Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvne slike i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava, čija je glavna značajka prekomjerno stvaranje kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Bolest mramora javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

• gen receptora vitamina D, VDR;
• gen receptora kalcitonina, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosjekom od 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici podijele osteopetrozu u dva glavna oblika, ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, što se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radiologije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece, s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

• kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kašnjenje zuba, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
• vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
• povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
• zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do narušenog vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
• paraliza lica;
• anemija (nedostatak željeza) različite težine;
• blijeda koža;
• patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
• povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
• oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
• eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
• anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Uzroci većine smrtnih slučajeva u bolesti mramora su:

• progresivna anemija i njezine komplikacije;
• osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

• X-zraka (na fotografijama guste kosti su predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
• MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
• kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
• biokemijski test krvi (da se razjasni sadržaj kalcija i iona fosfora; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
• biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
• genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Diferenciranje osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melodiostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifične radiološke simptomatologije, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zbijene strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

• zglob koljena - poprečni;
• humerus - trokutast:
• krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
• u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti se može povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se pojasnila dijagnoza i savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je konzultirati ortopeda i genetike. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, te liječenje popratnih patoloških stanja krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj zadatak rješava se posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugoročnom liječenju imaju dijete - u prehrani bi trebale prevladati sljedeće namirnice:

• Voće ili povrće;
• prirodni sokovi;
• mliječni proizvodi, svježi sir.

Zašto se osteoparoza razvija kod djece?

Mramorna bolest može se pripisati broju nasljednih bolesti. Kao rezultat ove bolesti, kosti imaju tendenciju zgušnjavanja i lomljenja. Osteopetrozu, nazvanu mramorna bolest, karakterizira oštećena hematopoetska funkcija. Bolest može utjecati na tijelo djeteta u bilo kojoj dobi, stoga, nakon što je uočila bilo kakve promjene u tijelu, potrebno je odmah djelovati.

Uzroci razvoja

Bolesti djece ponekad su vrlo zastrašujuće, a liječnici ih ne mogu uvijek spriječiti, osobito kada se radi o nasljednim bolestima. Ali ipak postoji šansa da se otklone njihovi simptomi i uklone određena ograničenja koja su nastala kao posljedica pojave određene bolesti.

Na primjer, mramorna bolest koja djeluje na tijelo djece može uzrokovati mnoge probleme. Glavni razlog zbog kojeg osteopetroza utječe na dječje tijelo je nakupljanje hidroksiapatita kalcija u kostima.

Takva promjena u tijelu dovodi do činjenice da su kosti zadebljane, ali istodobno gube elastičnost, što dovodi do njihovih patoloških fraktura. U slučaju ove bolesti govorimo o patološkim frakturama, jer su najtrajnije i jače kosti, kao što su bedrene kosti, oštećene.

Mramorna bolest uzrokuje strašne posljedice koje čine život djece, čije je tijelo udario u mramornu bolest, ograničeno. Rezultat činjenice da vezivno tkivo zamjenjuje koštanu srž je velika vjerojatnost razvoja hipokromne anemije, čije posljedice mogu biti karakteristična blijedost djetetove kože, smanjenje njegove aktivnosti. Postoje problemi s jetrom i slezenom.

Sinteza koštanog tkiva u ovoj bolesti je slomljena, a to nije najbolji način da utječe na budući razvoj djeteta. Promjene se mogu pratiti u zakrivljenosti kralježnice, prsnog koša, lubanje. Određeni postotak djece koja se odlikuju osteopertozom, gube vid, mogu biti pod utjecajem paralize, jer u procesu deformacije kostiju koštano tkivo stisne živčane trupce.

Kako beba izgleda s mramornom bolešću?

Ako usporedite fotografiju zdravog djeteta i djeteta s mramornom bolešću, možete vidjeti značajne razlike između njih. Prije svega, vidljive promjene mogu se pratiti na fotografiji bolesnog djeteta:

• blijeda koža;
• usporavanje rasta;
• abnormalan razvoj lubanje, što utječe na izobličenje djetetova lica.

No, roditelji bi trebali kontaktirati liječnika čak i ako dijete ima razvojni invaliditet, i fizički i mentalno, postoji jasna deformacija donjih ekstremiteta koja poprima savijeni izgled. Većina roditelja ne uzima u obzir da li se zubi djeteta pojavljuju prema indikativnom kalendaru. Ali to može biti prvo zvono za uzbunu koje bolest mramora počinje napredovati.

Dijagnoza i liječenje

Prepoznavši znakove razvoja bolesti kod djeteta, preporuča se da se podvrgne pregledu, prema rezultatima kojih će se provesti daljnje liječenje. Bolest mramora može se dijagnosticirati rendgenskim snimanjem. Ova metoda omogućuje osvjetljavanje kostiju djece. Pomoću rendgenskog pregleda osigurat će da je bolest iz koje dijete pati osteopetroza, lako je, jer u ovom slučaju kosti nisu podložne translucenciji, a to upućuje na to da su zapečaćene.

Mramorna bolest dovodi do stvaranja pečata na kostima djece. Većina tih pečata može se naći u ramenom i femoralnom dijelu. Struktura cjevastih kosti također se mijenja, što na rendgenskom pregledu nalikuje mramoru, jer se može pratiti nešto poprečno osvjetljenje.

Osteopetrozu se može otkriti ne samo rendgenskim pregledom. Prisutnost ove bolesti kod djece može se ocijeniti na temelju rezultata krvnih testova. Ako se u krvi otkrije povećana količina leukocita i normoblasta koji nastaju od nezrelih progenitora, osteopetroza je prisutna u djetetovom tijelu. Čudno je da se razina fosfora i kalcija u tijelu ne može promijeniti zbog bolesti.

Danas, lijek ne može pružiti potrebno liječenje osteopetroze jednom i zauvijek nestao iz djetetova života. No, pravovremeni poziv stručnjacima, slijedeći njihove savjete i provedbu preporuka daje dobre šanse da bolest neće napredovati, a dijete će moći voditi manje ograničen način života. U većini slučajeva, kako bi se kontrolirala bolest i spriječilo njeno daljnje djelovanje na tijelo, mladim se pacijentima propisuje potreban tretman koji mogu proći ambulantno.

U procesu liječenja, stručnjaci usmjeravaju sve napore kako bi što više ojačali neuromuskularni aparat. Time je moguće prenijeti na njega teret koji je trenutno na kosti. Osim toga, djeca prolaze kroz terapijsku masažu i gimnastiku, zbog čega se razvijaju kosti, povećava njihova elastičnost. U preventivne i terapijske svrhe se koristi i plivanje.

Roditelji djeteta s mramornom bolešću trebaju posebnu pozornost posvetiti njegovoj prehrani. Dijeta bi trebala biti uravnotežena, jer samo na taj način dijete će moći dobiti sve korisne i potrebne za tijelo tvari, minerale i vitamine. U pravilu, liječnici ne propisuju posebne dijete za ovu bolest, ali snažno preporučuju povećanje uporabe svježeg povrća i voća i daju prednost prirodnim proizvodima.

Mramorna bolest

Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest u kojoj dolazi do zadebljanja kostiju kostura i zatvaranja kanala koštane srži gustim koštanim tkivom. Obično se prvi put manifestira u djetinjstvu. U pratnji umora pri hodanju i bolova u udovima. Mogući patološki prijelomi. Zbog zatvaranja kanala koštane srži razvija se anemija u kombinaciji s povećanom jetrom i slezenom. Mogu se pojaviti deformiteti skeleta, zakašnjele zube, oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca. Dijagnoza se postavlja na temelju objektivnih podataka, rezultata radiografije i drugih studija. Simptomatsko liječenje, u većini slučajeva konzervativno.

Mramorna bolest

Mramorna bolest (Alberts-Schoenbergova bolest, osteopetroza, hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza) rijetka je nasljedna bolest, praćena zbijenošću skeletnih kostiju i smanjenjem prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački liječnik Alberts-Schönberg. Prenosi se autosomno recesivnim tipom. U prosjeku se detektira u 1 djeteta za 200-300 tisuća novorođenčadi, ali u nekim etnogenetskim skupinama broj pacijenata se može povećati. Tako se u Chuvashiji simptomi bolesti nalaze u 1 djetetu od 3,5 tisuća, u Mari-Elu - u 1 djetetu od 14 tisuća, što je posljedica osobitosti etnogeneze starosjedilaca ovih republika. Liječenje mramornih bolesti provode ortopedi.

Uzroci i patogeneza

Etiologija bolesti mramora još nije razjašnjena. Razlog za promjenu strukture kostiju su duboke povrede metabolizma fosfora i kalcija i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i formiranja novog. Kao rezultat, kortikalni sloj kosti se zgusne, prostor koštane srži sužava sve dok potpuno ne nestane. Nastaje progresivna osteoskleroza, kosti postaju vrlo guste i istovremeno krhke. Zbog zatvaranja kanala koštane srži javlja se hipoplastična anemija praćena kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, jetre i slezene.

U postmortalnom pregledu, kosti bolesnika s mramornom bolešću su teške, slabo rezane, ali lako podijeljene. Na rezu se nalazi površina s glatkom strukturom, po izgledu nalik na polirani mramor. Osteosklerotske promjene nastaju uglavnom zbog endosteuma. Istodobno se mogu uočiti izrasline periosta, zbog čega se na površini kostiju formiraju područja nehomozne koštane tvari kao normalna, ali spužvasta koštana supstanca. Kanali koštane srži tubularnih kostiju suženi su ili potpuno zamijenjeni gustim koštanim tkivom. Patološki procesi su izraženiji u zonama rasta. Osobito su svijetle promjene otkrivene u gornjoj trećini kostiju tibije i humeruma, kao iu donjoj trećini femoralne i radijalne kosti - ove sekcije "nabubre" i dobiju oblik tikvice.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju (kralješka, ključna kost, lubanja) zamijenjeno je gustom koštanom tvari. Zbog proliferacije koštanog tkiva, lubanja može rasti i deformirati se. Sužavanje izlaznih otvora lubanjskog živca uzrokuje progresivno pogoršanje vida i povećanje gubitka sluha. Zbog neravnomjerne prilagodbe kortikalnog sloja i stvaranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje, može doći do epiduralnog i, rjeđe, subduralnog krvarenja.

Tijekom histološke studije otkriveno je povećanje mase i kršenje arhitektonske strukture koštane tvari. Koštane stanice nasumce se nagomilavaju i tvore karakteristične zaobljene slojevite strukture koje su neravnomjerno smještene u područjima enhondralnog rasta. Zbog nakupljanja takvih struktura, arhitektonika kosti je slomljena, kost pacijenta s mramornom bolešću postaje manje jaka, ne može podnijeti uobičajena opterećenja.

simptomi

Bolest se može otkriti u žena i muškaraca bilo koje dobi - od dojenčadi do senilne. Međutim, češće se simptomi bolesti mramora pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, proces je asimptomatski, a zbijanje kostiju postaje slučajno otkriće pri provođenju rendgenskog pregleda za drugu bolest ili ozljedu.

Težina kliničkih simptoma u mramornoj bolesti, u pravilu, ovisi o vremenu pojavljivanja prvih znakova. Rani početak podrazumijeva grublje promjene na raznim organima i sustavima. S razvojem mramornih bolesti u prvim godinama života kod djece otkrivena je hidrocefalus, nastala uslijed zbijanja i rasta kosti baze lubanje. Pacijenti su zakržljali, kasno hodaju, često pate od oštećenja sluha i vida. Karakteristična su i kasna denticija i povećana sklonost razvoju karijesa.

S kasnijim razvojem mramorne bolesti, razlog za kontaktiranje ortopeda je umor pri hodanju i bol u udovima. Ponekad se tijekom upućivanja traumatologu otkrije mramorna bolest zbog patološkog prijeloma. Femoralne kosti često pate, prijelomi su obično poprečni, javljaju se s manjim traumatskim utjecajem, rastu zajedno u uobičajeno vrijeme (osim za frakture vrata bedrene kosti, kod kojih se ne događa fuzija). U nekim slučajevima, osteomijelitis se razvija u području prijeloma. U slučaju odontogene infekcije može doći do osteomijelitisa donje čeljusti. Gledano iz fizičkog razvoja pacijenta, u pravilu, normalno. U nekim slučajevima se otkrivaju deformacije ekstremiteta: varusna zakrivljenost gornjih dijelova bedrene kosti, deformacija nogu u obliku galerija itd.

dijagnostika

Da bi se razjasnila dijagnoza, propisuje se rendgensko snimanje plosnatih i tubularnih kostiju: radiografija lubanje, rendgenska snimka kralježnice, rendgensko snimanje bedara, itd. Na svim slikama otkriva se oštro zbijanje koštanog tkiva. Epifizni dijelovi cjevastih kosti su zaobljeni i zadebljani, a gustoće u obliku klupka definirane su u području metafizama. Sve kosti su neprozirne za rendgenske zrake, kortikalni sloj i medularni kanal nisu vidljivi. Ponekad se u metafizarnim područjima nalaze područja poprečnog prosvjetljenja.

Smanjenje ili zatvaranje kanala koštane srži uzrokuje nedostatak krvi. Bolesnici s mramornom bolešću razvijaju hipokromnu anemiju različite težine. Koža je blijeda, mogu biti pritužbe na vrtoglavicu, slabost, umor. Kod pregleda se otkrije kompenzacijsko povećanje limfnih čvorova, hepatomegalije i splenomegalije. U krvi se limfocitoza određuje pojavom nezrelih oblika - normoblasta.

Ako sumnjate kršenje raznih organa bolesnika s mramornom bolesti šalje se na odgovarajuće studije. U slučaju promjena u hematopoetskom sustavu, hematološke konzultacije, kompletna krvna slika i abdominalni ultrazvuk abdominalnih organa propisani su, u slučaju oštećenja vida, oftalmološke konzultacije, orbitalni rendgenski pregled u dvije projekcije, optičke i elektrofiziološke studije. potencijali.

liječenje

Patogenetska terapija ne postoji. Simptomatsko liječenje usmjereno je na jačanje živčanog i mišićno-koštanog sustava. Pacijentima se preporučuje da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, svježi sir, svježe voće i povrće), daju upute za masažu, vježbanje i spa tretman. U slučaju anemije propisuju se pripravci željeza, provodi se terapija vitaminom, u teškim slučajevima dobivaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U slučaju patoloških prijeloma, provode se standardne terapijske mjere: repozicija, nametanje gipsa ili vučenje skeleta, itd. Kod prijeloma vrata butne kosti izvodi se artroplastika zglobova kuka. U slučaju teške deformacije kostiju nogu provodi se korektivna osteotomija. Liječenje osteomielitisa provodi se prema standardnoj shemi, koja uključuje antibiotsku terapiju, imobilizaciju, mjere detoksikacije, stimulaciju imuniteta, disekciju i drenažu čireva.

S pravovremenom prevencijom i adekvatnim liječenjem komplikacija, prognoza za bolest mramora obično je povoljna, osim malignih oblika s ranim početkom i oštećenjem mijelogenog tkiva. Smrtonosni ishod nastaje kao rezultat povećane anemije ili septikopemije u osteomijelitisu, koja je posljedica patološkog prijeloma ili odontogene infekcije.

Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je ozbiljna nasljedna bolest koju karakteriziraju lezije kostura i koštane srži. Povećava se gustoća kostiju, ali istodobno postaju krhkije, ometa se rad krvotvornog sustava.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rano i kasno. Rana osteopetroza očituje se kod dojenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek i često završava smrću. Kasni oblik opažen je u adolescenata, manifestira manje teške simptome, ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i komplicirano, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Osnove smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je osteopetroza. To je genetska patologija u kojoj su zahvaćene tubularne kosti, zdjelica, lubanja, kralježnica. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali gubi svoju elastičnost. Tijekom post mortem pregleda, specijalistu je teško rezati kosti, ali u isto vrijeme lako se lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju vrlo glatka, a njezin uzorak nalikuje mramoru. Ovu patologiju karakteriziraju česte frakture, zbog činjenice da previše guste i krhke kosti ne mogu držati tijelo.

Kod mramornih bolesti kosti rastu iznutra i postupno popunjavaju unutarnje šupljine. Time se ugrožavaju kanali koštane srži, koji se na kraju potpuno zamijene. Tada se javlja anemija, javlja se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostiju, zubi izbijaju sporije, a vid je oštećen zbog kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Važno je napomenuti da je patologiju prvi put opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schönberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

• Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija je otkrivena u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek, često završava smrću. Bolest se manifestira velikom glavom, raširenim očima, škiljavima, blijedom kožom, kratkim stasom. U ovom slučaju, ne možete bez transplantacije koštane srži, koji bi trebao biti proveden za 2 do 3 godine.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se otkriva u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. To je lakši, benigni oblik patologije. U početku ima izbrisani smjer, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, komplikacije se mogu pojaviti u obliku gluhoće ili paraliza facijalnog živca.

Kao što možete vidjeti, rana mramorna bolest je najopasnija, što zahtijeva brze radikalne akcije.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti su nepoznati. Liječnici sugeriraju da se razvija zbog mutacije triju gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze stvaranja krvi. Kosti se sastoje od osteoblasta, koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasti, koji doprinose uništenju zastarjelih komponenti koštanog tkiva. Kada mutacija jednog od gena narušava proizvodnju osteoklasta, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonat dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

Naime, patologija proizlazi iz činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništavanja kostiju. Razlog za to - nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat, koštano tkivo raste i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju krhkije, intraosozne šupljine zamjenjuju se vezivnim tkivom. Zatim se krvne žile, živci komprimiraju, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, otečeni limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrt.

Maligni oblik mramorne bolesti kod djece ima mehanizam autosomnog recesivnog nasljeđivanja. To jest, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi iz jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

manifestacije

"Smrtonosni mramor" ima sljedeće simptome:

• Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
• Poraz hematopoetskog sustava.
• Neurološki poremećaji.
• Slabljenje imuniteta.
• Povećana jetra i slezena.
• Oslabljen sluh, vid.
• Kašnjenje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom.

Zbog hiperprodukcije koštanog tkiva koštana srž se pomiče, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Zatim postoji manjak svih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita). Zbog toga se povećava vjerojatnost anemije (nedostatak eritrocita, hemoglobin). Bolest se manifestira bljedilom kože, sluznicama, povećanim umorom, otežanim disanjem, vrtoglavicom, učestalim prehladama, predispozicijom za nesvjesticu.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s premještanjem koštane srži, koja proizvodi bijele krvne stanice (imunološke stanice). Stoga bolesnik s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronhija, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkciju koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja, povećavaju se, ponekad zauzimaju najveći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Pojavljuju se uz minimalan fizički učinak. Istodobno su oštećene i snažne kosti (često femoralne kosti). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu deformirati lubanju, udove (noge u obliku slova O) i kralježnicu. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom pokreta. Kod djece zubi kasne, zahvaća ih karijes.

Zbog kompresije optičkog nerva oštećenog vida koštanog tkiva. To se manifestira zgušnjavanjem orbita (koštanih šupljina koje štite oko), nistagmusom (nenamjerni oscilatorni pokreti očiju), poremećajem konvergencije (smanjenom sposobnošću očiju da se okreću jedna prema drugoj), zrikavostima, egzoftalmusom (patološka izbočina očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također komprimirani, što uzrokuje gubitak sluha, uključujući gluhoću.

Kod djece s Albers-Schoenbergovim sindromom dolazi do zaostajanja u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, zbog deformiteta lubanje, razvija se "vodena glava" koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor i psiho-emocionalni razvoj.

Uz benignu mramornu bolest, gore navedeni simptomi su odsutni. Sumnja na patologiju moguća je samo kod čestih prijeloma.

Dijagnostičke mjere

Pravodobna dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze kod bliskih srodnika.

Opsežna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

• Pomoću kliničkog ispitivanja krvi može se otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
• Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
• Radiografija će pomoći u uočavanju patoloških promjena u kostima, sužavanju ili odsutnosti koštanog kanala.
• CT i MRI skenovi koriste se za ispitivanje koštanog tkiva i pomažu u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnoza može se obaviti već 8 tjedana trudnoće, kako bi se utvrdilo je li buduće dijete sklono osteopetrozi ili ne.

Pomoć. Prekomjerno otvrdnjavanje također je opaženo kod osteomijelitisa, rahitisa, Hojikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosclerotskih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramorne bolesti od navedenih patologija.

Metode liječenja

Tretiranje "smrtonosnog mramora" je izuzetno složen proces. Prije su se liječnici borili samo s simptomima koji su se odnosili na lijekove na bazi željeza, transfuziju krvi (transfuziju krvi), vitamine, glukokortikoide. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt.

Moderna medicina omogućuje uklanjanje čak i malignog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2 do 3 godine. Da biste to učinili, trebate presađivanje koštane srži. To je složen postupak koji je već pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Postupak će zahtijevati biološki materijal bliskog srodnika ili prikladnog donora. To je važno jer postoji rizik da će dijete tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je operacija uspješna, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija ne pomaže u eliminiranju komplikacija koje su se već razvile.

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

• Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kosti (uništavanje kosti s osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
• Y-interferon aktivira rad bijelih krvnih stanica, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spužvastih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninom.
• Eritropoetin se propisuje za anemiju.
• Glukokortikosteroidi sprječavaju zbijanje kostiju, anemiju.
• Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva, poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se dopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i spa tretmanom.

Patološki prijelomi liječe se premještanjem (uspoređivanje koštanih fragmenata), gipsom, vučom skeleta (postupno nadopunjavanje fragmenata pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju frakture kuka u području vrata maternice, vrši se zamjena endoproteze (zamjena kuka zglobom protezom). Kod izražene zakrivljenosti nogu propisana je osteotomija, koja omogućuje uklanjanje deformiteta. Ako pacijent ima osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava te otvoreni i odliti čir.

Život s osteopetrozom

Kada se mramorna bolest preporučuje redovito izvođenje terapijskih vježbi. Kompleks se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija tjelovježbom pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, smanjiti stres iz zahvaćenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao terapija održavanja.

Pacijent mora slijediti dijetu. Prehrana se preporuča uz svježe povrće, voće, mliječne proizvode (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvore proteina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. Kod hepatosplenomegalije treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke frakture.

Osim toga, preporuča se provesti spa tretman, koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja.

Pacijenti bi se trebali češće odmoriti, pretjerano vježbanje je kontraindicirano. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće bi trebala postojati mala kupka s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne pretjeruje, preporučljivo je u automobil ugraditi posebno podesivo sjedalo. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima prijelome s minimalnim učinkom. Najčešće su oštećene jake kosti bedra.

Liječnici ističu i druge posljedice "smrtonosnog mramora":

• Spori razvoj čeljusti, produljena denticija, oštećenje denticije karijesom, infekcije usne šupljine.
• Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza facijalnog živca, nistagmus.
• Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa.
• Anemija.
• Predispozicija za krvarenje.
• Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
• Hepatosplenoraegalija.
• Otekle limfne čvorove.
• Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invalidnosti i smrti.

Najvažnije

Kao što možete vidjeti, “mramor smrti” je rijetka i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek ima rani oblik patologije koji se otkriva kod novorođenčadi. S pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se spasilo dijete, koštani graft bi se poželjno izvodio do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku kompetentne terapije, djeca umiru od komplikacija u 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima izbrisani tijek i slučajno se otkriva u odraslih bolesnika tijekom radiografije.

Osteopetroza u djece: uzroci, simptomi i liječenje mramornih bolesti u djetinjstvu

Prirođena bolest koštanog tkiva - osteopetroza - je vrlo rijetka. Ovo stanje karakterizira povećana krhkost kostiju i gotovo uvijek se nasljeđuje. Postoje dva stupnja bolesti - prva se dijagnosticira kod djece mlađe od godinu dana i najteža je. Drugi se može otkriti u adolescenciji ili čak kod odraslog pacijenta i ima povoljniju prognozu.

Što je mramorna bolest?

Osteopetrozu (ili osteosklerozu) često nazivamo bolest mramora. To ime je zbog činjenice da na x-ray od pacijenta kosti izgledaju kao mramor. Njihova površina nije glatka, već blago neravna. To je zbog prekomjernog povećanja koštanog tkiva i poremećaja hematopoeze koštane srži. S tim u vezi, kostur postaje krhak, sklon lomovima. Ovisno o vrsti bolesti, oštećenje kosti može brzo rasti zajedno, a može biti i sporiji nego kod zdrave osobe. Vrste osteopetroze:

• Teški oblik. Kada se bolest javlja čak iu perinatalnom razdoblju, javlja se s komplikacijama, koje često dovode do smrti. Znanstveni naziv je autosomno recesivan oblik.
• Srednje autosomno dominantan oblik. Pronađeno u adolescenciji ili odrasloj dobi, ima povoljnu prognozu.

Simptomi osteopetroze

Simptomi osteopetroze mogu biti potpuno odsutni, ali se mogu manifestirati kao umor i ponavljajući bolovi u rukama i nogama. Nakon pregleda djeteta, stručnjak bilježi:

• usporavanje rasta kostura;
• blijeda koža;
• rast ispod prosječne dobi;
• deformacija lubanje, vrlo izražene obrve;
• deformitet bedrene kosti;
• usporavanje rasta zuba i rasta zuba;
• oštećenje vida;
• kada su u pitanju školska djeca, to pokazuje nizak akademski uspjeh i razvojno zaostajanje za vršnjacima.

Loša uspješnost učenika, zajedno s drugim simptomima, može biti jedan od znakova "bolesti mramora"

Međutim, mramorna bolest se često nalazi zbog pojave fraktura. Dijete može slomiti ruku ili nogu u atipičnom mjestu, a zatim, nakon provođenja istraživanja, liječnik postavi dijagnozu. Ostali simptomi mogu biti odsutni ili se čine zamagljeni i ne izazivaju sumnju roditeljima.

dijagnostika

Jedan od načina dijagnosticiranja osteoskleroze su x-zrake. Specijalist proučava sliku kosti zdjelice, kralježnice, lubanje, udova. Ako kosti kostura ne mogu osvijetliti radiološke zrake, one ostaju potpuno neprozirne. Ovaj simptom je vrlo karakterističan za ovu bolest, jer ukazuje na prekomjernu gustoću kostiju.

Osim toga, na kostima se stvaraju posebni humci, od kojih je većina u humeralnoj regiji i također u području kuka. Struktura cjevastih kostiju značajno se mijenja - kad su prozirne, postaju slične mramoru, zahvaljujući kaotičnom uzorku svjetlijih žila - to se jasno vidi na fotografiji. Ima još znakova bolesti mramora koji se mogu vidjeti na slici:

• kralješci su suženi;
• baza lubanje je zgusnuta;
• koštani sinusi su odsutni ili imaju male veličine.

liječenje

Liječenje bolesti ovisi o dobi pacijenta. Što je starija osoba kojoj je dijagnosticirana osteopetroza, to će manje pomoći liječnici. Naime, kada se u odrasloj dobi javi mramorna bolest (što je rijetkost), liječnik će mu savjetovati da redovito provjerava hormone u tijelu, nadzire gustoću kosti (prolazi denzitometriju), te prati količinu kalcija koja ulazi u tijelo. Što se tiče djeteta, liječnik mora odmah poduzeti akciju, inače opasna bolest može biti smrtonosna.

Imajte na umu da ne postoji tretman usmjeren na korijen problema. To je zbog činjenice da je osteoskleroza rijetka bolest, a liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva.

lijekovi

Prije svega, djeci s takvom dijagnozom propisuju se lijekovi koji normaliziraju razinu hemoglobina u krvi. Također propisane lijekove koji stimuliraju imunološki sustav. Osim toga, liječnik propisuje unos kalcija i vitamina D. Ovi lijekovi pokazali su se izvrsnim u liječenju i prevenciji osteoskleroze. Specijalist može propisati druge lijekove, ali je navedeni sustav liječenja glavni.

Terapija vježbanjem i prehrana

Važno je da pacijent izvodi posebne terapeutske vježbe koje su propisane prema dobi. Zanimanja u bazenu - jedan od najučinkovitijih načina da se utječe na formiranje kostura. Također, djetetu su potrebne duge šetnje i puni san.

Ključ održavanja je prehrana. Pacijent bi trebao dobiti potrebne elemente u tragovima, vitamine, zajedno s proizvodima. Međutim, dijeta je napravljena prema dobi djeteta. Izbornik treba sadržavati mliječne proizvode, svježe voće, sokove.

Kako se bolest ne bi deformirala kosti kostura, preporučuje se ortopedska korekcija u ranoj fazi. Posavjetujte se s ortopedom kako biste dobili recept za specijalne medicinske proizvode.

Kirurška intervencija

U teškim slučajevima liječnici preporučuju operaciju. Moguće mogućnosti kirurškog liječenja uključuju zamjenu kosti s implantatima, transplantaciju koštane srži, transplantaciju matičnih stanica i kirurško liječenje prijeloma. Transplantacija koštane srži je najučinkovitija i najdjelotvornija metoda rješavanja bolesti. Međutim, koristi se samo za malignu osteosklerozu. Činjenica je da je za ovu operaciju vrlo teško pronaći donatora.

efekti

Opasnost od osteoskleroze nije samo u vjerojatnosti prijeloma udova, nego iu karličnim kostima, rebrima. Ova bolest može uzrokovati vrlo ozbiljne abnormalnosti, osobito u djece:

• mentalna retardacija;
• sljepoća zbog uništenja živčanih vlakana koja povezuju organe vida s mozgom;
• gubitak sluha;
• razni poremećaji jetre;
• kalcifikaciju unutarnjih organa, među njima i kičmenu moždinu i mozak;
• limfonenopatiyu;
• anemija.

Gubitak sluha jedna je od čestih posljedica "bolesti mramora"

Međutim, takve komplikacije moguće su samo ako se bolest ne liječi. Tada može napredovati i dovesti do nepovratnih posljedica. U slučaju malignog oblika bolesti (autorecesno-recesivni), kako bi se izbjegle komplikacije, samo presađivanje koštane srži može pomoći.

prevencija

Prevencija ove bolesti trebala bi uključivati ​​maksimalnu svijest o budućim roditeljima. Ako je nekome od rodbine dijagnosticirana ova bolest, postoji šansa da će se naći u djetetu. Ako postoji sličan rizik, važno je proći perinatalnu dijagnozu, koja će s velikom vjerojatnošću pokazati ima li fetus abnormalnosti u razvoju skeletnog sustava. Dijagnostika se može obaviti u razdoblju od 8 tjedana. Naravno, teško je nazvati otkrivanje bolesti u tako ranoj fazi prevencije, ali to će pomoći budućim roditeljima da donesu odgovoran izbor.

preporuke

Bez obzira na oblik bolesti, kao i izabrani način liječenja, roditelji mogu sami olakšati život djetetu. Vrijedi se pobrinuti da se pacijent zaštiti od mogućih ozljeda i prijeloma. Poželjno je opremiti kuću tako da vrata nemaju pragova, kupaonica je opremljena ručkama i protukliznim premazom.

Bolest mramora je ozbiljna, a ne uvijek liječiva bolest. Ako se nađe u djetetu, roditelji ne smiju odustati, bolje je početi liječenje. Mnogo ovisi o kompetentnoj terapiji i stvaranju povoljnih uvjeta za razvoj djeteta. Osim toga, postoje slučajevi kada je strašna bolest naglo prestala napredovati i dugi niz godina nije podsjećala na one koji su bili dijagnosticirani. U svakom slučaju, kompetentna terapija, pažljiva briga o bolesniku i prevencija prijeloma pomoći će u izbjegavanju razvoja komplikacija i održavanju prirodnog načina života.

Mramorna bolest: simptomi i liječenje

Mramorna bolest (kongenitalna osteoskleroza, osteopetroza) je vrlo rijetka nasljedna bolest koja pogađa kostur i koštanu srž djeteta ili adolescenta. Pacijenti postaju krhke kosti, sustav hematopoeze prestaje u potpunosti funkcionirati.

Ovisno o vremenu prvih simptoma bolesti i prirodi ovih simptoma, kongenitalna osteoskleroza se dijeli na rane i kasne. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece prve godine života i vrlo je težak, stoga se naziva i malignim. S druge strane, kasni oblik, koji se češće javlja u adolescenciji, popraćen je manje izraženim patološkim promjenama sa strane kostura i sa strane hemopoetskog sustava. Takvi pacijenti imaju različite zdravstvene probleme, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne.

Uzroci Mramorne bolesti

Mramorna bolest je nasljedna patologija. Znanstvenici su uspjeli pronaći tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine ​​koji su potrebni za pravilno funkcioniranje osteoklasta i osteoblasta - stanica na kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako se mutacija dogodi u jednom od ovih gena, mramorna se bolest može razviti u potomcima.

Maligni oblik bolesti koji se razmatra prenosi se autosomno recesivnim tipom. To jest, da bi se dijete razboljelo, mutirani geni trebali bi biti s oba roditelja. Ova značajka nasljeđivanja mramorne bolesti objašnjava činjenicu da je u nekim izoliranim etničkim skupinama, gdje postoji mnogo bliskih brakova, broj slučajeva ove bolesti mnogo veći nego u populaciji.

Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip transmisije, stoga se češće susreće (mutirani gen može biti prisutan samo kod jednog od roditelja).

Ljudi koji imaju slučajeve bolesti mramora u obitelji mogu proći posebnu dijagnozu koja otkriva izmijenjene gene. To će omogućiti predviđanje ima li buduća djeca zdravstvene probleme.

Mehanizmi razvoja mramornih bolesti

Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Do takvog kršenja dolazi uslijed smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kostiju) ili njihovog neispravnog funkcioniranja.

Zbog neravnoteže koštano tkivo se zbija i postaje pretjerano, ali to ne znači da se njegova snaga povećava. Naprotiv, s mramornom bolešću kosti gube svoju elastičnost i postaju krhke. Osim toga, kod osteoskleroze je zabilježena zamjena unutrašnje šupljine cjevastih kostiju i spužvaste tvari ravnih kostiju vezivnim tkivom. To jest, tamo gdje normalno treba biti koštana srž, pojavljuju se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja u funkcioniranju hematopoetskog sustava.

Općenito, sve te patološke promjene uzrokuju da pacijent razvije deformitete skeleta, prijelome, anemiju, hemoragičnu dijatezu i razne neurološke poremećaje.

Simptomi bolesti mramora

Klinička slika bolesti mramora polimorfna je. U bolesnika, u pravilu, postoje simptomi oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.

Glavni simptom bolesti mramora su patološki prijelomi. Patološki se nazivaju jer nastaju s minimalnim ozljedama i na velikim snažnim kostima (najčešće na femoralnoj). Nakon prijeloma može se razviti osteomijelitis (to je jedna od najtežih komplikacija mramorne bolesti).

Osim prijeloma, tijekom pregleda bolesnika, liječnik može otkriti razne deformitete kostura (noge u obliku slova O, nesrazmjerne lubanje, patološke promjene u kralježnici). Zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju u bolesnika s boli pri hodu u nogama i leđima.

Poraz hematopoetskog sustava u bolesti mramora očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na nedostatak hematopoetske funkcije koštane srži, jetre, slezene, limfnih čvorova raste, imunološka obrana tijela slabi, a razvija se hemoragijska dijateza.

Pojava neuroloških poremećaja pri kongenitalnoj osteosklerozi povezana je sa zbijanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih rupa kroz koje prolaze živci (kao rezultat takvih promjena komprimiraju se živci). Stoga pacijenti mogu doživjeti perifernu parezu i paralizu, probleme s vidom. Kada je koštani labirint unutarnjeg uha ispunjen koštanim tkivom, može se razviti gluhoća. Osim toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.

Općenito, za bolesnike s mramornom bolešću beba dolazi do zaostajanja u fizičkom razvoju, raznim problemima sa zubima i masivnim lezijama serija karijesa.

U kasnijim oblicima mramorne bolesti, klinička slika je obično izglađena, nema izraženih neuroloških manifestacija, skeletnih deformiteta. Samo ponovljeni patološki prijelomi mogu potisnuti ideju osteoskleroze.

dijagnostika

Potvrditi dijagnozu liječnici pomažu radiološkim metodama istraživanja. Na rendgenskim snimkama pacijenata sve kosti kostura su zapečaćene (nisu prozirne za rendgenske zrake), kanal koštane srži je odsutan u tubularnim kostima, zabilježen je zadebljanje humeralne i bedrene kosti u obliku kluba.

Ispitivanje krvi pacijenata otkriva znakove anemije i povećanje nekih biokemijskih parametara (aktivnost kiselinske fosfataze itd.). U analizi mokraće obično nema promjene (to razlikuje osteosklerozu od destruktivnih bolesti kostiju, kod kojih koštana resorpcija prevladava nad njenom formacijom).

Za detaljnije proučavanje zdravstvenog stanja bolesnika potrebno je konzultirati neurologa, hematologa, okulista, otorinolaringologa i stomatologa. Također mogu biti potrebne različite genetske studije.

Načela liječenja

Do danas ne postoje metode za potpuno izlječenje mramorne bolesti. To je prije svega zbog činjenice da je ova patologija vrlo rijetka, a liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva u tome. Stoga se za sada transplantacija koštane srži smatra najučinkovitijom za bolesti mramora. Pomoću transplantacije možete pokušati obnoviti proces resorpcije kosti i stvaranja krvi u tijelu pacijenta. Ova se tehnika koristi za maligne recesivne oblike bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze s interferonom i kalcitriolom (vitamin D).

U kasnoj manifestaciji mramorne bolesti, liječnici primjenjuju različite terapijske mjere usmjerene na održavanje kostiju i živčanog sustava, kao i opću promociju zdravlja pacijenata. Pacijenti su prikazani kao terapija lijekovima i terapija vježbanjem, plivanje, masaža, posebna prehrana, spa tretman. Ako je potrebno, ortopedska korekcija deformiteta skeleta.

Vrlo je važno da se bolesnici s mramornom bolešću zaštite od ozljeda, jer je to prepuna razvoja prijeloma i osteomijelitisa. Osim toga, potrebno je dinamično promatranje s ortopedom, stomatologom i drugim stručnjacima.

Olga Zubkova, medicinski recenzent, epidemiolog

5,436 Ukupno pregleda, 14 pogleda danas