografija. U pravilu, na rendgenskim snimkama se navodi:

• izravnavanje kralješaka;
• snažno smanjenje ili odsutnost paranazalnih sinusa;
• naglašeno zadebljanje, zbijanje kostiju lubanje;
• zbijanje koštanog tkiva (osteoskleroza).

Pročitajte više o tome što je opasna fraktura lubanje ovdje.

Težak oblik bolesti je lako dijagnosticirati, lako - teže. U slučaju sumnje, razjasniti dijagnozu, provesti dodatna istraživanja:

• test krvi (za otkrivanje anemije);
• CT i MRI (za određivanje ozbiljnosti oštećenja kostiju);
• biopsija kostiju;
• genetska analiza (za određivanje vjerojatnosti uspješnog izlječenja).

liječenje

Što je osteopetroza i kakva je bolest više ili manje jasna. Shvatit ćemo je li izlječiva.

U ranom obliku bolesti, liječenje se provodi transplantacijom organa za stvaranje krvi. Za takvu operaciju materijal osigurava jedan od bliskih srodnika ili donator, prikladan za sve pokazatelje.

Transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti. Njime je nemoguće eliminirati oštećenja koja su prethodno prouzročena tijelu. Dakle, što se operacija obavlja ranije, prognoza je povoljnija.

• Vitamin D, koji stimulira osteoklaste i sprječava konsolidaciju kostiju;
• gama-interferon koji stimulira aktivnost leukocita i povećava imunitet kod djece; smanjuje količinu spužvastih kostiju i poboljšava broj hemoglobina i trombocita u krvi;
• Eritropoetin, koji ima pozitivan učinak u liječenju anemije;
• kortikosteroidi koji sprječavaju zbijanje kostiju i nižu koncentraciju hemoglobina u krvi;
• Calcetonin, koji poboljšava opće stanje djeteta tijekom uzimanja ovog lijeka.

Osim toga, fizioterapeutski postupci, masaža, vježbanje, uravnotežena prehrana, redoviti posjeti ortopedu i sustavno liječenje usne šupljine daju pozitivan učinak u liječenju osteopetroze.

Što je sakroiliitis detaljno je opisano ovdje

U kasnijem obliku bolesti, u pravilu se provodi simptomatsko liječenje, koje ima za cilj eliminaciju glavnih manifestacija bolesti. Na primjer, ako bolesnik s osteopetrozom ima prijelom vrata butne kosti, tada se izvodi osteosinteza (kirurška usporedba fragmenata kosti s elementima za fiksiranje).

Kod raznih naglašenih deformiteta kosti izvodi se i kirurška intervencija. Ako dođe do komplikacije bolesti u obliku osteomijelitisa (infektivne upalne bolesti kostiju), tada se izvodi operacija uklanjanja mrtvog tkiva s potpunim izrezivanjem fistuloznog kanala, nakon čega se uvode antibiotici i tijelo se detoksificira.

Bez liječenja, rana osteopetroza je fatalna tijekom prvih deset godina života djeteta.

Kasna osteopetroza ima bolju prognozu, jer je bolest gotovo asimptomatska i obično ne uzrokuje smrt osobe.

zaključak

Ljudima koji boluju od mramornih bolesti daje se doživotno liječenje. Tako možete usporiti napredovanje bolesti, eliminirati razvoj raznih komplikacija i učiniti život boljim.

Osteopetroza je smrtni mramor koji razbija živote

Rijetka kongenitalna anomalija koštanog tkiva, koju karakterizira naglašena zbijenost kostiju, prvi je put opisao 1904. godine njemački kirurg Albers-Schönberg.

Kosti u ovoj bolesti postaju guste, teške. Rez na zahvaćenu kost je jednolika glatka površina koja izgleda kao mramor.

Odatle drugo ime patologije - mramorna bolest.

Uzroci patologije?

Mramorna bolest ili osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolest, kongenitalna osteoskleroza) rijetka je prirođena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira prekomjerno stvaranje koštanog tkiva.

Kod kongenitalne osteoskleroze, uočena je pečat i istodobna krhkost kostiju, funkcionalna insuficijencija stvaranja krvi koja se javlja u koštanoj srži.

Kod zdrave osobe, procesi formiranja koštanog tkiva osteoblastima (stanice koje proizvode koštano tkivo) i njegova resorpcija osteoklastima (stanice koje uništavaju koštano tkivo) su u ravnoteži.

Mramorna bolest je praćena disfunkcijom osteoklasta. U isto vrijeme, broj stanica osteoklasta može biti normalan, povećan ili smanjen.

Točan mehanizam razvoja patologije još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Dokazano je samo da razvoj bolesti uključuje 3 gena odgovorna za formiranje kosti i hematopoetskog tkiva.

Rezultat poremećaja gena u osteopetrozi je smanjenje resorpcije kostiju zbog nedostatka enzima ugljične anhidraze u osteoklastima.

Istovremeno, intenzitet formiranja kosti osteoblastima se ne smanjuje, što dovodi do zbijanja koštanog tkiva, njegovog viška.

Iz bilo kojeg razloga, poremećaji gena nisu poznati. No, upravo je utvrđeno da postoji nasljedna predispozicija za patologiju: u većini slučajeva hiperostotična displazija se javlja kod srodnika.

Karakteristične manifestacije bolesti

Postepena zamjena koštane srži (tvar koja se nalazi u kosti i koja sudjeluje u stvaranju krvi) dovodi do razvoja trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesa izvan koštane srži - u jetri, limfnim čvorovima, slezeni, što rezultira njihovim povećanjem.

Glavni simptomi bolesti mramora su povećana gustoća i istodobna krhkost kostiju, sklonost lomovima (osobito su često zabilježeni prijelomi femura).

Najčešći znakovi bolesti su:

• povećana jetra, slezena, limfni čvorovi;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• narušavanje vidne funkcije, do sljepoće (uzrokovane kompresijom vidnog živca).

Simptomi bolesti po stupnju razvoja

Prema vremenu razvoja patologije, osteopetroza se klasificira u dva oblika:

1. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece, karakterizira ga maligni tijek i često završava smrću.
2. Kasni oblik zabilježen je u odrasloj dobi, lakše je, najčešće asimptomatski, dijagnosticiran rezultatima radioloških istraživanja.

U ranom obliku osteopetroze bilježi se bol u nogama, dok hodanje i fizički napor - umor. Rijetko se deformiraju kosti.

Dijete tijekom početnog pregleda može imati sljedeće poremećaje:

• bljedilo kože;
• kratkog stasa (ispod normale za određenu dob);
• zaostajanje u fizičkom ili mentalnom razvoju;
• stomatološki problemi - spora erupcija i rast, opsežne karijesne lezije;
• deformitet kostiju: bedreni, lica / mozak dijelovi lubanje.

Slika je zdrava kost i mramorna bolest.

Pojava zahvaćene kosti u ranim stadijima kongenitalne osteoskleroze ostaje nepromijenjena. Kako patološki proces napreduje i pogoršava se pojavljuju deformiteti.

Kosti postaju krhke, često se javljaju frakture (kosti se mogu slomiti čak i iz vlastite težine).

Međutim, periost nije uništen bolešću, pa adhezija kostiju nastavlja normalno.

Za više informacija o tome što je osteopetroza ili smrtni mramor, pogledajte videozapis:

Dijagnostičke mjere

Za izjavu i specifikaciju dijagnoze primjenjuju se sljedeće metode:

• kompletna krvna slika - omogućuje utvrđivanje prisutnosti anemije, često prateće bolesti mramora;
• biokemijski test krvi - provodi se kako bi se odredio sadržaj fosfora i iona kalcija u krvi (njihova smanjena koncentracija ukazuje na kršenje procesa resorpcije kostiju);
• Rendgen - kod osteopetroze, guste kosti za rendgenske zrake su gotovo neprozirne, na slici su prikazane tamnim mrljama, u nekim područjima kostiju može se vidjeti poprečna luminiscencija, kanal koštane srži nije prisutan na slici;
• magnetska rezonancija i kompjutorska tomografija - omogućuje pregled kosti u slojevima i točno određivanje stupnja oštećenja kostiju.

Zajedno s dijagnostičkim metodama prikupljaju se i pacijenti i njegovi bliski srodnici. Može biti potreban liječnički pregled člana obitelji.

Jedina šansa za spas je transplantacija.

Transplantacija koštane srži je kirurška metoda koja daje najbolje rezultate u liječenju osteopetroze. Druge učinkovite metode liječenja kongenitalnih abnormalnosti danas ne postoje.

Pomoćna terapija provodi se ambulantno, s ciljem jačanja neuromuskularnog tkiva, koje u ovom slučaju služi za zaštitu kostiju.

Pacijentu je propisana medicinska gimnastika, masaža, plivanje. Od velike je važnosti pravilna prehrana s dominacijom u prehrani svježeg sira, svježeg povrća i voća, hrane bogate proteinima.

Od pića je poželjno koristiti svježe povrće i voćne sokove. Preporučuje se povremeni oporavak u odmaralištu i spa.

Kompleks terapijskih mjera omogućuje zaustavljanje progresije bolesti, ali ne obnavlja normalne procese formiranja kostiju.

Preventivne mjere

Postoji velika opasnost od osteopetroze u djeteta s rođacima s ovom patologijom.

Da bi se utvrdila bolest u fetusu, koriste se metode perinatalne dijagnostike koje omogućuju otkrivanje smrtonosnog mramora u gestacijskoj dobi od 8 tjedana. Umjesto toga, to nije mjera prevencije, već radnja koja supružnicima omogućuje donošenje utemeljene odluke.

Spriječiti patološke promjene u koštanom tkivu je nemoguće. Moguće je samo djelomično spriječiti frakture i deformacije kosti kroz rekreativne postupke (plivanje, gimnastika) i pravilnu prehranu.

Postoji li šansa?

Rani oblik bolesti karakterizira visok postotak smrtnosti dojenčadi.

Jedina metoda koja daje pozitivne rezultate terapije je transplantacija koštane srži.

Međutim, nije moguće u potpunosti razumjeti prednosti, nedostatke i posljedice kirurškog liječenja, budući da je metoda još uvijek u fazi znanstvenog razvoja.

Ukratko, možemo istaknuti sljedeće točke:

• nasljednost utječe na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni čimbenik rizika;
• bolest je popraćena kršenjem metabolizma kalcija, fosfora, proteina, što dovodi do patoloških poremećaja procesa resorpcije kostiju;
• svijetli, snažno izraženi simptomi osteopetroze javljaju se u djece s ranim oblikom patologije;
• u razvoju Albers-Schoenbergove bolesti u odrasloj dobi simptomi su obično odsutni, a patološki proces se otkriva rendgenskim pregledom;
• Jedina učinkovita, ali ne u potpunosti istražena metoda liječenja je transplantacija koštane srži.

mramorne kosti

Liječenje u Izraelu

OSTEOPETROZIS (MASLINA BOLESTI)

Osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolest) je ozbiljan genetski poremećaj u kojem su zahvaćena koštana tkiva tubularnih kostiju, zdjelice, kosti lica i kralježnice. Istodobno kosti postaju neprirodno teške i guste, a naziva se i "mramorna" bolest jer je kost jednolika i glatka, poput mramora. U obdukcijskoj studiji, kosti su teško složene, ali vrlo je lako pucati, otkrivajući glatku, "mramornu" površinu cijepane. Histološkim pregledom dijela koštanog tkiva otkriveno je i kršenje gustoće kosti i povećanje koštane mase. Česti prijelomi u osteopetrozi nastaju zbog nemogućnosti gustih kostiju da zadrže težinu cijelog tijela. Rani oblik osteopetroze karakterizira visoka smrtnost među mladim pacijentima. Infantilna osteopetroza, ako se ne liječi, nakon 2-3 godine od trenutka prve bolesti, završava smrću.

Što uzrokuje osteopetrozu?

Prekomjerno zbijanje kostiju uzrokovano je genetskom abnormalnošću. Pretpostavlja se da su tri gena uključena u razvoj ove najrjeđe bolesti. Ti su geni odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i za neke faze stvaranja krvi.

Koštano tkivo u ljudskom tijelu sastoji se od dvije vrste stanica: osteoblasti (iz njih nastaju koštane stanice) i osteoklasti (odgovorni za uništavanje zastarjelih koštanih stanica, tj. Resorpcija). Kod mramornih bolesti, osteoklastna veza ovog procesa je narušena, vjeruje se da je to zbog nedostatka ugljične anhidraze (specifičnog enzima koji regulira razgradnju koštanog tkiva) u osteoklastima.

Posljedica ove patologije je prekomjerno nakupljanje koštanog tkiva, njegovo zbijanje, budući da ne dolazi do korištenja starih stanica. Istodobno, kosti se deformiraju, štipaju važne žile i živce, što često dovodi do smrti.

Kongenitalna osteopetroza javlja se uglavnom kod srodnika. Rijetko se pojavljuje u obiteljima u kojima nitko ne pati. Širenje bolesti je jednako u svijetu i ne prelazi jedan slučaj na 100-200 tisuća novorođenčadi. Iznimka je Chuvashia, gdje postoji jedan slučaj osteopetroze za 3500-4000 novorođenčadi, i Mari El, gdje je jedno bolesno dijete rođeno za 14 tisuća zdravih.

Vrste osteopetroze

Rani oblik (autosomno recesivan, ARO je maligni oblik osteopetroze. Obično se dijagnosticira i do godinu dana, vrlo je teško, u većini slučajeva ishod je fatalan. Očekivano trajanje života bez transplantacije koštane srži može doseći 2-3 godine.

Kasni oblik (autosomno dominantan, ADO je benigni oblik osteopetroze. Uočen je kod adolescenata ili odraslih, najčešće slučajno, tijekom rendgenskog pregleda. Tijek ovog oblika mramorne bolesti je benigni, u većini slučajeva asimptomatski.

Simptomi osteopetroze

Infaltivni oblik osteopetroze pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta. Bolest jednako često pogađa djecu oba spola. Pedijatri mogu kod djeteta promatrati sljedeće simptome: široko postavljene oči, prevelike jagodične kosti i druge deformacije lubanje, debele usne i nosnice okrenute prema van. Često postoji "prešana" baza nosa.
Djeca s dijagnozom osteopetroze brzo razvijaju hidrocefalus i anemiju. Starija djeca brzo se umaraju, noge slabe i ne drže tijelo. Blijeda koža, rast neprirodno malen, postoji zaostajanje u mentalnom razvoju. Gotovo svi zubi su pod utjecajem karijesa. Zbog stiskanja vidnog živca vid je oštećen (do sljepoće).

Unutarnji organi "smrti mramora" također ne štede, bolest povećava jetru, slezenu i limfne čvorove. Slušni i optički živci su zahvaćeni u mjeri u kojoj se gluhoća i sljepoća razvijaju. Smrt s osteopetrozom nastaje zbog sepse ili anemije.

Kasni oblik osteopetroze obično karakterizira benigni tijek. Kod adolescenata ili odraslih, bolest se u pravilu slučajno otkriva na rendgenskoj snimci s čestim prijelomima. Takvi pacijenti su registrirani kod ortopeda i promatrani tijekom cijelog života.
Ali patološki prijelomi nisu pronađeni kod svih pacijenata, a ne svi odrasli pate od anemije, s dijagnozom osteopetroze. Potrebna je rana dijagnoza, budući da se uništavanje kostiju događa bez vidljivih simptoma, osoba ne može posumnjati da je bolestan.

Dijagnoza osteopetroze

Sljedeće se metode koriste za dijagnosticiranje osteopetroze i predviđanje ishoda liječenja:

- test krvi na anemiju;

- X-ray za otkrivanje promjena u koštanom tkivu (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim točkama);

- MRI i CT za određivanje stupnja oštećenja kostiju;

- biopsija koštanog tkiva;

- genetska analiza za predviđanje uspješnosti liječenja.

Postoji li tretman za osteopetrozu?

Za osteopetrozu ranog razvoja, jedino liječenje je transplantacija koštane srži. Tijekom proteklih nekoliko desetljeća presađivanje koštane srži spasilo je živote više od stotinu prethodno osuđene djece.

Za transplantaciju koštane srži koristi se materijal koji je uzet od bliskog srodnika ili donora, pogodan za sve standardne parametre, inače transplantirana koštana srž ne može se smiriti i neće biti nade za iscjeljenje. Nažalost, transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti, ali ne eliminira oštećenja koja su već učinjena tijelu, pa ih treba provesti što je prije moguće. Najpovoljnija prognoza za liječenje osteopetroze u Izraelu, s transplantacijom koštane srži u dobi od šest mjeseci.

Kao pomoćna terapija za osteopetrozu koriste se lijekovi i vitamini.

Kalcitriol (aktivni oblik vitamina D) - stimulira osteoklasti i sprječava zbijanje kostiju.

Interferon gama - ima nekoliko funkcija u isto vrijeme: stimulira rad bijelih krvnih stanica, čime se povećava imunitet djeteta; smanjuje količinu spužvastih kostiju; poboljšava krvnu sliku (hemoglobin i trombociti). Najbolji učinak postiže se u kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se koristi za liječenje anemije.

Kortikosteroidi su steroidni hormoni koji sprječavaju konsolidaciju kosti i razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon koji u velikim dozama poboljšava stanje djeteta, ali učinak traje tek u vrijeme uzimanja lijeka.

Važno za jačanje neuromuskularnog tkiva i održavanje djetetovog stanja su: fizioterapija i rehabilitacija, uravnotežena prehrana, promatranje ortopeda, redovita rehabilitacija usne šupljine.

Prevencija bolesti mramora

Ako je jednoj od srodnika dano takvo stanje, onda se vjerojatnost osteopetroze u djeteta ne može isključiti.

Moderna ruska medicina ima tehnologije koje nakon 8 tjedana trudnoće otkrivaju bolest u fetusa. To omogućuje roditeljima da donesu odluku o pobačaju. Najnaprednije metode prevencije osteopetroze u nerođenog djeteta su genetski testovi koji omogućuju predviđanje bolesti kod djeteta prije trudnoće.

Osteopetroza - što je ova bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvne slike i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava, čija je glavna značajka prekomjerno stvaranje kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Bolest mramora javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

• gen receptora vitamina D, VDR;
• gen receptora kalcitonina, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosjekom od 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici podijele osteopetrozu u dva glavna oblika, ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, što se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radiologije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece, s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

• kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kašnjenje zuba, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
• vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
• povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
• zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do narušenog vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
• paraliza lica;
• anemija (nedostatak željeza) različite težine;
• blijeda koža;
• patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
• povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
• oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
• eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
• anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Uzroci većine smrtnih slučajeva u bolesti mramora su:

• progresivna anemija i njezine komplikacije;
• osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

• X-zraka (na fotografijama guste kosti su predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
• MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
• kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
• biokemijski test krvi (da se razjasni sadržaj kalcija i iona fosfora; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
• biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
• genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Diferenciranje osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melodiostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifične radiološke simptomatologije, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zbijene strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

• zglob koljena - poprečni;
• humerus - trokutast:
• krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
• u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti se može povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se pojasnila dijagnoza i savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je konzultirati ortopeda i genetike. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, te liječenje popratnih patoloških stanja krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj zadatak rješava se posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugoročnom liječenju imaju dijete - u prehrani bi trebale prevladati sljedeće namirnice:

• Voće ili povrće;
• prirodni sokovi;
• mliječni proizvodi, svježi sir.

Osteopetroza (smrtonosna mramorna, mramorna bolest)

U medicini postoje mnoge rijetke bolesti. Jedan od njih je osteopetroza ili mramorna bolest. Ranije je malo ljudi čula za to, ali danas, zbog informacijskih mogućnosti Interneta, ta se patologija često čuje. Mramorna bolest - što je to?

Mramorna bolest

Osteopetroza, ili mramorna bolest, izuzetno je rijetka genetska bolest, s teškim tijekom i često lošom prognozom. Često ova patologija dovodi do smrti, za koju je dobila drugo ime - "mramor smrti".

Bolest mramora pogađa i muškarce i žene, djecu i starije osobe, ne praveći razliku između njih. Nalazi se među svim rasama i nacionalnostima, na bilo kojem kontinentu.

Prvi put je osteopetrozu 1904. godine govorio kirurg i radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, liječnik. Opisao ga je kao displastičnu kongenitalnu bolest u kojoj je difuzna osteoskleroza zabilježena u većini skeletnih kostiju.

Prema liječnicima, glavni patološki proces u Albers-Schonberg-ovom sindromu je dominantnost i povećana funkcija osteoblasta u pozadini smanjene aktivnosti osteoklasta. U ovom slučaju, procesi sinteze u kostima prevladavaju nad raspadanjem, koštano tkivo se zbija i postaje slično mramoru.

Međutim, to se odražava na njegovu unutarnju strukturu, što dovodi do prekomjerne krhkosti i čestih prijeloma.

Kod osteopetroze, rast kosti se odvija uglavnom iznutra - endokostalno, ispunjavajući unutarnju šupljinu. Posljedica toga je postupno sužavanje prostora koštane srži. Tijekom vremena, koštana srž se gotovo u potpunosti zamijeni novonastalim tkivom.

Također, rast kostiju dovodi do izraženog suženja kanala optičkih živaca.

razlozi

Točan uzrok razvoja "mramora smrti" još nije razjašnjen. U većini slučajeva, ovo je bolest koja se nasljeđuje, to jest obiteljski je. Međutim, ne možemo isključiti sporadične slučajeve koji se također javljaju.

Postoje dvije varijante nasljeđivanja ovog sindroma - autosomno dominantno i autosomno recesivno.

U prvom slučaju bolest se prenosi s vjerojatnošću od 50-75%, ali njezine manifestacije nisu tako ozbiljne i prognoza je povoljnija. Jedan od roditelja mora imati znakove bolesti različite težine. Pacijenti žive dovoljno dugo, iako njihova kvaliteta života trpi.

U drugom slučaju, vjerojatnost nasljeđivanja je 25%, oba roditelja su, u pravilu, nositelji "pogrešnog" gena. Kliničke manifestacije bolesti nemaju. Autosomno recesivna varijanta je iznimno teška. Patologija se razvija brzo i bez liječenja dijete umire ubrzo nakon rođenja.

Bilo je i inačica povezanosti ovog sindroma s paratiroidnom hiperfunkcijom i metabolizmom vitamina D, ali nisu dobili uvjerljive dokaze.

manifestacije

Sve kliničke manifestacije bolesti mramora nastaju zbog hiperprodukcije koštanog tkiva. Najkarakterističniji simptomi osteopetroze su:

• Promjene u krvi.
• Poremećaji imuniteta.
• Hepatosplenoraegalija.
• Patologija kostiju.
• Problemi sluha i vida.
• Poremećaj razvoja.

Osteopetroza je izuzetno ozbiljna bolest, čak iu slučaju benigne varijante. To gotovo uvijek dovodi do invalidnosti pacijenta.

Promjene u krvi

Budući da je koštana srž u osteopetrozi zamijenjena patološki obraslim tkivom, to dovodi do narušenog stvaranja krvi. Uostalom, ovo tijelo je odgovorno za stvaranje crvenih krvnih stanica, leukocita i trombocita u tijelu.

Glavni hematološki sindrom u mramornoj bolesti je pancitopenija. U testu krvi laboratorijskim testom mogu se otkriti sljedeće promjene:

• Anemija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina).
• Leukopenija (smanjenje broja bijelih krvnih stanica).
• Trombocitopenija.

Klinički, anemija se može posumnjati na blijedu kožu i svijetlo ružičaste sluznice. Osim toga, pacijenti će se žaliti na konstantan umor, otežano disanje, vrtoglavicu, sklonost nesvjestici, promjenu okusa i česte prehlade.

Objektivna studija može otkriti povećanu frekvenciju srca i sistolički šum u srcu - simptome karakteristične za anemiju.

Smanjenje broja trombocita - trombocitopenija - s mramornom bolešću očitovat će tendenciju krvarenja, produljenog preklapanja krvi, pojavu modrica na tijelu.

Poremećaji imuniteta

Rad imunološkog sustava izravno je povezan s funkcioniranjem koštane srži. Uostalom, tu se stvaraju leukociti - krvne stanice koje se aktivno bore s bakterijskim (neutrofilnim) i virusnim (limfocitima) infekcijama.

Albers-Schonberg-ov sindrom karakteriziraju česte bakterijske bolesti. Štoviše, njihova značajka je dugotrajan tijek s čestim recidivima. Ovo stanje se naziva sekundarna imunodeficijencija.

Kod osteopetroze su česte pridružene bolesti bronhitis, upala pluća, sinusitis. U teškim slučajevima, s izraženom supresijom imuniteta, sepse se čak mogu razviti. Često, upravo te patologije postaju prva dijagnoza za takve pacijente. I tek nakon temeljitog ispitivanja ustanovljen je pravi razlog.

hepatosplenoraegalija

Povećanje jetre i slezene čest je simptom osteopetroze. Također je povezana s zamjenom koštane srži. Budući da praktički ne funkcionira, slezena i jetra počinju igrati svoju ulogu. Tijekom vremena značajno se povećavaju zbog funkcionalne hipertrofije i mogu zauzeti većinu abdominalne šupljine.

Abdomen takvih pacijenata također se može povećati, a palpacija jetre i slezene se lako može osjetiti. To može uzrokovati pogrešne dijagnoze - leukemiju, hepatitis, autoimune bolesti.

Patologije kostiju

Iako osteopetroza povećava koštanu masu, tkivo gubi strukturu. Ona počinje nalikovati mramoru, koji je, kao što znamo, prilično krhak.

Rezultat takvih promjena su privatni spontani prijelomi cjevastih kostiju - obično femoralna. Osim toga, pacijenti imaju izraženu deformaciju lubanje i kralježnice, udova.

Osteoartritis ili osteomijelitis nisu rijetki u ovoj patologiji i upalnim procesima u skeletnom sustavu. Tu su i problemi sa zubima - višestruki karijes, oštećenje zuba, odontogeni apscesi. Kod nekih bolesnika zabilježena je fuzija sinusa lubanje.

Problemi sluha i vida

Budući da se otvori optičkih živaca komprimiraju širenjem koštanog tkiva, tijekom vremena dolazi do atrofije vlakana i sljepoće. Atrofija može biti primarna ili sekundarna.

Oftalmološki pregled pokazao je izravnavanje orbita, nistagmus, poremećenu konvergenciju, strabizam i egzoftalmus.

Stiskanje slušnih živaca također uzrokuje njihovu atrofiju, što se u početku manifestira smanjenjem sluha. Kako bolest napreduje, može doći do potpune gluhoće.

Razvojni poremećaj

Promjene u lubanji, oslabljenom sluhu i vidu, česte bolesti dovode do toga da dijete s Albers-Schonberg-ovim sindromom zaostaje u razvoju - ne samo fizičko, već i mentalno.

Takva djeca u pravilu kasno krenu. Zbog lubanje nepravilnog oblika razvijaju se hidrocefalus, što rezultira konvulzijama. Oni pogoršavaju postojeće probleme.

U slučaju mramorne bolesti, nije neuobičajeno odgoditi psiho-emocionalni i govorni razvoj. Drugi se često javlja na pozadini oštećenja sluha. Mentalna retardacija nije tipičan simptom osteopetroze.

dijagnostika

Uspjeh liječenja ovisi o pravovremenoj dijagnozi ove patologije. Što prije osteopetroza bude potvrđena, više terapeuta ima mogućnosti za terapiju.

Moderna medicina nudi sveobuhvatnu anketu koja vam omogućuje dijagnosticiranje bolesti mramora. Uključuje:

1. Pregled pacijenta i objektivno ispitivanje. Po pravilu, prema vanjskim znakovima, ova se patologija već može posumnjati.
2. Klinički i biokemijski testovi krvi. Identificiraju markere koštane formacije - kreatin kinazu, alkalnu fosfatazu.
3. Rendgensko ispitivanje kostiju.
4. Ispitivanje uzoraka kostiju i lezija na biopsiji.
5. Primijenjen genetski pregled. Na temelju njegovih rezultata utvrđuje se tip Albers-Schonberg-ovog sindroma, očekivani tijek patološkog procesa i odgovor tijela na terapiju.

Rendgensko ispitivanje

Rendgensko ispitivanje skeletnih kostiju kod osteopetroze je presudno. U pravilu se na fotografijama određuju karakteristične promjene:

• Izuzetno oštra gustoća kostiju kostura i lubanje.
• Njihova struktura i homogena, nalik bijelom mramoru, ime je patologije.
• Primarna lezija kostiju lubanje, formirana od hrskavice.
• Suženi kanali kranijalnih živaca na pozadini izražene osteoskleroze.
• Oblateracija paranazalnih sinusa.
• Prosvjetljenje u središnjem dijelu kralješaka.
• Patološki prijelomi.

liječenje

Liječenje osteopetroze je dug i kompliciran proces. Prethodno se simptomatska terapija uglavnom provodila uz upotrebu pripravaka željeza, transfuzija krvi, vitaminske terapije i glukokortikosteroida. Međutim, ovaj tretman dao je samo privremeni učinak. Udaljeni rezultati bili su invalidnost ili smrt.

Zahvaljujući uspjehu moderne medicine, postala je moguća terapija autosomno-rekurentnog oblika osteopetroze, pri čemu je preživljavanje prije bilo minimalno. Trenutno se pozitivni rezultati liječenja mogu postići u 90-95% bolesnika. Liječenje se izvodi transplantacijom koštane srži.

To je složen postupak koji se ne provodi u svim klinikama pa čak iu zemljama. Kod transplantacije koštane srži postoji rizik od odbacivanja i pogoršanja pacijenta. Međutim, to se obično događa kada su parametri donora i primatelja nepotpuni. U većini slučajeva dolazi do značajnog poboljšanja i remisije.

Najbolji rezultati mogu se postići kada se transplantacija koštane srži izvodi u prva tri mjeseca života djeteta. Zato je rana dijagnoza bolesti toliko važna.

Kao dodatna terapija koriste se i lijekovi:

Osteopetroza je ozbiljna bolest, ali s pravodobnim liječenjem, šanse za uspjeh su značajno povećane.

Što je mramorna bolest i kako je to opasno?

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisao nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi od zdravih roditelja.

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se to naziva Albers-Schoenberg sindrom. U literaturi se također nalaze nazivi smrti mramora i osteopetroze, što u prijevodu znači fosilizacija kostiju.

Mramorna bolest je posljedica mutacije triju gena. Kongenitalni defekt uzrokuje neispravnost genetskog programa za stvaranje osteoklastnih koštanih stanica i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti se nazivaju stanice koje uništavaju kosti. Rastvaraju mineralnu komponentu kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s drugim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti formiraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zastoja u proizvodnji osteoklasta enzima ili klorovodične kiseline. U nekim slučajevima može doći do istodobnog prestanka proizvodnje, te te i druge komponente. Međutim, češće se nalazi nedostatak klorovodične kiseline.

Kada je normalno funkcioniranje osteoklasta narušeno, skeletna osifikacija se događa nepravilno tijekom rasta. Previše soli se zadržava u koštanom tkivu i formira se prekomjerna količina kompaktne tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji se nalaze u blizini. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne tvari kostiju. Stoga se iz ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od manje trajne, ali lakše, spužvaste tvari.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, za bilo koji njihov broj, oni funkcioniraju pogrešno.

Naslijeđene promjene metaboličkih procesa kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Bolesnici s osteopetrozom s vjerojatnošću od 50% rađaju bolesnu djecu.

ŽIVOT BEZ LIJEKOVA

Zdravo tijelo, prirodna hrana, čista okolina

Glavni izbornik

Navigacija postom

Osteopetroza - što je to

Uz blaži tijek, osteopetroza se određuje samo u odrasloj dobi i obično je slučajna nalaženja u rendgenskim snimkama zbog prijeloma kostiju. Patogeneza osteopetroze nije dobro shvaćena. Transplantacija matičnih stanica koštane srži također je vrlo obećavajući smjer za liječenje od bolesti kao što je osteopetroza.

Nije moguće saznati što je to i zašto je aktiviran mehanizam aktivacije koštanog tkiva. U pravilu, pacijent uopće ne sumnja da se takva podmukla bolest smjestila u njegovo tijelo. Karakterističan izgled pacijenta omogućuje sumnju na osteopetrozu. U svim slučajevima, bez obzira na dob, rendgenski pregled može potvrditi ili odbiti osteopetrozu.

Kod mramornih bolesti broj osteoklasta može se smanjiti, normalno ili povećati, ali je njihova funkcija u svakom slučaju umanjena. Unatoč višku koštanog tkiva, postoji povećana krhkost kostiju s mramornom bolesti s tendencijom patoloških fraktura. Mramorna bolest je praćena disfunkcijom osteoklasta. Rezultat poremećaja gena u osteopetrozi je smanjenje resorpcije kostiju zbog nedostatka enzima ugljične anhidraze u osteoklastima.

Bolest se javlja u teškom obliku, česti su slučajevi smrti. Već dugi niz godina znanstvenici ne mogu postići konsenzus o etiologiji Albers-Schoenbergove bolesti. Smatra se da tijelo započinje patološke procese koji ometaju normalnu apsorpciju kalcija i fosfora.

Pretpostavlja se da je normalna interakcija kosti i hematopoetskog tkiva također poremećena u maternici. Osteoklasti - stanice odgovorne za uništenje kostura - ne obavljaju svoju funkciju. Kao rezultat toga, struktura kostiju mijenja, oni su deformirani i prestaju se nositi sa svojim zadatkom. Autosomno recesivni oblik (razvija se od rođenja, nastavlja s teškim komplikacijama i čestim smrtnim slučajevima). Neki pacijenti žale se na ponavljajuće bolove u kostima, drugi postaju česti klijenti traumatologa, neprestano padaju na operativni stol s patološkim frakturama.

U slučaju ranog razvoja patologije, mali pacijent pada u ruke liječnika u prvim mjesecima života. U ovom slučaju dijagnoza obično nije osobito teška. Na rendgenskim snimkama jasno je vidljiva brtva kostiju, dok je granica između cjevastih i spužvastih tvari odsutna. Radikalno liječenje ove teške bolesti nije razvijeno. Što se ranija transplantacija koštane srži obavlja, to su veće šanse za uspješan ishod bolesti.

Inače, koštana srž neće preživjeti, doći će do ozbiljnih komplikacija koje ugrožavaju život pacijenta. Postoji poboljšanje općeg stanja, normalnog vida i sluha. Transplantacija je jedina prilika za one pacijente za koje drugi tretmani nisu donijeli vidljive rezultate. Što je to? U ovom slučaju, transplantacija nije cijelo tijelo, već samo pojedinačne stanice. Ukorjenjuju se u koštanoj srži pacijenta i vraćaju normalnu krv.

Liječenje osteopetrozom

I, naprotiv, u odrasloj dobi bolest se manifestira kao manje aktivna, neugodno samo zbog povećane krhkosti kostiju kostura. Iskusni liječnik moći će na vrijeme identificirati bilo kakve komplikacije i, ako je potrebno, propisati dodatne metode pregleda i liječenja. Normalni razvoj kosti postiže se ravnotežom između formiranja osteoblastne kosti i resorpcije osteoklasta.

Pogledajte i:

Transplantacija koštane srži je kirurška metoda koja daje najbolje rezultate u liječenju osteopetroze. Ozbiljni poremećaji metabolizma minerala dovode do pojave bolesti nazvane osteopetroza. Patologiju je najprije proučio i opisao njemački dr. Albers-Schönberg 1904. godine. U literaturi, osteopetroza mramora je također poznata kao kongenitalna sistemska osteoskleroza. U ranom obliku osteopetroze bilježi se bol u nogama, dok hodanje i fizički napor - umor.

Zapišite liječniku: +7 (499) 519-32-84

Bolest mramora (Albers-Schoenbergova bolest) odnosi se na skupinu sistemskih nasljednih lezija skeletnog sustava. U medicinskoj literaturi, ova se patologija nalazi i pod izrazom osteopetroza. Ime bolesti uzrokovano je činjenicom da zbog oštrog zbijanja kosti na rezu i na rendgenskim snimkama podsjeća na mramor.

Bolest se otkriva u bolesnika različite dobi: patologija se dijagnosticira kod djece, u adolescenciji i odrasloj dobi.

razlozi

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) ima svoje vlastite opće obrasce.

U fazi razvoja embrija, nakon faze izgradnje primitivne vlaknaste strukture, koja se provodi zbog funkcije skeletogenih mezenhimskih stanica (osteoblasti i osteoklasta), koštano tkivo se pretvara u funkcionalno kompletnu formaciju.

Uobičajeno se održava genetski fiksirana ravnoteža između funkcija resorpcije (otapanja) koštanog tkiva osteoklasta i njegove konstrukcije osteoblastima.

Proces osteogeneze se nastavlja tijekom cijelog života. Moguća odstupanja od norme mogu se pojaviti na samom početku embriogeneze i nakon rođenja, pa čak iu formiranom kosturu odrasle osobe. Razlog za te promjene je, u pravilu, neravnoteža između funkcija osteoblasta i osteoklasta.

Kod mramornih bolesti, broj osteoblasta je unutar normalnog raspona ili neznatno povećan, a osteoklasti su smanjeni. U nekim slučajevima, osteoklasti se uopće ne mogu formirati. Zbog toga međuproizvod počinje nakupljati višak mineralnih soli, čija je ravnoteža značajno poremećena.

Kosti se konstantno nastavljaju kod osteoblasta, ali u isto vrijeme ne zamjenjuju stare kosti, ali se na njima postupno nakupljaju. To dovodi do oštrog sužavanja šupljina koštane srži, zbijanja strukture i funkcionalno poremećene arhitekture kostiju.

Osnova osteopetroze je kršenje procesa okoštavanja, što se izražava u činjenici da se počinje stvarati povećana količina kompaktne koštane tvari.

Ishemijski poremećaji javljaju se u oštećenim područjima. Kosti, unatoč prekomjernoj osifikaciji, postaju krhkije, patološki prijelomi slabo rastu.

simptomi

Glavni simptomi, koji najvjerojatnije ukazuju na razvoj mramornih bolesti, povezani su s oštećenjem koštanog sustava, odnosno strukturom koštanog tkiva.

Ta se odstupanja mogu odrediti samo rendgenskim ispitivanjem.

Osnova za provođenje dijagnoze zračenja je prisutnost neke vrste kliničke slike:

• Kod bolesti mramora, vizualno, djeca mogu doživjeti kašnjenja u ukupnom tjelesnom razvoju: nizak rast u usporedbi s vršnjacima, dijete kasnije počinje samostalno hodati, postoje znakovi hidrocefalusa, a limfni čvorovi su povećani. Na palpaciji, unutarnji organi se protežu izvan svojih uobičajenih anatomskih granica (uvećani). To se, prije svega, odnosi na jetru, koja se dobro opipava ispod ruba obalnog luka.
• Zbog osteoskleroze, lumen koštanih kanala u kojemu prolaze živčani snopovi je sužen, što je simptomatično na razini različitih tjelesnih sustava.

Primjerice, stiskanje optičkog živca u bolesnika s osteopetrozom često je obilježeno oštrim pogoršanjem ili čak gubitkom vida; nistagmus; paraliza lica. A zbog deformacije koštanog labirinta unutarnjeg uha može doći do gubitka sluha.

• Kasnije zubi. Zubi se ne pojavljuju samo kasno, već su krhki, rano su zahvaćeni karijesom. Bolest mramora može biti komplicirana mandibularnim osteomijelitisom.
• Patološki prijelomi. Prijelomi se javljaju u adolescenciji ili mladosti, nakon mehaničke ozljede ili povećanog stresa na kosti. Lokalizira se uglavnom u vratu bedrene kosti.

To je prisutnost u povijesti patoloških fraktura u djetinjstvu i adolescenciji često ukazuje na moguću prisutnost bolesti mramora.

• Povećan umor, osobito kod hodanja, trčanja ili samo tijekom vježbanja.
• Anemija. Stupanj anemije ovisi o promjenama kostiju, koje se mogu proučavati rendgenskim snimanjem. Što je intenzivnije formiranje koštane tvari, to je uža šupljina koštane srži. Postoje lagani, benigni oblici anemije (u slučaju anomalije) i teški, maligni (kada postoje defekti u razvoju). Smanjena je i eritro- i leukopoeza (narušavanje nastanka crvenih krvnih stanica i leukocita koji se javljaju u koštanoj srži).

Na dijelu formule krvi, otkrivene su sljedeće promjene:

• eritropenija (smanjenje crvenih krvnih stanica);
• anizocitoza (povišene razine crvenih krvnih stanica različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica);
• pomak leukocita u lijevo, ponekad do normoblasta.

Kliničke manifestacije mramorne bolesti nisu apsolutne tvrdnje, na temelju kojih se dijagnosticira osteopetroza. Ali oni su ti koji ih upozoravaju i provode opsežno rendgensko ispitivanje skeletnog sustava.

Radiološka dijagnoza bolesti mramora

Rendgenski simptomi ove bolesti su vrlo specifični, ali zahvaljujući tome, opisana je i sistematizirana mramorna bolest.

Najčešće su pogođene kosti lubanje, zdjelice, femoralne i tibialne kosti, kralježnice i rebra.

Radiološki znakovi: ovisno o zonama enhondralne osifikacije, izrazito je povećana gustoća kostiju.

• U slučaju laganog tijeka mramorne bolesti (s čestim remisijama), radiografski snimci pokazuju trake zbijene strukture naizmjenično s trakama spužvaste tvari.

Trake ponavljaju smjer i oblik svake zone:

• U metafizi kostiju koje formiraju zglob koljena, one se nalaze poprečno.
• U proksimalnoj metafizi humerusa - u obliku trokuta.
• U krilima ileuma, grane stidne i glutealne kosti - nalik na luk.
• U tijelima kralješaka ispod zatvarajućih ploča formiraju se dvije karakteristične zbijene pruge. Spužvasta struktura u središnjem dijelu kralješka je sačuvana.
• U svodu lubanje, a ponekad i na bazi, postoje znakovi skleroze.
• Kod teškog tijeka mramorne bolesti ne dolazi do remisije, stoga se formira samo gusta, funkcionalno neispravna koštana supstanca. Spužvasta struktura i moždana šupljina nisu sačuvane, zbog čega se volumen koštane srži koji cirkulira u krvi naglo smanjuje, a hipokromna anemija se naglo razvija.

Za mramornu bolest karakteristična je samo konsolidacija koštane strukture bez promjene njihovog oblika.

Ponekad se metafiza dugih kosti povećava u obliku boce (zbog stanica hrskavice koje se ne degeneriraju i održavaju potenciju rasta). U podnožju lubanje, zajedno sa sklerozom, debljina kosti može također porasti zbog hiperostoze. Istodobno se sužavaju otvori lubanje, narušava se funkcija odgovarajućih kranijalnih živaca.

Gotovo uvijek na rendgenskoj snimci nema lumena unutar koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Valja napomenuti da se bolest mramora ne javlja uvijek s izraženim kliničkim simptomima. Postoji asimptomatski oblik, a uspostavljanje dijagnoze javlja se tek nakon rendgenskog pregleda, koji se često provodi za druge indikacije.

Asimptomatski oblik karakterističan je za pacijente u odrasloj dobi. Ako sumnjate na mramornu bolest, posebnu pozornost treba posvetiti sakupljanju nasljedne povijesti, jer je ta bolest genetske prirode i prenosi se s koljena na koljeno.

Kako bi se razjasnio opseg procesa, potrebno je provesti dijagnostiku zračenja s vrlo osjetljivim metodama: računalna dijagnostika (CT), magnetska rezonancija (MRI) i radioizotopne studije koje će pomoći preciznije odrediti razinu koštane skleroze.

liječenje

Taktički tretman uključuje mjere usmjerene na ispravljanje mišićnog i koštanog tkiva, kao i borbu protiv komorbiditeta.

Liječenje mramornih bolesti je dugoročno, glavni cilj terapije je jačanje i izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u ovom slučaju služe za zaštitu koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Izvodi se ambulantno, pod vodstvom i nadzorom liječnika.

Najučinkovitije metode su:

• specijalni tečajevi masaže;
• plivanje;
• kompleksi terapijske gimnastike.

Od velike važnosti u složenom liječenju bolesti mramora je korekcija prehrane. Izbornik treba sadržavati maksimalan broj jela s vitaminima prirodnog podrijetla: salate od voća i povrća, svježe i sokove, mliječne proizvode i svježi sir.

Sanatorium i resort tretman (posebno u djetinjstvu) omogućuje na ovaj ili onaj način da stabilizira stanje i spriječi pacijenta da se pogorša.

Kliničko liječenje danas nije u stanju ispraviti formiranje koštanog tkiva, pa su glavne terapijske mjere usmjerene na liječenje i prevenciju komplikacija povezanih s bolešću:

• sprječavanje razvoja anemije uz pomoć patogenetske terapije koja potiče prirodne obrambene "rezerve" tijela u borbi protiv patoloških stanja;
• promatranje i redovite konzultacije ortopeda radi prevencije prijeloma i razvoja koštanih deformiteta.

Danas najperspektivnija metoda liječenja bolesti mramora je transplantacija koštane srži od davatelja do primatelja ili autoimplantacija, kada se koštana srž uzima iz pacijenta s drugog mjesta koje bolest ne zahvaća.

Međutim, ova metoda je prilično skupa, nalazi se u fazi testiranja, rezultati su u kliničkom ispitivanju. Stoga, masivno dok se ne primijeni. Osim toga, transplantacija je najučinkovitija ako su glavne komplikacije osteopetroze poremećaji stvaranja krvi u koštanoj srži pacijenta. U drugim slučajevima, ova metoda nije jako učinkovita i ne preporučuje se za uporabu.

Ako u odrasloj dobi, liječenje mramornih bolesti često ne donosi željeni rezultat (iako s kasnom dijagnozom, bolest obično ne uzrokuje veliku nelagodu), djeca mogu postići pozitivnu dinamiku, što može poboljšati kvalitetu života mladih pacijenata.

Taktike liječenja mramornih bolesti u djetinjstvu:

• Hormonska terapija.
• Vitaminska terapija.
• Upotreba interferona.
• Borba protiv anemije.
• Kirurški zahvati za patološke frakture.

Svi ovi tretmani su dizajnirani da zaustave progresiju i pogoršanje bolesti. Najčešće je to moguće, a pacijent s tom bolešću živi vrlo udobno.

U nedostatku adekvatne terapije, prognoza je nepovoljna: bolest napreduje, utječe na organe i sustave, a može biti smrtonosna, osobito u djece.

Što liječnik liječi

Ako sumnjate na mramornu bolest, trebate konzultirati nekoliko specijalista.

• Prvo, budući da se radi o nasljednoj bolesti, potreban je genetski pregled koji će odrediti uzroke bolesti.
• Drugo, obavezno je dijagnosticiranje zračenja skeletnog sustava. Takve studije provode radiolozi.

Patologiju samog koštanog sustava obavljaju kirurzi i traumatolozi, pa djeluju kao neka vrsta „moderatora“ - određuju potrebne količine konzultacija i ključne metode za učinkovito liječenje. Budite zdravi.

Pojedinačni centar za liječnika putem telefona +7 (499) 519-32-84.