Osteopetroza - što je ova bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvne slike i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava, čija je glavna značajka prekomjerno stvaranje kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Bolest mramora javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

  • gen receptora vitamina D, VDR;
  • gen receptora kalcitonina, CALCR;
  • Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosjekom od 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici podijele osteopetrozu u dva glavna oblika, ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, što se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radiologije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece, s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

  • kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kašnjenje zuba, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
  • vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
  • povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
  • zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do narušenog vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
  • paraliza lica;
  • anemija (nedostatak željeza) različite težine;
  • blijeda koža;
  • patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
  • povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
  • oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
  • eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
  • anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
  • poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Uzroci većine smrtnih slučajeva u bolesti mramora su:

  • progresivna anemija i njezine komplikacije;
  • osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

  • X-zraka (na fotografijama guste kosti su predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
  • MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
  • kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
  • biokemijski test krvi (da se razjasni sadržaj kalcija i iona fosfora; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
  • biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
  • genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Diferenciranje osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melodiostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifične radiološke simptomatologije, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zbijene strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

  • zglob koljena - poprečni;
  • humerus - trokutast:
  • krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
  • u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti se može povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se pojasnila dijagnoza i savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je konzultirati ortopeda i genetike. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, te liječenje popratnih patoloških stanja krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj zadatak rješava se posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugoročnom liječenju imaju dijete - u prehrani bi trebale prevladati sljedeće namirnice:

  • Voće ili povrće;
  • prirodni sokovi;
  • mliječni proizvodi, svježi sir.

Osteopetroza (smrtonosna mramorna, mramorna bolest)

U medicini postoje mnoge rijetke bolesti. Jedan od njih je osteopetroza ili mramorna bolest. Ranije je malo ljudi čula za to, ali danas, zbog informacijskih mogućnosti Interneta, ta se patologija često čuje. Mramorna bolest - što je to?

Mramorna bolest

Osteopetroza, ili mramorna bolest, izuzetno je rijetka genetska bolest, s teškim tijekom i često lošom prognozom. Često ova patologija dovodi do smrti, za koju je dobila drugo ime - "mramor smrti".

Bolest mramora pogađa i muškarce i žene, djecu i starije osobe, ne praveći razliku između njih. Nalazi se među svim rasama i nacionalnostima, na bilo kojem kontinentu.

Prvi put je osteopetrozu 1904. godine govorio kirurg i radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, liječnik. Opisao ga je kao displastičnu kongenitalnu bolest u kojoj je difuzna osteoskleroza zabilježena u većini skeletnih kostiju.

Prema liječnicima, glavni patološki proces u Albers-Schonberg-ovom sindromu je dominantnost i povećana funkcija osteoblasta u pozadini smanjene aktivnosti osteoklasta. U ovom slučaju, procesi sinteze u kostima prevladavaju nad raspadanjem, koštano tkivo se zbija i postaje slično mramoru.

Međutim, to se odražava na njegovu unutarnju strukturu, što dovodi do prekomjerne krhkosti i čestih prijeloma.

Kod osteopetroze, rast kosti se odvija uglavnom iznutra - endokostalno, ispunjavajući unutarnju šupljinu. Posljedica toga je postupno sužavanje prostora koštane srži. Tijekom vremena, koštana srž se gotovo u potpunosti zamijeni novonastalim tkivom.

Također, rast kostiju dovodi do izraženog suženja kanala optičkih živaca.

razlozi

Točan uzrok razvoja "mramora smrti" još nije razjašnjen. U većini slučajeva, ovo je bolest koja se nasljeđuje, to jest obiteljski je. Međutim, ne možemo isključiti sporadične slučajeve koji se također javljaju.

Postoje dvije varijante nasljeđivanja ovog sindroma - autosomno dominantno i autosomno recesivno.

U prvom slučaju bolest se prenosi s vjerojatnošću od 50-75%, ali njezine manifestacije nisu tako ozbiljne i prognoza je povoljnija. Jedan od roditelja mora imati znakove bolesti različite težine. Pacijenti žive dovoljno dugo, iako njihova kvaliteta života trpi.

U drugom slučaju, vjerojatnost nasljeđivanja je 25%, oba roditelja su, u pravilu, nositelji "pogrešnog" gena. Kliničke manifestacije bolesti nemaju. Autosomno recesivna varijanta je iznimno teška. Patologija se razvija brzo i bez liječenja dijete umire ubrzo nakon rođenja.

Bilo je i inačica povezanosti ovog sindroma s paratiroidnom hiperfunkcijom i metabolizmom vitamina D, ali nisu dobili uvjerljive dokaze.

manifestacije

Sve kliničke manifestacije bolesti mramora nastaju zbog hiperprodukcije koštanog tkiva. Najkarakterističniji simptomi osteopetroze su:

  • Promjene u krvi.
  • Poremećaji imuniteta.
  • Hepatosplenoraegalija.
  • Patologija kostiju.
  • Problemi sluha i vida.
  • Poremećaj razvoja.

Osteopetroza je izuzetno ozbiljna bolest, čak iu slučaju benigne varijante. To gotovo uvijek dovodi do invalidnosti pacijenta.

Promjene u krvi

Budući da je koštana srž u osteopetrozi zamijenjena patološki obraslim tkivom, to dovodi do narušenog stvaranja krvi. Uostalom, ovo tijelo je odgovorno za stvaranje crvenih krvnih stanica, leukocita i trombocita u tijelu.

Glavni hematološki sindrom u mramornoj bolesti je pancitopenija. U testu krvi laboratorijskim testom mogu se otkriti sljedeće promjene:

  • Anemija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina).
  • Leukopenija (smanjenje broja bijelih krvnih stanica).
  • Trombocitopenija.

Klinički, anemija se može posumnjati na blijedu kožu i svijetlo ružičaste sluznice. Osim toga, pacijenti će se žaliti na konstantan umor, otežano disanje, vrtoglavicu, sklonost nesvjestici, promjenu okusa i česte prehlade.

Objektivna studija može otkriti povećanu frekvenciju srca i sistolički šum u srcu - simptome karakteristične za anemiju.

Smanjenje broja trombocita - trombocitopenija - s mramornom bolešću očitovat će tendenciju krvarenja, produljenog preklapanja krvi, pojavu modrica na tijelu.

Poremećaji imuniteta

Rad imunološkog sustava izravno je povezan s funkcioniranjem koštane srži. Uostalom, tu se stvaraju leukociti - krvne stanice koje se aktivno bore s bakterijskim (neutrofilnim) i virusnim (limfocitima) infekcijama.

Albers-Schonberg-ov sindrom karakteriziraju česte bakterijske bolesti. Štoviše, njihova značajka je dugotrajan tijek s čestim recidivima. Ovo stanje se naziva sekundarna imunodeficijencija.

Kod osteopetroze su česte pridružene bolesti bronhitis, upala pluća, sinusitis. U teškim slučajevima, s izraženom supresijom imuniteta, sepse se čak mogu razviti. Često, upravo te patologije postaju prva dijagnoza za takve pacijente. I tek nakon temeljitog ispitivanja ustanovljen je pravi razlog.

hepatosplenoraegalija

Povećanje jetre i slezene čest je simptom osteopetroze. Također je povezana s zamjenom koštane srži. Budući da praktički ne funkcionira, slezena i jetra počinju igrati svoju ulogu. Tijekom vremena značajno se povećavaju zbog funkcionalne hipertrofije i mogu zauzeti većinu abdominalne šupljine.

Abdomen takvih pacijenata također se može povećati, a palpacija jetre i slezene se lako može osjetiti. To može uzrokovati pogrešne dijagnoze - leukemiju, hepatitis, autoimune bolesti.

Patologije kostiju

Iako osteopetroza povećava koštanu masu, tkivo gubi strukturu. Ona počinje nalikovati mramoru, koji je, kao što znamo, prilično krhak.

Rezultat takvih promjena su privatni spontani prijelomi cjevastih kostiju - obično femoralna. Osim toga, pacijenti imaju izraženu deformaciju lubanje i kralježnice, udova.

Osteoartritis ili osteomijelitis nisu rijetki u ovoj patologiji i upalnim procesima u skeletnom sustavu. Tu su i problemi sa zubima - višestruki karijes, oštećenje zuba, odontogeni apscesi. Kod nekih bolesnika zabilježena je fuzija sinusa lubanje.

Problemi sluha i vida

Budući da se otvori optičkih živaca komprimiraju širenjem koštanog tkiva, tijekom vremena dolazi do atrofije vlakana i sljepoće. Atrofija može biti primarna ili sekundarna.

Oftalmološki pregled pokazao je izravnavanje orbita, nistagmus, poremećenu konvergenciju, strabizam i egzoftalmus.

Stiskanje slušnih živaca također uzrokuje njihovu atrofiju, što se u početku manifestira smanjenjem sluha. Kako bolest napreduje, može doći do potpune gluhoće.

Razvojni poremećaj

Promjene u lubanji, oslabljenom sluhu i vidu, česte bolesti dovode do toga da dijete s Albers-Schonberg-ovim sindromom zaostaje u razvoju - ne samo fizičko, već i mentalno.

Takva djeca u pravilu kasno krenu. Zbog lubanje nepravilnog oblika razvijaju se hidrocefalus, što rezultira konvulzijama. Oni pogoršavaju postojeće probleme.

U slučaju mramorne bolesti, nije neuobičajeno odgoditi psiho-emocionalni i govorni razvoj. Drugi se često javlja na pozadini oštećenja sluha. Mentalna retardacija nije tipičan simptom osteopetroze.

dijagnostika

Uspjeh liječenja ovisi o pravovremenoj dijagnozi ove patologije. Što prije osteopetroza bude potvrđena, više terapeuta ima mogućnosti za terapiju.

Moderna medicina nudi sveobuhvatnu anketu koja vam omogućuje dijagnosticiranje bolesti mramora. Uključuje:

  1. Pregled pacijenta i objektivno ispitivanje. Po pravilu, prema vanjskim znakovima, ova se patologija već može posumnjati.
  2. Klinički i biokemijski testovi krvi. Identificiraju markere koštane formacije - kreatin kinazu, alkalnu fosfatazu.
  3. Rendgensko ispitivanje kostiju.
  4. Ispitivanje uzoraka kostiju i lezija na biopsiji.
  5. Primijenjen genetski pregled. Na temelju njegovih rezultata utvrđuje se tip Albers-Schonberg-ovog sindroma, očekivani tijek patološkog procesa i odgovor tijela na terapiju.

Rendgensko ispitivanje

Rendgensko ispitivanje skeletnih kostiju kod osteopetroze je presudno. U pravilu se na fotografijama određuju karakteristične promjene:

  • Izuzetno oštra gustoća kostiju kostura i lubanje.
  • Njihova struktura i homogena, nalik bijelom mramoru, ime je patologije.
  • Primarna lezija kostiju lubanje, formirana od hrskavice.
  • Suženi kanali kranijalnih živaca na pozadini izražene osteoskleroze.
  • Oblateracija paranazalnih sinusa.
  • Prosvjetljenje u središnjem dijelu kralješaka.
  • Patološki prijelomi.

liječenje

Liječenje osteopetroze je dug i kompliciran proces. Prethodno se simptomatska terapija uglavnom provodila uz upotrebu pripravaka željeza, transfuzija krvi, vitaminske terapije i glukokortikosteroida. Međutim, ovaj tretman dao je samo privremeni učinak. Udaljeni rezultati bili su invalidnost ili smrt.

Zahvaljujući uspjehu moderne medicine, postala je moguća terapija autosomno-rekurentnog oblika osteopetroze, pri čemu je preživljavanje prije bilo minimalno. Trenutno se pozitivni rezultati liječenja mogu postići u 90-95% bolesnika. Liječenje se izvodi transplantacijom koštane srži.

To je složen postupak koji se ne provodi u svim klinikama pa čak iu zemljama. Kod transplantacije koštane srži postoji rizik od odbacivanja i pogoršanja pacijenta. Međutim, to se obično događa kada su parametri donora i primatelja nepotpuni. U većini slučajeva dolazi do značajnog poboljšanja i remisije.

Najbolji rezultati mogu se postići kada se transplantacija koštane srži izvodi u prva tri mjeseca života djeteta. Zato je rana dijagnoza bolesti toliko važna.

Kao dodatna terapija koriste se i lijekovi:

Osteopetroza je ozbiljna bolest, ali s pravodobnim liječenjem, šanse za uspjeh su značajno povećane.

Mramorna bolest

Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest u kojoj dolazi do zadebljanja kostiju kostura i zatvaranja kanala koštane srži gustim koštanim tkivom. Obično se prvi put manifestira u djetinjstvu. U pratnji umora pri hodanju i bolova u udovima. Mogući patološki prijelomi. Zbog zatvaranja kanala koštane srži razvija se anemija u kombinaciji s povećanom jetrom i slezenom. Mogu se pojaviti deformiteti skeleta, zakašnjele zube, oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca. Dijagnoza se postavlja na temelju objektivnih podataka, rezultata radiografije i drugih studija. Simptomatsko liječenje, u većini slučajeva konzervativno.

Mramorna bolest

Mramorna bolest (Alberts-Schoenbergova bolest, osteopetroza, hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza) rijetka je nasljedna bolest, praćena zbijenošću skeletnih kostiju i smanjenjem prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački liječnik Alberts-Schönberg. Prenosi se autosomno recesivnim tipom. U prosjeku se detektira u 1 djeteta za 200-300 tisuća novorođenčadi, ali u nekim etnogenetskim skupinama broj pacijenata se može povećati. Tako se u Chuvashiji simptomi bolesti nalaze u 1 djetetu od 3,5 tisuća, u Mari-Elu - u 1 djetetu od 14 tisuća, što je posljedica osobitosti etnogeneze starosjedilaca ovih republika. Liječenje mramornih bolesti provode ortopedi.

Uzroci i patogeneza

Etiologija bolesti mramora još nije razjašnjena. Razlog za promjenu strukture kostiju su duboke povrede metabolizma fosfora i kalcija i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i formiranja novog. Kao rezultat, kortikalni sloj kosti se zgusne, prostor koštane srži sužava sve dok potpuno ne nestane. Nastaje progresivna osteoskleroza, kosti postaju vrlo guste i istovremeno krhke. Zbog zatvaranja kanala koštane srži javlja se hipoplastična anemija praćena kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, jetre i slezene.

U postmortalnom pregledu, kosti bolesnika s mramornom bolešću su teške, slabo rezane, ali lako podijeljene. Na rezu se nalazi površina s glatkom strukturom, po izgledu nalik na polirani mramor. Osteosklerotske promjene nastaju uglavnom zbog endosteuma. Istodobno se mogu uočiti izrasline periosta, zbog čega se na površini kostiju formiraju područja nehomozne koštane tvari kao normalna, ali spužvasta koštana supstanca. Kanali koštane srži tubularnih kostiju suženi su ili potpuno zamijenjeni gustim koštanim tkivom. Patološki procesi su izraženiji u zonama rasta. Osobito su svijetle promjene otkrivene u gornjoj trećini kostiju tibije i humeruma, kao iu donjoj trećini femoralne i radijalne kosti - ove sekcije "nabubre" i dobiju oblik tikvice.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju (kralješka, ključna kost, lubanja) zamijenjeno je gustom koštanom tvari. Zbog proliferacije koštanog tkiva, lubanja može rasti i deformirati se. Sužavanje izlaznih otvora lubanjskog živca uzrokuje progresivno pogoršanje vida i povećanje gubitka sluha. Zbog neravnomjerne prilagodbe kortikalnog sloja i stvaranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje, može doći do epiduralnog i, rjeđe, subduralnog krvarenja.

Tijekom histološke studije otkriveno je povećanje mase i kršenje arhitektonske strukture koštane tvari. Koštane stanice nasumce se nagomilavaju i tvore karakteristične zaobljene slojevite strukture koje su neravnomjerno smještene u područjima enhondralnog rasta. Zbog nakupljanja takvih struktura, arhitektonika kosti je slomljena, kost pacijenta s mramornom bolešću postaje manje jaka, ne može podnijeti uobičajena opterećenja.

simptomi

Bolest se može otkriti u žena i muškaraca bilo koje dobi - od dojenčadi do senilne. Međutim, češće se simptomi bolesti mramora pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, proces je asimptomatski, a zbijanje kostiju postaje slučajno otkriće pri provođenju rendgenskog pregleda za drugu bolest ili ozljedu.

Težina kliničkih simptoma u mramornoj bolesti, u pravilu, ovisi o vremenu pojavljivanja prvih znakova. Rani početak podrazumijeva grublje promjene na raznim organima i sustavima. S razvojem mramornih bolesti u prvim godinama života kod djece otkrivena je hidrocefalus, nastala uslijed zbijanja i rasta kosti baze lubanje. Pacijenti su zakržljali, kasno hodaju, često pate od oštećenja sluha i vida. Karakteristična su i kasna denticija i povećana sklonost razvoju karijesa.

S kasnijim razvojem mramorne bolesti, razlog za kontaktiranje ortopeda je umor pri hodanju i bol u udovima. Ponekad se tijekom upućivanja traumatologu otkrije mramorna bolest zbog patološkog prijeloma. Femoralne kosti često pate, prijelomi su obično poprečni, javljaju se s manjim traumatskim utjecajem, rastu zajedno u uobičajeno vrijeme (osim za frakture vrata bedrene kosti, kod kojih se ne događa fuzija). U nekim slučajevima, osteomijelitis se razvija u području prijeloma. U slučaju odontogene infekcije može doći do osteomijelitisa donje čeljusti. Gledano iz fizičkog razvoja pacijenta, u pravilu, normalno. U nekim slučajevima se otkrivaju deformacije ekstremiteta: varusna zakrivljenost gornjih dijelova bedrene kosti, deformacija nogu u obliku galerija itd.

dijagnostika

Da bi se razjasnila dijagnoza, propisuje se rendgensko snimanje plosnatih i tubularnih kostiju: radiografija lubanje, rendgenska snimka kralježnice, rendgensko snimanje bedara, itd. Na svim slikama otkriva se oštro zbijanje koštanog tkiva. Epifizni dijelovi cjevastih kosti su zaobljeni i zadebljani, a gustoće u obliku klupka definirane su u području metafizama. Sve kosti su neprozirne za rendgenske zrake, kortikalni sloj i medularni kanal nisu vidljivi. Ponekad se u metafizarnim područjima nalaze područja poprečnog prosvjetljenja.

Smanjenje ili zatvaranje kanala koštane srži uzrokuje nedostatak krvi. Bolesnici s mramornom bolešću razvijaju hipokromnu anemiju različite težine. Koža je blijeda, mogu biti pritužbe na vrtoglavicu, slabost, umor. Kod pregleda se otkrije kompenzacijsko povećanje limfnih čvorova, hepatomegalije i splenomegalije. U krvi se limfocitoza određuje pojavom nezrelih oblika - normoblasta.

Ako sumnjate kršenje raznih organa bolesnika s mramornom bolesti šalje se na odgovarajuće studije. U slučaju promjena u hematopoetskom sustavu, hematološke konzultacije, kompletna krvna slika i abdominalni ultrazvuk abdominalnih organa propisani su, u slučaju oštećenja vida, oftalmološke konzultacije, orbitalni rendgenski pregled u dvije projekcije, optičke i elektrofiziološke studije. potencijali.

liječenje

Patogenetska terapija ne postoji. Simptomatsko liječenje usmjereno je na jačanje živčanog i mišićno-koštanog sustava. Pacijentima se preporučuje da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, svježi sir, svježe voće i povrće), daju upute za masažu, vježbanje i spa tretman. U slučaju anemije propisuju se pripravci željeza, provodi se terapija vitaminom, u teškim slučajevima dobivaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U slučaju patoloških prijeloma, provode se standardne terapijske mjere: repozicija, nametanje gipsa ili vučenje skeleta, itd. Kod prijeloma vrata butne kosti izvodi se artroplastika zglobova kuka. U slučaju teške deformacije kostiju nogu provodi se korektivna osteotomija. Liječenje osteomielitisa provodi se prema standardnoj shemi, koja uključuje antibiotsku terapiju, imobilizaciju, mjere detoksikacije, stimulaciju imuniteta, disekciju i drenažu čireva.

S pravovremenom prevencijom i adekvatnim liječenjem komplikacija, prognoza za bolest mramora obično je povoljna, osim malignih oblika s ranim početkom i oštećenjem mijelogenog tkiva. Smrtonosni ishod nastaje kao rezultat povećane anemije ili septikopemije u osteomijelitisu, koja je posljedica patološkog prijeloma ili odontogene infekcije.

Što je mramorna bolest i kako je to opasno?

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisao nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi od zdravih roditelja.

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se to naziva Albers-Schoenberg sindrom. U literaturi se također nalaze nazivi smrti mramora i osteopetroze, što u prijevodu znači fosilizacija kostiju.

Mramorna bolest je posljedica mutacije triju gena. Kongenitalni defekt uzrokuje neispravnost genetskog programa za stvaranje osteoklastnih koštanih stanica i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti se nazivaju stanice koje uništavaju kosti. Rastvaraju mineralnu komponentu kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s drugim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti formiraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zastoja u proizvodnji osteoklasta enzima ili klorovodične kiseline. U nekim slučajevima može doći do istodobnog prestanka proizvodnje, te te i druge komponente. Međutim, češće se nalazi nedostatak klorovodične kiseline.

Kada je normalno funkcioniranje osteoklasta narušeno, skeletna osifikacija se događa nepravilno tijekom rasta. Previše soli se zadržava u koštanom tkivu i formira se prekomjerna količina kompaktne tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji se nalaze u blizini. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne tvari kostiju. Stoga se iz ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od manje trajne, ali lakše, spužvaste tvari.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, za bilo koji njihov broj, oni funkcioniraju pogrešno.

Naslijeđene promjene metaboličkih procesa kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Bolesnici s osteopetrozom s vjerojatnošću od 50% rađaju bolesnu djecu.

Osteopetroza je smrtni mramor koji razbija živote

Rijetka kongenitalna anomalija koštanog tkiva, koju karakterizira naglašena zbijenost kostiju, prvi je put opisao 1904. godine njemački kirurg Albers-Schönberg.

Kosti u ovoj bolesti postaju guste, teške. Rez na zahvaćenu kost je jednolika glatka površina koja izgleda kao mramor.

Odatle drugo ime patologije - mramorna bolest.

Uzroci patologije?

Mramorna bolest ili osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolest, kongenitalna osteoskleroza) rijetka je prirođena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira prekomjerno stvaranje koštanog tkiva.

Kod kongenitalne osteoskleroze, uočena je pečat i istodobna krhkost kostiju, funkcionalna insuficijencija stvaranja krvi koja se javlja u koštanoj srži.

Kod zdrave osobe, procesi formiranja koštanog tkiva osteoblastima (stanice koje proizvode koštano tkivo) i njegova resorpcija osteoklastima (stanice koje uništavaju koštano tkivo) su u ravnoteži.

Mramorna bolest je praćena disfunkcijom osteoklasta. U isto vrijeme, broj stanica osteoklasta može biti normalan, povećan ili smanjen.

Točan mehanizam razvoja patologije još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Dokazano je samo da razvoj bolesti uključuje 3 gena odgovorna za formiranje kosti i hematopoetskog tkiva.

Rezultat poremećaja gena u osteopetrozi je smanjenje resorpcije kostiju zbog nedostatka enzima ugljične anhidraze u osteoklastima.

Istovremeno, intenzitet formiranja kosti osteoblastima se ne smanjuje, što dovodi do zbijanja koštanog tkiva, njegovog viška.

Iz bilo kojeg razloga, poremećaji gena nisu poznati. No, upravo je utvrđeno da postoji nasljedna predispozicija za patologiju: u većini slučajeva hiperostotična displazija se javlja kod srodnika.

Karakteristične manifestacije bolesti

Postepena zamjena koštane srži (tvar koja se nalazi u kosti i koja sudjeluje u stvaranju krvi) dovodi do razvoja trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesa izvan koštane srži - u jetri, limfnim čvorovima, slezeni, što rezultira njihovim povećanjem.

Glavni simptomi bolesti mramora su povećana gustoća i istodobna krhkost kostiju, sklonost lomovima (osobito su često zabilježeni prijelomi femura).

Najčešći znakovi bolesti su:

  • povećana jetra, slezena, limfni čvorovi;
  • hipokromna anemija;
  • hidrocefalus;
  • narušavanje vidne funkcije, do sljepoće (uzrokovane kompresijom vidnog živca).

Simptomi bolesti po stupnju razvoja

Prema vremenu razvoja patologije, osteopetroza se klasificira u dva oblika:

  1. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece, karakterizira ga maligni tijek i često završava smrću.
  2. Kasni oblik zabilježen je u odrasloj dobi, lakše je, najčešće asimptomatski, dijagnosticiran rezultatima radioloških istraživanja.

U ranom obliku osteopetroze bilježi se bol u nogama, dok hodanje i fizički napor - umor. Rijetko se deformiraju kosti.

Dijete tijekom početnog pregleda može imati sljedeće poremećaje:

  • bljedilo kože;
  • kratkog stasa (ispod normale za određenu dob);
  • zaostajanje u fizičkom ili mentalnom razvoju;
  • stomatološki problemi - spora erupcija i rast, opsežne karijesne lezije;
  • deformitet kostiju: bedreni, lica / mozak dijelovi lubanje.

Slika je zdrava kost i mramorna bolest.

Pojava zahvaćene kosti u ranim stadijima kongenitalne osteoskleroze ostaje nepromijenjena. Kako patološki proces napreduje i pogoršava se pojavljuju deformiteti.

Kosti postaju krhke, često se javljaju frakture (kosti se mogu slomiti čak i iz vlastite težine).

Međutim, periost nije uništen bolešću, pa adhezija kostiju nastavlja normalno.

Za više informacija o tome što je osteopetroza ili smrtni mramor, pogledajte videozapis:

Dijagnostičke mjere

Za izjavu i specifikaciju dijagnoze primjenjuju se sljedeće metode:

  • kompletna krvna slika - omogućuje utvrđivanje prisutnosti anemije, često prateće bolesti mramora;
  • biokemijski test krvi - provodi se kako bi se odredio sadržaj fosfora i iona kalcija u krvi (njihova smanjena koncentracija ukazuje na kršenje procesa resorpcije kostiju);
  • Rendgen - kod osteopetroze, guste kosti za rendgenske zrake su gotovo neprozirne, na slici su prikazane tamnim mrljama, u nekim područjima kostiju može se vidjeti poprečna luminiscencija, kanal koštane srži nije prisutan na slici;
  • magnetska rezonancija i kompjutorska tomografija - omogućuje pregled kosti u slojevima i točno određivanje stupnja oštećenja kostiju.

Zajedno s dijagnostičkim metodama prikupljaju se i pacijenti i njegovi bliski srodnici. Može biti potreban liječnički pregled člana obitelji.

Jedina šansa za spas je transplantacija.

Transplantacija koštane srži je kirurška metoda koja daje najbolje rezultate u liječenju osteopetroze. Druge učinkovite metode liječenja kongenitalnih abnormalnosti danas ne postoje.

Pomoćna terapija provodi se ambulantno, s ciljem jačanja neuromuskularnog tkiva, koje u ovom slučaju služi za zaštitu kostiju.

Pacijentu je propisana medicinska gimnastika, masaža, plivanje. Od velike je važnosti pravilna prehrana s dominacijom u prehrani svježeg sira, svježeg povrća i voća, hrane bogate proteinima.

Od pića je poželjno koristiti svježe povrće i voćne sokove. Preporučuje se povremeni oporavak u odmaralištu i spa.

Kompleks terapijskih mjera omogućuje zaustavljanje progresije bolesti, ali ne obnavlja normalne procese formiranja kostiju.

Preventivne mjere

Postoji velika opasnost od osteopetroze u djeteta s rođacima s ovom patologijom.

Da bi se utvrdila bolest u fetusu, koriste se metode perinatalne dijagnostike koje omogućuju otkrivanje smrtonosnog mramora u gestacijskoj dobi od 8 tjedana. Umjesto toga, to nije mjera prevencije, već radnja koja supružnicima omogućuje donošenje utemeljene odluke.

Spriječiti patološke promjene u koštanom tkivu je nemoguće. Moguće je samo djelomično spriječiti frakture i deformacije kosti kroz rekreativne postupke (plivanje, gimnastika) i pravilnu prehranu.

Postoji li šansa?

Rani oblik bolesti karakterizira visok postotak smrtnosti dojenčadi.

Jedina metoda koja daje pozitivne rezultate terapije je transplantacija koštane srži.

Međutim, nije moguće u potpunosti razumjeti prednosti, nedostatke i posljedice kirurškog liječenja, budući da je metoda još uvijek u fazi znanstvenog razvoja.

Ukratko, možemo istaknuti sljedeće točke:

  • nasljednost utječe na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni čimbenik rizika;
  • bolest je popraćena kršenjem metabolizma kalcija, fosfora, proteina, što dovodi do patoloških poremećaja procesa resorpcije kostiju;
  • svijetli, snažno izraženi simptomi osteopetroze javljaju se u djece s ranim oblikom patologije;
  • u razvoju Albers-Schoenbergove bolesti u odrasloj dobi simptomi su obično odsutni, a patološki proces se otkriva rendgenskim pregledom;
  • Jedina učinkovita, ali ne u potpunosti istražena metoda liječenja je transplantacija koštane srži.

Mramorna bolest

1. Mala medicinska enciklopedija. - M: Medicinska enciklopedija. 1991-1996. 2. Prva pomoć. - M.: Velika ruska enciklopedija. 1994. 3. Enciklopedijski rječnik medicinskih pojmova. - M: Sovjetska enciklopedija. - 1982-1984

Pogledajte što je "Mramorna bolest" u drugim rječnicima:

Mramorna bolest - Mramorna bolest... Wikipedia

bolest mramora - bolest mramora. Vidi Albers Schönberg bolest. (Izvor: "Engleski ruski rječnik genetskih pojmova". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekularna biologija i genetika. Objašnjavajući rječnik.

Mramorna bolest - vidi Mramorna bolest... Veliki medicinski rječnik

Albers-Schönbergova bolest - osteopetroza, Albers Schoenberg bolest mramora, kongenitalna osteopetroza, Albers Schoenberg bolest. NSCH, karakteriziran difuznom sklerozom kostiju ("mramorne" kosti na rendgenskim snimkama), kao i zaostajanje u rastu, defektima jetre i...... molekularnoj biologiji i genetici. Objašnjavajući rječnik.

PARKINSONOVA BOLEST - med. Parkinsonova bolest je idiopatska polagano progresivna degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, koju karakteriziraju polagani pokreti, ukočenost mišića, tremor u mirovanju i oštećenje posturalnih refleksa. U srcu bolesti je lezija...... Vodič za bolest

mramorna bolest - (m. marmoreus; sinonim: Albers Schoenberg bolest, fosil kosti, osteopetroza prirođena sustavna) prirođena obiteljska B., manifestirana difuznom osteosklerozom ili osteopetrozom gotovo cijelog kostura s nestankom trabekularne strukture.

Albers-Schoenberg bolest - Vidi Mramorna bolest... Enciklopedijski rječnik o psihologiji i pedagogiji

Mramorna bolest - grijeh: Albers Schoenbergova bolest. Obiteljska generalizirana osteroskleroza, koja se javlja s leukemijskom reakcijom krvi (u djece), anemijom i leukopenijom (u odraslih), ponekad s atrofijom optičkog živca i gluhoćom. Obično umjereni...... enciklopedijski rječnik psihologije i pedagogije

Mramorna bolest (Marble-Bone Disease) - vidi Osteopetrozu. Izvor: Medicinski rječnik... Medicinski uvjeti

Pagetova bolest - Pagetova bolest (J. Paget engleski kirurg, 1814 1899; sinonim: deformirajuća ostoza, deformirajući osteitis, deformirajuća osteodistrofija) bolest kostura u kojoj se promatra lezija jedne ili više kostiju kao posljedica patološke...... medicinske enciklopedije

Mramorna bolest: simptomi i liječenje

Mramorna bolest (kongenitalna osteoskleroza, osteopetroza) je vrlo rijetka nasljedna bolest koja pogađa kostur i koštanu srž djeteta ili adolescenta. Pacijenti postaju krhke kosti, sustav hematopoeze prestaje u potpunosti funkcionirati.

Ovisno o vremenu prvih simptoma bolesti i prirodi ovih simptoma, kongenitalna osteoskleroza se dijeli na rane i kasne. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece prve godine života i vrlo je težak, stoga se naziva i malignim. S druge strane, kasni oblik, koji se češće javlja u adolescenciji, popraćen je manje izraženim patološkim promjenama sa strane kostura i sa strane hemopoetskog sustava. Takvi pacijenti imaju različite zdravstvene probleme, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne.

Uzroci Mramorne bolesti

Mramorna bolest je nasljedna patologija. Znanstvenici su uspjeli pronaći tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine ​​koji su potrebni za pravilno funkcioniranje osteoklasta i osteoblasta - stanica na kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako se mutacija dogodi u jednom od ovih gena, mramorna se bolest može razviti u potomcima.

Maligni oblik bolesti koji se razmatra prenosi se autosomno recesivnim tipom. To jest, da bi se dijete razboljelo, mutirani geni trebali bi biti s oba roditelja. Ova značajka nasljeđivanja mramorne bolesti objašnjava činjenicu da je u nekim izoliranim etničkim skupinama, gdje postoji mnogo bliskih brakova, broj slučajeva ove bolesti mnogo veći nego u populaciji.

Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip transmisije, stoga se češće susreće (mutirani gen može biti prisutan samo kod jednog od roditelja).

Ljudi koji imaju slučajeve bolesti mramora u obitelji mogu proći posebnu dijagnozu koja otkriva izmijenjene gene. To će omogućiti predviđanje ima li buduća djeca zdravstvene probleme.

Mehanizmi razvoja mramornih bolesti

Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Do takvog kršenja dolazi uslijed smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kostiju) ili njihovog neispravnog funkcioniranja.

Zbog neravnoteže koštano tkivo se zbija i postaje pretjerano, ali to ne znači da se njegova snaga povećava. Naprotiv, s mramornom bolešću kosti gube svoju elastičnost i postaju krhke. Osim toga, kod osteoskleroze je zabilježena zamjena unutrašnje šupljine cjevastih kostiju i spužvaste tvari ravnih kostiju vezivnim tkivom. To jest, tamo gdje normalno treba biti koštana srž, pojavljuju se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja u funkcioniranju hematopoetskog sustava.

Općenito, sve te patološke promjene uzrokuju da pacijent razvije deformitete skeleta, prijelome, anemiju, hemoragičnu dijatezu i razne neurološke poremećaje.

Simptomi bolesti mramora

Klinička slika bolesti mramora polimorfna je. U bolesnika, u pravilu, postoje simptomi oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.

Glavni simptom bolesti mramora su patološki prijelomi. Patološki se nazivaju jer nastaju s minimalnim ozljedama i na velikim snažnim kostima (najčešće na femoralnoj). Nakon prijeloma može se razviti osteomijelitis (to je jedna od najtežih komplikacija mramorne bolesti).

Osim prijeloma, tijekom pregleda bolesnika, liječnik može otkriti razne deformitete kostura (noge u obliku slova O, nesrazmjerne lubanje, patološke promjene u kralježnici). Zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju u bolesnika s boli pri hodu u nogama i leđima.

Poraz hematopoetskog sustava u bolesti mramora očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na nedostatak hematopoetske funkcije koštane srži, jetre, slezene, limfnih čvorova raste, imunološka obrana tijela slabi, a razvija se hemoragijska dijateza.

Pojava neuroloških poremećaja pri kongenitalnoj osteosklerozi povezana je sa zbijanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih rupa kroz koje prolaze živci (kao rezultat takvih promjena komprimiraju se živci). Stoga pacijenti mogu doživjeti perifernu parezu i paralizu, probleme s vidom. Kada je koštani labirint unutarnjeg uha ispunjen koštanim tkivom, može se razviti gluhoća. Osim toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.

Općenito, za bolesnike s mramornom bolešću beba dolazi do zaostajanja u fizičkom razvoju, raznim problemima sa zubima i masivnim lezijama serija karijesa.

U kasnijim oblicima mramorne bolesti, klinička slika je obično izglađena, nema izraženih neuroloških manifestacija, skeletnih deformiteta. Samo ponovljeni patološki prijelomi mogu potisnuti ideju osteoskleroze.

dijagnostika

Potvrditi dijagnozu liječnici pomažu radiološkim metodama istraživanja. Na rendgenskim snimkama pacijenata sve kosti kostura su zapečaćene (nisu prozirne za rendgenske zrake), kanal koštane srži je odsutan u tubularnim kostima, zabilježen je zadebljanje humeralne i bedrene kosti u obliku kluba.

Ispitivanje krvi pacijenata otkriva znakove anemije i povećanje nekih biokemijskih parametara (aktivnost kiselinske fosfataze itd.). U analizi mokraće obično nema promjene (to razlikuje osteosklerozu od destruktivnih bolesti kostiju, kod kojih koštana resorpcija prevladava nad njenom formacijom).

Za detaljnije proučavanje zdravstvenog stanja bolesnika potrebno je konzultirati neurologa, hematologa, okulista, otorinolaringologa i stomatologa. Također mogu biti potrebne različite genetske studije.

Načela liječenja

Do danas ne postoje metode za potpuno izlječenje mramorne bolesti. To je prije svega zbog činjenice da je ova patologija vrlo rijetka, a liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva u tome. Stoga se za sada transplantacija koštane srži smatra najučinkovitijom za bolesti mramora. Pomoću transplantacije možete pokušati obnoviti proces resorpcije kosti i stvaranja krvi u tijelu pacijenta. Ova se tehnika koristi za maligne recesivne oblike bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze s interferonom i kalcitriolom (vitamin D).

U kasnoj manifestaciji mramorne bolesti, liječnici primjenjuju različite terapijske mjere usmjerene na održavanje kostiju i živčanog sustava, kao i opću promociju zdravlja pacijenata. Pacijenti su prikazani kao terapija lijekovima i terapija vježbanjem, plivanje, masaža, posebna prehrana, spa tretman. Ako je potrebno, ortopedska korekcija deformiteta skeleta.

Vrlo je važno da se bolesnici s mramornom bolešću zaštite od ozljeda, jer je to prepuna razvoja prijeloma i osteomijelitisa. Osim toga, potrebno je dinamično promatranje s ortopedom, stomatologom i drugim stručnjacima.

Olga Zubkova, medicinski recenzent, epidemiolog

5,444 Ukupno pregleda, 22 pogleda danas

mramorne kosti

Liječenje u Izraelu

OSTEOPETROZIS (MASLINA BOLESTI)

Osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolest) je ozbiljan genetski poremećaj u kojem su zahvaćena koštana tkiva tubularnih kostiju, zdjelice, kosti lica i kralježnice. Istodobno kosti postaju neprirodno teške i guste, a naziva se i "mramorna" bolest jer je kost jednolika i glatka, poput mramora. U obdukcijskoj studiji, kosti su teško složene, ali vrlo je lako pucati, otkrivajući glatku, "mramornu" površinu cijepane. Histološkim pregledom dijela koštanog tkiva otkriveno je i kršenje gustoće kosti i povećanje koštane mase. Česti prijelomi u osteopetrozi nastaju zbog nemogućnosti gustih kostiju da zadrže težinu cijelog tijela. Rani oblik osteopetroze karakterizira visoka smrtnost među mladim pacijentima. Infantilna osteopetroza, ako se ne liječi, nakon 2-3 godine od trenutka prve bolesti, završava smrću.

Što uzrokuje osteopetrozu?

Prekomjerno zbijanje kostiju uzrokovano je genetskom abnormalnošću. Pretpostavlja se da su tri gena uključena u razvoj ove najrjeđe bolesti. Ti su geni odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i za neke faze stvaranja krvi.

Koštano tkivo u ljudskom tijelu sastoji se od dvije vrste stanica: osteoblasti (iz njih nastaju koštane stanice) i osteoklasti (odgovorni za uništavanje zastarjelih koštanih stanica, tj. Resorpcija). Kod mramornih bolesti, osteoklastna veza ovog procesa je narušena, vjeruje se da je to zbog nedostatka ugljične anhidraze (specifičnog enzima koji regulira razgradnju koštanog tkiva) u osteoklastima.

Posljedica ove patologije je prekomjerno nakupljanje koštanog tkiva, njegovo zbijanje, budući da ne dolazi do korištenja starih stanica. Istodobno, kosti se deformiraju, štipaju važne žile i živce, što često dovodi do smrti.

Kongenitalna osteopetroza javlja se uglavnom kod srodnika. Rijetko se pojavljuje u obiteljima u kojima nitko ne pati. Širenje bolesti je jednako u svijetu i ne prelazi jedan slučaj na 100-200 tisuća novorođenčadi. Iznimka je Chuvashia, gdje postoji jedan slučaj osteopetroze za 3500-4000 novorođenčadi, i Mari El, gdje je jedno bolesno dijete rođeno za 14 tisuća zdravih.

Vrste osteopetroze

Rani oblik (autosomno recesivan, ARO je maligni oblik osteopetroze. Obično se dijagnosticira i do godinu dana, vrlo je teško, u većini slučajeva ishod je fatalan. Očekivano trajanje života bez transplantacije koštane srži može doseći 2-3 godine.

Kasni oblik (autosomno dominantan, ADO je benigni oblik osteopetroze. Uočen je kod adolescenata ili odraslih, najčešće slučajno, tijekom rendgenskog pregleda. Tijek ovog oblika mramorne bolesti je benigni, u većini slučajeva asimptomatski.

Simptomi osteopetroze

Infaltivni oblik osteopetroze pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta. Bolest jednako često pogađa djecu oba spola. Pedijatri mogu kod djeteta promatrati sljedeće simptome: široko postavljene oči, prevelike jagodične kosti i druge deformacije lubanje, debele usne i nosnice okrenute prema van. Često postoji "prešana" baza nosa.
Djeca s dijagnozom osteopetroze brzo razvijaju hidrocefalus i anemiju. Starija djeca brzo se umaraju, noge slabe i ne drže tijelo. Blijeda koža, rast neprirodno malen, postoji zaostajanje u mentalnom razvoju. Gotovo svi zubi su pod utjecajem karijesa. Zbog stiskanja vidnog živca vid je oštećen (do sljepoće).

Unutarnji organi "smrti mramora" također ne štede, bolest povećava jetru, slezenu i limfne čvorove. Slušni i optički živci su zahvaćeni u mjeri u kojoj se gluhoća i sljepoća razvijaju. Smrt s osteopetrozom nastaje zbog sepse ili anemije.

Kasni oblik osteopetroze obično karakterizira benigni tijek. Kod adolescenata ili odraslih, bolest se u pravilu slučajno otkriva na rendgenskoj snimci s čestim prijelomima. Takvi pacijenti su registrirani kod ortopeda i promatrani tijekom cijelog života.
Ali patološki prijelomi nisu pronađeni kod svih pacijenata, a ne svi odrasli pate od anemije, s dijagnozom osteopetroze. Potrebna je rana dijagnoza, budući da se uništavanje kostiju događa bez vidljivih simptoma, osoba ne može posumnjati da je bolestan.

Dijagnoza osteopetroze

Sljedeće se metode koriste za dijagnosticiranje osteopetroze i predviđanje ishoda liječenja:

- test krvi na anemiju;

- X-ray za otkrivanje promjena u koštanom tkivu (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim točkama);

- MRI i CT za određivanje stupnja oštećenja kostiju;

- biopsija koštanog tkiva;

- genetska analiza za predviđanje uspješnosti liječenja.

Postoji li tretman za osteopetrozu?

Za osteopetrozu ranog razvoja, jedino liječenje je transplantacija koštane srži. Tijekom proteklih nekoliko desetljeća presađivanje koštane srži spasilo je živote više od stotinu prethodno osuđene djece.

Za transplantaciju koštane srži koristi se materijal koji je uzet od bliskog srodnika ili donora, pogodan za sve standardne parametre, inače transplantirana koštana srž ne može se smiriti i neće biti nade za iscjeljenje. Nažalost, transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti, ali ne eliminira oštećenja koja su već učinjena tijelu, pa ih treba provesti što je prije moguće. Najpovoljnija prognoza za liječenje osteopetroze u Izraelu, s transplantacijom koštane srži u dobi od šest mjeseci.

Kao pomoćna terapija za osteopetrozu koriste se lijekovi i vitamini.

Kalcitriol (aktivni oblik vitamina D) - stimulira osteoklasti i sprječava zbijanje kostiju.

Interferon gama - ima nekoliko funkcija u isto vrijeme: stimulira rad bijelih krvnih stanica, čime se povećava imunitet djeteta; smanjuje količinu spužvastih kostiju; poboljšava krvnu sliku (hemoglobin i trombociti). Najbolji učinak postiže se u kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se koristi za liječenje anemije.

Kortikosteroidi su steroidni hormoni koji sprječavaju konsolidaciju kosti i razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon koji u velikim dozama poboljšava stanje djeteta, ali učinak traje tek u vrijeme uzimanja lijeka.

Važno za jačanje neuromuskularnog tkiva i održavanje djetetovog stanja su: fizioterapija i rehabilitacija, uravnotežena prehrana, promatranje ortopeda, redovita rehabilitacija usne šupljine.

Prevencija bolesti mramora

Ako je jednoj od srodnika dano takvo stanje, onda se vjerojatnost osteopetroze u djeteta ne može isključiti.

Moderna ruska medicina ima tehnologije koje nakon 8 tjedana trudnoće otkrivaju bolest u fetusa. To omogućuje roditeljima da donesu odluku o pobačaju. Najnaprednije metode prevencije osteopetroze u nerođenog djeteta su genetski testovi koji omogućuju predviđanje bolesti kod djeteta prije trudnoće.