Postoji mnogo različitih bolesti koje se nasljeđuju. Jedna od njih je osteopetroza (mramorna bolest). Ova patologija nije česta pojava. Osobe bilo koje dobi i spola podliježu tome.

Bolest je vrlo teška i često smrtonosna, pa se zbog toga naziva i juvenilna maligna osteopetroza ili smrtonosni mramor. U ovom članku ćemo reći što je osteopetroza, kakva je bolest i je li izlječiva.

Što je osteopetroza

Što je to, osteopetroza smrtnog mramora? To je bolest u kojoj dolazi do povećanja koštane mase, povećanja gustoće kostiju i narušavanja njegovog razvoja.

Na osnovi zbijanja koštanog tkiva javlja se skeletna krhkost i sužavanje prostora koštane srži zbog rasta koštanog tkiva u unutrašnjoj šupljini kosti. Osim toga, rast kosti podrazumijeva sužavanje kanala optičkog živca.

razlozi

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) događa se tijekom cijelog života. Patologija se može pojaviti iu fazi razvoja embrija i nakon rođenja, uključujući u odrasloj dobi.

Uzrok ovih patoloških promjena je narušena funkcionalna ravnoteža između osteoblasta (proizvođača vlakana, glavne tvari koštanog tkiva) i osteoklasta (razarači koštanog tkiva).

Tijekom razvoja bolesti, kvantitativni pokazatelj osteoblasta je normalan, ili neznatno povećan, a osteoklasti su smanjeni ili jednaki nuli. Kao rezultat, koštano tkivo akumulira prekomjernu količinu mineralnih soli. Glavna supstanca vezivnog tkiva koju proizvode osteoblasti ne zamjenjuje staro koštano tkivo, već ga preklapa, što dovodi do sužavanja šupljine koštane srži, zbijanja koštane strukture.

Sada razmotrite dijagnozu, simptome i liječenje osteopetroze (smrtonosni mramor).

simptomi

U ranom obliku bolesti, simptomi osteopetroze u djece mogu se promatrati već nakon rođenja. U pravilu postoje sljedeće manifestacije:

• široko pristajanje očiju;
• velika širina jagodica i raznih deformiteta lubanje;
• pretjerana punina usana;
• otvaranje nosnica prema van ili depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Kod starije djece, osim gore navedenih znakova, možete primijetiti:

• umor;
• slabost u nogama;
• bljedilo kože;
• prekratak;
• mentalna retardacija;
• ozbiljan karijes karijesa;
• kršenje ili gubitak vida;
• oštećenje ili gubitak sluha;
• povećana slezena, jetra, limfni čvorovi.

U nastavku je fotografija djeteta koje pati od osteopetroze:

U kasnom obliku osteopetroze javlja se benigni tijek bolesti. Patologija u adolescenata i odraslih obično se nalazi slučajno, u vrijeme rendgenskog pregleda iz drugog razloga.

Takvi se pacijenti nalaze na ortopedskim zapisima radi daljnjeg doživotnog praćenja. Znakovi ovog oblika bolesti su:

• iznenadni prijelomi (glavni simptom);
• razvoj dentalnih patologija;
• deformacija kralježnice, ruku, nogu.

Dakle, uzroci i znakovi smrtonosnog mramora su jasno definirani. Vrijeme je za razgovor o ispravnoj dijagnozi bolesti.

dijagnostika

Glavna metoda dijagnostike osteopetroze je radiografija. U pravilu, na rendgenskim snimkama se navodi:

• izravnavanje kralješaka;
• snažno smanjenje ili odsutnost paranazalnih sinusa;
• naglašeno zadebljanje, zbijanje kostiju lubanje;
• zbijanje koštanog tkiva (osteoskleroza).

Pročitajte više o tome što je opasna fraktura lubanje ovdje.

Težak oblik bolesti je lako dijagnosticirati, lako - teže. U slučaju sumnje, razjasniti dijagnozu, provesti dodatna istraživanja:

• test krvi (za otkrivanje anemije);
• CT i MRI (za određivanje ozbiljnosti oštećenja kostiju);
• biopsija kostiju;
• genetska analiza (za određivanje vjerojatnosti uspješnog izlječenja).

liječenje

Što je osteopetroza i kakva je bolest više ili manje jasna. Shvatit ćemo je li izlječiva.

U ranom obliku bolesti, liječenje se provodi transplantacijom organa za stvaranje krvi. Za takvu operaciju materijal osigurava jedan od bliskih srodnika ili donator, prikladan za sve pokazatelje.

Transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti. Njime je nemoguće eliminirati oštećenja koja su prethodno prouzročena tijelu. Dakle, što se operacija obavlja ranije, prognoza je povoljnija.

• Vitamin D, koji stimulira osteoklaste i sprječava konsolidaciju kostiju;
• gama-interferon koji stimulira aktivnost leukocita i povećava imunitet kod djece; smanjuje količinu spužvastih kostiju i poboljšava broj hemoglobina i trombocita u krvi;
• Eritropoetin, koji ima pozitivan učinak u liječenju anemije;
• kortikosteroidi koji sprječavaju zbijanje kostiju i nižu koncentraciju hemoglobina u krvi;
• Calcetonin, koji poboljšava opće stanje djeteta tijekom uzimanja ovog lijeka.

Osim toga, fizioterapeutski postupci, masaža, vježbanje, uravnotežena prehrana, redoviti posjeti ortopedu i sustavno liječenje usne šupljine daju pozitivan učinak u liječenju osteopetroze.

Što je sakroiliitis detaljno je opisano ovdje

U kasnijem obliku bolesti, u pravilu se provodi simptomatsko liječenje, koje ima za cilj eliminaciju glavnih manifestacija bolesti. Na primjer, ako bolesnik s osteopetrozom ima prijelom vrata butne kosti, tada se izvodi osteosinteza (kirurška usporedba fragmenata kosti s elementima za fiksiranje).

Kod raznih naglašenih deformiteta kosti izvodi se i kirurška intervencija. Ako dođe do komplikacije bolesti u obliku osteomijelitisa (infektivne upalne bolesti kostiju), tada se izvodi operacija uklanjanja mrtvog tkiva s potpunim izrezivanjem fistuloznog kanala, nakon čega se uvode antibiotici i tijelo se detoksificira.

Bez liječenja, rana osteopetroza je fatalna tijekom prvih deset godina života djeteta.

Kasna osteopetroza ima bolju prognozu, jer je bolest gotovo asimptomatska i obično ne uzrokuje smrt osobe.

zaključak

Ljudima koji boluju od mramornih bolesti daje se doživotno liječenje. Tako možete usporiti napredovanje bolesti, eliminirati razvoj raznih komplikacija i učiniti život boljim.

Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je ozbiljna nasljedna bolest koju karakteriziraju lezije kostura i koštane srži. Povećava se gustoća kostiju, ali istodobno postaju krhkije, ometa se rad krvotvornog sustava.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rano i kasno. Rana osteopetroza očituje se kod dojenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek i često završava smrću. Kasni oblik opažen je u adolescenata, manifestira manje teške simptome, ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i komplicirano, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Osnove smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je osteopetroza. To je genetska patologija u kojoj su zahvaćene tubularne kosti, zdjelica, lubanja, kralježnica. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali gubi svoju elastičnost. Tijekom post mortem pregleda, specijalistu je teško rezati kosti, ali u isto vrijeme lako se lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju vrlo glatka, a njezin uzorak nalikuje mramoru. Ovu patologiju karakteriziraju česte frakture, zbog činjenice da previše guste i krhke kosti ne mogu držati tijelo.

Kod mramornih bolesti kosti rastu iznutra i postupno popunjavaju unutarnje šupljine. Time se ugrožavaju kanali koštane srži, koji se na kraju potpuno zamijene. Tada se javlja anemija, javlja se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostiju, zubi izbijaju sporije, a vid je oštećen zbog kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Važno je napomenuti da je patologiju prvi put opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schönberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

• Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija je otkrivena u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek, često završava smrću. Bolest se manifestira velikom glavom, raširenim očima, škiljavima, blijedom kožom, kratkim stasom. U ovom slučaju, ne možete bez transplantacije koštane srži, koji bi trebao biti proveden za 2 do 3 godine.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se otkriva u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. To je lakši, benigni oblik patologije. U početku ima izbrisani smjer, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, komplikacije se mogu pojaviti u obliku gluhoće ili paraliza facijalnog živca.

Kao što možete vidjeti, rana mramorna bolest je najopasnija, što zahtijeva brze radikalne akcije.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti su nepoznati. Liječnici sugeriraju da se razvija zbog mutacije triju gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze stvaranja krvi. Kosti se sastoje od osteoblasta, koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasti, koji doprinose uništenju zastarjelih komponenti koštanog tkiva. Kada mutacija jednog od gena narušava proizvodnju osteoklasta, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonat dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

Naime, patologija proizlazi iz činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništavanja kostiju. Razlog za to - nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat, koštano tkivo raste i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju krhkije, intraosozne šupljine zamjenjuju se vezivnim tkivom. Zatim se krvne žile, živci komprimiraju, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, otečeni limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrt.

Maligni oblik mramorne bolesti kod djece ima mehanizam autosomnog recesivnog nasljeđivanja. To jest, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi iz jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

manifestacije

"Smrtonosni mramor" ima sljedeće simptome:

• Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
• Poraz hematopoetskog sustava.
• Neurološki poremećaji.
• Slabljenje imuniteta.
• Povećana jetra i slezena.
• Oslabljen sluh, vid.
• Kašnjenje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom.

Zbog hiperprodukcije koštanog tkiva koštana srž se pomiče, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Zatim postoji manjak svih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita). Zbog toga se povećava vjerojatnost anemije (nedostatak eritrocita, hemoglobin). Bolest se manifestira bljedilom kože, sluznicama, povećanim umorom, otežanim disanjem, vrtoglavicom, učestalim prehladama, predispozicijom za nesvjesticu.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s premještanjem koštane srži, koja proizvodi bijele krvne stanice (imunološke stanice). Stoga bolesnik s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronhija, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkciju koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja, povećavaju se, ponekad zauzimaju najveći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Pojavljuju se uz minimalan fizički učinak. Istodobno su oštećene i snažne kosti (često femoralne kosti). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu deformirati lubanju, udove (noge u obliku slova O) i kralježnicu. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom pokreta. Kod djece zubi kasne, zahvaća ih karijes.

Zbog kompresije optičkog nerva oštećenog vida koštanog tkiva. To se manifestira zgušnjavanjem orbita (koštanih šupljina koje štite oko), nistagmusom (nenamjerni oscilatorni pokreti očiju), poremećajem konvergencije (smanjenom sposobnošću očiju da se okreću jedna prema drugoj), zrikavostima, egzoftalmusom (patološka izbočina očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također komprimirani, što uzrokuje gubitak sluha, uključujući gluhoću.

Kod djece s Albers-Schoenbergovim sindromom dolazi do zaostajanja u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, zbog deformiteta lubanje, razvija se "vodena glava" koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor i psiho-emocionalni razvoj.

Uz benignu mramornu bolest, gore navedeni simptomi su odsutni. Sumnja na patologiju moguća je samo kod čestih prijeloma.

Dijagnostičke mjere

Pravodobna dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze kod bliskih srodnika.

Opsežna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

• Pomoću kliničkog ispitivanja krvi može se otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
• Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
• Radiografija će pomoći u uočavanju patoloških promjena u kostima, sužavanju ili odsutnosti koštanog kanala.
• CT i MRI skenovi koriste se za ispitivanje koštanog tkiva i pomažu u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnoza može se obaviti već 8 tjedana trudnoće, kako bi se utvrdilo je li buduće dijete sklono osteopetrozi ili ne.

Pomoć. Prekomjerno otvrdnjavanje također je opaženo kod osteomijelitisa, rahitisa, Hojikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosclerotskih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramorne bolesti od navedenih patologija.

Metode liječenja

Tretiranje "smrtonosnog mramora" je izuzetno složen proces. Prije su se liječnici borili samo s simptomima koji su se odnosili na lijekove na bazi željeza, transfuziju krvi (transfuziju krvi), vitamine, glukokortikoide. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt.

Moderna medicina omogućuje uklanjanje čak i malignog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2 do 3 godine. Da biste to učinili, trebate presađivanje koštane srži. To je složen postupak koji je već pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Postupak će zahtijevati biološki materijal bliskog srodnika ili prikladnog donora. To je važno jer postoji rizik da će dijete tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je operacija uspješna, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija ne pomaže u eliminiranju komplikacija koje su se već razvile.

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

• Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kosti (uništavanje kosti s osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
• Y-interferon aktivira rad bijelih krvnih stanica, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spužvastih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninom.
• Eritropoetin se propisuje za anemiju.
• Glukokortikosteroidi sprječavaju zbijanje kostiju, anemiju.
• Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva, poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se dopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i spa tretmanom.

Patološki prijelomi liječe se premještanjem (uspoređivanje koštanih fragmenata), gipsom, vučom skeleta (postupno nadopunjavanje fragmenata pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju frakture kuka u području vrata maternice, vrši se zamjena endoproteze (zamjena kuka zglobom protezom). Kod izražene zakrivljenosti nogu propisana je osteotomija, koja omogućuje uklanjanje deformiteta. Ako pacijent ima osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava te otvoreni i odliti čir.

Život s osteopetrozom

Kada se mramorna bolest preporučuje redovito izvođenje terapijskih vježbi. Kompleks se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija tjelovježbom pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, smanjiti stres iz zahvaćenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao terapija održavanja.

Pacijent mora slijediti dijetu. Prehrana se preporuča uz svježe povrće, voće, mliječne proizvode (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvore proteina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. Kod hepatosplenomegalije treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke frakture.

Osim toga, preporuča se provesti spa tretman, koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja.

Pacijenti bi se trebali češće odmoriti, pretjerano vježbanje je kontraindicirano. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće bi trebala postojati mala kupka s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne pretjeruje, preporučljivo je u automobil ugraditi posebno podesivo sjedalo. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima prijelome s minimalnim učinkom. Najčešće su oštećene jake kosti bedra.

Liječnici ističu i druge posljedice "smrtonosnog mramora":

• Spori razvoj čeljusti, produljena denticija, oštećenje denticije karijesom, infekcije usne šupljine.
• Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza facijalnog živca, nistagmus.
• Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa.
• Anemija.
• Predispozicija za krvarenje.
• Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
• Hepatosplenoraegalija.
• Otekle limfne čvorove.
• Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invalidnosti i smrti.

Najvažnije

Kao što možete vidjeti, “mramor smrti” je rijetka i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek ima rani oblik patologije koji se otkriva kod novorođenčadi. S pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se spasilo dijete, koštani graft bi se poželjno izvodio do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku kompetentne terapije, djeca umiru od komplikacija u 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima izbrisani tijek i slučajno se otkriva u odraslih bolesnika tijekom radiografije.

rasprave

Smrtonosni mramor - osteopetroza.

6 postova

Kuga (prirođena obiteljska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolest) rijetka je nasljedna bolest koja se očituje difuznim zbijanjem kostura kostiju, krhkostima kostiju, nedostatkom koštane srži. Prvi je opisao njemački kirurg Albers-Schoenberg 1904. godine.

uzroci
Točni uzroci ove bolesti još uvijek nisu poznati.
Mramorna se bolest u pravilu manifestira u djetinjstvu, često se javljaju slučajevi obiteljskih lezija

simptomi
- Umor pri hodu
- Bol u udovima
- Razvoj patoloških fraktura kostiju
- Razvoj deformiteta kostiju udova
- Uvećana slezena, jetra i limfni čvorovi
- Povećan intraokularni tlak i gubitak sluha

Novorođenčad s Mramornom bolešću već imaju ili potpunu sljepoću ili značajno smanjenje vida zbog atrofije vida.
Rendgensko ispitivanje bolesnika s mramornom bolešću pokazuje da sve skeletne kosti (zdjelične kosti, baza lubanje, rebra, cjevaste kosti i tijela kralješaka) imaju pretjerano zbijenu strukturu. Sve kosti su vrlo guste i potpuno neprozirne za rendgenske zrake. Također je zabilježeno odsustvo kanala koštane srži. Kosti zdjelice, lubanje i tijela kralješaka su najsklerotičniji. U nekim slučajevima, u metafizičkim dijelovima cjevastih kostiju, vidljive su neobične poprečne svjetlosti, što im daje mramornu nijansu. Kosti postaju vrlo lomljive i neelastične. Patološki prijelomi (osobito femoralne kosti) vrlo su česte komplikacije Mramorne bolesti.

Kod djece s Mramornom bolešću zubi se pojavljuju vrlo kasno. Oni lako ispadaju pod utjecajem karijesnog procesa, koji u nekim slučajevima može biti kompliciran osteomielitisom čeljusti (obično donja čeljust) i nekrozom.

Oftalmološki simptomi Mramorne bolesti uključuju:
- Brtvljenje egzoftalmosa i orbita
- Primarna (sekundarna) atrofija optičkih živaca
- Povreda konvergencije
- Strabizam i nistagmus
Rendgensko ispitivanje je neophodno za najtočniju dijagnozu Mramorne bolesti, jer pokazuje potpunu sliku promjena u svim kostima, uključujući i kralješke.

Presađivanje koštane srži

Transplantacija koštane srži (transplantacija) uključuje transplantaciju (tj. Uvođenje u tijelo bolesne osobe) matičnih stanica koje dovode do novih krvnih stanica. Matične stanice za transplantaciju uzimaju se od davatelja.

Presađivanje koštane srži je složen postupak koji se odvija u nekoliko faza: pripremna faza (kemoterapija i radioterapija), presađivanje koštane srži, stupanj smanjenja imuniteta, stadij usađenosti koštane srži i stadij presatka koštane srži. U svakoj od ovih faza mogu se pojaviti razne komplikacije, tako da se cijeli proces transplantacije odvija pod strogim nadzorom liječnika i uz korištenje suvremenih lijekova.

Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija transplantata protiv domaćina, u kojoj imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice tijela, doživljavajući ih kao strance. Razvoj ove reakcije značajno pogoršava prognozu preživljavanja nakon transplantacije matičnih stanica, međutim, pod uvjetom da je ova reakcija adekvatno liječena, postoje šanse da se potisne borba imunološkog sustava s tijelom.

Prognoza za preživljavanje nakon transplantacije koštane srži ovisi o brojnim čimbenicima: vrsti bolesti i tijeku bolesti, dobi bolesnika, kompatibilnosti s donorom, broju transplantiranih matičnih stanica itd.

Što je donacija koštane srži? Kako se razlikuje od darivanja krvi?

Za liječenje nekih ozbiljnih bolesti primjenjuje se postupak transplantacije koštane srži (TCM). Potreba za takvim zahvatom može se pojaviti u liječenju leukemije, drugih neoplastičnih bolesti, aplastične anemije i nekih genetskih bolesti. Donacija koštane srži je da osoba daje mali dio svoje koštane srži za presađivanje pacijentu.

Koštana srž je polu-tekuća tvar unutar ljudskih kostiju koja igra ključnu ulogu u proizvodnji krvnih stanica. Tijekom uzimanja materijala za transplantaciju, darivatelj se ubrizgava lijekom za anesteziju, a zdjelična kost se probuši posebnom iglom, a desni dio koštane srži uvlači se u štrcaljku.

Koristi se i druga metoda: za transplantaciju, sama koštana srž ne može biti oduzeta od donora, ali određene stanice (takozvane hematopoetske matične stanice) koje cirkuliraju kroz krvne žile mogu se sakupiti. U oba slučaja, tijelo davatelja se vraća u kratkom vremenu nakon uzimanja materijala za transplantaciju. Nema štete za zdravlje darivatelja, komplikacije su izuzetno rijetke.

Donor koštane srži je odabran na temelju takozvane tkivne kompatibilnosti s pacijentom. To znači da se određeni proteini na staničnoj površini (proteini koji su dio takozvanog HLA kompleksa) moraju potpuno ili gotovo potpuno podudarati u davatelju i pacijentu. Inače, teške imunološke komplikacije nakon transplantacije su neizbježne. Nasuprot tome, podudarnost krvne grupe i Rh faktora u darivatelju i pacijentu nije potrebna. Prije svega, pokušavaju izabrati darivatelja koštane srži među rođacima pacijenta - budući da se kompatibilnost određuje genetski, vjerojatnost pronalaženja kompatibilnog donora je najveća među braćom i sestrama pacijenta. Ali ako potraga u obitelji pacijenta ne vodi do uspjeha (nažalost, to se često događa), onda morate tražiti nepovezanog donatora.

Kako se transplantira koštana srž?

Proces transplantacije koštane srži sastoji se od 5 faza:

Pripremna faza
Ova faza, u pravilu, traje 7-10 dana i podrazumijeva pripremu tijela primatelja za transplantaciju matičnih stanica.
U pripremnoj fazi primjenjuju se visoke doze kemoterapije i / ili radioterapije kako bi se uništile stanice raka i smanjio rizik od odbacivanja transplantiranih matičnih stanica.
Pacijenti obično dobro podnose pripremnu fazu, ali ponekad je potrebno podržavajuće liječenje kako bi se smanjile nuspojave kemo i radioterapije. Vidi također Kako se suprotstaviti nuspojavama liječenja raka kemoterapijom?

Faza prerade i transplantacije koštane srži
U ovoj fazi, matične stanice su "transplantirane" kroz kateter umetnut u jednu od velikih vena. Sama procedura se malo razlikuje od uobičajene transfuzije krvi i traje, u pravilu, oko sat vremena. Matične stanice koje se unose u krv zatim ulaze u koštanu srž, gdje se same nasele i ukorijeneju.
Kako bi se smanjio rizik od alergija i anafilaktičkog šoka tijekom transplantacije matičnih stanica, neposredno prije postupka, pacijentu se daje antihistaminsko i protuupalno sredstvo.

Stadij neutropenije (smanjeni imunitet)
Nakon transplantacije, matične stanice ne počinju odmah "raditi" i trebaju još malo vremena da se smire u novom organizmu. Razdoblje kada su vlastite matične stanice već uništene, a nove još nisu ukorijenjene, naziva se stadij neutropenije. Stadij neutropenije traje u prosjeku 2-4 tjedna i prilično je opasan period kada imunološki sustav praktički ne funkcionira.
Izraz "neutropenija" znači da se broj leukocita odgovornih za borbu protiv infekcija smanjuje u krvi. Smanjeni imunitet u ovoj fazi dovodi do činjenice da se tijelo ne može boriti protiv zaraznih bolesti.
Kako bi se smanjio rizik od infektivnih komplikacija, u fazi neutropenije, potrebna je gotovo potpuna izolacija od mogućih infekcija i profilaktičko liječenje antibioticima i antifungalnim lijekovima.
Tijekom tog razdoblja, tjelesna temperatura može značajno porasti. Zbog smanjenja tjelesne obrane, već postojeće infekcije mogu se pogoršati, a često se u ovoj fazi aktivira virus herpes simplexa, uzrokujući osip, šindre i tako dalje.

Faza usađivanja koštane srži
Tijekom tog razdoblja pojavljuju se prvi znakovi poboljšanja općeg stanja: temperatura tijela se postupno normalizira, manifestacije zaraznih bolesti se smanjuju.
U ovoj fazi, sva pozornost liječnika posvećena je prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje).

Faza nakon usađivanja koštane srži
U ovoj fazi, koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, dolazi do daljnjeg poboljšanja općeg blagostanja, kao i obnove imunološkog sustava. Osoba koja je podvrgnuta transplantaciji koštane srži još je uvijek pod stalnim liječničkim nadzorom.
Novi imunološki sustav, dobiven u procesu transplantacije matičnih stanica, može biti nemoćan kod nekih infekcija, tako da će godinu dana nakon transplantacije biti potrebno cijepljenje protiv najopasnijih zaraznih bolesti.

Predviđanje preživljavanja nakon transplantacije koštane srži

Kontinuirano poboljšavanje standarda terapije održavanja, liječenja antibioticima, prevencija bolesti graft-versus-host značajno je povećalo šanse za preživljavanje nakon transplantacije koštane srži i produžilo život mnogih pacijenata.
Na prognozu za osobe koje su prošle transplantaciju matičnih stanica utječu sljedeći čimbenici:
Stupanj podudarnosti između darivatelja koštane srži i primatelja u HLA sustavu.
Stanje pacijenta prije transplantacije koštane srži: ako je prije transplantacije bolest imala stabilan tijek ili je bila u remisiji, onda je prognoza za preživljavanje mnogo bolja.
Godine. Što je mlađi pacijent koji je prošao transplantaciju matičnih stanica, to su veće šanse za preživljavanje.
Izostanak infekcije citomegalovirusom (CMV) kod davatelja i primatelja poboljšava prognozu preživljavanja.
Što je veća doza transplantiranih matičnih stanica, to su veće šanse za uspješno usađivanje. Ali u isto vrijeme, s velikom dozom transplantacije koštane srži, rizik od reakcije grafta protiv domaćina neznatno se povećava.
Transplantacija koštane srži kod ne-onkoloških (ne-malignih) bolesti ima povoljniju prognozu za preživljavanje: 70-90% ako je pacijent ili njegov rođak donor, a 36-65% ako davatelj nije bio relativan.

Transplantacija koštane srži u leukemiji u remisiji predviđa preživljavanje 55-68% ako je davatelj bio sam pacijent ili njegov rođak, i 26-50% ako donor nije bio relativan.

Osteopetroza (smrtonosna mramorna, mramorna bolest)

U medicini postoje mnoge rijetke bolesti. Jedan od njih je osteopetroza ili mramorna bolest. Ranije je malo ljudi čula za to, ali danas, zbog informacijskih mogućnosti Interneta, ta se patologija često čuje. Mramorna bolest - što je to?

Mramorna bolest

Osteopetroza, ili mramorna bolest, izuzetno je rijetka genetska bolest, s teškim tijekom i često lošom prognozom. Često ova patologija dovodi do smrti, za koju je dobila drugo ime - "mramor smrti".

Bolest mramora pogađa i muškarce i žene, djecu i starije osobe, ne praveći razliku između njih. Nalazi se među svim rasama i nacionalnostima, na bilo kojem kontinentu.

Prvi put je osteopetrozu 1904. godine govorio kirurg i radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, liječnik. Opisao ga je kao displastičnu kongenitalnu bolest u kojoj je difuzna osteoskleroza zabilježena u većini skeletnih kostiju.

Prema liječnicima, glavni patološki proces u Albers-Schonberg-ovom sindromu je dominantnost i povećana funkcija osteoblasta u pozadini smanjene aktivnosti osteoklasta. U ovom slučaju, procesi sinteze u kostima prevladavaju nad raspadanjem, koštano tkivo se zbija i postaje slično mramoru.

Međutim, to se odražava na njegovu unutarnju strukturu, što dovodi do prekomjerne krhkosti i čestih prijeloma.

Kod osteopetroze, rast kosti se odvija uglavnom iznutra - endokostalno, ispunjavajući unutarnju šupljinu. Posljedica toga je postupno sužavanje prostora koštane srži. Tijekom vremena, koštana srž se gotovo u potpunosti zamijeni novonastalim tkivom.

Također, rast kostiju dovodi do izraženog suženja kanala optičkih živaca.

razlozi

Točan uzrok razvoja "mramora smrti" još nije razjašnjen. U većini slučajeva, ovo je bolest koja se nasljeđuje, to jest obiteljski je. Međutim, ne možemo isključiti sporadične slučajeve koji se također javljaju.

Postoje dvije varijante nasljeđivanja ovog sindroma - autosomno dominantno i autosomno recesivno.

U prvom slučaju bolest se prenosi s vjerojatnošću od 50-75%, ali njezine manifestacije nisu tako ozbiljne i prognoza je povoljnija. Jedan od roditelja mora imati znakove bolesti različite težine. Pacijenti žive dovoljno dugo, iako njihova kvaliteta života trpi.

U drugom slučaju, vjerojatnost nasljeđivanja je 25%, oba roditelja su, u pravilu, nositelji "pogrešnog" gena. Kliničke manifestacije bolesti nemaju. Autosomno recesivna varijanta je iznimno teška. Patologija se razvija brzo i bez liječenja dijete umire ubrzo nakon rođenja.

Bilo je i inačica povezanosti ovog sindroma s paratiroidnom hiperfunkcijom i metabolizmom vitamina D, ali nisu dobili uvjerljive dokaze.

manifestacije

Sve kliničke manifestacije bolesti mramora nastaju zbog hiperprodukcije koštanog tkiva. Najkarakterističniji simptomi osteopetroze su:

• Promjene u krvi.
• Poremećaji imuniteta.
• Hepatosplenoraegalija.
• Patologija kostiju.
• Problemi sluha i vida.
• Poremećaj razvoja.

Osteopetroza je izuzetno ozbiljna bolest, čak iu slučaju benigne varijante. To gotovo uvijek dovodi do invalidnosti pacijenta.

Promjene u krvi

Budući da je koštana srž u osteopetrozi zamijenjena patološki obraslim tkivom, to dovodi do narušenog stvaranja krvi. Uostalom, ovo tijelo je odgovorno za stvaranje crvenih krvnih stanica, leukocita i trombocita u tijelu.

Glavni hematološki sindrom u mramornoj bolesti je pancitopenija. U testu krvi laboratorijskim testom mogu se otkriti sljedeće promjene:

• Anemija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina).
• Leukopenija (smanjenje broja bijelih krvnih stanica).
• Trombocitopenija.

Klinički, anemija se može posumnjati na blijedu kožu i svijetlo ružičaste sluznice. Osim toga, pacijenti će se žaliti na konstantan umor, otežano disanje, vrtoglavicu, sklonost nesvjestici, promjenu okusa i česte prehlade.

Objektivna studija može otkriti povećanu frekvenciju srca i sistolički šum u srcu - simptome karakteristične za anemiju.

Smanjenje broja trombocita - trombocitopenija - s mramornom bolešću očitovat će tendenciju krvarenja, produljenog preklapanja krvi, pojavu modrica na tijelu.

Poremećaji imuniteta

Rad imunološkog sustava izravno je povezan s funkcioniranjem koštane srži. Uostalom, tu se stvaraju leukociti - krvne stanice koje se aktivno bore s bakterijskim (neutrofilnim) i virusnim (limfocitima) infekcijama.

Albers-Schonberg-ov sindrom karakteriziraju česte bakterijske bolesti. Štoviše, njihova značajka je dugotrajan tijek s čestim recidivima. Ovo stanje se naziva sekundarna imunodeficijencija.

Kod osteopetroze su česte pridružene bolesti bronhitis, upala pluća, sinusitis. U teškim slučajevima, s izraženom supresijom imuniteta, sepse se čak mogu razviti. Često, upravo te patologije postaju prva dijagnoza za takve pacijente. I tek nakon temeljitog ispitivanja ustanovljen je pravi razlog.

hepatosplenoraegalija

Povećanje jetre i slezene čest je simptom osteopetroze. Također je povezana s zamjenom koštane srži. Budući da praktički ne funkcionira, slezena i jetra počinju igrati svoju ulogu. Tijekom vremena značajno se povećavaju zbog funkcionalne hipertrofije i mogu zauzeti većinu abdominalne šupljine.

Abdomen takvih pacijenata također se može povećati, a palpacija jetre i slezene se lako može osjetiti. To može uzrokovati pogrešne dijagnoze - leukemiju, hepatitis, autoimune bolesti.

Patologije kostiju

Iako osteopetroza povećava koštanu masu, tkivo gubi strukturu. Ona počinje nalikovati mramoru, koji je, kao što znamo, prilično krhak.

Rezultat takvih promjena su privatni spontani prijelomi cjevastih kostiju - obično femoralna. Osim toga, pacijenti imaju izraženu deformaciju lubanje i kralježnice, udova.

Osteoartritis ili osteomijelitis nisu rijetki u ovoj patologiji i upalnim procesima u skeletnom sustavu. Tu su i problemi sa zubima - višestruki karijes, oštećenje zuba, odontogeni apscesi. Kod nekih bolesnika zabilježena je fuzija sinusa lubanje.

Problemi sluha i vida

Budući da se otvori optičkih živaca komprimiraju širenjem koštanog tkiva, tijekom vremena dolazi do atrofije vlakana i sljepoće. Atrofija može biti primarna ili sekundarna.

Oftalmološki pregled pokazao je izravnavanje orbita, nistagmus, poremećenu konvergenciju, strabizam i egzoftalmus.

Stiskanje slušnih živaca također uzrokuje njihovu atrofiju, što se u početku manifestira smanjenjem sluha. Kako bolest napreduje, može doći do potpune gluhoće.

Razvojni poremećaj

Promjene u lubanji, oslabljenom sluhu i vidu, česte bolesti dovode do toga da dijete s Albers-Schonberg-ovim sindromom zaostaje u razvoju - ne samo fizičko, već i mentalno.

Takva djeca u pravilu kasno krenu. Zbog lubanje nepravilnog oblika razvijaju se hidrocefalus, što rezultira konvulzijama. Oni pogoršavaju postojeće probleme.

U slučaju mramorne bolesti, nije neuobičajeno odgoditi psiho-emocionalni i govorni razvoj. Drugi se često javlja na pozadini oštećenja sluha. Mentalna retardacija nije tipičan simptom osteopetroze.

dijagnostika

Uspjeh liječenja ovisi o pravovremenoj dijagnozi ove patologije. Što prije osteopetroza bude potvrđena, više terapeuta ima mogućnosti za terapiju.

Moderna medicina nudi sveobuhvatnu anketu koja vam omogućuje dijagnosticiranje bolesti mramora. Uključuje:

1. Pregled pacijenta i objektivno ispitivanje. Po pravilu, prema vanjskim znakovima, ova se patologija već može posumnjati.
2. Klinički i biokemijski testovi krvi. Identificiraju markere koštane formacije - kreatin kinazu, alkalnu fosfatazu.
3. Rendgensko ispitivanje kostiju.
4. Ispitivanje uzoraka kostiju i lezija na biopsiji.
5. Primijenjen genetski pregled. Na temelju njegovih rezultata utvrđuje se tip Albers-Schonberg-ovog sindroma, očekivani tijek patološkog procesa i odgovor tijela na terapiju.

Rendgensko ispitivanje

Rendgensko ispitivanje skeletnih kostiju kod osteopetroze je presudno. U pravilu se na fotografijama određuju karakteristične promjene:

• Izuzetno oštra gustoća kostiju kostura i lubanje.
• Njihova struktura i homogena, nalik bijelom mramoru, ime je patologije.
• Primarna lezija kostiju lubanje, formirana od hrskavice.
• Suženi kanali kranijalnih živaca na pozadini izražene osteoskleroze.
• Oblateracija paranazalnih sinusa.
• Prosvjetljenje u središnjem dijelu kralješaka.
• Patološki prijelomi.

liječenje

Liječenje osteopetroze je dug i kompliciran proces. Prethodno se simptomatska terapija uglavnom provodila uz upotrebu pripravaka željeza, transfuzija krvi, vitaminske terapije i glukokortikosteroida. Međutim, ovaj tretman dao je samo privremeni učinak. Udaljeni rezultati bili su invalidnost ili smrt.

Zahvaljujući uspjehu moderne medicine, postala je moguća terapija autosomno-rekurentnog oblika osteopetroze, pri čemu je preživljavanje prije bilo minimalno. Trenutno se pozitivni rezultati liječenja mogu postići u 90-95% bolesnika. Liječenje se izvodi transplantacijom koštane srži.

To je složen postupak koji se ne provodi u svim klinikama pa čak iu zemljama. Kod transplantacije koštane srži postoji rizik od odbacivanja i pogoršanja pacijenta. Međutim, to se obično događa kada su parametri donora i primatelja nepotpuni. U većini slučajeva dolazi do značajnog poboljšanja i remisije.

Najbolji rezultati mogu se postići kada se transplantacija koštane srži izvodi u prva tri mjeseca života djeteta. Zato je rana dijagnoza bolesti toliko važna.

Kao dodatna terapija koriste se i lijekovi:

Osteopetroza je ozbiljna bolest, ali s pravodobnim liječenjem, šanse za uspjeh su značajno povećane.

Osteopetroza - što je ova bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvne slike i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava, čija je glavna značajka prekomjerno stvaranje kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Bolest mramora javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

• gen receptora vitamina D, VDR;
• gen receptora kalcitonina, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosjekom od 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici podijele osteopetrozu u dva glavna oblika, ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, što se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radiologije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece, s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

• kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kašnjenje zuba, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
• vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
• povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
• zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do narušenog vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
• paraliza lica;
• anemija (nedostatak željeza) različite težine;
• blijeda koža;
• patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
• povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
• oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
• eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
• anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Uzroci većine smrtnih slučajeva u bolesti mramora su:

• progresivna anemija i njezine komplikacije;
• osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

• X-zraka (na fotografijama guste kosti su predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
• MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
• kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
• biokemijski test krvi (da se razjasni sadržaj kalcija i iona fosfora; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
• biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
• genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Diferenciranje osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melodiostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifične radiološke simptomatologije, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zbijene strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

• zglob koljena - poprečni;
• humerus - trokutast:
• krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
• u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti se može povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se pojasnila dijagnoza i savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je konzultirati ortopeda i genetike. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, te liječenje popratnih patoloških stanja krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj zadatak rješava se posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugoročnom liječenju imaju dijete - u prehrani bi trebale prevladati sljedeće namirnice:

• Voće ili povrće;
• prirodni sokovi;
• mliječni proizvodi, svježi sir.